Alström-szindróma

A Alström-szindróma genetikai betegség, amely korai gyermekkorban jelentkezik. Az egész szervrendszert érinti, és alacsony élettartammal jár.

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma rendkívül ritka örökletes betegség, amely mindössze néhány száz gyermeket és felnőttet érint világszerte.

Az Alström-szindróma rendkívül ritka örökletes betegség, amely mindössze néhány száz gyermeket és felnőttet érint világszerte. A szindróma autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik és a ciliopathia csoportjába tartozik. Számos tünet jellemzi, amelyek a szervek sokféle változatát érintik, és az életkorral súlyosabbak és komplexebbé válnak.

A fotofóbia és a nystagmus korai fejlődése klasszikus. A progresszív látáskárosodás általában a pubertás előtti teljes vaksághoz vezet. Az anyagcsere és az endokrin rendszer zavarain kívül a veséket, a májat és a szívet is befolyásolja a betegség. A beteg kognitív képességei nem korlátozottak. A szindrómát a svéd orvosnak, Carl Henry Alströmnek nevezték el, aki először 1959-ben írta le a betegséget.

okoz

Az Alström-szindróma autoszomális recesszív öröklés útján kerül tovább az utódokra. Mindkét szülő hordozza az ALMS1 gén mutációját a 2p31 kromoszómán, amely nem expresszálódik heterozigóta formájában. A klasszikus klinikai kép csak akkor alakul ki, ha a genetikai hiba a genomban homozigóta formában van jelen.

Az ALMS1 gén egy nagy fehérjét kódol, amely szinte az összes testsejt centroszómájában kimutatható, és kapcsolódik a cilia funkciójához vagy a ciliát hordozó sejtek funkciójához. Az Alström-szindróma tehát a ciliopathia csoportjába tartozik. A csípõ számos és változatos funkciója miatt a betegség pontos eredetét még nem sikerült tisztázni. Ez sok kutatócsoport továbbra is központi témája.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Alström-szindróma legtöbb tünete már korai gyermekkorban jelentkezik, és az életkorral egyre súlyosbodik. Az érintett gyermekeken általában fotofóbia és nystagmus alakul ki röviddel a születés után. A látás romlik gyermekkor során, egészen addig, amíg a gyermekek tizenkét éves korukra teljesen vakvá nem válnak.

A látáskárosodáson túl gyermekkori halláskárosodások is vannak. Szívproblémák, például a tágult kardiomiopátia (a szívizom betegsége) vagy a hirtelen szívelégtelenség gyakran gyermekkorban fordulnak elő, de csak serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek. A gyermekek gyakran túlsúlyban vannak, inzulinrezisztenciától vagy 2. típusú cukorbetegségtől szenvednek, és magas a vér lipidszintje.

Egyéb tünetek változatosak, a meddőségtől és a pajzsmirigy betegségektől kezdve a tipikus arcvonásokig, a vékony hajig vagy a bőr elsötétüléséig.Nem ritka, hogy a gyermekek rövid testtartással vagy a gerinc görbületével rendelkeznek.

Diagnózis és természetesen

A tünetek nagy száma miatt, amelyek csak a betegség előrehaladtával jelentkeznek, a szindróma diagnosztizálása ritka. A komplex tüneteket gyakran csak serdülőkorban vagy felnőttkorban lehet értelmezni Alström-szindrómává csillagképük alapján. Ha ennek a betegségnek a gyanúja nyilvánvaló, a diagnózist molekuláris genetika segítségével igazolni lehet.

Az alacsony érzékenység miatt azonban gyakran nem végeznek genetikai tesztet. A szemváltozás jelentősen hozzájárul a diagnózishoz. A betegség során minden betegnél nagyon korai nystagmus és fotofóbia alakul ki, amelyek nem-gyulladásos retina betegséghez vezetnek, és végül a teljes vaksághoz a serdülőkor elérése előtt.

A szívizom-betegség miatti szívelégtelenség gyakran diagnosztizálható még a szem tünetek megjelenése előtt is. A szívelégtelenség kockázata ezért már a korai gyermekkorban fennáll, és felnőttkorban is fennáll. Az elhízás korán jelentkezik, a pubertás után a gyerekek általában szenvednek inzulinrezisztenciától és akár 2-es típusú cukorbetegségtől is.

