Möbius-szindróma

A Möbius-szindróma egy veleszületett rendellenesség szindróma, amelyet a szem oldalsó mozgatásának képtelensége és az arcbénulás okoz. Ennek oka az embrionális szakasz nemkívánatos fejleményei, amelyek kiváltó okait nem tisztázták meg egyértelműen. Az izomtranszplantáció segíthet a betegek kifejezésében.

Mi a Möbius-szindróma?

A veleszületett rendellenességek szindrómái, amelyek túlnyomórészt az arc részvételével járnak, különféle betegségeket foglalnak magukban, amelyek okát a genetikai anyagban vagy az embrionális fejlődésben kell keresni. Ez a betegség ebbe a csoportba tartozik Möbius-szindróma, amelyet először 1888-ban írtak le. Elsőként írja le Paul Julius Möbius német neurológus, aki a szindróma nevét örökölte.

A ritka klinikai kép fő tünetei az arcbénulás és a szem oldalképtelenné válásának képessége. Ezen tünetek miatt a betegséget néha oculofacialis parézisnek nevezik. A veleszületett betegség pontos prevalenciája még nem ismert. Eddig csak 300 esetet dokumentáltak.

Ez a kapcsolat rendkívüli ritkaságra utal. Sok beteget későn diagnosztizálnak annak ritkasága miatt, bár a szindróma egyértelműen megmutatkozik az újszülöttben. Feltehetően viszonylag sok olyan be nem jelentett eset fordul elő, akiket egész életen át nem diagnosztizáltak.

okoz

A Möbius-szindróma a legtöbb esetben szórványosan fordul elő. Egyes esetekben azonban egy családi klasztert figyeltek meg, amely nyilvánvalóan egy autoszomális domináns öröklésen alapszik. A tünetek komplexumának oka nyilvánvalóan a hatodik és hetedik agyideg fejletlensége. A hatodik agyideg abducens idegnek is nevezik. Ez az ideg részt vesz a szem oldalirányú mozgásában.

A hetedik koponya ideg az arcideg és irányítja az arckifejezéseket. A Möbius-szindróma tehát embrionális alulfejlettségnek felel meg, amelynek okait még nem határozták meg véglegesen. Az autoszomális domináns öröklés esetén a genetikai tényezők valószínűleg szerepet játszanak. A spekuláció azonban azt sugallja, hogy az agy prenatális ischaemia szintén okozhatja az alulfejlődést. Az ilyen ischaemia mindenekelőtt szórványos esetekben szerepet játszik, és például terhességi trauma vagy gyógyszeres kezelés a terhesség alatt kiváltható.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Möbius-szindrómával rendelkező újszülöttek maszkszerű arcokat viselnek, mert arcizmaik megbénultak. Az arc tehát kifejezéstelennek tűnik és táplálkozási problémákat okoz. Például a betegek alig tudnak inni anyjuk melléből. Az érintettek nem követhetik mozgó tárgyakat a szemükkel, mert nem képesek mozgatni a szemüket oldalra.

Arckifejezéseik miatt a Möbius-szindrómás betegeket gyakran barátságtalannak vagy fogyatékosnak tekintik. Ennek ellenére a legtöbb esetben normál intelligenciájuk van. Egyes esetekben a Möbius-szindrómát rendellenességekkel is összekapcsolják. Hiányzó ujjak, lábujjak vagy klublábak mint ilyenek nyilvánulhatnak meg. A törzs rendellenességei is gyakoriak.

Gyakran az érintettek is összehúzódnak. Egyes esetekben a szemük is rendkívül száraz, ezért megnehezítik a pislogást. A szárazság miatt a szem másodlagos betegségei később fordulhatnak elő. A szindrómát olyan tünetek, például beszédzavarok, nyelési nehézségek és szárazság jellemzik, amelyeket gyakran a nyelv deformációja okoz.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Möbius-szindróma diagnosztizálása nehéz. Ha az orvos ismeri a szindróma tüneteit, akkor a szemdiagnosztika után az első gyanú előfordulhat, hogy előtte van. Mivel a rendellenesség szindrómát össze kell keverni e csoport számos más szindrómájával, a téves diagnózisok gyakoriak.

Mivel a szindrómának nem tűnik egyértelműen azonosítható genetikai oka, még a molekuláris genetikai elemzés sem tudja megerősíteni a feltételezett diagnózist. Ez azt jelenti, hogy az orvosnak alig van elegendő forrása a kétségtelenül megbízható diagnózishoz.

szövődmények

A legtöbb esetben a Möbius-szindróma az arc izmainak bénulását okozza. Maga az arc nagyon merevnek tűnik, és a betegek nem tudják kifejezni érzéseiket és kifejezéseiket arckifejezések segítségével. Az érintett személy arca furcsa vagy természetes lehet a kívülállók számára.

