2. típusú neurofibromatózis

neurofibromatózis egy örökletes betegség, amely mind az 1., mind a 2. típusú formában megnyilvánul. A 2. típus, amelyben az érintett személy jóindulatú daganatokban szenved, és az általuk kiváltott tünetek, hallási problémák, az arcideg bénulása és az egyensúly romlása, viszonylag ritka. A neurofibromatózis gyógyíthatatlan, de annyira jól kezelhető, hogy megelőzzék a lehetséges szövődményeket.

Mi a 2. típusú neurofibromatózis?

A 2. típusú neurofibromatózis mint az általánosabb 1. típusú, mint veleszületett és öröklött betegség. Valójában azt találták, hogy a betegek körülbelül 50% -ánál van új mutáció, azaz a családon belül nincs betegség esete.

A betegség fő jellemzője a jóindulatú agydaganatok, amelyek a hallás mindkét oldalán kialakulnak és kiegyensúlyozzák az idegeket, és specifikus tüneteket váltanak ki. A 2. típusú neurofibromatózis tipikus tünetei a halláskárosodás vagy elvesztés, fülzúgás, károsodott egyensúly, az arcizmok bénulása és a korai szürkehályog.

A betegség ezen formája szignifikánsan ritkább, mint az 1. típusú neurofibromatózis, amelyet Recklinghausen-kórnak is hívnak. Az előfordulási arány 1: 35000, míg az 1. típusú 1: 3500-nál kell látni.

okoz

Minden formájának oka neurofibromatózis Feltételezzük, hogy ez a gén befolyásolja bizonyos sejttípusok vándorlási viselkedését és alakját, tehát a hiba nagy valószínűséggel tumorsejtekhez vezet.

Az új esetek körülbelül fele spontán génmutációkon alapul, és nem örökletes. Ennek ellenére a neurofibromatózist beleszámítják az örökletes betegségek közé. Mint ilyen, a betegséget autoszomális domináns tulajdonságként öröklik, ami egyszerűen azt jelenti, hogy az öröklés nemtől független, de feltétlenül akkor fordul elő, ha az egyik szülőt érinti.

Tünetek, betegségek és tünetek

A 2. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegeknél daganatok alakulnak ki az agy és a gerincvelő területén. A pigmentek változása, mint az 1. típusú NF, csökkentett mennyiségben lehetséges. A test idegein lévő daganatok a 2. típusúak. Ezek az idegsejtek védő rétegéből, a Schwann sejtekből származnak. A fő fertőzés az agy, a hallóidegek és a gerinc területén található.

A tünetek a tumor méretétől és helyétől függően változhatnak. Ide tartoznak a háttérzaj észlelése és a hallás általános csökkenése. A betegek nem tudják megbízhatóan fenntartani egyensúlyukat, az arcizmok időnként megbénulnak]], hajlamosak hányni, orientációs problémák és fejfájások.

A hallóidegbe történő terjedés általában szimmetrikus. Az orvostudomány ezt a jellegzetes bilaterális akusztikus neuromának nevezi. Általában ezt a folyamatot csak pubertás után lehet felismerni. A folyamatos csengetés vagy zümmögés (fülzúgás) kíséri az egyensúlyi problémákat. A szemváltozások a 2. típusú neurofibromatózist is jelzik.A szemlencse elhomályosulása (fiatalkori szürkehályog) megnehezíti a betegek számára a látás észlelését, és ez a központi neurofibromatózis korai megkülönböztető jele.

Ezenkívül a bőrön izolált duzzanat alakul ki, mint az 1. típusú NF esetében. A szem területén azonban nincs tipikus Lisch-csomó. A hosszú távú tünetek súlyos halláskárosodás, egészen a süketig, az arcbénulás, a nyelési nehézség és a hangkárosodás a hangkábelek funkcionális zavara miatt.

Diagnózis és természetesen

A tünetek 2. típusú neurofibromatózis nem specifikusak, tehát a helyes diagnózis nehéz és unalmas lehet. Ha vannak olyan tünetek és kockázatok, amelyek jelzik a betegség előfordulását, különösen a halláskárosodás és az egyensúly zavarait, akkor részletes vizsgálatot kell végezni.

Először vért vesznek, hogy DNS-teszt elvégezhető legyen. A vérvizsgálat már lehetséges a prenatális diagnózis során. Mivel a 2. típusú neurofibromatózis fő jellemzője a halló- és egyensúlyi idegek kétoldalú jóindulatú daganata, ezt követően képalkotó eljárást kell kezdeni. A betegséget csak akkor lehet diagnosztizálni, ha a daganatok kimutathatók. További világos kritériumok az egyik vagy mindkét szülő betegsége, valamint a daganatok és fibrómák kimutatása.

