Wolf-Hirschhorn-szindróma

Alatt Wolf-Hirschhorn-szindróma az orvos megérti a különböző rendellenességekből adódó tünetek komplexumát. A szindróma a 4. kromoszóma szerkezeti rendellenessége miatt fordul elő, ami általában új mutációnak felel meg. A betegség gyógyíthatatlan, ezért csak tünetileg kezelhető.

Mi a Wolf-Hirschhorn szindróma?

A Wolf-Hirschhorn-szindróma vagy Wolf szindróma A rendellenességekből álló tünetek genetikailag meghatározott komplexe. A klinikai kép megfelel a kromoszóma szerkezeti rendellenességének, azaz a kromoszómakészlet szerkezeti rendellenességének. A szindróma fő tünete a rövid testtartás. Az érintett gyermekek fizikai és szellemi fejlődése súlyosan késik, és különböző rendellenességekkel jár. A betegség prevalenciája becslések szerint 50 000-ből egy.

Évente kicsit több mint tíz újonnan diagnosztizált eset fordul elő Németországban. A tünetek komplexit a lányokat valamivel nagyobb valószínűséggel érintik, mint a fiúkat. Ulrich Wolf és Kurt Hirschhorn először a 20. században ismertették a betegséget egymástól függetlenül. 1998 óta az amerikai kutatók mindössze 120 dokumentált esetről beszélnek. Ennek eredményeként a Wolf-szindróma sok esete észrevétlenül maradt a 21. századig.

okoz

A Wolf-Hirschhorn szindrómát a negyedik kromoszóma rövid p karjában lévő kromoszóma rendellenesség okozza. Az érintetteknek ezen a területen hiányoznak a különböző méretű szakaszok. Körülbelül 165 kilobázispár deléció a 4p 16.3 sávban a legkisebb rendellenesség, amely a Wolf-szindróma tüneteit okozhatja. Az esetek kb. 90% -ában a negyedik kromoszóma mutációja teljesen újszerű. Ez azt jelenti, hogy a Wolf-Hirschhorn szindróma általában nem öröklődik, hanem az apa kromoszómájában merül fel.

Az esetek tíz százalékában az egyik szülő kromoszómáiból származó kiegyensúlyozott transzlokáció okozza a rendellenességet. A negyedik kromoszóma egy szakaszát egy másik kromoszómára helyezzük el. Ha a kromoszóma szegmensek ilyen újbóli elhelyezkedése okozta a betegséget, akkor körülbelül 50 százalék valószínűséggel fordul elő, hogy a szülők második gyermeke Wolf-Hirschhorn szindrómát is kialakul.

Tünetek, betegségek és tünetek

Arc-rendellenességek minden Wolf-szindrómában szenvedő betegnél előfordulnak. Ide tartoznak különösen a kibővített szemhéjakkal rendelkező kibővített szemrészek, széles orr vagy kis állkapocs. Ugyanolyan gyakori a magas homlok vagy a hosszú koponya. Ugyanez vonatkozik a kiálló vagy széles távolságra elhelyezkedő szemre, a felső ajakhullámokra, az állkapocsra és a szájpadra, a száj lefelé húzott sarkaira és a fejbőr hibáira, vagy hátrafelé néző állara.

Az érintetteknek gyakran van rövid nyakuk és mélyen fekvő füleik, amelyek némelyike ​​süket. A szemek gyakran remegnek, vagy születésük óta glaukóma vagy szürkehályog vannak. Irisz hasadások, összehúzódás vagy a szaruhártya görbülése is előfordulhat. Az agyhoz kapcsolódóan az agy gyakran szűkül, az összes koponyavarrat korai megszilárdulása, a kisagy fejletlensége vagy epilepsziás elrendezés miatt.

