A achondroplázia az örökletes rövid test leggyakoribb formáját képviseli, ami a porc és a csont növekedésének rendellenességeihez vezet. Normál élettartam van.
Mi az achondroplasia?
Az Achondroplasia a rövid testtartás klasszikus formája. Minden 20 000 születésnél van egy gyermek achondroplasia. A betegség genetikai, és az esetek 80% -ában szórványosan fordul elő. A másik 20% autoszomális domináns örökséggel rendelkezik. A rövid test 50% -át továbbadják, ha az egyik szülőt érinti. A hibás génnel homozigóta magzat nem életképes.
Az új mutációkkal az utódokban az achondroplasia valószínűsége korrelál az apa életkorával. Az érintettek intelligenciája és várható élettartama normális. A növekedés csak a születés után késleltethető. Az érintett gyermekek normál méretűek. A porc növekedésének megszakadása miatt az epifízis lemezek túl korán bezáródnak.
A növekedés megállt. Az achondroplasiaban szenvedő emberek átlagos magassága 120-130 centiméter. Az érintett nők általában magassága 120 centiméter, a férfiak pedig 130 centiméter.
okoz
Az achondroplasia oka a fibroblast növekedési faktor receptor gén (FGFR-3) genetikai hibája. Ha ez a gén nem működik, vagy hiányos, akkor a fibroblast növekedési faktorok receptora hatástalanná válik. Ezek a növekedési faktorok felelősek a normál fibroblasttermelésért. Ha hiányzik receptoruk, akkor megszakad a fibroblasztok termelése.
A hibát autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy egy gén elegendő a betegség kitöréséhez. Ha mindkét szülő megfelelő géne hibás, akkor az embrió nem életképes. Az achondroplasiahoz vezető pontmutáció nagyon jól definiált. A kódolt fehérje 380-os helyzetében az összes eset 97% -ában a glicin argininnel cserélődik, és a megfelelő pontban a génben G-A-cserélés (guanin és adenin) zajlik.
Az esetek három százalékában ezen a ponton regisztráltak egy G-C cserét (guanin és citozin). Ugyanakkor ugyanaz az aminosavcsere zajlik a kódolt fehérjében.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az akondropláziát számos fizikai rendellenesség jellemzi. A fő jellemző az aránytalan rövid testtartás. A combok és a felkarok rövidebbek. A felső test normál magasságú. A rövid ujjak, a megnövekedett koponya erkélyes homlokkal és a középső hypoplasia lapos orrgyökérrel feltűnő.
A középház hipoplazia születéskor látható. A végtagokkal ellentétben a csomagtartó hosszú és keskeny. Mivel a végtagok túl rövidek, az ujjak túl rövidek, a fej nagy és a nyak túl rövid, a bruttó motoros képességeket nagyon lassan tanulják meg. A felület hypoplasia és a megnagyobbodott mandulák miatt a beteg gyakran obstruktív alvási apnoe alatt szenved. A krónikus középfülgyulladás-betegség szintén nagyon gyakori, ami hallásproblémákat okozhat.
Zsúfolt fogak is gyakran előfordulnak. A gerinc felső része kyphosis alakú, ívelt. A görbület nagyon korán jelentkezik. Ugyanakkor van egy üreges hát is. Az érintettek gyakran hajlítanak vagy térdütésesek. Az ízületek, valamint a széles, rövid és háromszög alakú kéz túlzott kiterjesztése szintén észrevehető. Korai csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban a gerincvelő-tömörítés néha légzésmegálláshoz vezethet.
Ezenkívül a fejlődés késleltetését és más hosszú távú tüneteket tulajdoníthatunk. Felnőttkorban a gerinc stenosis gyakran neurológiai problémákhoz vezet. Ugyanakkor szív- és érrendszeri problémák merülnek fel. Az elhízás szintén gyakori probléma. Terhesség lehetséges, de az érintett nőket a keskeny medence miatt császármetszés útján kell szülni.
Diagnózis és természetesen
Az achondroplasia diagnózisát először a külső megjelenés alapján végzik el. A rövid élettartam egyéb formáit azonban ki kell zárni a differenciáldiagnózisból. A nagy fej, homlokzattal és lapos orrral nagyon jellegzetes, és fontos megkülönböztető tulajdonság. Ezen felül radiológiai vizsgálatokat végeznek, amelyek felismerik a csontváz jellegzetes változásait. A diagnózist végül azonban az FGFR3 gén molekuláris genetikai vizsgálata megerősíti.
szövődmények
Az achondroplasia egyik lehetséges szövődménye nemcsak a kóros koponyaalap, hanem a középső felület hipoplazia is. Szignifikánsan túlsúlyos (elhízás) nőkben a szülészet során problémák is felmerülhetnek. A kóros koponyaalap során keskeny okcitalis foramen is lehet (a nagy okocitális nyílás szűkítése), ami a megnövekedett intrakraniális nyomáshoz (megnövekedett intrakraniális nyomás) kapcsolódik.