Ha 2-es típusú neurofibromatózist diagnosztizáltak, EEG-t, hallási tesztet, a gerinc képalkotó vizsgálatát és pszichológiai vizsgálatot kell alkalmazni a betegség súlyosságának meghatározására annak érdekében, hogy a beteg számára az optimális ellátást meg lehessen kezdeni.

Különbséget kell tenni a neurofibromatózis két formája között: az első megjelenése 20 éves kor előtt, gyors daganatos progresszióval, a Wishart fenotípus, és a betegség lassú progressziója 20 éves kor után. Ezt Feiling-Gardner fenotípusnak nevezik.

szövődmények

A 2. típusú neurofibromatózis ritka, örökletes betegség, de a daganatok helyétől függően gyakran különböző szövődményekhez vezethet. Általában a jóindulatú daganatok száma növekszik a betegség előrehaladtával. Mivel ezek elsősorban az agyban vagy a gerincvelőben helyezkednek el, hosszú távon neurológiai elégtelenség tüneteket okozhatnak.

A szövődmények azonban általában csak felnőttkorban merülnek fel, és a daganatok műtéti eltávolításával gyakran megelőzhetők. Az egyik leggyakoribb szövődmény a nyolcadik koponya idegfunkciója, amely a hallásért és az egyensúly érzéséért felelős. Halláskárosodás akár süketülhet is.

Ezen felül gyakran szédülési rohamok fordulnak elő. Egyéb gyakori szövődmények az arcidegbénulás, az énekzsinórbénulás vagy nyelési rendellenességek. Ezenkívül mozgáskoordinációs rendellenességek (ataxia), járási rendellenességek és fejfájások fordulhatnak elő. A gerincvelő sérülése esetén szélsőséges esetekben paraplegia fordulhat elő. Szemváltozásokat gyakran megfigyelnek, amelyek szürkehályoghoz (a lencse elhomályosodásához) vezethetnek még serdülőkorban.

A legsúlyosabb szövődmények elkerülhetők a daganatok műtéti eltávolításával. Mivel azonban a visszatérések gyakran előfordulnak, a műtét nem mindig tudja megakadályozni a komplikációk kialakulását. Ezenkívül a jóindulatú daganatok rosszindulatú daganakká történő átalakulásának kockázata jelentősen nagyobb, mint az általános populációé.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az orvosnak tisztáznia kell a betegség általános érzését, rossz közérzetét vagy a különféle funkcionális képességek korlátozásait. Ha súlyos ingadozások vannak, orientációs problémák vagy bénulás lép fel, orvosra van szükség. A bőr megjelenésében bekövetkezett változásokat, fájdalmat vagy halláskárosodásokat meg kell vizsgálni és kezelni kell. A más emberek által nem hallott zaj észlelése ugyanolyan aggasztó, mint a süket. Ha zavart az egyensúlya, ha növekszik a kisebb balesetek száma vagy esik, és ha bizonytalan a séta során, forduljon orvoshoz.

A szaruhártya elhomályosodása, a szem területén történő látásváltozások és a látás megváltozása a betegség további jelei. Orvosnak meg kell vizsgálnia a nyelési kellemetlenséget vagy a torok szorítását. A hang megváltozása, az éneklés korlátozása vagy az étkezés megtagadása az egészségkárosodás jeleit jelzi, ezért orvosi látogatásra van szükség. Ha a meglévő tünetek a betegség előrehaladtával növekednek, orvosra van szükség. Félelem vagy magatartási problémák esetén az érintett személynek segítséget kell keresnie. A hangulati ingadozás, a jó közérzet vagy az életminőség elvesztése esetén az orvos látogatása ajánlott.

Kezelés és terápia

A betegség oka neurofibromatózis a génekben van, és nem távolítható el, így a betegséget gyógyíthatatlannak tekintik. A terápia célja és tartalma tehát csak az lehet, hogy korai, nyugtató hatású legyen a felmerülő tünetekre.

A betegeknek minden tünet kezelése érdekében tanácsot kell kérniük több együttműködő szakembertől. A betegség súlyosságától függően általános orvosok, akiknek különösképpen koordináló módon kell beavatkozniuk, egy neurológus vagy idegsebész, valamint szemorvos csoportja ajánlott.

Egyes egyetemi klinikák speciális járóbeteg-osztályokkal rendelkeznek a neurofibromatózisos betegek számára. A tünetekkel kapcsolatos kezeléseket, például szemműtétet vagy az arcidegeket érintő kezeléseket végeznek. A nagy daganat műtéti úton eltávolítható, de a kockázatokat és a mellékhatásokat meg kell fontolni a siker esélyeivel szemben.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

A 2. típusú neurofibromatózist eddig gyógyíthatatlannak ítélték. Ennek oka az egészségügyi rendellenesség oka. Az emberi genetikában van mutáció, amelyet jogi okokból az orvosok és az egészségügyi szakemberek nem szabad megváltoztatni. Az orvosi ellátásban tehát a kezelõ orvos által hozott összes intézkedés az egyén súlyosan kifejezett tüneteinek enyhítésére koncentrál.

