Retinitis pigmentosa

A Retinitis pigmentosa A retina genetikailag meghatározott degenerációja, amelyben a szem fotoreceptorjai apránként elvesznek, és így általában a teljes vakság később jelentkezik a betegségben. Ez a jelenség gyakran csak egy tünet több közül, és a kapcsolódó kísérő tünetekkel együtt a tünetek egész komplexumát képezi, például Usher vagy Alport szindróma.

Mi a retinitis pigmentosa?

A retinitis pigmentosa korai tünete az éjszakai vakság. A fotoreceptorok fokozatos megsemmisülése miatt a szem egyre inkább nem képes alkalmazkodni a változó fényviszonyokhoz.
© Emil - stock.adobe.com

A Retinitis pigmentosa A retina genetikai betegsége, amely retina degenerációt vált ki, és más néven Patermann-szindróma vagy Retinopathia pigmentosa ismert. Frans Donders holland 1855-ben dokumentálta a betegséget, és akkoriban fogalmazta meg a retinitis pigmentosa kifejezést.

Mivel a retinitis kifejezés valójában egy gyulladást ír le, és a betegség mint olyan nem kapcsolódik a gyulladásos folyamatokhoz, az oftalmológia később a retinopathia pigmentosa jelenségét nevezte át. Mindazonáltal Donder eredeti elnevezése továbbra is használatban van. Körülbelül három millió ember szenved retinitis pigmentosa-ban, a serdülőkorban és a középkorban jelentik a betegség csúcspontját.

A genetikailag okozott retinadegeneráció esetén az általános látás fokozatosan romlik több évtizeden keresztül. Az összes beteg körülbelül felén egy későbbi szakaszban szürkehályog alakul ki, amelyet általános lencsék átlátszatlansága kísér. A betegség állatokban is előfordul, és az állatgyógyászatban progresszív retina atrófiának nevezik.

okoz

A retinitis pigmentosa genetikai hiba. Több mint 40 különböző gén kiválthatja a betegséget. Időközben az orvostudomány feltételezi, hogy a genetikai hiba továbbadja a monogenetikus öröklődést, ami azt jelenti, hogy több génnek nem kell hibának lennie, de az eddig azonosítottok közül csak egy hibája kiválthatja a betegséget. A betegséget tovább kell terjeszteni az autoszomális domináns, valamint az autoszomális recesszív és a gonoszómális öröklés során.

Az öröklődés mellett a spontán mutáció a 40-nél több azonosított gén egyikében patológiás rendellenességet is okozhat. Bizonyos körülmények között az olyan anyagok, mint például a klorokin által okozott toxikus jelenségek ugyanazokkal a tünetekkel járhatnak, mint a pigmentosa retinitis. Ebben az esetben azonban az orvos inkább pseydoretinitisről vagy fenokópiáról beszél.

Tünetek, betegségek és tünetek

A retinitis pigmentosa korai tünete az éjszakai vakság. A fotoreceptorok fokozatos megsemmisülése miatt a szem egyre inkább nem képes alkalmazkodni a változó fényviszonyokhoz, és egyre érzékenyebb a vakító fényre. Később a kontraszt látás és a szín látás romlik.

A legtöbb beteg szenved a látótér károsodásából is, úgynevezett alagút látás formájában. A központi látótér általában hosszú ideig megmarad. A késői szakaszban azonban teljes vaksághoz vezethet. A betegek csaknem egynegyedében a retinitis pigmentosa nem az egyetlen jelenség, hanem számos további tünettel jár, és így teljes szindróma, például Usher-szindróma formájában jelentkezik.

Ebben az összefüggésben az orvos egy kapcsolódó retinopathia pigmentosa-ról is beszél, amely hallászavarokkal, bénulással vagy szívritmuszavarokkal vagy izomgyengeséggel járhat. Az Usher-szindróma mellett az Alport és a Refsum szindrómák is a legismertebb komplexek, amelyek a kapcsolódó retinitis pigmentosa-val társulnak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A retinopathia pigmentosa diagnosztizálását elektroretinogram segítségével végezzük. Ez az elektroretinogram lehetővé teszi a diagnosztizálást korai gyermekkorban. Végül: minél előbb diagnosztizálják, annál jobb a kilátás a későbbiekben a betegség kezelésére.

A prognózis nagymértékben függ attól, hogy több mint 40 ok-okozó gént melyik betegség érint, és a betegséget, kivéve a Refsum-szindróma speciális formáját, gyógyíthatatlannak tekintik. A génhatás pontos lokalizációjának felmérése és a prognózis megteremtése érdekében az orvos először megvizsgálja az összes kiegészítő tünetet, és ennek során például betekintést nyer a halláskárosodásból és a vérértékekből. A DNS-elemzést csak akkor lehet elvégezni, ha a pontos genetikai hibát meghatározták.

szövődmények

A retinitis pigmentosa a retina örökletes betegsége, amely éjszakai vakság, korlátozott látótér és látásélesség következtében mindig vaksághoz vezet. Jelenleg nincs olyan gyógymód, amely gyógyulást ígér. Az A-vitamin lelassíthatja a folyamatot.

További komplikációk fordulnak elő a retinitis pigmentosa azon formáiban, amelyekben a test többi szervét a betegség tünetei is érintik. Ez az érintett személyek kb. 25% -ára vonatkozik. A jelenlegi szindrómától függően hallásproblémák, bénulás, izomgyengeség, szívritmuszavar vagy mentális fejlődési rendellenességek fordulhatnak elő.

A szemben néha más változások is vannak, például a látóidegben lévő kalcium lerakódások, astigmatizmus, hárs átlátszóság, rövidlátás vagy érrendszeri betegségek. Usher-szindrómában a retinitis mellett súlyos halláskárosodás is fennáll, elsősorban a hajsejtek károsodásának. A retinitis pigmentosa Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma összefüggésében is előfordul.

