Fodrász-mondás szindróma

A Fodrász-mondás szindróma egy ritka örökletes betegség, megnövekedett szőrzettel és észrevehető arc-fiziognómiával. Eddig csak tíz esetet dokumentáltak az első leírás óta, tehát a szindróma kutatása még gyerekcipőben áll. A betegség öröklődése és oka eddig nem ismert.

Mi a Barber Say szindróma?

1982-ben N. Barber és kollégái először a Barber-Say szindrómának nevezett betegséget írták le. A betegséget csak tíz betegnél dokumentálták azóta, hogy az első leírták. Becslések szerint a szindróma előfordulási gyakorisága kevesebb, mint egy eset 1 000 000 emberben. A Barber-Say szindróma örökletes betegség.

Az öröklés pontos típusa még nem ismert, ám gyanúja van egy autoszomális domináns öröklésről. A klinikai képet elsősorban a hipertricózis jellemzi, amely messze túlmutat a normál hajnál. Általában ezt kombinálják a bőr atrófiájával, mely miatt az érintett személy kimerültnek és kimerültnek tűnik. Ezen túlmenően a szemhéjak eltéréseit és a túlságosan széles szájakat gyakran megfigyelik.

A dokumentált esetek kis száma miatt a Barber-Say-szindróma még messze van a végleges kutatástól. Különösen az okok kutatása még gyerekcipőben áll, mivel a rosszul dokumentált esetek nem adnak megalapozott alapot a mélyebb etiológiához.

okoz

A korábbi kutatások a Barber-Say-szindróma örökletes alapját sugallják. Az egyik esetben a tünetek komplexét anyákról fiakra továbbították dokumentált módon. Az ily módon dokumentált esetben az anyának szájpad és a vezető hallásvesztés is volt. Az elméletben tehát az említett eset egy teljesen más szindróma lehetett.

A mai napig végzett kutatások nem mutatták ki, hogy a szindróma autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-kapcsolt domináns öröklődésen alapul-e. A jelen orvostudományban spekulációkat folytatnak az ugyanolyan ritka Ablepharon makrostómiás szindróma kapcsán. A két szindróma nem tűnik ugyanabból a csoportból, de különbségeik ellenére úgy tűnik, hogy ugyanazt a gént befolyásolják.

Feltehetően a két betegség ugyanazon gén különböző mutációi. Az Ablepharon makrostómiás szindróma génhólyagjáról azonban semmi sem ismert.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Barber-Say szindróma elsősorban egy veleszületett generalizált hipertricózisban nyilvánul meg. A beteg szélsőséges szőrzettsége általában közvetlenül a születés után észlelhető. Ugyanez vonatkozik az érintett személy szemet gyönyörködtető arcára, amely az orr széles hídjával, elkerült orrával és különösen vékony ajkaival megragadja a szemet.

Az egyébként szélsőséges szőrzet ellenére a betegeknél hiányoznak a szemöldök vagy legalább kevésbé vannak kifejezettek. A szemhéjat eltérések mutatják, vagy hiányoznak. Ezen felül gyakran van hipertelorizmus vagy telekanthus. Ugyanez vonatkozik az elavult fülekre és a túlfeszített vagy felesleges bőrre. Előfordulhat a mellbimbók hipoplazia is. Az emlőmirigyek teljes hiánya ugyanolyan elképzelhető tünet.

A Barber-Say-szindrómában szenvedő betegeknél a fogak kitörése gyakran késik. Feltehetően egyes esetekben további tünetek jelentkezhetnek, amelyeket még nem rögzítettek a dokumentált esetek kis száma miatt.

Diagnózis és természetesen

A Barber-Say szindróma diagnosztizálása nehéz lehet. Mivel eddig egyetlen konkrét gént sem tartottak felelősnek a szindrómáért, a beteg molekuláris genetikai vizsgálata semmilyen közel van. A legjobb esetben az orvos vizuális diagnózissal teszi a diagnózist, mivel hiányzik a szilárd diagnosztikai kritériumok.

