Mitokondriális betegség

Mitokondriális betegségek a mitokondriumok betegségei. Ezek a test szinte minden cellájában megtalálhatók, és energiával látják el a testet. A mitokondriális betegség jellemzői és tünetei nagyon különbözőek lehetnek.

Mi a mitokondriális betegség?

A mitokondriumok kicsi sejtes organellák. Fontos anyagcsere folyamatok zajlanak bennük. A légzési lánc részeként például energiát nyernek adenozin-trifoszfát (ATP) formájában. A Mitokondriális betegség zavar van a sejtek organelláinak fehérjéiben. Nem annyira sok energiát lehet nyerni ebből. Különösen az agyat és a szemet érinti a mitokondriális betegség. A betegség megszerezhető vagy veleszületett lehet. A két forma között azonban folyó átmenetek is vannak.

okoz

A mitokondriális betegséget a mitokondriumok károsodása vagy hibás működése okozza. Az örökletes mitokondriális betegséget génmutációk okozzák. Ezek befolyásolják a mitokondrium enzimeit és metabolizmusát. A genetikai hibák már születéskor vannak jelen. A mitokondriális DNS mutációi csak az anyán keresztül örökölhetők. Ha azonban a mitokondriális betegség nukleáris kódolású, akkor a betegség autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt tulajdonságként örökölhető.

Az első tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. A szerzett mitokondriális betegségekben feltételezzük, hogy a sejtorganizmusok környezeti hatások miatt elveszítik funkciójukat. Milyen környezeti hatást gyakorolnak ezekre, még nem sikerült tisztázni. Gyakran vannak vegyes formák is. Ez azt jelenti, hogy örökletes hajlam van, de ezt csak a környezeti hatások aktiválják.

A mitokondriumok fő feladata az energia előállítása a zsírsav-égetés, az acetil-CoA lebontása és az oxidatív foszforiláció révén. A mutációk rendellenességekhez vezetnek a citromsav-ciklus vagy a zsírsav-oxidáció során. Ez azt jelenti, hogy kevesebb energia áll rendelkezésre. Mivel a légúti lánc enzimei, amelyek károsodhatnak a mitokondriális betegségben, szövetspecifikus módon fordulnak elő, a betegség csak egy vagy két szervet érinthet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A mitokondriátia több mint ötven enzimet érinthet a mitokondriumokban. Mivel ezeknek az enzimek különböző feladatokkal rendelkeznek, a tünetek ennek megfelelően változatosak. Vannak azonban tipikus tüneti csillagképek.

Krónikus progresszív külső oftalmoplegia (CPEO) esetén szemmozgási rendellenességek fordulnak elő. A szemhéj leesik (ptosis). A mitokondriális betegség e formája csak 20–40 éves korban kezdődik. Ha a külső szemizmok megbénulása és a polineuropatiák vagy növekedési rendellenességek is előfordulnak, ez valószínűleg az oftalmoplegia plusznak (CPEOplus) tulajdonítható.

Ez a forma gyakran a Kearns-Sayre-szindrómába (KSS) vezet. A CPEO tünetein kívül itt is előfordulnak szívizom-betegségek vagy a retina változásai. A szívizom betegségét vezetési zavarok jellemzik. A mitokondriális betegség egy másik formája a rongyos vörös rostokkal (MERRF) járó myoclonus epilepszia. A myoclonic epilepszia progresszív demenciával és izomgyengeséggel alakul ki. A betegség általában 5 és 15 év között kezdődik.

A MELAS-szindrómában szenvedő betegek gyakran rövidek és migrén és / vagy diabetes mellitusban szenvednek. A betegség kezdete 5-15 év is. A MELAS szindróma név a tipikus klinikai tüneteket jelzi: mitokondriális encephalomyopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok. A leber opticus atrophia (LHON) a látóideg károsodása a retina megváltozásával.

