neurofibromatózis

Neurofibromatose az örökletes betegségek kollektív kifejezése, amelyek közös neurofibrómákkal rendelkeznek. Ezek jóindulatú idegdaganatok.

Mi az a neurofibromatózis?

A kifejezés alatt neurofibromatózis legfeljebb nyolc klinikai kép található. Ennek ellenére csak kettő központi jelentőséggel bír: az 1. típusú neurofibromatózis (más néven „Recklinghausen-betegség”) és a 2. típusú neurofibromatózis.

Mivel a neurofibromatózist az idegdaganatok okozzák, sokféle jellemző jellemzi: A tünetek nem korlátozódnak a test bizonyos területeire, hanem elméletileg bárhol és a testben is megjelenhetnek. Egyes tünetek azonban jellemzőek a neurofibromatózisra. Az úgynevezett tej kávéfoltok megjelennek a bőrön mind az 1., mind a 2. típusú neurofibromatózisban.

A szemváltozások szintén gyakoriak: az írisz csomópontjai, az úgynevezett Lisch-csomók a daganatot jelzik a szemben. Az érzékszervi észlelés hiányosságai, különösen a hallás, szintén meghatározzák a neurofibromatózist - az idegrendszer működését részben károsíthatja a tumor kialakulása.

Az 1. típusú neurofibromatózis egyik meghatározó tulajdonsága a "csengőgomb jelenség" előfordulása. Ebben az esetben a neurofibrómák egy lágy csomót alkotnak, amelyet az ujjal be lehet nyomni, mintha lyuk lenne benne.

A 2. típusú neurofibromatózis esetén a daganatok gyakran a bőrön keresztül is láthatók és érezhetők; Ezen felül, csontváz megváltozások is előfordulhatnak, például a gerinc súlyos deformációi. Ennek eredményeként általában ortopéd panaszok merülnek fel.

okoz

A betegség oka neurofibromatózis örökletes betegség miatt: A 17. kromoszóma hiánya felelős az 1. típusú neurofibromatózisért, a 22. kromoszómában lévő gén a 2. típusú neurofibromatózisért. A betegséget autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. Ezért egy betegséget hordozó allél elegendő a neurofibromatózis átterjedéséhez.

A genetikai hiba olyan jóindulatú daganatok kialakulásához vezet, amelyekben nincs metasztázis. A daganatok Schwann sejtekből képződnek, amelyek elsősorban az idegsejtek axonjait veszik körül, és ezáltal elektromosan izolálják őket. Más tumorok az endo- és perineurális kötőszövet részeiből is kialakulnak.

Az idegrendszer daganatképződése ronthatja annak működését, ami magyarázza a neurofibromatózis számos tünetét. Az 1. típusú neurofibromatózis során neurofibrómák (idegdaganatok) alakulnak ki, amelyek befolyásolják a központi, valamint a perifériás és a vegetatív idegrendszert. Az 1. típusú neurofibromatózissal ellentétben a 2. típusú neurofibromatózis elsősorban a központi idegrendszert érinti: a daganatok az agyban és / vagy a gerincvelőben alakulnak ki.

Tünetek, betegségek és tünetek

Mivel a betegségnek két típusa van, a tünetek is különböznek. Az 1. típust jóindulatú, ovális, világosbarna bőrcsomók (neurofibrómák) jellemzik, amelyek gyakran közvetlenül a születés után megfigyelhetők. A bőrön vagy az idegek mentén alakulnak ki. Az elején csak szórványosan jelennek meg, a továbbiakban az egész testet lefedik. Színe miatt café-au-lait (tej-kávéfoltok) néven is ismertek.

Az idegeken lévő csomók néha kékes csillogással láthatók a bőrön keresztül. Ha ezek a csomók növekednek a szem íriszén, akkor Lisch-csomóknak nevezzük őket. A bőr megnyilvánulásainak mérete változhat, némelyik csak néhány milliméter, mások néhány centiméter. Ezenkívül a hónaljban és az ágyék területén olyan foltok is kialakulnak, amelyek hasonlóak a szeplőkhöz.

Egyéb tünetek, például skoliozis, epilepsziás rohamok vagy a látóideg daganatai is előfordulhatnak. A 2. típusú neurofibromatózis ritkán mutat tüneteket. A hallóideg daganata tipikusabb; ezeket akusztikus neuromáknak vagy schwannómáknak nevezik, és általában csak pubertás után alakulnak ki.

Befolyásolják a hallást és az egyensúlyt, és fülzúgást válthatnak ki. A daganatok azonban a központi idegrendszer más idegein is kialakulhatnak. A 2. típusú betegség másik lehetséges tünete a szemlencse elhomályosulása.

