brachydactylia

Az orvosi kifejezés brachydactylia rövidíti az ujjakat és a lábujjakat. Általában autoszomális domináns rendellenességként öröklődik, ez a rendellenesség az elváltozott végtagok csoportjába tartozik.

Mi a brachydactyly?

Ez a genetikai hiba elszigetelten vagy szindrómák formájában fordul elő. Az űrlapnak elsődleges vagy másodlagos oka lehet. A csontos dysostosis is jellemzi. Csak az A3 és a D típus fordul elő gyakrabban. A többi brachydactyly típus ritka jelenség. A betegnek egy vagy több ujja van, amelyek különböző mértékben rövidülnek.

Ennek ellenére az orvosok ezt a kifejezést is használják az elváltozott és rövidített lábujjak összegzésére. Egyes esetekben a metakarpális csontok is érintettek. Ez az orvosi kifejezés az ókori görög nyelvre vezethető vissza, és azt jelenti: „rövid ujj”. Szinonimák Brachymegalodactylism, Brachyphalangia mint például Ossificatio praecox hereditaria.

okoz

A brachydactyly olyan rendellenesség, amely öröklés révén jelentkezik egy családon belül. A Ossificatio praecox hereditaria az öröklés autoszomális domináns formája. A rövid ujjak azonban ritkán jelennek meg. Az emberek valószínűsége az 1 200 000-ből. Kivételt képeznek az A3 és a D. típus. A Brachydactyly izolált vagy szindrómás.

Az első esetben az örökletes betegség további mellékhatások nélkül van jelen, míg a második esetben egy összetett rendellenesség szindróma miatt. Néhány azonosítható progressziós forma a rövid testtel kombinálva fordul elő. Még az izolált brachydactyly esetén sem könnyű a felfedezés, mivel a szervezet más területeinek finom változásaihoz társulhat.

További lehetséges tünetek a kéz malformációk, például polydactyly, syndactyly, symphalangism vagy redukciós hibák. A kutatás már olyan messze van, hogy az okozati összefüggésben lévő gén azonosítása a legtöbb izolált és sydromális formában lehetséges. Az izolált brachyphalangiát autoszomális domináns tulajdonságként öröklik, a legtöbb esetben eltérő penetrációval és expresszivitással.

Tünetek, betegségek és tünetek

Ez a rendellenesség tizenegy formában fordul elő, és a rövidítés mértékétől függően típusokra osztható: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini szindróma) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. A B és E típus kombinációban fordulhat elő. Az A1 és B típusok általános előfordulása szintén lehetséges. A brachydactyly különböző formákban és formákban jelenik meg.

A legtöbb beteg oldalszimmetrikus rövid ujjakat mutat. Időnként hiányzik a teljes fal. Az orvosok ezt a rendellenességet bizonyos jellemzők alapján különböztetik meg, például az alapján, hogy csak az ujjak vagy a lábujjak befolyásolják-e, vagy vannak-e más szervek rendellenes rendellenességei is. Ez a megkülönböztetés azért történik, mert a brachydactyly elsődleges vagy másodlagos. A betegség primer, izolált folyamatában csak az ujjak vagy a lábujjak rendellenes rendellenessége van, más klinikai képek befolyása nélkül.

A szekunder, szindrómás képzésben a rövidítések bizonyos korábbi betegségek, például Aarskog-Scott szindróma (férfi nemi szervek rendellenességei, arc és ujj rendellenességei) következményei, ez egy örökletes betegség, mely ritkán fordul elő. Ebben az esetben a brachydactyly a kezdeti betegség másodlagos következménye. A leggyakoribb forma a D. típusú. Az utolsó phalanx és a köröm lerövidül. Ez a hüvelykujj rövidítés általában mindkét kezén jelentkezik. Sok esetben a nagy lábujj is érintett.