Gyakran, amikor ez a szövődmény fennáll, cervicomedullary kompresszió is megtörténik, amely a legjobb esetben a nyaki gerinc trauma okozza, és fokozott formájában a nyaki gerincvelő sérülése esetén is előfordul. Egyedi esetekben, ha szűk okklitális foramen szövődménye van, központi apnoe (légzési szünetek) fordulhat elő.
Középfül hipoplazia (a felület méretének csökkenése) esetén fogfejlődési rendellenességek, hallásvesztés, középfülgyulladás (középfülgyulladás) előfordulása, nyelvi problémák és a mandulák (mandulák) relatív duzzadása vezethet. Az achondroplasia további szövődményei a gerinccsatorna stenózisai, azaz a gerinccsatorna területén történő szűkülés.
Ennek eredményeként szenzoros rendellenességek alakulhatnak ki a lábakban, és a legrosszabb esetben a lábak parézise (bénulás) léphet fel. A hólyag és a végbél területén zavarok is kialakulhatnak. A térd területén az achonroplasia a térd szalagok instabilitását okozhatja. Pszichoszociális komplikációként a depresszió megnyilvánulása mellett csökkent önértékelés és a kapcsolatok problémái is felmerülhetnek.
Mikor kell orvoshoz menni?
Achondroplasia esetén nem szükséges orvoshoz fordulni. Orvosi kezelésre csak akkor van szükség, ha fizikai vagy érzelmi panaszok merülnek fel. Ha például a tipikusan szűkített Eustachi-cső miatt középfülgyulladás fordul elő, akkor azt műtéten kell kezelni. Az olyan fizikai rendellenességek, mint például az íj-lábak vagy a térd, csak egészségügyi problémák esetén kezelést igényelnek. A rövid testtartású emberek gyakran szenvednek hátfájáson, térd- és csípőízületi fájdalmakon, valamint középfül és sinus fertőzéseken.
Ezeket a betegségeket megfelelő szakembernek kell diagnosztizálnia és kezelnie. A bénulás tünetei, valamint az ujjak és a lábujjak diszfunkciói szintén ritkán fordulnak elő. Amint az achondroplasia ilyen tüneteket okoz, orvoshoz kell fordulni. További kapcsolattartók a csontkovácsok, a neurológusok és az ortopédok.
Ha a rövid melltartás pszichológiai problémákat okoz, akkor terapeutaval lehet konzultálni. Azok a szülők, akiknek gyermekei rövidek, a gyermekorvossal konzultálva a megfelelő tanácsadó központokba és önsegítő csoportokba is menhetnek. Az achondroplasia korai kezelése csökkentheti mind a mentális, mind a testi károsodásokat az élet későbbi szakaszában.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Az achondroplasia kezelése tüneti. A gerinc rendellenességei és a kezdeti bénulás okozta funkcionális fogyatékosság csak a gerinc műtéti beavatkozásainak stabilizálásával orvosolható. Csecsemőknél gyakran szükséges a gerinc dekompressziója műtéten keresztül. Időnként megpróbálnak végtag-meghosszabbítási műveletet végrehajtani.
Az állandó középfülgyulladás folyamatos kezelést igényel. Ha obstruktív alvási apnoe van, akkor jó ötlet lehet eltávolítani a mandulákat, és ha elhízott, próbálja lefogyni. Sebészeti intézkedések elvégezhetők a lábak eltérésének, a gerinc görbületeinek és a gerinccsatorna szűkítésének kezelésére.
A pszichológiai és társadalmi támogatás nyújtása szintén fontos. Az egyes tünetek jó kezelhetősége miatt a várható élettartam normál, vagy csak kissé csökkent.
Outlook és előrejelzés
A legtöbb esetben az achondroplasia nem befolyásolja a várható élettartamot. Azonban rendellenességek és növekedési zavarok fordulhatnak elő, amelyek korlátozhatják a beteg életét. Például vannak olyan rövidített ujjak, amelyek megnehezítik a megragadást.
