Bernard Soulier szindróma

A Bernard Soulier szindróma, szintén mint Vérzéses vérlemezke disztrófia vagy BSS ismert, hogy egy rendkívül ritka vérzéses betegség. A BSS-t autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Maga a szindróma az úgynevezett thrombocytopathiák közé tartozik. Eddig csak száz esetet dokumentáltak; a betegség lefolyása azonban pozitív.

Mi a Bernard Soulier szindróma?

A legtöbb esetben a Bernard-Soulier szindróma viszonylag jól kezelhető, így a betegnél nincs további szövődmény.
© designua - stock.adobe.com

A Bernard-Soulier szindróma - röviden BSS-nek is nevezik - egy autoszomális recesszív örökletes vérzéses betegség, amely egy örökletes thrombocytopathia. A BSS-t gyakran hívják Óriás vérlemezke szindróma kijelölt; A vérzésen kívül a BSS által érintett embereknek vérlemezkei is rendkívül megnagyobbodtak.

A név - Bernard Soulier szindróma - két francia hematológusból származik. Jean-Pierre Soulier és Jean-Bernard 1948-ban fedezték fel a szindrómát, és már 1948-ban írták az első jegyzeteket, amelyek néha leírják a Bernard-Soulier-szindróma tüneteit. Ez elsősorban az óriás vérlemezkékről és a hosszantartó vérzésről szól.

okoz

A BSS a vérlemezke disztrófia egyik formája. Nem ismert, hogy milyen korban jelentkeznek az első tünetek. Mindig különböző információk vannak; Ezenkívül olyan kevés ember érinti a Bernard Soulier-szindrómát, hogy körülbelül száz esetet dokumentáltak. A Bernard-Soulier szindróma oka a vérlemezke-adhéziós rendellenesség.

Ez egy úgynevezett membránreceptor örökölt hibája, amely ezt követően kiváltja a szindrómát. Ezért az orvosok pontmutációról beszélnek, amelyet nonszensz mutációnak is nevezhetnek. A mutáció az Ib glikoproteinben vagy a kódoló GPIb-ben található. A vérlemezke funkcionális zavarok azonban a vérzést okozhatják. Ez megbontja vagy megakadályozza a vérlemezkék összerakódását.

Ez a megközelítés abból a tényből fakad, hogy a szükséges receptorok nem képesek véralvadni. Ugyanakkor az úgynevezett glikoproteinek 30 ismert vagy eltérő mutációja létezik, amelyek ezt követően kiváltják a Bernard-Soulier szindrómát. Minden formának azonban közös, hogy a vérlemezke működési zavara van.

Itt megtalálja gyógyszereit

➔ Sebkezelő és sérülések kezelésére szolgáló gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

A klasszikus tünetek között szerepel a vérzéses diatézis és a véraláfutás hajlama. A vérzéses diatézis során az orvos rendkívül erős vérzési hajlamot ír le. Vérzés olyan súlyosan és hosszú ideig jelentkezhet, nincs különösebb ok. Ezért a kezelés arra koncentrál, hogy a vérveszteségre (például műtétek során) előre reagáljon.

Ennek eredményeként a hematómák természetesen viszonylag gyorsan kialakulnak. Egyéb, a Bernard-Soulier szindrómára jellemző tünetek és jellemzők: orrvérzés, purpura, gastrointestinalis vérzés, valamint spontán vérzés (főleg a nyálkahártyán) és a nőkben jelentősen meghosszabbodott menstruációs vérzés.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az orvos a Bernard Soulier-szindróma diagnosztizálását az anamnézis, a laboratóriumi vérértékek és a vizuális felmérés részeként végzi el. Az orvos számára például fontos, hogy hematómák milyen gyakran alakuljanak ki, vagy milyen gyakran vérzik az érintett személy ok nélkül, és mennyi ideig tart a vérzés. Az érintett személytől vérkenet vesz a laboratóriumba.

Az orvos elsősorban arról gondoskodik, hogy a makrotrombocitózisra koncentráljon. Ezek azok az óriás vérlemezkék, amelyek néha bizonyosságot nyújtanak abban, hogy az érintett személy valójában Bernard Soulier szindrómában szenved. A szakértők a teljes vérszám részeként ellenőrzik a vérlemezkék számát is. Az érintettek száma jelentősen csökken. A Bernard Soulier-szindrómában szenvedő embereknél kevesebb, mint 30 000 vérlemezke van (mikroliterre számítva); a normál érték 150 000 és 400 000 közötti vérlemezke.

A vérlemezkék mérete négy és 10 mikrométer között van; A normál vagy egészséges vérlemezkék mérete azonban csak egy, de legfeljebb négy mikrométer lehet. Ezenkívül az érintett személy azt is megállapítja, hogy a vérzés időtartama megismétlődik és megduplázódik. Egy másik ok, hogy az egészségügyi szakember biztos lehet benne, hogy ez Bernard-Soulier szindróma.