Diagnózis és természetesen

A neurofibromatózis kissé eltérnek az 1. és a 2. típus fő tünetei: Az 1. típusú neurofibromatózist akkor diagnosztizálják, ha egyéb kritériumok mellett legalább öt tej kávéfoltot és tumort észlelnek a bőrben (bőrön).

A 2. típusú neurofibromatózist akkor diagnosztizálják, ha mindkét hallóidegnél jóindulatú daganatokat találnak. A betegség lefolyása lassan halad: A daganatok viszonylag lassú fejlődése miatt a neurofibromatózis nem hirtelen, hanem lassan alakul ki. A betegség lefolyásának súlyossága nagymértékben változhat, és esetről esetre eltérő. A neurofibromatózis a betegek kb. 60% -ánál enyhe.

A komplikációk, amelyek a betegség tüneteinek eredményeként fordulhatnak elő, további egészségügyi kockázatot jelentenek: A lehetséges szövődmények példái a skoliozis és a kapcsolódó fájdalom vagy epilepszia. Megfelelő kezelést igényelnek, és ezeket szintén ellenőrizni kell.

szövődmények

Örökletes betegségként a neurofibromatózis gyakran meglehetősen enyhe, de nagyon súlyos következményekkel is járhat. Ezért a gyermeket orvosi ellenőrzéssel kell elvégezni a lehetséges szövődmények gyors azonosítása érdekében. A gerincvelõ görbülését (skoliozis), agydaganatokat vagy a látóideg daganatait megfigyelték szövődményekként. Ha a növekedés a bőr alatt van (neurofibrómák), akkor súlyos fájdalom és neurológiai rendellenességek léphetnek fel.

Az I. típusú neurofibromatózis epilepsziás rohamokhoz is vezethet. Ezenkívül gyermekek esetén részleges teljesítményzavarok is előfordulhatnak. Ezek a normál intelligenciájú gyermekek tanulási nehézségeire vonatkoznak. A lehetséges szövődmények időben történő felismerése segíthet a későbbi problémák elkerülésében. Nem mondhatunk állást a neurofibromatózis további fejlõdésérõl, mivel az egyes emberekben eltérõen alakul ki.

Az enyhe kurzusokon túl nagyon nehéz és bonyolult kurzusok is lehetséges. Míg az I. típusú neurofibromatózis által érintett személyek egy részén gyakran csak néhány pigmentfolt alakul ki, mások már a csecsemőkorban is befolyásolhatják a daganatokat. II. Típusú neurofibromatózis esetén a további lefolyást szintén nehéz megjósolni. Általában azonban a daganatok száma növekszik az élet során. Összességében a betegség mindkét formája esetén a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata növekszik a betegség előrehaladtával.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha az újszülöttnél azonnal születés után bőrváltozásokat vagy rendellenességeket észlelnek, ezeket az orvosoknak és a szülészorvos tagjainak tisztázniuk kell. Meg kell vizsgálni a bőrön lévő dagadásokat, a pigment képződését vagy elszíneződését. Különösen a súlyos vagy életveszélyes betegségeket kell kizárni a különféle tesztek során. Ha a bőr megjelenésének meglévő sajátosságai a születést követő hetekben és hónapokban növekednek, ellenőrző látogatásra van szükség az orvosnál.

A test minden területén terjedő foltok a szokatlannak tekinthetők, és orvoshoz kell mutatni. A bőrváltozások hasonlóak az ismert és ártalmatlan szeplőkhöz, ám ezek mégis világosan megkülönböztethetők és megkülönböztethetők tőlük. Duzzanat, fájdalom vagy az utódok szokatlan viselkedése olyan egészségügyi probléma jele, amelyet orvosnak meg kell vizsgálnia és kezelnie kell. Ha az érintett személy szenved a szenzoros észlelés, a látás romlása vagy epilepsziás rohamok miatt a további növekedési és fejlődési folyamatban, akkor aggodalomra ad okot.

A hallásképesség csökkenése figyelmeztető jelzésnek tekinthető. Ha a szabálytalanságok megjelennek, vagy ha azok intenzitása növekszik, azonnal orvoshoz kell fordulni. A csontváz rendszerének megváltozása, tapintható csomók a bőr alatt vagy a gerinc deformációja esetén a lehető leghamarabb orvos látogatása szükséges.

Kezelés és terápia

Óta neurofibromatózis Ha a betegség öngyilkos, akkor a kezelés a daganatok sebészi eltávolítására és a betegség következményeinek kezelésére korlátozódik. Különösen a hallóidegek daganatait lehet már a korai szakaszban eltávolítani, némi sikerrel. Ezen felül nincs hatékony terápiás lehetőség.