Itt láthatatlan a látás elvesztése 20 éves kortól. A Leigh-szindróma a második vagy az első életévben jelentkezik. Az érintett gyermekek mentálisan lemaradtak és izomgyengeségtől szenvednek. Ezen felül károsodik az agytörzs, amely nyelési zavarokban vagy szemmozgási rendellenességekben nyilvánul meg.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A laboratóriumi eredmények információt nyújtanak a mitokondriális betegségről. A tejsavas acidózis itt látható. Ez egy tejsav-túlterhelés, amelyet a citromsav-ciklus zavara okozza. A metabolikus diagnosztika részeként meghatározzák a vizeletben levő szerves savakat és a vér szérumában lévő aminosavakat is. Ha a mitokondriátia gyanúja megerősítést nyer, izommintát lehet venni izombiopsziával. A diagnózist itt az úgynevezett rongyos vörös rostok kimutatásával lehet megerősíteni. Bizonyítékokat a Gömöri trikrómfestés szolgáltat.

szövődmények

A mitokondriális betegségben az érintett személyek általában különböző betegségeket szenvednek. A legtöbb esetben a betegség az érintett szemhéjakat elsüllyed, és ezáltal csökkenti az esztétikát. Ez negatív hatással lehet az önértékelésre, és alsóbbrendűségi komplexekhez is vezethet. Az életminőséget általában a mitokondriális betegség jelentősen csökkenti.

Nem ritka, ha növekedési rendellenességek és a szemizmok bénulása fordul elő. A szívizom betegségei is előfordulnak, amelyek a legrosszabb esetben végzetes lehet. Az érintett személyek fáradtnak és kimerültnek tűnnek, és gyakran szenvednek migréntől. Hasonlóképpen, a stroke kockázata óriási mértékben növekszik, így a mitokondriális betegség miatt a beteg várható élettartama is jelentősen csökken.

Izomgyengeség lép fel, amelynek eredményeként csökken az ellenálló képesség. Nem ritka, hogy a nyelési nehézségek nehézségeket okoznak az étkezés és a folyadék bevétele során. A mitokondriális betegség okozati kezelése nem lehetséges. Az érintett személyek ezért speciális étrendtől függnek, és kerülniük kell a félelmet kiváltó tevékenységeket. A mindennapi életben különféle korlátozások vannak.

Mikor kell orvoshoz menni?

A szabálytalan szemmozgások a meglévő rendellenesség jele. Ha a tünetek hosszú ideig fennállnak, vagy ha azok intenzitása növekszik, orvoshoz kell fordulni. Mivel a betegség 20 éves korban kezdődik, a felmerülő tünetek aggasztóak, különösen a fiatal felnőtteknél. Ha a szem alakjában vizuális változások vannak, akkor aggodalomra ad okot. Ha lebegő szemhéja van, vagy ha látászavarod van, orvosra van szüksége. Ha az érintett személy a szemizmok bénulást szenved, orvoshoz kell fordulni. A növekedési zavarok és a szívritmus rendellenességei további jelzések az egészségkárosodás szervezetére.

Ha az érintett személynek úgy érzi, hogy a szív nem működik eléggé, vagy ha nehéz légzés, akkor orvoshoz kell fordulni. Az általános izomgyengeséget, a rossz teljesítményt és a memóriaproblémákat orvosnak tisztáznia kell. A nyelési rendellenességeket, a rövid testtartást vagy a meglévő cukorbetegséget orvossal kell megbeszélni. Ha az érintett más szabálytalanságokat észlel, akkor az ellenőrzés ajánlott az általános egészségi állapot intenzív ellenőrzése céljából. A fiatal felnőttkorból származó látáscsökkenés oka a retina mitokondriális betegség okozta károsodása lehet. Ezért az szenvedőknek javasoljuk, hogy az optikus mellett konzultáljanak orvossal.

Terápia és kezelés

A mitokondriopathiák általában öröklődőek, így okozati kezelés nem lehetséges. A mitokondriális betegségekben az energiatermelés súlyosan korlátozott. Ezért az érintetteknek minél több energiát kell fogyasztaniuk zsírok és glükóz formájában. Biztosítani kell az ásványi anyagok és a víz megfelelő mennyiségét is. Minden olyan fizikai állapotot, amely megnövekedett energiafogyasztást eredményez, amennyire lehetséges, kerülni kell. Ide tartozik például a sport.

A hőmérséklet-emelkedés ugyanakkor együtt jár a megnövekedett energiaszükséglettel is. A mitokondriális betegségben szenvedő betegeknél ezért a lázot mindig csökkenteni kell. A rohamok is sok energiát fogyasztanak. Itt következetes terápiára van szükség. A légzőláncot gátló gyógyszereket azonban nem szabad használni. A légúti lánc már sérült a mitokondriális betegségben, és már nem tolerálja a további korlátozásokat. Egy nagyon erős tejsav-túlterhelés puffer anyagokkal is kezelhető. Hordozóként vitaminokat és kofaktorokat lehet használni.