Az érintettek hallásproblémákat és fülgyulladást is szenvednek. A legrosszabb esetben ez teljes halláscsökkenéshez vezethet. Az ízületek gyakran túlhosszabbodottak, ami bizarrnak tűnik, főleg mások számára. Ez a gyermekek körében zaklatáshoz és ugratáshoz vezet. Ezen túlmenően az achondroplasia miatt légzési nehézségek léphetnek fel, így a legrosszabb esetben légzési elégtelenséghez is vezethetnek. A rendellenességek is befolyásolják a szívet, és a beteg késleltetett fejlõdésben szenved.
A betegség további folyamatában érzékenységi és bénulási rendellenességek is előfordulnak. Ezek korlátozhatják a beteg mozgását, így a mindennapi életben más emberek segítségére kell támaszkodnia. Gyakran szükség van pszichológiai támogatásra.
A kezelés általában csak tüneti és enyhíti a tüneteket. Számos rendellenesség és eltérés korrigálható ilyen módon.
megelőzés
Az achondroplasia öröklése autoszomális domináns. Ezért egy emberi genetikai tanácsadás hasznos a rövid testtartás öröklésének megelőzésében. Mivel ez a rövid testtartás csak az egyik szülőtől az utódnak továbbadható. Ez az eset áll fenn, amikor a hibás gént továbbadják.
Az érintett családokban tehát 50% esély van arra, hogy a gyermek achondroplasia is szenved. A betegség spontán előfordulása ellen azonban nincs megelőző intézkedés.
Utógondozás
Az akondroplasiaban szenvedő betegek kiterjedt nyomon követést igényelnek. A rövid test a test különféle régióit érinti, és néha befolyásolja az érintettek mentális állapotát is. A felelős ortopéd sebész ennek megfelelően átfogó vizsgálatot végez annak biztosítása érdekében, hogy ne merüljenek fel új panaszok.
Az érintettek életkorának növekedésével további korlátozások léphetnek fel a gerinc, az ízületek és a csontok területén, amelyeket már a korai szakaszban fel kell ismerni. Az utókezelést három-hat havonta kell elvégezni, a beteg egészségétől és a kísérő tünetektől függően. Ha a betegség pozitív progresszióban van, akkor az utóellenőrzéseket fokozatosan csökkentheti.
Az akondroplasiaban szenvedő betegeknek azonban állandó orvosi segítségre van szükségük. Ennek megfelelően az utógondozás általában arra összpontosít, hogy a sebek a műtét után is jól gyógyuljanak, és hogy ne legyenek problémák az érintett testrészek mozgatásával. Mindenekelőtt az érintett testrészek működését és mozgását ellenőrizni kell.
Ha a szervek érintettek, rendszeres ultrahangvizsgálat ajánlott. Mivel az achondroplasia nagyon különböző formájú lehet, az utókezelés betegenként jelentősen eltérő. Az érintetteknek szigorúan be kell tartaniuk az orvos utasításait, hogy a tünetek hosszú távon javuljanak.
Ezt megteheted magad is
A genetikailag meghatározott achondroplasia nagyon ritka örökletes betegség, ám ez képviseli a legnagyobb arányt a kis termetű csoportban. Mivel az újszülöttekben a rövid testtartás már felismerhető, a gyerekek nagyon korai életkorban szembesülnek másképp. Nincsenek ismert önsegítő intézkedések, amelyek befolyásolhatják a betegség lefolyását.
Annak érdekében, hogy a gyermekeket a lehető legjobban bemutassák a mindennapi életbe, tanácsos, hogy a szülők vegye fel a kapcsolatot az önsegítő csoportokkal, ahol beszélgethetnek más érintett szülőkkel és megoszthatják egymással tapasztalataikat. Az egyik legfontosabb önsegítő intézkedés a szülők számára a stabil önértékelés kiépítése a gyermekekben rövid testtartásuk és esetleges egyéb fizikai károsodásuk ellenére. Végül, de nem utolsósorban, az önsegítő csoportok egyre fontosabbá válnak az egyre növekvő életkorban szenvedők számára is, mivel jelenthetik saját tapasztalataikat, és szembekerülhetnek más achondroplasiában szenvedő gyermekek tapasztalataival.
A szülők másik fontos intézkedése vagy feladata az apartman vagy ház kicserélése kis technikai segédeszközökkel, például elektromos húzókapcsolóval, zsinórral az ajtófogantyúkkal, alacsony kabáthoroggal és még sok másnal, hogy az érintett gyermek a lehető leghamarabb biztosítson bizonyos függetlenséget. .Biztosítani kell azt is, hogy a gyermek sisakot viseljen olyan sporttevékenységek során, mint a síelés, a kerékpározás vagy a korcsolyázás, a sérülések könnyebb veszélyének elkerülése érdekében.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