A kezelõ orvos koagulációs diagnosztikát használ a gyanús diagnózis megerõsítésére. Ha azonban figyelembe vesszük az összes betegség eseteit és betegségük menetét, akkor feltételezhetjük, hogy a prognózis kedvező.

szövődmények

A legtöbb esetben a Bernard-Soulier szindróma viszonylag jól kezelhető, így a betegnél nincs további szövődmény. A betegnél fokozódott a vérzés, amelyet sok esetben nehéz megállítani. Ezért baleset vagy műtét esetén mindig gondosan mérlegelni kell a Bernard-Soulier szindrómát, és ha szükséges, meg kell állítani a vérzést.

Gyakran váratlan orrvérzés vagy vérzés lép fel a gyomor-bélrendszer területén. A nőket Bernard-Soulier szindróma miatt hosszú és nehezebb menstruációs időszakok is szenvedik. A beteg napi rutinját a súlyos vérzés korlátozza. Általában nincs különösebb szövődmény, ha a vérzést megfelelően kezelik és időben megállítják.

Az okozati kezelés nem lehetséges Bernard-Soulier szindróma esetén, mivel a szindróma még mindig nagyrészt felfedezetlen. Súlyos vérvesztés esetén ezt kompenzálni kell. A vérzés gyógyszeres kezeléssel is korlátozható.

A Bernard-Soulier szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Az orvosokat azonban tájékoztatni kell a Bernard-Soulier-szindróma fennállásáról, mivel egyébként súlyos és váratlan vérzés léphet fel műtét során.

Mikor kell orvoshoz menni?

Bernard Soulier szindróma esetén mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ily módon a panaszok és más szövődmények jelentősen csökkenthetők, ami szintén jelentősen növeli az érintett személy várható élettartamát. Általános szabály, hogy Bernard Soulier szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy fokozott vérzési hajlamot észlel. A vérzés spontán módon is előfordulhat. Még a kisebb sérülések vagy vágások is hatalmas vérzést eredményeznek, amelyet nem lehet megállítani könnyen.

Akut vészhelyzet esetén sürgősségi orvost kell hívni vagy kórházba látogatni. A műtét megkezdése előtt azonban az orvost tájékoztatni kell a Bernard Soulier szindrómáról, hogy ez a vérzés elkerülhető legyen. A gyakori orrvérzés vagy spontán vérzés a nőkben szintén Bernard-Soulier szindrómára utal, tehát az orvosnak vizsgálatot kell végeznie.

A Bernard Soulier szindróma diagnosztizálását háziorvos végezheti. A szindróma vérvizsgálattal azonosítható. Maga a kezelés gyógyszer segítségével történik. Az orvosokat figyelmeztetni kell a műtéti eljárásokra a szövődmények elkerülése érdekében.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az orvosok általában a tüneti kezelést célozzák. Ez azt jelenti, hogy az orvosok nem tudják kezelni az okot, hanem elsősorban a tüneteket. Bizonyos esetekben az orvosok közvetlenül a beteg szervezetébe is beavatkoznak, vérlemezke-koncentrátum alkalmazásával. Ezek az akut esetek és beavatkozások azonban csak akkor fordulnak elő, ha a nagyobb vérveszteség már lehetséges vagy küszöbön áll.

Például műtéti beavatkozás előtt. Itt a beteg ún. Vérlemezke-transzfúziót kap. Ellenkező esetben az orvosok megpróbálják a terápiát úgy megtervezni, hogy főleg a szervezet megkímélje. Az orvosok néha beavatkoznak speciális gyógyszerekkel, még akkor is, ha ez intraoperatív intézkedés.

A további kezelés esetenként részlegesen vagy részlegesen is végrehajtható. Ez azt jelenti, hogy a terápiákat a szülés előtt folytatják le. Időnként azonban újra és újra megtörténik, hogy itt is hosszabb és súlyosabb vérzés fordul elő. Mindenekelőtt a menstruációs vérzés (menstruációs vérzés) és a sérülések klasszikus példái annak, hogy az érintett személyek miért hosszabb és súlyosabb vérzést okoznak.

Outlook és előrejelzés

A Bernard Soulier-szindróma gyógyításának esélye nincs megadva. A betegség genetikai hibán alapul, amelyet a meglévő orvosi és terápiás lehetőségekkel nem lehet megjavítani. Ezenkívül jogi okokból nem szabad megengedni az emberi genetika beavatkozását és megváltoztatását. Ezért a betegséget eddig gyógyíthatatlannak ítélték.