Hasonlóképpen, a Möbius-szindrómában szenvedő betegek panaszokat szenvednek, amikor táplálékot és folyadékokat vesznek be, és gyakran segítségre szorulnak. Ezenkívül a szemét már nem lehet oldalra tolni, így az érintett mindennapi életében jelentős korlátozások vannak. Nem ritka, hogy a beteg arckifejezését barátságtalannak tekintik, ami társadalmi nehézségekhez vezethet, és ezáltal depresszióhoz vagy más pszichológiai problémákhoz.

Beszéd- vagy nyelési nehézségek is előfordulhatnak a Möbius-szindróma miatt, és tovább csökkenthetik a beteg életminőségét. Nem ritka, ha a szem száraz és keresztszemű. Ennek a betegségnek az okozati kezelése sajnos nem lehetséges. Az érintettek izomtranszplantációtól függenek a Möbius-szindróma miatt. Ezenkívül a társadalmi panaszok ugratást vagy zaklatást okozhatnak, különösen a gyermekek körében.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha látási rendellenességeket vagy hibákat észlelnek az újszülöttekben, a szülészek kezdő vizsgálatokat kezdenek az ok tisztázására. Az ujjak vagy a lábujjak hiányát a szülés során észreveszik, és orvosa azonnal megvizsgálja. A nyelv deformációja a Möbius-szindrómára jellemző, és az újszülött első vizsgálatakor is észrevehető. Az újszülöttnek orvosi segítségre van szüksége, ha a szem nem megfelelő, vagy rendellenesen viselkedik, vagy ha bénulást mutat. Az arckifejezési rendellenesség olyan betegség jele, amelyet tisztázni kell. Orvosra van szükség, ha problémák vannak etetésével vagy általános funkcionális rendellenességekkel.

Ha késleltetések vagy súlyos korlátozások vannak a fejlődés és növekedés további folyamatában, orvos látogatásra van szükség. A beszédzavarok, nyelési nehézségek vagy a nyál hiánya a szájban olyan rendellenesség jelei, amelyeket kezelni kell. A tanulás késését és a társadalmi interakció hiányát orvosával kell megbeszélni.

A Möbius-szindróma minden családtag számára nehéz terhet jelent, ezért kellőképpen tájékozódnia kell a betegség lefolyásáról és a beteg lehetőségeiről. Ha a kezelést korán kezdik meg, akkor a legjobb eredményeket és az előrehaladást a beteg számára optimális körülmények között lehet rögzíteni.

Terápia és kezelés

A Möbius-szindrómában szenvedő betegek esetében nem állnak rendelkezésre okozati terápiák. A szindrómát tisztán tünetileg kezelik. Ez a tüneti kezelés elsősorban a táplálkozás biztosítására koncentrál az újszülött időszakában. Erre a célra speciális palackok állnak rendelkezésre. Ha a táplálékot ezekkel a segédeszközökkel nem lehet biztosítani, az orvos etetőcsövet használ.

A legtöbb esetben a fizikoterápiában és a beszédterápiában való korai részvétel szintén része a beteg kezelésének. A bruttó motoros készségek és a koordináció mellett ezen intézkedések javítják az érintettek nyelvi készségeit és élelmezési képességét. Sebészeti megoldások állnak rendelkezésre a strabismus kijavítására.

A műtéti beavatkozásokkal javíthatók a végtagok és szükség esetén az állkapocs rendellenességei is. Izomátültetést is lehet végezni annak érdekében, hogy a betegek nagyobb arcmobilitást biztosítsanak. A utánzó mozgás nélküli élet társadalmi elutasításhoz és kirekesztéshez kapcsolódik. Ez az elutasítás pszichológiai komplikációkhoz vezethet.

Az ilyen másodlagos betegségek elkerülése érdekében a lehető leghamarabb izomtranszplantációt kell kérni. A páciensnek pszichoterápiás támogatást is lehet ajánlani. Ez a támogató terápiás lépés ideálisan segíti az érintetteket a társadalmi elutasítás kezelésében, és ezáltal javítja életminőségüket.

Mivel a szindróma meglehetősen ritka kísérő tünetei, halláscsökkenés vagy süket is tünetileg kezelhetők. Például a betegek implantátumokat vagy más hallókészülékeket kaphatnak.