Az egyenlően ritka Ablepharon makrostómiás szindrómától való differenciáldiagnosztika és differenciálás nehéz feladat. Sem a Barber-Say-szindróma, sem az Ablepharon makrostómiás szindróma esetében az etiológiát nem tisztázták meg, vagy nem szűkítették le egy specifikus génlokuszra. A két szindróma megkülönböztetését elsősorban a Barber-Say-szindróma kisebb nemi rendellenességei határozzák meg. Az orvostudomány eddig a Barber-Say-szindróma betegségének meglehetősen kedvező lefolyását feltételezte.

szövődmények

A Barber-Say-szindróma klinikai modelljei a fokozott szőrzet és szembetűnő arc-fiziognómia. A beteg haja messze meghaladja az egészséges emberek normál haját, miközben a szemöldök hiányzik vagy kevésbé kifejezett. A szemhéjak rosszul vannak beállítva, vagy hiányoznak teljesen.

A megnövelt távolság megjelöli a szemét vagy a szem belső sarkait. A száj és az orr területe rendkívül széles. Ugyanezek a rendellenességek vonatkoznak az elváltozott fülre. Ezenkívül a bőrben szövet zsugorodik, ami a beteget kimerültnek és kimerültnek tekinti.

Az érintettek egy részén a fog kitörése későn fordul elő. Mivel a Barber-Say-szindrómát eddig csak tízszer dokumentálták világszerte, az orvostudomány messze van az egyedi terápiás megközelítésektől. Noha a beteg várható élettartama nem feltétlenül korlátozott, a fiziológiai szövődményeket magas szintű pszichológiai szorongás kíséri. Elképzelhető különféle kozmetikai kezelések és invazív beavatkozások a túlzott haj és szembetűnő deformációk eltávolítására.

Kábítószer-terápia is lehetséges. Ezekben az esetekben azonban gyakran vannak mellékhatások, amelyek további szövődményeket okoznak. A teljes gyógyulás előrejelzése negatív, mivel a Barber-Say-szindróma feltűnő tüneteit és mellékhatásait nem lehet teljes mértékben kiküszöbölni. A pszichoszomatikus szövődmények enyhítésére elképzelhető egy pszichoterapeuta általi kezelés.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a Barber-Say szindróma rendkívül ritka örökletes betegség, az orvosi diagnózis nehéz. A tipikus tüneteket, mint például a szélsőséges szőrzet és a beteg szembetűnő arca általában közvetlenül a szülés után veszi észre. Az olyan jelek, mint az orr széles hídja, hiányzó szemöldök vagy különösen vékony ajkak indokolják a részletesebb vizsgálatot. A klinikai kép általában automatikusan rutin fizikai diagnózishoz vezet.

Azonban az esetek kis száma miatt a szindróma pontos diagnosztizálása általában nem lehetséges. Ugyanakkor a szülők fizikai tulajdonságai - egy dokumentált esetben szájpadékot találtak -, valamint a lehetséges társbetegségek döntő nyomokat adhatnak a Barber-Say-szindróma diagnosztizálásához.

Azoknak a szülőknek, akik korábban genetikai betegséggel vagy örökletes betegséggel rendelkeztek a nagycsaládban, ezt a terhességgel kapcsolatos tanácsadás és a hozzá kapcsolódó orvosi vizsgálatok keretében kell kezelni. Ez lehetővé teszi a gyermek születése előtt megvizsgálását, és lehetséges genetikai betegségek, például Barber-Say-szindróma kimutatását.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Barber-Say-szindróma etiológiája továbbra is rejtély. Ezért az orvostudomány jelenleg messze van a betegség okozati kezelésének biztosításáról. Ami az Ablepharon makrostómiás szindrómát illeti, csak a tüneti kezelés lehetséges. A kezelés általában elsősorban rekonstruktív-sebészeti beavatkozásokból áll.

A Barber-Say szindróma rekonstrukciója általában a beteg szemhéjain és fülén korlátozódik. Ha szükséges, a mellbimbók hipoplaziasáit is műtéttel lehet kezelni. Az észrevehetően széles orr szükség esetén sebészeti beavatkozással is korrigálható. A betegeknek nem feltétlenül kell orrát kezelniük, ha nem veszik figyelembe a szélességet.

Alapvetõen az capapharon makrostómiás szindróma rosszabb eltéréseket és rendellenességeket mutat, mint a Barber-Say szindróma. Különböző terápiás módszerek állnak rendelkezésre a Barber-Say-szindróma súlyos szőrzetének leküzdésére. A kozmetikai és esztétikai orvostudományon alapuló külső kezelések mellett gyógyszeres kezelések is elképzelhetők, de a mellékhatások miatt ezeket csak súlyos szenvedésű embereknek ajánlják.

