Ezüst-Russell-szindróma

A Ezüst-Russell-szindróma (útvonal-ellenőrző radar) egy nagyon ritka szindróma, amelyet prenatális növekedési rendellenességek jellemeznek, rövid testtartással. Eddig csak mintegy 400 betegség esete dokumentáltak. A megjelenés nagyon változó, és arra utal, hogy nem egységes betegség.

Mi az a Silver Russell-szindróma?

A Ezüst-Russell-szindróma jellemzi a intrauterin rövid testtartás ki. Az intrauterin azt jelenti, hogy a rövid test a méhben alakul ki. A gyermek növekedése még nem pontosan ismert okok miatt megbotlik. A betegséget 1953-ban és 1954-ben közelebbről megvizsgálta Henry Russel angol és az amerikai Alexander Silver.

Az angol nyelvű országokban a szindrómát is nevezik Russel-Silver szindróma (RSS) kijelölt. Henry Russel és Alexander Silver elsősorban a betegség okait érdekli. Ennek során meg tudták állapítani, hogy nincs egységes betegség, hanem inkább a genetikailag meghatározott, de eltérő genetikai hibákon alapuló tünetek egy komplexe.

Ennek a betegségnek a fő jellemzője az alsó táplálkozással járó, méhen belüli rövid testtartás. A dokumentált esetek alapján a két orvos képes volt azonosítani a betegség szórványos és családi formáit. Ebből arra következtettek abban az időben, hogy genetikai betegség volt.

okoz

A legfrissebb tanulmányok szerint a Silver-Russell-szindróma kialakulásának különböző okait lehet feltételezni. A betegség genetikai alapja azonban az összes formára jellemző. Az úgynevezett anyai uniparental diszómiát 7 (UPD (7) szőnyeg) fedezték fel az érintett személyek 15% -ánál. Az anyai 7. kromoszóma két példányát öröklöttük mindegyik betegtől.

A megfelelő apai kromoszóma hiányzik vagy sérült. Ez a helyzet az úgynevezett lenyomatról szól. Itt csak egy anyai 7. kromoszóma aktív. Még nem ismert, hogy mely mechanizmusok vezetik a rövid növekedést. Az anyai kettős 7. kromoszómán kívül az ezüst-Russell-szindróma egy másik formája 40%, amelyet a 11. kromoszóma elégtelen metilezésének tulajdonítanak.

Az apai H19-DMR allél a 11p15-ben érintett. A nem kielégítően metilezett allél nem működőképes RNS-t kódol. Az apai H19 gén általában metilezett, és a megfelelő anyai allél nem. Az apai allél DMR1 régiójának metilezésekor az IGF2 növekedési faktor képződik. Ha azonban az apai allél gyenge metilezésű, ez a tényező már nem generálódik kellőképpen.

A bemutatott Silver-Russell-szindróma két fő okán kívül egyéb strukturális kromoszómaváltozásokat is találtak. Megállapítottuk, hogy a 7. kromoszóma rövid karjában meghosszabbodik vagy a 17. kromoszóma hosszú karjában meghosszabbodik.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Silver Russell-szindrómát a tünetek sokfélesége jellemzi. A fő tünet az intrauterin rövid test alultápláltsága. A gyermek születésekor általában kevesebb, mint két kilogramm. A fej viszonylag nagy a testhez képest. A homlok gyakran magas és duzzadó. Az arc háromszög alakú, mélyen fekvő füle vissza van állítva.

Ezenkívül egy hegyes áll, gyűrött szemhéjak és a száj lehajló száj sarkaival jellemezhetik azokat, akik Silver Russell-szindrómában szenvednek. Az eltérő fogak észrevehetők. A bőr vékony, fehér vagy barnás foltokat tartalmaz. Vannak az ujjak és a lábujjak eltérései. A csontok érése jelentősen késik, ami magyarázza a hosszabb növekedés csökkenését. A növekedés egyenetlen.