Outlook és előrejelzés

A neurofibromatózis gyógyíthatatlan betegség. A tudósok képesek voltak meghatározni a genetikai hiba okát. Mivel az emberi genetikát nem lehet megváltoztatni a jelenlegi jogi követelményeknek megfelelően, a kezelési megközelítés a beteg egyénileg kifejezett tüneteinek enyhítésére összpontosít.

A kezelés ajánlott, mivel a betegség szövetnövekedéssel és rohamokkal jár.Ezért az alternatív gyógyítási módszerek vagy a szervezet öngyógyító képességei nem elegendőek az egészség hosszú távú javulásához. Ezen túlmenően az egyensúlyzavarban szenvedő vagy hallás- vagy látássérült betegek esetében fokozódik a balesetek általános kockázata. A mindennapi életben a lehető legjobb támogatást kell kapnia a másodlagos betegségek és a nem kívánt komplikációk elkerülése érdekében.

A legjobb eredményeket a korai diagnózissal és a kezelés azonnali megkezdésével lehet elérni. A felmerült tünetektől függően egyedi terápiás módszereket alkalmaznak az érintett személy életminőségének jelentős javítására. A betegség kezelését megtanulják, hogy az érzelmi stressz állapotát a lehető legalacsonyabb szinten tartsák.

Rendszeres orvoslátogatásokra van szükség a teljes élettartam alatt. Ezenkívül a betegnek ismételt műtéti beavatkozást kell végrehajtania, hogy a daganatok eltávolíthatók legyenek. Egyébként károsíthatják a környező szövetet, vagy a szervezet funkcionális rendellenességeihez vezethetnek, és ezáltal további egészségromlást idézhetnek elő.

megelőzés

A betegség megelőzése neurofibromatózis szintén nem lehetséges. A korai észlelés azonban nélkülözhetetlen a súlyosabb manifesztációk elkerülése vagy a tünetek enyhítése érdekében.

Utógondozás

A legtöbb esetben az érintett személyeknek csak nagyon kevés lehetősége van a közvetlen utánkövetésre. Ezért az érintett személynek a lehető leghamarabb konzultálnia kell orvosával, hogy elkerülje a további szövődmények vagy panaszok kialakulását.

A betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, mert genetikai betegség. Ha az érintettek gyermeket akarnak, tanácsos lehet genetikai vizsgálat és tanácsadás elvégzése a neurofibromatózis megismétlődésének megakadályozása érdekében. Az érintett személyek többsége különféle gyógyszerek bevitelétől függ.

Mindenekelőtt a rendszeres bevitel és a megfelelő adagolás pozitív hatással van a további lefolyásra. Nem ritkán nagyon fontos a saját családja által érintett személyek pszichológiai támogatása is, amelyben különösen a szeretetteljes és intenzív beszélgetések pozitív hatással lehetnek a továbblépésre.

A fizioterápiás intézkedések szintén nagyon fontosak. Az érintett személyek számos gyakorlatot megismételhetnek otthon. A neurofibromatózis általában nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A neurofibromatózis diagnosztizálása esetén a legfontosabb intézkedés a tünetek szoros megfigyelése. Az illetékes orvos további kezelési lépéseket indít annak érdekében, hogy a daganatok gyorsan eltávolíthatók legyenek.

Műtét után az érintett személynek ezt könnyedén meg kell tennie. Fontos, hogy ne tegye ki a bőrt további stressz hatásának, például agresszív samponok vagy irritáló ruházat miatt. A szigorú személyes higiéniát a mindennapi életben is be kell tartani. Az érintett gyermekek szüleinek gondoskodniuk kell arról, hogy az ágyneműt rendszeresen mossák, valamint hogy a ház padlóját és felületét a lehető leghamarabb megtisztítsák. A további intézkedések arra korlátozódnak, hogy a gyermeket rendszeres orvosi ellenőrzés alá vonják. Ez lehetővé teszi a betegség lefolyásának nyomon követését és a szükséges intézkedések megtételét bármilyen szövődmény esetén.

Mivel a neurofibromatózis gyakran súlyos útvonalon jár, forduljon orvosához. A szakember támogathatja a szülőket azáltal, hogy megmutatja a stressz leküzdésének módjait. Kapcsolatot létesíthet egy önsegítő csoporttal is. Az érintett szülõket ott hallják meg és megtanulják más rokonoktól, hogyan tudják kezelni a gyermek betegségét.

Címkék: Orvosi Eszközök Laboratóriumi Értékek Hatóanyagok