A hallásvesztés 10 éves kortól szintén klasszikus. A máj és vese károsodásának előfordulása veseelégtelenséghez vezet, különösen az élet második-negyedik évtizedében.

szövődmények

Az Alström-szindrómát számos rendellenesség és tünet jellemzi, amelyek lefolyása egyre összetettebbé válik a beteg öregedésével. A betegség lefolyásának megbízható előrejelzését még nehezebbé teszi, mivel ez egy nagyon ritka örökletes betegség, amely mindössze néhány száz beteget érint gyermekkorban és felnőttkorban világszerte. A tünetek és a kapcsolódó egészségügyi problémák már korai gyermekkorban megjelennek, és a következő években súlyosbodnak.

Jellemző a fényérzékenység és az ellenőrizetlen szemmozgás. A beteg látása 12 éves korig annyira romlik, hogy vak lesz. A szívproblémák és a szívelégtelenség főként gyermekkorban fordulnak elő, de csak serdülőkorban vagy felnőttkorban észlelhetők. A gyermekek gyakran szenvednek elhízásban, inzulinrezisztenciában és 2. típusú cukorbetegségben.

A többi rendellenesség változatos, a pajzsmirigy betegségeitől és a meddőségtől a vékony hajig, a jellegzetes arcvonásokig és a sötét elszíneződött bőrig terjed. 10 éves kortól a gyermekek elveszítik hallásukat. A görbe gerinc jellemző az Alström-szindrómára. A veseelégtelenség gyakran az élet második-negyedik évtizedében fordul elő.

Sok esetben a diagnózis késik, mivel a komplex tüneteket és rendellenességeket gyakran félreértik, mivel ennek a ritkán előforduló ciliopathianak az alacsony érzékenysége van. A több szervi betegség miatt alacsony a várható élettartam még megfelelő kezelések és egyedi terápiák esetén is, mivel nagyon kevés beteg éri el a 40 évet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az Alström-szindróma rendszerint a beteg várható élettartamának hirtelen csökkenésével jár. Az orvos által végzett kezelés tehát csak enyhíti a tüneteket, de nem gyógyítja meg őket teljesen. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermeknek fiatal korában jelentős, továbbra is progresszív látási zavarok alakulnak ki. Ez gyakran a teljes vaksághoz vezet. Hasonlóképpen, minden meglévő szívproblémát megfelelően kezelni kell a hirtelen szívhalál elkerülése érdekében.

Orvoshoz is lehet fordulni, ha a beteg ellenálló képessége hirtelen hirtelen csökken, különösebb ok nélkül. Ezenkívül a szindróma gyakran pszichológiai panaszokhoz vezet, amelyek nemcsak magukban a betegekben, hanem a szülőkben és a rokonokban is előfordulhatnak. Itt is a pszichológus általi kezelés szükséges a depresszió és a további zavarok elkerülése érdekében. Az esetek többségében az Alström-szindróma miatt a várható élettartam körülbelül 40 évre csökken.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Mivel az Alström-szindróma genetikai, örökletes betegség, amelynek patogenezisét nem egyértelműen megállapították, a kezelés csak tüneti lehet. A beteg gondozása egy speciális központban elengedhetetlen, mivel megfelelő terápiás ajánlat és megelőző életmóddal sok tünet enyhíthető, vagy akár elkerülhető.

A szívet rendszeresen meg kell vizsgálni szív-ehokardiográfia segítségével a szívizom működésének ellenőrzése céljából. Vérvizsgálatokkal, vérnyomásméréssel és súlycsökkentéssel az inzulinrezisztencia vagy a 2. típusú cukorbetegség kialakulását már korán meg lehet akadályozni, vagy a gyógyszeres kezelés időben beavatkozhat. A korai vakságot késleltetheti speciális szűrőpoharak és mozgásszakaszok gyakorlása.

A Braille korai tanulása szintén növeli a betegek életminőségét. Szív-, pajzsmirigy-, máj- és vesebetegségek kezelésére szolgáló gyógyszereket lehet beadni, feltéve, hogy alapos vizsgálatokat végeznek. Szervátültetés elvégezhető, ha szükséges, de a több szerv betegsége és a betegség előrejelzése miatt kritikus szempontból kell megvizsgálni.

A betegség lefolyását enyhítő és a beteg életminőségét javító terápiás intézkedések ellenére kevés beteg várható élettartama meghaladja a 40 évet.