Outlook és előrejelzés

A Möbius-szindróma az arc területén a bénulással jár. A várható élettartam általában nem csökken, de a jó közérzet nagyban csökken az arckifejezések hiánya miatt. Az érintett emberek normális életet élhetnek. Orvosi kezelést feltételezve más fizikai tünetek általában nincsenek.

A Möbius-szindróma azonban egyes esetekben az ujjak és a kezek rendellenességeivel, vagy halláscsökkenéssel és fül rendellenességekkel jár. A pontos prognózis attól függ, hogy milyen súlyos a szindróma. Ezen túlmenően szerepet játszanak a lehetséges mellékhatások, például a lengyel szindróma vagy a Kallmann-szindróma.

A Möbius-szindróma megnehezíti a szocializációt, és az önértékelés hiányához és más problémákhoz vezethet az érintettekben. Ennek eredményeként néhány betegnél mentális betegségek alakulnak ki, például depresszió vagy szorongásos rendellenességek. Ez súlyosan korlátozza az életminőséget. A veleszületett betegségek szakembere biztosítja a pontos előrejelzést.

A betegség súlyosságán és az azt kísérő rendellenességeken, például a szemizmok sérülésein vagy rendellenességein kívül a beteg környezetét is figyelembe kell venni. Minél jobban támogatják a betegeket a barátok és a család, annál jobb a tünetek nélküli élet.

megelőzés

A Möbius-szindrómát a koponya idegeinek rendellenes fejlődése okozza. Az embrionális fázisban pontosan mi magyarázza ezt a nemkívánatos fejleményt. Ezért az általános terhességi ajánlásokon, például a káros anyagoktól való tartózkodáson kívül, a tünetek komplexumára vonatkozóan nem állnak rendelkezésre megelőző intézkedések.

Utógondozás

A Möbius-szindrómában szenvedőknek általában nem állnak rendelkezésre speciális vagy közvetlen nyomon követési intézkedések. Mindenekelőtt egy korai szakaszban kell orvoshoz fordulni, hogy a tünetek ne súlyosbodjanak, és ne legyenek további szövődmények. A betegség genetikai jellege miatt, ha az emberek gyermeket akarnak, rendelkezzenek genetikai teszttel és tanácsokkal, hogy megakadályozzák a szindróma megismétlődését.

A korai diagnózis nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Az érintett személyek mindennapi életükben teljes körű támogatásra szorulnak, a családjuk gondoskodásával és segítségével nagyon pozitív hatással vannak a betegség további lefolyására. Hasonlóképpen, szerető és intenzív beszélgetésekre van szükség, hogy megelőzzük a pszichológiai zavarokat, sőt a depressziót is.

Ha az emberek hallásproblémákat szenvednek, feltétlenül használjon hallókészülékeket, amelyek enyhíthetik azokat. A Möbius-szindróma miatt az iskolában az érintett gyermekek intenzív támogatására is szükség van. A betegség általában nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Möbius-szindrómát még nem lehet okozati összefüggésben kezelni. Ennek megfelelően az önsegítő intézkedések a tüneti terápia támogatására koncentrálnak.

Az érintett gyermekek szüleinek először gondoskodniuk kell arról, hogy rendszeresen esznek. Ez speciális palackok használatával érhető el, de olyan intézkedésekkel is, amelyek ösztönzik a gyermeket enni. A gyermekorvos tippeket és segédeszközöket adhat a szülőknek a táplálkozás biztosításához. Ezen felül a gyermeknek általában beszédterápiára van szüksége. A célzott nyelvoktatás támogatja az orvosi intézkedéseket, és sok esetben elősegíti az érintett személy étkezési képességét.

Ha strabismus van jelen, műtéti kezelésre van szükség. A gyermeknek ezután pihenésre és védelemre van szüksége. A tünetek súlyosságától függően szupportív terápia javasolt. Azok a intézkedések, amelyeket a szülők megtehetnek a látási zavar enyhítésére, a szindróma súlyosságától is függenek. Elvileg a gyermeket nem szabad kitéve erős ingereknek, például közvetlen napfénynek vagy bármilyen káros anyagnak. Különösen a műtét utáni napokban és hetekben a szemét meg kell védeni. Ellenkező esetben fertőzések és egyéb szövődmények léphetnek fel.

Minden intézkedés ellenére a Möbius-szindróma súlyos betegség, mely gyakran pszichológiai panaszokkal jár. Ha a gyermeknek a betegség eredményeként alacsonyabbrendű komplexek alakulnak ki, vagy egyéb rendellenességek mutatkoznak, terápiás tanácsadás ajánlott.