Outlook és előrejelzés

A mitokondriális betegségben szenvedő betegek eddig nem gyógyíthatók. Az érintettek prognózisa elsősorban attól függ, hogy mennyi időnként jelentkeznek az első tipikus tünetek, milyen gyorsan halad a betegség és milyen súlyosak a rohamok. A várható élettartam és az életminőség azonban egyszerűen javítható egy adaptált terápiával.

Az, hogy a terápia segít-e, és milyen kezelést indokolt a mitokondriális betegség kezelésére, minden betegnél nagyon eltérő, és ehhez a betegségre szakosodott szakemberek folyamatos ellátását igényli. A betegség tünetei általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek. Ennek ellenére a betegség a csecsemőket is befolyásolhatja. Minél korábban megbetegednek, annál gyorsabban progresszál a betegség.

Ezenkívül ebben az esetben a tünetek gyakran súlyosbbak, mint azokban a betegekben, akik sokkal később megbetegednek. Ezekben az esetekben a betegség általában lassabban és jelentősen enyhébb tünetekkel jár. Nagyon súlyos és gyors tanfolyamok is előfordulhatnak fiatalabb felnőtteknél. A terápia lehetőségei az utóbbi években jelentősen növekedtek. Az újonnan kutatott módszereknek köszönhetően, amelyek során a genetikai anyagot elemezik, az elkövetkező években várható, hogy sok mitokondriális betegség jobban kezelhető.

megelőzés

Sok esetben a mitokondriális betegség örökletes. Ezért nincs hatékony megelőzés. Néhány mitokondriális betegséget azonban a környezeti hatások is kedveznek. Mivel még nem határoztak meg egyértelműen, hogy mely környezeti hatások lehetnek negatív hatásokkal, itt még nincs megelőzési javaslat.

Utógondozás

A mitokondriális betegség kezelését tartósan folytatni kell. A követő ellátás a beteg számára a szükséges terápiás támogatás biztosítására összpontosít. Ezenkívül a gyógyszeres bevitelt rendszeresen ellenőrizni és beállítani kell. A betegeknek rendszeres időközönként konzultálniuk kell az orvossal.

Az orvos jelenlegi állapotát megvitatják. A panaszokat tisztázni és enyhíteni kell a terápia kiigazításával. Az utógondozás magában foglalja az állandó étrend-kiigazítást is. Mivel a mitokondriális betegségben metabolikus ingadozások fordulnak elő, újra és újra meg kell mérni a különböző értékeket, például az pulzust és a vérnyomást.

Ezen felül ellenőrizni kell a kiegészítőkkel történő kezelést. A felelős táplálkozási orvos ellenőrzi az előírt vitaminok hatékonyságát, és szükség esetén módosítja az adagot. Az utógondozás szempontjából hasznosak és szükségesek az intézkedések a megfelelő tünetektől. Alapvetően a neuromuscularis tüneteket monitorozni kell a komplikációk korai szakaszában történő felismerése érdekében.

A további nyomon követési lépések a betegség általában nagyon változó lefolyásától függenek. A mitokondriális betegség gyorsan előrehalad, ezért a legtöbb beteg havonta többször igényel orvosi ellátást. Súlyos esetekben a folyamatos kezelés szükséges.

Ezt megteheted magad is

A mitokondriális betegséget nem lehet okozati összefüggésben kezelni. A tüneti kezelést azonban számos stratégia és intézkedés támogathatja.

Láz esetén megfelelő intézkedéseket kell tenni a testhőmérséklet csökkentésére. A klasszikus módszerek, mint például hűtőbetétek vagy joghurtos csomagolások, hatékonynak bizonyultak. Rövid séta a friss levegőben szintén segíthet, feltéve, hogy a külső hőmérséklet nem túl alacsony. Rohamok esetén határozottan orvoshoz kell fordulni. Ugyanakkor elsősegély-nyújtási intézkedéseket kell hozni egyrészről a leesés, másrészt a görcsök sérülésének kockázatának enyhítésére. Ha lehetséges, az érintett személynek hátán kell feküdnie, és enyhe masszázsokkal megnyugtatni a test görcsös részét. Ha a görcs több végtagban fordul elő, a hőkezelés segíthet. A tünetek általában néhány perc elteltével enyhülnek, ha az érintett izmokat folyamatosan megnyugtatják és megnyugtatják.

A háztartás jó alternatíva az orbáncfű olaj. A gyógynövény elsősorban az izmok enyhe görcsével jár, és hozzájárul az általános relaxációhoz. A vitaminok és ásványi anyagok támogatják. Ha a tünetek a szokásosnál hosszabb ideig fennállnak, vagy ha szokatlan tünetek jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni.