Preimplantation Diagnostics

Mint Preimplantation Diagnostics Az orvosok molekuláris genetikai vizsgálatokra hivatkoznak. Az embriók kromoszómáiban a mesterséges megtermékenyítés során felmerülő örökletes betegségeket vagy rendellenességeket vizsgálják.

Mi az előzetes implantációs diagnosztika?

Az implantáció előtti diagnosztikában (PID) a mesterséges megtermékenyítés révén létrehozott embriók orvosi vizsgálata. Az embriók csak néhány naposak, és azokat megvizsgálják, mielőtt átültetik őket a női méhbe. Ilyen módon az orvosok u. a. a kromoszómák olyan hibáinak feltárása, amelyek vetélés vagy halott születés kockázatát jelentik.

A szülők ezután eldönthetik, hogy a transzplantációra a méhben kerül sor, vagy sem. A preimplantáció diagnózisa az ellentmondásos orvosi eljárások egyike. Noha a módszert az 1990-es évek óta használják, csak Németországban engedélyezték azt 2011 óta.

Funkció, hatás és célok

Az implantáció előtti diagnosztikát arra használják, hogy felfedje a genetikai változásokat, amelyek a születendő gyermek súlyos betegségeire utalnak. A mesterségesen megtermékenyített petesejtek genetikai anyagát ellenőrzik a kromoszóma rendellenességek és az örökletes betegségek szempontjából. A prenatális diagnosztikai módszert csak a genetikai betegséggel gyanúsított kockázati csoportokban végzik.

Ez akkor fordulhat elő, ha Huntington-kór többször is előfordult egy családban. Lehetőség van arra is, hogy a nőnek már több sikertelen mesterséges megtermékenyítése volt (in vitro megtermékenyítés).

Az implantáció előtti diagnosztika eredményei azonban nem mindig teljesen biztosak. Ritka esetekben téves diagnózis lehetséges. A diagnózis megerősítésére további prenatális diagnózis (PND), például korion villus mintavétel vagy amniotikus folyadék teszt is elvégezhető. Azok a genetikai betegségek, amelyeknek az implantáció előtti diagnosztizálása értelmes, elsősorban a Huntington-kór, a sarlósejtes vérszegénység, a cisztikus fibrózis, a béta-talassémia és a Marfan-szindróma.

További betegségek a Patau-szindróma (13. triszómia), az Edwards-szindróma (18. triszómia), a 21. monoszómia és a Duchenne típusú izomdisztrófia. Időközben a PGD nem korlátozódik körülbelül 200 örökletes betegség kimutatására. Emellett növeli a mesterséges megtermékenyítés sikerességi arányát és a nemek kiválasztását, bár ennek nem feltétlenül kell egy betegséggel kapcsolatban állnia. Ezen túlmenően az implantáció előtti diagnosztika olyan betegségeket is azonosít, amelyeket meg lehet vizsgálni a prenatális diagnosztika részeként, de amelyekre általában nem kerül sor diagnosztizálásban.

A PGD leggyakoribb alkalmazási területe az aneuploidia szűrés. Ezt egyre inkább olyan ingyen pároknál használják, akik már idős korban vannak, és akiknek már több sikertelen kísérlete volt in vitro megtermékenyítés vagy vetélés. Az implantáció előtti diagnosztika részeként el kell különíteni azokat az embriókat, amelyek felelősek a felmerülő problémákért. Ily módon növelhető az egészséges gyermek sikerének esélye.

Egyes országokban a PGD-t az úgynevezett mentő testvérek azonosítására is használják. Ez olyan embriókra vonatkozik, amelyek a köldökzsinórvér vagy a csontvelő adományozásával segíthetnek az idősebb testvéreket, akik súlyos betegségben szenvednek. E célból az implantáció előtti diagnosztika kiválasztja a megfelelő szöveti jellemzőket a mesterséges megtermékenyítés után.

Az implantáció előtti diagnózis elvégzéséhez először a mesterséges megtermékenyítést kell elvégezni. Ez több embrió kialakulásához vezet. A női petesejtek megtermékenyülése a hím spermájával a testen kívül történik. Miután a petesejteket elszívják a nő testéből, embriókká alakulnak ki egy kémcsőben. Körülbelül három nappal a megtermékenyítés után egy vagy két sejt eltávolítható és megvizsgálható az implantáció előtti diagnózis részeként, amelyre különböző technikákat alkalmaznak.

Itt megtalálja gyógyszereit

Kockázatok, mellékhatások és veszélyek

Az implantáció előtti diagnosztika mindig összekapcsolódik a mesterséges megtermékenyítés kockázataival. Ez a fő eljárás mellékhatásokhoz vezethet, mint például fájdalom, légzési nehézségek, émelygés és véralvadási rendellenességek.

Ezen túlmenően komplikációra kell számítani, amely gyakoribb a PGD-vel kapcsolatos mesterséges megtermékenyítésnél, mint más eljárásoknál. Ez petefészek hiperstimulációs szindróma (OHSS). Fel van osztva könnyű és súlyos tanfolyamokra. A súlyos formák halálos is lehetnek.

Alapvetően a nő számos hormont kap a mesterséges megtermékenyítés során annak érdekében, hogy a petesejtek a petefészekben érhessenek. Az implantáció előtti diagnosztika során a hormonok mennyiségének még nagyobbnak kell lennie, mint egy egyszerű kémcsőben történő PID nélküli megtermékenyítésnél. Ez azonban megteremti a petefészek túlstimulációjának kockázatát, amelyet észrevehetnek azok erős megnagyobbodása. A petefészek belsejében ciszták képződnek, és a has mérete növekszik. Néhány érintett nőnél a folyadék a hasi régióban is felhalmozódhat. Ezen felül a vér vastagsága megnő, ami viszont keringési rendellenességeket okoz a vesékben. Ennek eredményeként fennáll a veszélyes veseelégtelenség veszélye.

A beültetés előtti diagnosztika egy olyan eljárás, amely évek óta a világ minden tájáról vitatott. A megbeszélések során alapvető etikai és politikai kérdéseket vetnek fel az élet értékével kapcsolatban. A kritikusok azzal vádolják a PGD-t, hogy nem fogadják el a társadalmi sokféleséget. Ezen felül növekszik az egészséges gyermekek szülésére nehezedő nyomás a szülőkre. Az implantáció előtti diagnosztika jóváhagyása Németországban károsítaná a méltósághoz való jogról szóló alaptörvény értékrendjét. A PGD támogatói azonban a folyamatot arra példaképessé teszik, hogy megóvja a párokat és gyermekeiket a súlyos örökletes betegségektől.