Más néven Osteopoicilia, Osteopathia condensans dissinata vagy Foltos csontok ismert Osteopoicilosis a csont rendellenesség egyik formája. Rendkívül ritkán fordul elő, és jóindulatú. Az ICD-10 szerinti nemzetközi osztályozás Q78.8.
Mi az osteopoicilosis?
© eranicle - stock.adobe.com
Osteopoicilosis a tömörítés vagy a keményedés jellemzi a csontszövetben. A hamburgi sebész és radiológus, Heinrich Albers-Schönberg 1915-ben először írta le az osteopoicilózist. A nevet két francia szerző adta már 1917-ben.
A sűrűsödés elsősorban a medencecsontokban, a csőcsontokban, valamint a derék- és kézcsontokban fordul elő. Elsősorban az érrendszer közelében, a csontok növekedési zónáiban, a metafizákban találhatók. Azonban a végdarabok, amelyeket orvosi szempontból epifízisnek neveznek, szintén befolyásolhatók. Ovális, kerek és hosszúkás sűrűség figyelhető meg.
A vastagság millimétertől kicsit több, mint két centiméterig terjedhet. A kompressziók gyakran egyenes lánc mentén vannak elrendezve. Osteopoicilosisban szinte az egész csontváz fokozatosan érintett. Az ujj és a carpal csontok valószínűleg előfordulnak. A borjú és a sípcsont megvastagodása ritka. A csigolyákat, a bordákat és a koponyát szinte soha nem érinti.
okoz
Az osteopoicilosis eredetét és okát még nem sikerült tisztázni. Kezdetben a lamelláris csont inaktivált átalakulását gyanították. Ennek a tézisnek azonban még nincs bizonyítéka. Időközben spekulációkat folytatnak egy genetikai hibáról. Ennek ellenére sem világos bizonyíték. Ez az elmélet azonban több tanulmány eredményeit magyarázza.
Megállapítottak egy gyakoriságot a családtagok körében, ami utalhat az autoszomális domináns öröklésre. Az osteopoicilosis esetleges szórványos előfordulása és annak kimutatása a magzati csontokban genetikai hibával is magyarázható.
Az ásványi anyagcsere zavarait viszont kétségkívül ki lehet zárni mint okot. Ugyanez vonatkozik a csontok esetleges fokozott átalakulására ezekben a régiókban. A csontváz szcintigráfiában nem találhatók megfelelő indikációk.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az osteopoicilosis a tünetek megjelenése nélkül folytatódik. A mai napig világszerte ismert körülbelül 400 eset véletlenszerű megállapítás, valamint az érintettek családtagjaival végzett kutatások eredményei. Mivel a csonttömörítés nem észlelhető jeleket mutat, az esetek pontos száma sötétben van.
A bécsi baleseti kórház több ezer röntgenfelvételének áttekintésével a kutatók már megpróbálták meghatározni a lehetséges gyakoriságot. Ugyanakkor a nyelv 0,1 és millió ember között körülbelül tizenkét eset 100 000-en változik. Az ismert esetekből és tanulmányokból kitűnik, hogy a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket. A csontok fókuszmennyisége ingadozik.
De még az állomány nagy sűrűsége ellenére sem, mivel ez általában a medencecsontokban található, nincsenek oszteopoikilózis tünetek. Nincsenek releváns laboratóriumi változások, ugyanakkor enyhe vagy súlyos törések sem fordulnak elő. Ugyanígy, a tömörítésnek nincs jelentősége más módon okozott törések gyógyításában.
Diagnózis és a betegség lefolyása
Az osteopoikilosis csak radiológiai vizsgálatokkal diagnosztizálható. A sűrűség még a csontváz szcintigráfiájával is láthatatlan marad. Úgy tűnik, hogy gyermekkorban megjelennek, felnövekedéskor fejlődnek, majd stagnálnak. Ritkán figyeltek meg, hogy a sűrűség újra feloldódik, vagy számuk csökken.
szövődmények
Az osteopoikilosis miatt az érintett betegek különböző csont rendellenességeket szenvednek. Ezek a rendellenességek jelentősen korlátozhatják a beteg mindennapi életét, és megnehezíthetik azt is, hogy az osteopoikilosis általában az életminőség jelentős csökkenésével jár együtt. A páciens csontok kevésbé sűrűek, és könnyű terhelés vagy ütés esetén is könnyen eltörhetnek.
Ezért az osteopoikilosisban szenvedő betegek speciális védelmet igényelnek a balesetek és a veszélyes sportok ellen. Ezenkívül fájdalom is előfordulhat bizonyos esetekben. Ennek eredményeként a törések az osteopoicilosis miatt kevésbé gyógyulnak, tehát általában hosszú gyógyulás szükséges. Maga a várható élettartamot azonban a betegség nem befolyásolja vagy más módon csökkenti.
Ezenkívül a gyermek fejlődése korlátozható lehet, így az érintett személyek még felnőttkorban is különféle panaszoktól szenvednek. Ha egy daganat felelős az oszteopoicilózisért, akkor valószínűleg eltávolítható. Ezenkívül a betegek gyakran ízületi problémákkal küzdenek, ezért egyes esetekben mindenki más emberek segítségétől függnek mindennapi életük során. Pszichológiai stressz is kialakulhat, negatív hatással lehet a beteg életminőségére.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha keményedés lép fel a csont területén, orvoshoz kell fordulni. Az osteopoikilosis különféle deformációk révén nyilvánul meg, amelyek a karokon, a lábakon, a vállakon, a szegycsonton és a gerincön fordulhatnak elő. A jóindulatú csont rendellenességeket általában a korai gyermekkorban észlelik. Azoknak a szülőknek, akik ilyen tüneteket észlelnek gyermekeikben, konzultálniuk kell gyermekorvosukkal. Ellenkező esetben a csontváltozások fokozódhatnak és rosszindulatú degenerációt képezhetnek.
A csontritkulás máig nem kezelhető, de monitorozást igényel annak érdekében, hogy a fent említett degenerációk legalább tünetileg kezelhetők legyenek. Az érintett gyermekeknek fizioterápiás kezelésre is szükségük lehet. Mivel az osteopoikilia genetikai betegség, a születés után azonnal diagnosztizálni lehet. Ha a családban már vannak ilyen betegségek, a szükséges szűréseket elvégezni. Az ortopéd vagy onkológus felelős. A rendszeres ellenőrzéseket a kórházban és gyakran az orvosi rendelőben is el lehet végezni.
Terápia és kezelés
Az osteopoikilosis kezelése nem szükséges, és a jelenlegi ismeretek alapján egyszerűen nem lehetséges. Véletlen lelet esetén azonban mindig tisztázni kell, hogy valóban osteopoikilosis, nem rosszindulatú daganatok vagy metasztázisok a csontokban.
Az osteopoicilosis aktív formája rendkívül ritkán fordul elő. Az esetek hiánya miatt azonban hiányzik a gyógyszerészeti kutatás, és jelenleg alkalmazzák a biszfoszfonátokkal történő kezelést. A bisfoszfonátokat az 1980-as években fejlesztették ki olyan csontbetegségek kezelésére, mint például az oszteoporózis. Parenterálisan adják be. Az osteopoikilosisban szenvedő betegek kicsit több mint tíz százaléka ízületi problémákra panaszkodik, a tünetek tényleges hiánya ellenére.
Még nem sikerült tisztázni, hogy ennek oka valóban a sűrűsödésben rejlik-e, vagy van-e kapcsolat. Még a mai napig tartó legnagyobb osteopoicilosis-vizsgálat sem volt képes átfogó információkat szolgáltatni a betegségről. Ezt az 1990-es évek elején Törökországban hajtották végre, és négy beteget feltételeztek véletlenszerű lelettel.
A tanulmány nem támasztotta alá azt sem, hogy a bőrt megváltoztató Buschke-Ollendorf szindróma (dermatofibrosis lenticularis dissinata) és a dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran szindróma) miért jelentkeznek együttes betegségként. Az előbbi az érintettek körülbelül tíz százalékánál figyelhető meg.
A melorheostózissal való kapcsolat jelenleg még tárgyalásra kerül. A melorheostosis a csontok patológiai megvastagodása. Az oszteopoicilózishoz hasonlóan ez is rendkívül ritkán fordul elő, együtt jár a megemlítésre érdemes tünetekkel, és általában véletlenszerűen fedezhető fel radiológiai képeken.
Outlook és előrejelzés
A betegség nem gyógyítható a jelenlegi orvosi és tudományos lehetőségek szerint. Eddig az egyik kihívás az egészségfejlesztés okának tisztázása volt. A csontszerkezetben bekövetkező változások családi gyakorisága miatt a kutatók eddig genetikai diszpozícióval gyanították. Ha ezt a feltételezést megerősítik, a jogi követelmények miatt a gyógymód jelenleg nem engedélyezett. Az emberi genetikát nem szabad megváltoztatni, így a lehetséges kezelés a meglévő szabálytalanságok és egészségügyi problémák enyhítésére összpontosít. Ezen felül ellenőrzik, hogy a mindennapi életben másodlagos rendellenességek vagy más rendellenességek alakulnak-e ki.
A legtöbb esetben az osteopoicilosis diagnosztizálása véletlenszerű megállapítás alapján történik. Az érintett személyek legtöbbször más egészségügyi problémák kezelésében vannak. Az osteopoicilosis észlelhető. Mivel a betegséget általában a betegekben további tünetek megjelenése nélkül jellemzik, nincs szükség a csontszerkezet változásainak további kezelésére. Megfigyelés céljából tanácsos az élettartam során rendszeres egészségügyi ellenőrzés. Amint változásokat vagy rendellenességeket észlelnek, az orvosi személyzet ennek megfelelően reagál. További tesztek kerülnek a specifikáció okának tisztázására. Gyakran a cél az osteopoikilosis megkülönböztetése a nehéz vagy kedvezőtlen betegséggel járó betegségektől.
megelőzés
Mivel az osteopoikilosis okát és fejlődését még nem sikerült tisztázni, megelőző intézkedéseket nem lehet megkezdeni. Az osteopoicilosis kialakulásának alacsony valószínűsége és a tünetmentes folyamat a megelőzés egyébként értelmetlennek tűnik.
Máskülönben a szokásos csontépítési intézkedések, például nagyobb kalcium-ellátás, szintén hatástalanok. Mindenesetre, a csontok és a csontvelő külső rétegei az osteopoicilosisban nem változnak.
Utógondozás
A legtöbb esetben az osteopoicilosis közvetlen követési intézkedései viszonylag nehéznek bizonyulnak. Az érintett személyeknek nagyon korai időpontban kell konzultálniuk orvossal, hogy a továbblépésben ne legyenek más szövődmények vagy egyéb panaszok. Mivel a betegség veleszületett rendellenesség, nem lehet teljesen újból gyógyítani.
Ha gyermeket szeretne, az érintetteknek genetikai teszteken és tanácsadáson kell részt venniük, hogy megakadályozzák az osteopoicilosis újbóli kiújulását. A legtöbb esetben maga a kezelés különféle műtéti beavatkozások formájában valósul meg, amelyek révén a daganatok eltávolíthatók. Egy ilyen műtét után az érintett személyeknek pihenniük kell és gondoskodniuk kell testükről.
Kerülni kell a testmozgást, valamint a stresszes vagy a fizikai tevékenységeket. Az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata szintén nagyon fontos az eljárás után, hogy felismerjék más daganatok korai stádiumában való megjelenését és eltávolítsák azokat. Az osteopoicilosis sok esetben korlátozza az érintettek várható élettartamát, bár az általános lefolyást nem lehet megjósolni.
Ezt megteheted magad is
Az oszteopoicilózisban szenvedőknek megfelelő időben helyre kell állítaniuk a helytelen testtartást. Kerülje a bármilyen terhelést és ütéseket. Eltört csontokhoz vezethetnek, és így tovább ronthatják az általános jólétet. A sporttevékenységeket a betegség szem előtt tartásával kell megtervezni. Különösen el kell kerülni a harci vagy csapatsportokban való részvételt.
A szabadidőt, a házimunkat és a szakmai tevékenységeket a fizikai képességek alapján is meg kell szervezni. Az elvégzendő munkákhoz megfelelő lábbelit kell viselni. A cipőnek zártnak, stabilnak és magas sarkú cipőnek kell lennie.
A betegség erős pszichológiai terhet jelent az érintett személy számára, ezért tanácsos a pszichoterápiás támogatás. Az élet örömét és életminőségét növelő tevékenységek szintén fontosak.A stresszt a mentális és relaxációs technikák alkalmazásával függetlenül csökkenthetjük. A konfliktushelyzeteket már korai szakaszban fel kell ismerni és meg kell oldani, hogy ne kerüljön szükségtelen érzelmi stressz.
Sok beteg számára kellemes és hasznos a csere más betegekkel. A nemzeti önsegítő csoportokban bármikor megkereshető és létesíthető kommunikáció más érintett személyekkel. Közös megbeszélések során tapasztalatcserét cserélnek és segítséget nyújtanak. A kölcsönös megértés gyakran jótékony hatással van a betegség kezelésére, és új lendületet ad a körülmények kezelésében.
.jpg)
.jpg)