A felnőtt méret a betegek kétharmadában az átlag alatt van. Ugyanakkor egyharmada normális méretű. A tömeg az átlag alatt marad. Egyéb tünetek, például szájpadok, nagyon magas hang, halláscsökkenés, hypoglykaemia vagy keratoconus fordulhatnak elő. Összességében meg kell jegyezni, hogy nem minden érintettnél jelentkezik minden tünet. A mentális teljesítmény nem korlátozott.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnózist megnehezíti a különféle tünetek kialakulása. Ha bizonyos kulcsfontosságú tünetek vannak jelen, akkor feltételezhető, hogy ez a Silver-Russell szindróma. Még nem ismert, hogy a betegség mely formája van jelen.

Ehhez először meghatározzuk a 11. kromoszóma H19-DMR allél metilezési fokát. Ha ez túl alacsony, a beteg a hibával érintett személyek 40% -ához tartozik. Ha ez nem nyugszik, a genetikai anyag alapvető vizsgálatát el kell végezni.

szövődmények

Az ezüst-Russell-szindróma számos különféle panaszhoz és szövődményhez vezethet, amelyek mindegyike jelentősen csökkenti és korlátozza az érintett személy életminőségét. Általános szabály, hogy ez rövid testtartást és eltérő rendellenességeket eredményez. Az érintettek feje túl nagy.

Ez a panasz zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, különösen gyermekeknél vagy serdülőknél, és ezáltal depresszióhoz és más pszichológiai panaszokhoz. Az arcot a rendellenességek is befolyásolják, így az esztétika jelentősen csökken. Ezenkívül a Silver-Russell szindróma a fogak helytelen hozzáigazításához és a csontok kellemetlenségéhez vezet.

Ezek könnyebben törhetnek, így a betegek nagyobb valószínűséggel szenvednek sérülésektől vagy törésektől. A betegség további folyamatában hallás- és látásproblémák alakulnak ki. Mentális retardáció is előfordulhat, és megnehezítheti a mindennapi életet az érintett személy számára. Gyakran mások segítségétől függnek.

Az Silver-Russell-szindróma közvetlen és okozati kezelése nem lehetséges. Az egyes rendellenességek azonban kezelhetők. A legtöbb esetben az érintettek várható élettartamát nem korlátozza vagy csökkenti a szindróma.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az ezüst Russell-szindróma általában mindig orvosi kezelést igényel. Ez a betegség nem képes gyógyulni önmagában, így a beteg mindig az orvos kezelésétől függ. Mivel az Silver-Russell szindróma örökletes betegség, genetikai tanácsadást kell folytatni, ha gyermeket szeretne, a további szövődmények és a szindróma öröklődésének megelőzése érdekében.

Ha az érintett személyt a test különböző rendellenességei szenvedik, orvoshoz kell fordulni. Ennek eredményeként túlméretezett fej és általában jelentős alsúly van közvetlenül a születés után. Az Ezüst-Russell-szindróma felismerhető a fogak súlyos rendellenességeivel is, amelyek során az érintett személyek többsége halláskárosodást vagy szájpadlást is szenved.

Egyes esetekben a rövid terápia Silver-Russell szindrómára utal, és orvosnak meg kell vizsgálnia. A szindróma első diagnosztizálására általában a kórházban kerül sor közvetlenül a szülés után. A Silver-Russell szindrómában az érintett személyek egész életen át tartó terápiától függenek, hogy ne csökkentsék a várható élettartamot. Mivel a szindróma pszichológiai panaszokat is eredményezhet, pszichológiai kezelést is elvégezni kell.

Terápia és kezelés

A Silver-Russell-szindróma genetikai alapja miatt a betegség okozati kezelése nem lehetséges. A fő cél a növekedés serkentése növekedési hormonok alkalmazásával. Bizonyos esetekben ez nagyon jól működik. Ily módon a hosszúság növekedése bizonyos esetekben jelentősen megnövelhető. Más betegek esetében ez a terápia néha csak kevés vagy egyáltalán nem eredményez sikert.