A kozmetikai eljárások, például a viaszolás vagy más módszerek, például a lézerkezelés általában enyhébbek, mint a hosszú távú gyógyszeres kezelés, és lényegesen kevesebb mellékhatással járnak. A betegek pszichológiai kihívásokkal nézhetnek szembe, különösen a pubertás idején. Ha ez a helyzet, akkor a pszichoterapeutával való korai kapcsolat ideális esetben megakadályozza, hogy az érintett személyek kilépjenek a társadalomból.

Outlook és előrejelzés

A Barber-Say-szindróma előrejelzését kedvezőtlennek tekintik a jelenleg rendelkezésre álló orvosi és tudományos lehetőségek alapján. Noha a beteg várható élettartama nem csökken, a betegség nem gyógyítható. A genetikai betegség tünetileg kezelhető. Az okozati kezelés azonban a beteg számára nem lehetséges.

A kutatók és tudósok nem szabad manipulálni az emberi genetikát a terápiás megközelítések keresése során. Ennek eredményeként különböző lehetőségeket próbálnak kezelni az egyes tünetek kezelésére.

Az orvosi ellátás mellett a kezelés különféle alternatív formái is elérhetők a beteg számára. A szokatlan és nem kívánt haj rövid ideig eltávolítható viaszos vagy célzott borotválkozással. Nincs állandó megkönnyebbülés. Ennek ellenére a módszerek hozzájárulhatnak a beteg mindennapi jólétének javításához.

A kozmetikai megközelítések mellett orvosi segítséget nyújtanak. A cél az egészség további javítása. A cél a vizuális hiba hatásainak minimalizálása. Egyes betegek ezen kívül kozmetikai műtétet is választanak. Az arcon korrekciókat lehet hozni, hogy állandó változást hozzon létre.

Az átfogó prognózis elkészítésekor figyelembe kell venni, hogy a műtéti beavatkozások az általános érzéstelenítés alatt végzett műtét szokásos kockázatainak és mellékhatásainak vannak kitéve.

megelőzés

A Barber-Say szindróma okai nagyrészt ismeretlenek. Mivel kevés kutatás áll rendelkezésre a tünetre vonatkozóan, a betegséget még nem lehet megelőzni. Ugyanez vonatkozik az Ablepharon makrostómiás szindrómának nevezett kapcsolódó rendellenességre.

Ezt megteheted magad is

A Barber-Say-szindróma rendkívül ritka, eddig nincsenek sem hagyományos orvosi, sem alternatív gyógymódok, amelyek okozati hatással járnának.

A Barber-Say szindróma által érintett emberek általában nagyon súlyosan szenvednek külső megjelenésüktől, ami jelentősen befolyásolja életminőségüket. A társadalmi interakciót többek között hátrányosan befolyásolja az egész test rendkívül erős hajnövekedése. Ezeknek az embereknek a látásakor a harmadik feleket gyakran megrémítik, vagy az érintett személyt rendkívül elhanyagoltnak tekintik.

A túlzott testszőr kozmetikai eszközökkel kezelhető. A napi borotválkozás legegyszerűbb módja egy eldobható borotva és borotvahab vagy borotvagél segítségével a gyógyszertárból. A bosszantó testhajat eltávolíthatjuk a tioglikolsav vagy a tio-tejsav kálium- vagy ammóniumsóin alapuló szőrtelenítő krémekkel is.

A hosszú távú sikert olyan módszerekkel lehet elérni, amelyek során a hajat a gyökérrel együtt kihúzzák. A leggyakoribb módszerek a "viaszolás" és a "cukrozás". A testhajat viasz vagy cukor segítségével távolítják el. Ilyen kezeléseket kozmetikai stúdiók kínálnak.

Mivel ezek a módszerek nagyon fájdalmasak, nem alkalmasak minden érintett számára, és nem a test minden területére. A lézeres szőreltávolítás ezzel szemben állandó és viszonylag gyengéd. Az érdekelt felek többet megtudhatnak a bőrgyógyásztól.

Ha a nehéz haj mellett egyéb észlelhető tulajdonságok is vannak, például az arc rendellenességei, konzultálni kell plasztikai sebossel.

A pszichoterápia hasznos lehet, ha az érintettek érzelmileg szenvednek megjelenésük miatt.