A retinagyulladás mellett cukorbetegség, magas vérnyomás, elhízás, izomgyengeség, süketés, értelmi fogyatékosság és motoros rendellenességek fordulnak elő. Szív- és érrendszeri problémák jelentkezhetnek cukorbetegség és magas vérnyomás következtében. A retinitis pigmentosa más társult formáiban szívritmuszavarok is előfordulhatnak, amelyek néha életveszélyes szövődményekhez vezethetnek. További komplikációk járási zavarok következnek be, amelyek gyakran esést okozhatnak. A retinitis pigmentosa néha neurodegeneratív rendellenességekkel, például demenciával is rendelkezik.

Mikor kell orvoshoz menni?

A pigmentosa retinitist mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ez a betegség nem képes gyógyulni, és a legrosszabb esetben az érintett személy teljesen vak is lehet. Minél előbb felismerik és kezelik a betegséget, annál nagyobb a valószínűsége a teljes gyógyulásnak.

Ha a beteg éjszakai vakságban szenved, orvoshoz kell fordulni. Az érintettek éjjel alig látnak vagy ismernek fel semmit. A különböző színek látását befolyásolhatja a pigmentosa retinitis is, ezt orvosának ellenőriznie kell. Mindazonáltal az érintett személyek a betegség következtében hallás- vagy szívproblémákat is szenvednek. Ha ezek a tünetek előfordulnak, feltétlenül forduljon orvoshoz.

Elsősorban a retinitis pigmentosa kezelését szemész végzi. A többi panaszt kardiológus vagy ENT-orvos is kezelheti. Általában nem lehet megjósolni, hogy teljes gyógymód elérhető-e vagy sem.

Kezelés és terápia

A retinopathia pigmentosa progresszióját a betegség legtöbb formája esetében még nem állították le. A klinikai vizsgálatok szerint azonban az A-vitamin-kiegészítésnek képesnek kell lennie a hiperbarikus oxigénterápiával történő kombináció lelassítására. A betegség kezelése jelenleg a terápia középpontjában áll.

Például, a betegeket jobban fel kell készülni a lehetséges látványvesztésre pszichológiai ellátás és a vakok orientációs technikáinak korai bevezetése révén.A Refsum-szindróma kivétel, mivel valójában anyagcsere-hiány, amelynek progresszióját speciális, alacsony fitánsavtartalmú étrend képes megállítani.

Minden más forma esetében jelenleg kísérleteket végeznek őssejt-terápiákkal és a hibás gének cseréjével közvetlenül a retina területén. A meglévő retina károsodások orvoslására az orvostudomány jelenleg azon retina implantátumok fejlesztésén is dolgozik, amelyek célja a fotoreceptorok funkciójának elvesztésének kompenzálása. Az 1500 diódás szubretinális implantátumnak a jövőben ismét lehetővé kell tennie a látást.

Itt megtalálja gyógyszereit

Eye Szembetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

A pigmentosa retinitiszt nem lehet megelőzni, mivel a betegség genetikai hiba.

Utógondozás

A legtöbb esetben a retinitis pigmentosa által érintett személyeknek csak kevés és csak korlátozott lehetősége van vagy a nyomonkövetési intézkedések rendelkezésre állnak. Mindenekelőtt nagyon korai orvoshoz kell fordulni, hogy a továbblépésben ne legyenek szövődmények vagy egyéb panaszok. Ez döntő jelentőségű a betegség további lefolyása szempontjából, így orvoshoz kell fordulni, amint a betegség első jelei és tünetei megjelennek.

A pigmentosa retinitist általában különféle gyógyszerek, főként antibiotikumok, kezelésével kezelik. Ennek során mindig be kell tartani a megfelelő adaggal történő rendszeres bevitelt, az antibiotikumokat pedig nem szabad alkohollal együtt venni. Sok esetben a család támogatására és segítségére is szükség van a depresszió vagy a pszichológiai zavar elkerülése érdekében.

Gyerekek esetében különösen a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyógyszert helyesen és rendszeresen szedjék. Az általános lefolyást nem lehet megjósolni, bár bizonyos esetekben csökkent az érintett személy várható élettartama.

Ezt megteheted magad is

A retina betegség retinitis pigmentosa örökletes és jelenleg nem gyógyítható. Amint a retina sejtek elhalnak, az érintett személy látótere korlátozott. A térbeli látás elveszik. A fehér náddal történő séta helyettesíti a téri tájolást.

Másrészt az alagút látóképességű RP-betegek gyakran még mindig képesek nagyítóval olvasni. A retina közepén található kúpok felelősek erre. Hosszabb ideig működnek, mint a rudak, amelyek éjszakai és szürkületi látást tesznek lehetővé. Ha ezek meghaltak, az érintett személy kísérő személy segítségétől függ.

Fontos, hogy a kívülállókat tudatosítsák a progresszív és rosszabbodó vakságról. A vakok jelvényének viselése világossá teszi. Az olyan segédeszközök, mint a Braille-írás vagy a hangvezérelt számítógépek megkönnyítik a mindennapi életet az érintettek számára. A tükröződés magas érzékenységét a színezett üvegek gyengítik. Ha a kontrasztok elmosódnak, és a lakásban a kontúrok már nem érzékelhetők, a kezükkel érezhető jelölések segítenek az érintetteknek. A színes jelölések viszont nem megfelelőek, mivel a színlátás is romlik.

Az RP által érintett személyek súlyos fogyatékossággal élő személyi igazolvánnyal rendelkeznek.

Ha a beteg jól fejlett látóközpontjával rendelkezik, be lehet implantálni egy chipet, hogy felismerje a tárgyak körvonalait.