Diagnózis és természetesen

A diagnózist radiológiai és klinikai vizsgálatokkal végzik. Ezen túlmenően az eredményeket antropometrikus mérések támasztják alá. Ha a brachydactyly izolált formája van, akkor nincs szükség prenatális diagnózisra. Ha van szindrómás forma, akkor a megelőzés ezen formáját jelezzék.

Ebben az esetben, ha ok-okozó mutáció van jelen, lehetséges a molekuláris prenatális diagnosztizálás korionos villi (invazív prenatális biopszia) alkalmazásával a 11. héten és amniocentesis (az amniotikus zsákot lyukasztják, hogy aminocitákat nyerjenek diagnosztizálásra) alkalmazásával a 14. héten. A genetikai tanácsadás magában foglalja a családban előforduló betegség típusát. Az orvos a leendő szülőknek tanácsolja az öröklés típusát, valamint egyéb tünetek hiányát vagy fennállását.

A brachydactyly D típus kifejlődésének valószínűsége 0,41 és 4,0 százalék között van. Ez a százalék a lakosságtól függ. Az érintett férfiak 62% -a csökkenti a behatolást. Ez azt jelenti, hogy a genetikai hiba kevésbé kifejezett. Ennek az örökletes rendellenességnek a fenotípusa (megjelenése) csak korlátozott tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek a rendellenességhez vezetnek.

szövődmények

A brachydactyly általában különböző formában jelentkezhet, és különböző szövődményekhez vezethet. A beteg rövid ujjait szenved. Ugyanakkor előfordul, hogy a teljes ujjak hiányoznak. Az ujjak mellett a brachydacty negatív hatással lehet a test más szerveire is, és rendellenességekhez vagy rendellenességekhez vezethet.

A legtöbb esetben azonban csak a hiányzó vagy hibás ujjak jelennek meg, és nincs további fizikai korlátozás vagy komplikáció. A brachydactyly rendellenességeket is okozhat a péniszen. Ezekben az esetekben a beteg önértékelése gyakran csökken.

Az érintettek fizikailag és mentálisan is szenvednek a rövid ujjaktól. A brachydactylymal nem lehetséges a mindennapi életben normálisan megbirkózni. A szexuális élmény a férfiaknál is korlátozott, és depresszióhoz és más pszichológiai problémákhoz vezethet. A brachydactyly nem csökkenti a várható élettartamot.

A közvetlen kezelés nem lehetséges, de kozmetikai műtétek elvégezhetők, ha a beteg ezt akarja. Itt sem találhatók komplikációk. Súlyos esetekben a kéz funkcióját támogatni kell és fizioterápiával kell kezelni.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben a brachydactyyt nem kell orvosnak diagnosztizálni.Ez a panasz közvetlenül a szülés után látható, és a gyermekorvos határozza meg. Általában a brachydactyly nem kezelhető. Mivel azonban a brachydactyly súlyos korlátozásokhoz és panaszokhoz vezethet az érintett személy mindennapi életében, mindig orvoshoz kell fordulni, ha gyermekekben fejlődési rendellenességek vannak. Ez megelőzheti a további komplikációkat és nehézségeket a felnőttkorban.

Például a depresszió elkerülése érdekében orvoshoz kell fordulni pszichológiai panaszokkal vagy alsóbbrendűségi komplexekkel kapcsolatban. A betegek többsége a brachydactyly miatt pszichológus által nyújtott pszichológiai kezeléstől is függ. Maga a betegséget a gyermekorvos diagnosztizálja. A fizioterápia korlátozhatja az egyes panaszokat. Az orvoshoz már korán kell konzultálni, hogy az érintett személy megszokja a korlátozásokat és megtanuljon velük megfelelően kezelni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az orvosi értelemben vett klasszikus terápia brachydactylymal nem lehetséges. Nincs olyan speciális kezelési forma, amely orvosolni tudja a rendellenesség minden formáját. A plasztikai műtétek csak kozmetikai okokból vagy a kézfunkció súlyos korlátozása esetén javasolhatók. Ha a tipikus formák vannak jelen, a műtéti beavatkozás nem szükséges, mivel az érintettek általában megkönnyebbülést élhetnek, rövidített ujjakkal vagy lábujjakkal.