Outlook és előrejelzés

A legtöbb esetben az Alström-szindróma miatt a beteg várható élettartama jelentősen csökken. Mivel a szindróma gyermekkorban jelentkezik, negatív pszichológiai hatással is lehet a beteg szüleire és rokonaira. Ezek depresszióban és más pszichológiai panaszokban szenvedhetnek.

Maguk a betegek elsősorban látási és hallási problémákat szenvednek. A legrosszabb esetben ez a beteg teljes vakságához vezethet. Ezenkívül az érintettek szívproblémákat is szenvednek, amelyek hirtelen szívhalálhoz vezethetnek. A gyerekek szintén túlsúlyosak és pajzsmirigy rendellenességekben szenvednek.

Az Alström-szindróma gyakran rövid testhez és görbe gerinchez is vezet. Ez a panasz befolyásolja a személy testtartását és mozgását.

Az Alström-szindróma miatt a beteg várható élettartama általában körülbelül 40 évre csökken. Az okozati kezelés nem lehetséges, így csak a tünetek korlátozhatók. Ezért az érintett személy rendszerint a rendszeres vizsgálatoktól függ. A cukorbetegséget a korai szakaszban fel kell ismerni és kezelni kell.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Az Alström-szindrómát genetikai oka miatt nem lehet megakadályozni. Ennek ellenére a megfelelő életmód enyhítheti vagy megakadályozhatja a sok tünett. Könnyű sportok, például úszás, kerékpározás vagy futás ajánlottak.

Ha a mutáció már ismert a családon belül, genetikai tanácsadást kell kérni, különösen, ha gyermeket szeretne. Lehetséges a prenatális diagnózis.

Utógondozás

Mivel az Alström-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet nem lehet okozati úton kezelni, hanem csak tünetileg, általában nincs különös nyomon követési lehetőség az érintett személyek számára. Az Alström-szindróma jelentősen korlátozza és csökkenti a beteg várható élettartamát is, így a legtöbb beteg fiatalkorban hal meg.

Az Alström-szindróma esetében ezért a beteg szülei és rokonai különösen pszichológiai kezeléstől függnek, hogy elkerüljék a további szövődményeket és depressziós hangulatokat. A szindróma más betegeivel való kapcsolattartás pozitívnak és hasznosnak is bizonyulhat, mivel ez információcseréhez vezethet.

Az érintett személyek állandó kezeléstől és számos, rendszeres vizsgálattól függnek a tünetek enyhítésére. A mobilitás különféle gyakorlatokkal is növelhető, bár ezeket a gyakorlatokat gyakran a saját otthonában is lehet elvégezni. Maga a beteg depressziója esetén a szülőkkel, családdal vagy barátokkal folytatott megbeszélések nagyon hasznosak. Súlyos esetekben az Alström-szindrómás betegek mindennapi életükben külső segítségre szorulnak.

Ezt megteheted magad is

Az Alström-szindróma fokozatosan progresszív betegség, amely mindig súlyos szövődményekkel jár az érintettek számára. Ezért a legfontosabb önsegítő intézkedés a korai kezelés. Az érintett gyermekek szüleinek javasoljuk, hogy beszéljenek a családorvosukkal, hogy kapcsolatba lehessen lépni egy megfelelő szakemberrel.

Ezenkívül kezelni kell az egyes tüneteket. A növekvő vakságot, amely általában tíz és tizenkét éves kor között éri el csúcsát, szemüvegekkel és más segédeszközökkel kell kompenzálni, később egy kutyavezető kutya vagy hasonló segítségnyújtási intézkedések megszervezésével.

A hallási panaszok átfogó kezelést igényelnek, amelyet rendszeresen hozzá kell igazítani a betegség előrehaladásához. Ha az Alström-szindróma részeként pszichológiai panaszok merülnek fel, például depressziós hangulatok, szorongásos rohamok vagy alacsonyabbrendűség-komplexumok, további terápiás intézkedések állnak rendelkezésre.

A betegség könnyebben elfogadható, ha kapcsolatba kerül más emberekkel, akiket érintettek és ugyanazok a tünetek szenvedik. A betegnek különféle műveletekre van szüksége. Ezen beavatkozás előtt és után az orvos utasításait be kell tartani. Az optimálisan felügyelt kezelés jelentősen javítja a viszonylag tünetek nélküli élet esélyét.