Tarui-kór

A Tarui-kór egy glikogén tároló betegség, amelyet a PFKM gén mutációja okoz a 12. kromoszómán. A betegek izomgörcsöt szenvednek és gyakorlatilag intoleranciák. A tüneti kezelés elsősorban étkezési intézkedéseket és a testmozgás elkerülését foglalja magában.

Mi az a Tarui-betegség?

Tarui-kór különféle klinikai tünetekkel jellemezhető. A legfontosabb jellemzők a myoglobinuria izomgörcsei, amelyeket a betegek stresszfüggőnek tekintnek.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

A betegségek sokféle csoportja a metabolikus betegségek kategóriájába tartozik. Az egyik a glikogén tároló betegségek csoportja. Ezekben a betegségekben a glikogént a test szövetében tárolják, majd már nem, vagy csak részben bontják le, vagy glükózzá nem alakítják. Az összes glikogén tároló betegség oka enzimatikus hibák a glikogén lebontása, a glükoneogenezis vagy a glikolízis összefüggésében.

A glikogén tároló betegségek csoportjába tartozó betegség 7. típusú glikogenózis, amelyeket szintén hívnak Tarui-kór ismert. Először a 20. században írták le. Seiichiro Tarui japán belgyógyász professzort, aki a nevét a betegségre hagyta, tartják az elsőnek, aki ezt írja le. A betegség a korai gyermekkorban jelentkezik, és örökletes anyagcsere-betegségek közé sorolható.

okoz

A Tarui-kór oka genetikai hiba. A betegség nem úgy tűnik, hogy szórványosan, hanem családi felhalmozódással jár. Ezért a modern orvoslás örökletes alapot vesz fel. Feltételezzük, hogy az autoszomális recesszív örökség a Tarui-betegség hátterében álló öröklés. Az érintettek mutációkat mutatnak a PFKM génben a 12. kromoszómán. Eddig 15 különböző mutációt kapcsoltak össze a betegség tüneteivel.

Az érintett gén lókusz a 12q13.3-on található. A PFKM gén a foszfofruktokináz enzimet kódolja a DNS-ben, amely az izmok metabolizmusában alapvető feladatokat lát el. A PKFM gén mutációi az enzim olyan hiányosságát eredményezik, amely a Tarui-kór tüneteit okozza.

Az enzimatikus hiba miatt a metabolikus közbenső termékek felhalmozódnak, amelyek gátolják a glükoneogenezist és a glikolízist. Különösen a fruktóz-1,6-biszfoszfát szintézishibája gátolja a glikolízist. Még nem határoztak meg egyértelműen, hogy a genetikai tényezők mellett a külső tényezők is elősegítik-e a betegséget.

Tünetek, betegségek és tünetek

Tarui-kór különféle klinikai tünetekkel jellemezhető. A legfontosabb jellemzők a myoglobinuria izomgörcsei, amelyeket a betegek stresszfüggőnek tekintnek. Ezen felül a legtöbb esetben hemolitikus vérszegénység van. A vérszegénység tartós kimerültséghez és fáradtsághoz vezet.

Ezek a tünetek a fruktóz-1,6-biszfoszfát szintézis kudarcához vezetnek vissza, és észrevehető gyakorlási intoleranciát okoznak a beteg számára. Egyes esetekben az érintett személyeknek stressz alatt hányniuk kell, vagy legalábbis súlyos hányingert kell érezniük. Egyes betegeknél az anaemia mellett a retikulociták számának növekedése és a hiperbilirubinémia növekedése mutatkozik. A testmozgástól függő hiperurikémiát az eddig dokumentált esetekben is megfigyelték.

A megnövekedett húgysavszint a vérben hosszú távon a köszvény tüneteit okozhatja, és elősegítheti a lágyrész vagy a csont entophiáját. Ezen felül a későbbi szakaszban vesebetegség alakulhat ki. A Tarui-kór stressz okozta tünetei általában az óvodáskorban jelentkeznek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Tarui-kór diagnosztizálása az anamnézissel kezdődik. Ha az orvos a jellegzetes stressz fájdalom és például a köszvénypanaszok leírása miatt Tarui-kórra gyanakszik, stresszteszt erősítheti meg a gyanús diagnózist.