Mivel sok beteg ember gyakran hipoglikémiában szenved, mindent meg kell tenni a hipoglikémia elkerülése érdekében. Egyébként az SRS-ben szenvedő emberek életminőségét általában nem korlátozzák. A lehetséges tünetek sokasága esetén azonban bizonyos korlátozások léphetnek fel. A hipoglikémia mellett az esetleges keratoconus látáskárosodáshoz is vezethet.

Itt a szem szaruhártya kúp alakúvá válik, és néha a szemüveg vagy kontaktlencse állandó beállítását igényli. Nál nél A szájpadlás kialakulásakor korrekciós műtétet kell végrehajtani.

megelőzés

Az Silver-Russell-szindróma megelőzése nagyon nehéz, mivel a betegség gyakran szórványos. Családi esetekben humán genetikai tesztet kell elvégezni a genetikai állapot meghatározására. Az utódok kockázatát az emberi genetikai tanácsadás részeként kell megvitatni.

Utógondozás

A legtöbb esetben nem állnak rendelkezésre speciális nyomonkövetési lehetőségek az Silver-Russell-szindrómában szenvedők számára. Ezért az érintett személynek ideális esetben korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia, és ezzel meg kell kezdenie a kezelést, hogy a továbblépésben ne legyenek szövődmények vagy egyéb panaszok.

Mivel az Silver-Russell szindróma örökletes betegség, általában nem gyógyítható teljes mértékben. Ezért, ha gyermeket szeretne, a genetikai tanácsadást és teszteket feltétlenül el kell végezni, hogy ez a betegség nem újbóli megismétlődése. Az érintettek többsége mindennapi életében saját családjának segítségétől és támogatásától függ.

Ez sokkal könnyebbé teheti az érintettek mindennapi életét, és ezzel megakadályozhatja a depressziót és más pszichológiai zavarokat is. Sok esetben műtéti beavatkozásra is szükség van a tünetek enyhítésére. Egy ilyen műtét után az érintett személynek pihennie kell és vigyáznia kell a testére. Tartózkodnia kell az erőfeszítéstől, valamint a stresszes és fizikai tevékenységektől. Egyes esetekben az ezüst-Russell-szindróma csökkenti az érintett személy várható élettartamát, de általános előrejelzés nem lehetséges.

Ezt megteheted magad is

Terhes nők számára tanácsos, hogy vegyenek részt a terhesség alatt kínált minden megelőző és ellenőrző vizsgálaton. Az utódok egészségi állapotát különféle vizsgálatokkal és képalkotó eljárásokkal ellenőrzik és dokumentálják. Szabálytalanságok esetén megtudhatja, hogy mely hibák jelenhetnek meg ebben a szakaszban. Ez lehetőséget ad a leendő szülőknek arra, hogy már korán reagáljanak a helyzetre, megfelelő döntéseket hozzanak és óvintézkedéseket hozzanak.

A betegség mindennapi kezelésében stabil önbizalom szükséges. A társadalmi környezetet tájékoztatni kell a rendellenességről és a hozzá kapcsolódó panaszokról. Ez segít megelőzni a félreértéseket vagy a konfliktusokat. Mivel a beteg szellemi teljesítménye korlátozott, a támogatási intézkedéseket már korai szakaszban meg kell kezdeni. Hasznos, ha a helyzet javítását szolgáló edzéseket és gyakorlatokat a terápián kívül is függetlenül végzik. Annak ellenére, hogy ez nem gyógyítja meg a beteget, a tünetek enyhülnek. A mindennapi életben való megbirkózás megkönnyíti és növeli a jólétet.

Mivel a betegek körében megnövekszik a sérülések vagy a csonttörések kockázata, ezt figyelembe kell venni a mozgáskor és a sport gyakorlatok elvégzésekor. A szabadidős tevékenységeket a szervezet igényeihez kell igazítani.