A foglalkozási terápia vagy a fizikoterápia hozzájárulhat a kéz funkciójának erősítéséhez és csökkentheti a rövidítés hatásait. A brachydactyly típusainak előrejelzése a típustól és mértékétől függ, és súlyos, illetve minimális károsodásig terjed. Ha a rövidítés szindrómás, a diagnózist és az előrejelzést a kísérő rendellenességek határozzák meg.

Outlook és előrejelzés

Orvosi ellátás nélkül nincs lehetőség a brachydactia gyógyítására. A kezek és lábak csontok rövidülése vagy hiánya genetikai jellegű és az élet végéig tart. A terápiás intézkedések vagy a gyógyszeres kezelés szintén sikertelen. Jogi okokból az emberi genetikát nem szabad megváltoztatni, és a speciális edzőegységek nem változtathatják meg a csontok szerkezetét.

A műtéti beavatkozások viszont nagyon ígéretesek és teljes mentességet eredményeznek a tünetektől. Ez a deformált csontok méretétől függ. A lehető legjobb eredmény elérése érdekében az eljárást a növekedési folyamat befejezése után kell elvégezni. A fizikai növekedés vége előtt a korrekció lehetőségei általában nem állandóak. Az élet során további beavatkozások következnek be, amelyek növelik a szövődmények kockázatát.

Egy műtét során a csontok meghosszabbíthatók és a hiányzó csontok teljesen pótolhatók. Sok esetben a beteget ezután gyógyultnak tekintik. Más betegeknek továbbra is olyan kezelési módszereket kell alkalmazniuk, mint például a fizioterápia, hogy megtanulják, hogyan lehet optimálisan kezelni a megváltozott végtagokat, és hogyan kell mozogni rájuk.

megelőzés

Orvosi szempontból ezt a deformációt nem lehet megakadályozni. Alultápláltság vagy alultápláltság, nikotin és alkohol a terhesség alatt, és általában az egészségtelen életmód rendellenességeket okozhat. A gyógyszerek és az önálló gyógyszeres kezelés rontja a helyzetet. Ezzel szemben ez azt jelenti, hogy az egészséges és tudatos életmód elősegíti az egészséges fejlődést.

Ezt megteheted magad is

Eddig nincs sem hagyományos orvosi, sem alternatív módszer a brachydactyly okának kezelésére. Az érintett személyek azonban általában nem szenvednek súlyos fájdalomtól vagy más elsősorban fizikai rendellenességektől. Sok betegnél azonban a brachydactyly az életminőség jelentős csökkenésével jár pszichológiai okokból. A rövid vagy hiányzó lábujjakkal rendelkező betegek gyakran kerülnek minden olyan helyzetet, amikor csupasz lábuk van. A vízisportokat és a tengerparti ünnepeket tabunak tekintik.

Ha az érintett személy mentálisan vagy súlyosan szenved, mérlegelnie kell a kozmetikai sebészet lehetőségét és tanácsot kell kérnie egy plasztikai sebésztől, aki a kezek és lábak esztétikai kezelésére szakosodott.

Az érintetteknek maguknak kell fizetniük a tisztán kozmetikai műveletekért. Ha valaki súlyosan szenved a brachydactyytól, de érzelmileg is, az egészségbiztosító társaságok általában fedezik a költségeket. Mindenesetre az érintett személyeknek ezt előre meg kell beszélniük egészségbiztosítójukkal.

Ha kizárjuk a kozmetikai műtétet, akkor az érintett személyek megtanulhatják, hogy jobban kezeljék károsodásaikat, és a pszichoterápia keretein belül lebontják a komplexeket. A fizikai hiányosság nagyon gyakran teljesen eltúlzott, és nincs kapcsolatban a tényleges fogyatékossággal.

Ha a brachydactyly nemcsak esztétikai, hanem funkcionális korlátokkal is társul, akkor a fizioterápia is hasznos.