A diagnózis megerősítésére az orvos izombiopsziákat rendel az izomszövet csökkent enzimaktivitásának kimutatására, és megvizsgálja az eritrocitákat is. A vér húgysavszintjének felmérése bizonyítékot nyújthat az expozíció utáni patológiás növekedésre is. A molekuláris genetikai tesztek megerősítik a diagnózist azáltal, hogy megmutatják a PFKM gén jellegzetes mutációit a 12. kromoszómán.

szövődmények

A legtöbb esetben a Tarui-kórban szenvedők súlyos izomgörcsöt szenvednek. Ezek súlyos fájdalomhoz vezetnek, és a legrosszabb esetben halálhoz is vezethetnek. A legtöbb esetben ezek a görcsök gyakorláskor is előfordulnak, így a beteg mindennapi életét jelentősen korlátozza a Tarui-kór. A beteg kevésbé lesz képes edzeni, és fáradtvá válik.

Ezenkívül a vérszegénység állandó kimerültséghez vezet, amelyet alvás révén nem lehet kompenzálni. Hányinger és hányás is szenvednek, ami csökkenti életminőségüket. A betegség előrehaladtával a köszvény tünetei kezelés nélkül alakulnak ki. Ez a betegség a veséket is károsíthatja, így a legrosszabb esetben veseelégtelenség fordulhat elő, amely életveszélyes állapot az érintettek számára.

Ennek akkor a dialízisre vagy egy veseátültetésre kell támaszkodnia. Ezt a betegséget általában szigorú diétával és szükség esetén csontvelő-adományokkal kezelik. Nincsenek komplikációk. Nem minden panasz lehet azonban teljesen korlátozott. Az, hogy a betegség csökkenti-e a várható élettartamot, nagymértékben függ a betegség súlyosságától és a kezelés típusától.

Mikor kell orvoshoz menni?

Azoknak, akik panaszokkal és izomkárosodásokkal küzdenek, orvoshoz kell fordulniuk. Meg kell vizsgálni és kezelni kell a mozgás korlátozását, a mozgás lehetetlenségét és az izomzat görcsét. Ha az érintett fáradtság, kimerültség vagy belső gyengeség szenved, orvosi segítségre van szüksége. Az orvosnak tisztáznia kell a fizikai ellenálló képesség és a teljesítmény alacsony szintjét. Ha a mindennapi életet a fogyatékosság miatt nem lehet önállóan elsajátítani, akkor cselekedni kell. A tartós kimerültség, a sápadt bőr és a testben fellépő erős hidegérzés a szabálytalanságokra utal, amelyeket meg kell vizsgálni és kezelni.

Általában vérszegénység van, amely befolyásolja a szervezet teljes működését és lassú testmozgásokat és gyors kimerültséget okoz. Az emésztés szabálytalanságait, a WC-használat megváltozását és a diffúz betegségérzetet be kell mutatni az orvosnak. Ha fájdalmat tapasztal a vese területén, rendellenes vizeletmennyiséget, vizeletszínt vagy szagot, keresse fel orvosát. Ha az érintett személy émelygést vagy hányást szenved a mindennapi feladatok ellátása során, tanácsos orvoshoz látogatni. Különleges cselekvésre van szükség, ha még az enyhe fizikai mozgások is rossz közérzethez és hányáshoz vezetnek. Koncentráció és figyelmi zavarok, valamint viselkedési problémák esetén is tanácsos orvossal való konzultáció.

Terápia és kezelés

A Tarui-kóros betegek esetében okozati terápia jelenleg nem áll rendelkezésre. Ezért a betegséget eddig gyógyíthatatlannak ítélték. Mivel azonban a génterápiás intézkedések az orvostudományban jelenlegi kutatási tárgy, amely még nem érte el a klinikai fázist, a különféle genetikai betegségek okozati terápiáit a közeljövőben orvosolni lehet okozati terápiákkal.

Eddig a Tarui-kóros betegeket tisztán tünetmentesen kezelték. A terápia legfontosabb lépései között szerepel a fizikai ápolás és az erős fizikai stressz elkerülése. A Tarui-kórban szenvedő betegek számára a múltban étkezési intézkedéseket is javasoltak terápiás lépésekként.

Például a szénhidrátok bevétele a szabad zsírsavak és a ketontestek csökkenéséhez vezet. A magas szénhidráttartalmú étrend esetén az érintett személyek teljesítménye még tovább csökken. Ezért az alacsony szénhidráttartalmú étrend viszont növelheti a beteg teljesítményét. A hemolitikus vérszegénység felszámolására szolgáló gyógyszerek alkalmazása a múltban nem bizonyult hatékonynak Tarui-kórban szenvedő betegek esetében.

Ugyanez vonatkozik a csontvelő-adományokra. Mivel a vérszegénység okát Tarui-kór kapcsán nem lehet kiküszöbölni, ezt nehéz kijavítani. Az érintett gyermekek szülei általában tanácsot kapnak arról, hogyan kell kezelni gyermeket a terápia részeként. Használhatja a genetikai tanácsadást is, ha gyermeket szeretne, és meg szeretné tudni a megismétlődés kockázatát és az öröklés közötti általános összefüggéseket.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Outlook és előrejelzés

A Tarui-kór rendkívül ritka betegség. A szenvedés előrejelzése viszonylag gyenge. A leírt esetek kis száma miatt a betegséget általában későn elismerik, és nem kezelik átfogóan. Ez csökkentett teljesítményhez és jó közérzethez vezet. A betegeknek nem szabad fizikailag alkalmazkodniuk az izomfájdalom és más tünetek fokozódásának elkerülése érdekében. Ez súlyosan korlátozza a beteg szakmai lehetőségeit. A csökkent mozgástoleranciával kapcsolatban mentális panaszok alakulhatnak ki, amelyeket kezelni kell.

Ha depresszió vagy szorongásos rendellenességek alakulnak ki Tarui-kór következtében, akkor a gyógyulás esélye rossz. A progresszív folyamat miatt a pszichológiai problémák gyakran növekednek, és a betegeknek erős gyógyszereket kell szedniük. A terápia csak korlátozott mértékben enyhíti a tüneteket. A várható élettartamot azonban nem feltétlenül befolyásolja Tarui-kór. A tüneti kezelés hatékony, és sok esetben lehetővé teszi a betegek számára, hogy hosszú életet éljenek. A felelős szakember pontos becslést készít a beteg egyedi tünetei alapján.

megelőzés

Mivel Tarui-féle betegség a mutáció által okozott genetikai betegségnek felel meg, eddig nincs megelőző intézkedés. Legfeljebb a családtervezésben alkalmazott genetikai tanácsadás és, ha szükséges, a gyermekeikkel szembeni döntés, ha a Tarui-betegség miatt családok rendelkeznek, egyenértékű lehet a megelőzéssel.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a Tarui-kórban szenvedő betegeknek csak kevés és csak korlátozott nyomonkövetési intézkedése áll rendelkezésre, mivel ez a betegség genetikai betegség, amelyet nem lehet teljesen gyógyítani. Ezért az érintett személynek mindenekelőtt nagyon korai konzultálnia kell orvosával, hogy elkerülje a további szövődmények kialakulását.

Ha gyermeket szeretne, genetikai vizsgálatot és tanácsadást is végezhet annak érdekében, hogy a leszármazottakban elkerülhető legyen a Tarui-betegség kiújulása. Általában az e betegségben szenvedők speciális diétától függenek, amelynek alapján az orvos elkészítheti a táplálkozási tervet. Ezt a lehető legjobban be kell tartani, mivel az egészséges életmód általában pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

Az érintetteknek kerülniük kell a szükségtelen erőfeszítést vagy fizikai megterhelést, ha lehetséges. Az orvos rendszeres ellenőrzése szintén nagyon fontos a testkárosodások korai felismerése és kezelése érdekében. Nem ritkán a betegség által érintett más emberekkel való kapcsolattartás is nagyon hasznos, mivel ez információcseréhez vezethet, amely megkönnyíti a mindennapi életet az érintett személy számára.

Ezt megteheted magad is

A Tarui-betegséget még nem lehet okozati összefüggésben kezelni. Az önsegítő intézkedések a tüneti terápia támogatására koncentrálnak, és így elősegítik a gyógyulási folyamatot.

Az étkezési intézkedések a Tarui-kór kezelésére is felhasználhatók. A szénhidrátok elkerülése a szabad zsírsavak és a ketontestek számának növekedéséhez vezethet.Ez növeli az érintettek teljesítményét. Gyógyszeres kezelés során az étrend megváltoztatása jelentős hatással van a beteg szellemi és fizikai egészségére.

A megfelelő pihenés a pozitív gyógyulási folyamat előfeltétele. Az olyan tünetek, mint a vérszegénység különösen hozzájárulnak a fáradtság fokozódásához, ami jelentősen korlátozza a mindennapi életben érintett személyeket. Fontos itt a megfelelő intézkedések meghozatala a fizikai aktivitás fokozása érdekében. Ideális esetben az aktív fázist váltakozva kell a pihenés és a relaxáció fázisaival.

A felelős orvos tudja a legjobban megválaszolni, hogy milyen intézkedéseket kell meghozni részletesen. Arra is irányíthatják az érintett embert genetikai betegségek kezelésére szakosodott klinikára. A gyermekekkel kapcsolatos kockázatokra vonatkozó átfogó tanácsok különösen fontosak a Tarui-betegségben szenvedő leendő szülők számára.