A legtöbb esetben a különböző szakemberek együttműködnek az optimális betegápolás biztosítása érdekében. Együtt jelentősen enyhítik a szabálytalanságokat, és ezáltal jelentősen javítják az általános életminőséget. Kezelés nélkül a tünetek számának növekedése várható. Ezen túlmenően a halláskárosodás és az egyensúlyi problémák miatt növekszik a balesetek általános kockázata. A másodlagos betegség kialakulásának kockázata ezért nagyobb, mint a folyamatos orvosi ellátás esetén.

Az élet során ismételt műtéti beavatkozások történnek. A műtétek célja a jóindulatú daganatok eltávolítása, mielőtt szövődményeket vagy mozgási rendellenességeket, valamint idegi aktivitást okoznának. Ezért az érintett személynek egész életében rendszeres ellenőrzéseket kell végeznie annak érdekében, hogy a növekedéseket a lehető legkorábban fel lehessen fedezni. Meghatározják helyüket és hatásaikat, és szükség esetén megelőző intézkedéseket kell hozni.

megelőzés

Ilyen örökletes betegségek 2. típusú neurofibromatózis nem akadályozható meg. Az a tény, hogy az érintett személyeknek nincs saját gyermeke, személyes óvintézkedés, amelyet mérlegelni kell, de sok szakember azt ajánlja, de az új mutációk miatt nem garantálja. A szenvedőknek évente legalább egyszer meg kell vizsgálniuk magukat a daganatokban bekövetkező változások, az új tünetek és az időbeli romlás felismerése és kezelése érdekében.

Utógondozás

A 2. típusú neurofibromatózis kezelés befejezése után különösen fontos a tünetek monitorozása. Az érintett betegnek könnyebben kell kezelnie, különösen műtét után. A bőrt meg kell védeni a további stressztől, ezért ügyelni kell arra, hogy ne tegye ki a bőrt további irritációnak, mind a testápolás, mind a ruházat során.

Az enyhe testápolási termékek és az alacsony irritációt mutató ruházat itt különösen fontosak. Különösen enyhe samponok és mosófolyadékok nagyon bőrbarát pH-értékkel vannak itt nagyon szelíd. A puha és lélegző anyagból készült ruházat szintén enyhíti. A nagyon bőrbarát módon feldolgozott, kiváló minőségű pamut vagy gyapjú segíti az érintett személyek jólétét.

Különösen óvatos személyi higiéniát is igényelnek. Az érintett gyermekek szüleinek gondoskodniuk kell az ágyneműk rendszeres cseréjéről, és a padlót és a felületeket naponta megtisztítva nagyon tisztán kell tartaniuk a nappali területet.

A szülőknek nagyon gondosan figyelniük kell a tünetek alakulását, hogy szövődmények esetén azonnal meg tudjanak indítani a szükséges intézkedéseket. Mivel a 2. típusú neurofibromatózis gyakran nagyon súlyos útvonalon jár, ezért érdemes egy terapeuta bevonása. Segít a szülőknek megbirkózni a stresszel, és kapcsolatot létesíthet az önsegítő csoportokkal.

Ezt megteheted magad is

A sebészeti kezelés mellett az interneten vannak önsegítő blogok és önsegítő portálok, amelyek számos javaslatot és tippet tartalmaznak az érintett személy életéről. Az étrend megváltoztatása angiogenikus antiszegén táplálékként támogatja a daganat-ellátó erek kialakulását és gátolja az új daganatok növekedését.

A modern technológia lehetővé teszi az egyéni igényekhez való alkalmazkodást. A beszédfelismerő programok és a rezgéserősítők fontos segítséget nyújtanak a hallássérültek számára. A nagy kijelzővel rendelkező eszközök gyakran lehetővé teszik a látássérültek számára e-könyvek formájában könyvek olvasását. A jelnyelv korai szakaszában történő tanulása az okostelefonon keresztüli megfelelő tolmácsolási szolgáltatásokkal kombinálva szinte akadálymentes kommunikációt tesz lehetővé a hallással. Ezenkívül tolmácshoz való jog irodákban, orvoslátogatásokon és a munka során is. Ebben az esetben azonban az érintett személynek mindegyik esetre tolmácsot kell kérnie az irodából, az egészségbiztosítótól vagy az integrációs irodától.

Különösen határozott korlátozások esetén lehetőség van egy segítőkutya használatára is, amelynek költségeit azonban még nem fedezték az egészségbiztosító társaságok vagy az állami intézmények. Érinti azokat az embereket, akik szintén keringési rendellenességekben szenvednek a polyneuropathia formájában, ez segíti a vérkeringés serkentését testmozgás és vérkeringést elősegítő kenőcsök révén. A dohányzástól való tartózkodás és a szorosan illeszkedő ruházat szintén javítja a tüneteket.