A vesék rendellenességei mellett a szív rendellenességei is vannak, szívritmuszavarokkal vagy szívbillentyűkkel. Időnként a nemi szervek és a végtagok is rendezetlenek, például kettős hüvelykujj formájában.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az alacsony születési súly, a fertőzésre, a kis méretre és a fejlődési rendellenességekre való érzékenységgel kombinálva, az orvosnak adhatja a betegség első jeleit. A végleges diagnózist ritkán vagy csak bizonytalanul lehet megvizsgálni. Az orvos nagyobb valószínűséggel fluoreszcens in situ hibridizációt alkalmaz az első gyanú megerősítésére.

Egy citogenetikai eljárás, amely numerikus és strukturális kromoszóma rendellenességeket észlel. Markerként fluoreszcenciával jelölt DNS-próbákat alkalmazunk. A prognózis rossz a Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő betegeknél. Az érintett személyek kb. Egyharmada meghal az első életévében. A lányok esetében az előrejelzés valamivel jobb, mint a férfi betegeknél. Például az első életévet túlélő betegek kb. Kétharmada nő.

szövődmények

A Wolf-Hirschhorn szindróma miatt az érintettek számos rendellenességet és deformációt szenvednek, amelyek nagyon negatív hatással vannak az érintett személy életminőségére és mindennapi életére. Általános szabály, hogy az orr nagyon széles és az állkapocs viszonylag kicsi.

Az ételek és folyadékok fogyasztását a Wolf-Hirschhorn-szindróma is jelentősen megnehezítheti. Ezért, különösen gyermekekkel, zaklatás vagy ugratás is fennáll, így a betegek gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól. E panaszok gyakran érintik a szülõket és a rokonokat is.

A szindróma tartós strabismushoz és esetleg más látási problémákhoz is vezet. Vannak olyan szívbetegségek vagy akár egy szívbillentyű-rendellenesség is, amelyek halálosak lehetnek az érintett személy számára. Néhány betegnek is van másolata.

A Wolf-Hirschhorn-szindrómát általában tisztán tünetileg kezelik, így a betegség lefolyása nem teljesen pozitív. Általában nem lehet megjósolni, hogy a szindróma csökkenti-e a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

A szállításra általában az orvosi személyzet felügyelete és kísérése mellett kerül sor. Közvetlenül a szülés után a szülészeti csoport tagjai automatikusan és önállóan ellenőrzik az újszülött egészségét. Az első egészségügyi rendellenességeket és rendellenességeket dokumentálják. Akut esetekben az első beavatkozást ebben a szakaszban hajtják végre. Ezután további orvosi vizsgálatokat végeznek a tünetek tisztázása érdekében.

Végül e betegség diagnosztizálására az élet első napjaiban vagy heteiben kerül sor, mivel súlyos egészségügyi problémákról van szó. Ezért a szülőnek vagy a gyermek rokonának nem kell önállóan cselekednie. A Wolf-Hirschhorn-szindróma már születésekor megfigyelhető olyan cselekedet igénylő optikai rendellenességek miatt.

Ha azonban a rendellenességeket nem veszik észre, akkor az egészségi állapot rendellenességei legkésőbb az első hetekben megjelennek. A szülőknek orvosukkal kell konzultálniuk gyermekével, ha látásbeli változásokat észlelnek az arc területén, vagy ha a szem helyzete nem felel meg a természetes helyzetnek. A szívritmuszavarokat vagy a végtagok deformációját a meglévő betegség jeleinek tekintik. Az orvos látogatása szükséges, mivel az újszülöttnek korai orvosi ellátásra van szüksége.

Kezelés és terápia

Eddig a Wolf-Hirschhorn szindróma gyógyíthatatlan. Ez azt jelenti, hogy nem állnak rendelkezésre okozati terápiák. A tünetek kezelése lehetséges. Nem mindegyik kezelhető kielégítő módon. Különösen az elején magas kalóriatartalmú étrendet rendeznek a beteg alsó súlyának kiegyenlítésére. A fizioterápiát és a foglalkozási terápiát a motoros fejlődés támogatására használják.

