Alkaptonuria

Mi az alkaptonuria?

Az alkaptonuria ritka örökletes rendellenesség. Akkor fordul elő, amikor a tested nem képes elegendő mennyiségű enzimet termelni a homogentis dioxigenáz (HGD) nevű enzimből. Ezt az enzimet használják egy mérgező anyag, az úgynevezett homogentisav lebontására.

Ha nem termel elegendő mennyiségű HGD-t, a szervezetben felhalmozódik a homogentisav. A homogentisav felhalmozódása miatt a csontok és a porcok elszíneződnek és törékenyek lesznek.

Ez tipikusan osteoarthritishez vezet, különösen a gerincében és a nagy ízületekben. Az alkaptonuriában szenvedő betegek vizelete sötétbarnává vagy feketévé válik, amikor levegőnek van kitéve.

Melyek az alkaptonuria tünetei?

A csecsemő pelenka sötét foltjai az alkaptonuria egyik legkorábbi jele. Kevés egyéb tünet jelentkezik gyermekkorban. A tünetek az életkor előrehaladtával nyilvánvalóbbá válnak.

A vizelete sötétbarnává vagy feketévé válhat, ha levegőnek van kitéve. Mire eléri a 20-30-as éveit, észreveheti a korán megjelenő osteoarthritis jeleit.

Például krónikus merevséget vagy fájdalmat észlelhet a hát alsó részén vagy a nagy ízületekben.

Az alkaptonuria egyéb tünetei a következők:

• sötét foltok a szklerában (fehér)
• megvastagodott és elsötétedett porc a füledben
• kék foltos elszíneződése a bőrén, különösen a verejtékmirigyek körül
• sötét színű verejték vagy verejtékfoltok
• fekete fülzsír
• vesekövek és prosztata kövek
• ízületi gyulladás (különösen csípő- és térdízületek)

Az Alkaptonuria szívproblémákhoz is vezethet. A homogentisav felhalmozódása megkeményíti a szívbillentyűket. Ez megakadályozhatja, hogy megfelelően záródjanak, ami aorta és mitrális szelep rendellenességeket eredményezhet.

Súlyos esetekben szükség lehet a szívbillentyű cseréjére. A felhalmozódás az erek megkeményedését is okozza. Ez megnöveli a magas vérnyomás kockázatát.

Mi okozza az alkaptonuriát?

Az alkaptonuriát a homogentizált 1,2-dioxigenáz (HGD) gén mutációja okozza. Autoszomálisan recesszív állapot.

Ez azt jelenti, hogy mindkét szüleidnek rendelkezniük kell a génnel ahhoz, hogy átadják neked a feltételt.

Az Alkaptonuria ritka betegség. A Nemzeti Egészségügyi Intézet szerint az állapot világszerte körülbelül 250 000–1 millió embert érint, de Szlovákiában és a Dominikai Köztársaságban gyakoribb, 19 000-ből körülbelül 1-et érint.

Hogyan diagnosztizálják az alkaptonuriát?

Orvosa gyaníthatja, hogy Ön alkaptonuriában szenved, ha vizelete sötétbarna vagy fekete színűvé válik, amikor levegőnek van kitéve. Megvizsgálhatják az állapotát is, ha korán kialakuló osteoarthritis alakul ki.

Orvosa gázkromatográfiának nevezett teszt segítségével megkeresheti a vizeletében a homogentisav nyomát. DNS-tesztet is használhatnak a mutált HGD gén ellenőrzésére.

A családtörténet nagyon hasznos az alkaptonuria diagnózisának felállításában. Sokan azonban nem tudják, hogy hordozzák a gént. Lehet, hogy szüleid anélkül hordoznak, hogy észrevennéd.

Hogyan kezelik az alkaptonuriát?

Az alkaptonuriára nincs specifikus kezelés. Ehelyett a kezelés nagyrészt a tünetek kezelésére összpontosít.

Sok olyan terápia van, amelyet kipróbáltak, de sajnos nem bizonyultak hatékonynak, hosszú távon károsak vagy haszontalanok lehetnek.

Az Országos Egészségügyi Intézet azonban arra figyelmeztet, hogy a C-vitamin hosszú távú alkalmazása néha növelheti a vesekő termelését, és általában hatástalannak bizonyult ennek az állapotnak a hosszú távú kezelésében.

Az alkaptonuria egyéb kezelése a lehetséges szövődmények megelőzésére és enyhítésére összpontosít, például:

• ízületi gyulladás
• szívbetegség
• vesekövek

Például orvosa gyulladáscsökkentő gyógyszereket vagy kábítószereket írhat fel ízületi fájdalmak esetén. A fizikai és foglalkozási terápia segíthet fenntartani az izmok és az ízületek rugalmasságát és erejét.

Kerülnie kell az olyan tevékenységeket is, amelyek nagyon megterhelik az ízületeit, például a nehéz fizikai munkát és a kontakt sportokat. Életének egy pontján műtétre lehet szüksége.

A World Institute of Health jelentése szerint a felnőtteknél tapasztalható a porcban felhalmozódó homogentisav felhalmozódása, ami ízületi gyulladást eredményezhet. Ennek eredményeként az alkaptonuriában szenvedőknek szükség lehet váll-, térd- vagy csípőprotézisre.

Előfordulhat, hogy műtétre van szükség az aorta- vagy mitrális szívszelepek cseréjére, ha azok nem működnek megfelelően. Bizonyos esetekben műtétre vagy más terápiára lehet szüksége a krónikus vese- vagy prosztata-kövek kezelésére.

Mi az alkaptonuria kilátása?

Az alkaptonuriában szenvedők várható élettartama meglehetősen normális. A betegség azonban sokkal nagyobb kockázatot jelent bizonyos rendellenességekre, beleértve:

• ízületi gyulladás a gerincében, a csípőjében, a vállában és a térdében
• az Achilles-ín szakadása
• a szív aorta- és mitrális szelepeinek megkeményedése
• a koszorúerek megkeményedése
• vese és prosztata kövek

Ezen komplikációk némelyike ​​késhet a rendszeres ellenőrzésekkel. Orvosa rendszeresen figyelni akar Önre. Az állapotának előrehaladását ellenőrző tesztek a következők lehetnek:

• gerinc röntgensugarak a lemez degenerációjának és meszesedésének ellenőrzésére az ágyéki gerincben
• mellkas röntgensugarak az aorta és mitrális szívbillentyűk ellenőrzésére
• A CT (számítógépes tomográfia) segítségével a koszorúér-betegség jeleit megtalálja