A betegek egyes rendellenességeit sebészi úton lehet korrigálni, például kettős ujjak vagy lábujjak. Az orvos általában gyógyszereket ad olyan tünetekhez, mint az epilepszia.Ebben az összefüggésben a valproinsav vagy kálium-bromid beadását leggyakrabban indokolták. A beteg mentális fejlődését terápiás lépések támogatják. Többek között a logopédusok is megvalósíthatják ezt a célt. A tüneti kezelés célja különösen az életminőség javítása.

Ideális esetben a gyermek, de a szülők is intenzív ellátást kapnak a terápia részeként. Szükség esetén pszichoterapeuta áll a szülők rendelkezésére. Bár jelenleg nincs okozati terápia, a Wolf-Hirschhorn-szindróma a jövőben gyógyítható lehet. Például az orvosi kutatás jelenleg a hibás gének cseréjével foglalkozik, amely a jövőben a negyedik kromoszóma korai cseréjével enyhítheti a rendellenesség komplexet.

megelőzés

Bármely más kromoszóma mutációhoz hasonlóan, a Wolf-Hirschhorn szindrómát sem lehet megakadályozni. Azok a szülők, akik már rendellenességet jelentettek a rendellenesség komplexszel, megvizsgálhatják a betegség valószínűségét a jövőbeli utódok számára, és így szükség esetén megakadályozhatják a megismétlődést.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a Wolf-Hirschhorn szindróma által érintett személyeknek nagyon kevés és csak nagyon korlátozott intézkedése van a közvetlen követő ellátáshoz. Ezért a lehető leghamarabb konzultálnia kell orvosával a betegséggel kapcsolatban, és meg kell kezdenie a kezelést, hogy a további kezelés során ne legyenek szövődmények vagy egyéb panaszok.

Ezért ennek a betegségnek a korai diagnosztizálása és az azt követő kezelés képezi a hangsúlyt. Mivel a Wolf-Hirschhorn szindróma örökletes betegség, általában nem gyógyítható teljes mértékben. Ha gyermeket szeretne, mindig genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség az utódokban megismétlődjön.

A Wolf-Hirschhorn-szindróma által érintett személyek általában a fizioterápia és a fizioterápia intézkedéseitől függenek. Ez enyhítheti a tüneteket. Ezenkívül nagyon fontos a családod támogatása a mindennapi életben.

Néha ez megelőzheti vagy korlátozhatja a depressziót és más mentális rendellenességeket is. Az is hasznos, ha kapcsolatba lépünk a szindróma más szenvedőivel, mivel ez információcseréhez vezet. Az érintett személy várható élettartamát általában nem csökkenti ez a betegség.

Ezt megteheted magad is

A Wolf-Hirschhorn-szindróma tüneti kezelését a beteg és családtagjai számos általános intézkedéssel támogathatják.

Az adaptált étrend ellensúlyozza az alsúlyt. Az érintett gyermekeknek magas energiatartalmú étrendre van szükségük, amelyet esetleg étrend-kiegészítőkkel kell kiegészíteni. A különféle fizikai rendellenességeket fizioterápiával, beszédterápiával és foglalkozási terápiával kezelik. Fizioterápiás, beszéd- és mozgásgyakorlatok végezhetők otthon. Epilepsziás roham esetén a mentőszolgálatokat kell hívni. Ha rendelkezésre áll, a beteg sürgősségi gyógyszert kap, például valproinsavat. A Wolf-Hirschhorn szindróma hosszú távú kezelést igényel, amelyet a legjobban a felelős gyermekorvossal együtt kell megtervezni.

Az orvos kinevezésének és a műtéti beavatkozások szervezésén túl a gyermeket speciális óvodában kell regisztrálni. Az orvos biztosítja ehhez a szükséges kapcsolattartó pontokat. A kicsit idősebb gyermekeket tájékoztatni lehet betegségükről. Ajánlott az életkornak megfelelő olvasás. A legjobb esetben a kezelõ gyermekorvos is jelen van, és válaszolhat a gyermek esetleges kérdéseire. A Wolf-Hirschhorn-szindróma kezelése során szoros együttműködésre van szükség a felelős orvosokkal is.