Az orvosi ellátásban az orvosok a tünetek enyhítésére koncentrálnak. Ez nagyon jól működik a legtöbb betegnél. A vérlemezke-koncentrációt a rendszeres ellenőrzések során mérik. Ha az alacsony, a vérátömlesztés növeli a vérlemezkék számát.

Ez a folyamat rutin, és egy kezelésen belül befejeződik. Mivel ez a módszer nem fenntartható, rendszeres transzfúziót alkalmaznak. A transzfúzió alkalmazása nélkül fennáll annak a veszélye, hogy a beteg olyan nagy mennyiségű vérzést tapasztal, amelyet nem lehet megállítani. Súlyos esetekben fennáll a súlyos vérvesztés veszélye, amely orvosi ellátás nélkül halálos lehet.

Óvintézkedésként a műtét előtt a Bernard Soulier-szindrómás betegeknek elegendő vérátömlesztést kell kapniuk. Ha túl sok vért veszít egy műtét során, mivel a vérzést nem lehet megállítani, akkor fokozott a kockázata a szövődményeknek. Összességében a betegek jó életminőséget érhetnek el a betegséggel a kockázatos helyzetek elkerülésével.

Itt megtalálja gyógyszereit

➔ Sebkezelő és sérülések kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

Nincs megelőzés. Mivel a Bernard-Soulier-szindróma örökletes, a Bernard-Soulier-szindróma megelőzésére semmilyen intézkedést nem lehet hozni. Eddig azonban csak körülbelül 100 esetet dokumentáltak; ezért a Bernard Soulier-szindróma kialakulásának valószínűsége rendkívül alacsony vagy nagyon valószínűtlen.

Utógondozás

Az örökletes Bernard-Soulier szindrómát (BSS) a vérlemezke diszfunkció jellemzi. Ez állandó kezelést igényel, mivel könnyen vérzéshez vezethet. Az olyan betegségekben, mint például a vérlemezke disztrófia, véralvadási rendellenességek vannak jelen.

Ezek gyakori zúzódások vagy vérzési hajlam révén jelentkezhetnek, még triviális okokból is. A betegség jellege miatt az akut kezelés és utógondozás általában összeolvadnak. A Bernard Soulier szindróma örökletes összetevőjének köszönhetően a tünetek nem gyógyíthatók.

A követő ellátás fontos, mivel a betegnek el kell kerülnie azokat a hibákat, amelyek növelik a vérzési hajlamot. Például tilos acetil-szalicilsav készítményeket vagy fájdalomcsillapítókat szedni. Kerülnie kell az olyan ételeket, mint a fokhagyma. Ezek vékonyítják a vért, és valószínűbbé teszik a vérzést. Ezért a diagnosztizálás utáni nyomon követésnek táplálkozási tanácsokkal is ki kell terjednie.

A vérzés kockázata, ha Bernard Soulier szindrómát diagnosztizálják, növekszik, ha a testet tompa erőszaknak vagy véletlen sérülésnek vetik alá. A legrosszabb esetben az ilyen hatások súlyos vérvesztést és ezt követő hipovolémiás sokkot okozhatnak. Ezért az érintetteknek gondoskodniuk kell arról, hogy a sürgősségi orvosokat azonnal tájékoztassák a Bernard Soulier szindróma előfordulásáról.

Összehasonlítva más hasonló vérbetegségekkel, a Bernard Soulier-szindrómás betegek esetében nincs közvetlen halandó veszély. Súlyos vérzés esetén baleset után vérlemezke-készítmények adhatók.

Ezt megteheted magad is

Mivel kimutatták, hogy a Bernard-Soulier szindróma genetikai hibán alapszik, a gyógyulásnak nincs esélye.Ennek ellenére az érintett személyek, akik orvosi ellátást kapnak, jó életminőséget és normális élettartamot érhetnek el.

Fontos, hogy a vérlemezkék koncentrációját a vérben rendszeresen ellenőrizzék. Ha ez túl alacsony, akkor ezt megnövelik a vérátömlesztés segítségével. A szövődmények elkerülése érdekében a betegeknek a következő műtét vagy szülés előtt is transzfúziót kell kapniuk.

A mindennapi életben fontos elkerülni a kockázatos helyzeteket. Az extrém sportokat erősen visszatartják, mivel ezek nagy sérülési kockázatot jelentenek. A csapat- és a kontaktisportok ugyanakkor mindig magukban foglalják a kisebb és súlyos sérülések kockázatát, ami az érintett személyeknél hamarosan túlzott vérzéshez vezethet.

Azoknak a nőknek, akiknek a betegség miatt fokozott menstruációs vérzése van, a piac kellően erős és biztonságos, különböző erősségű higiéniai termékeket kínál.

Mindenekelőtt a rendszeres orvosi és laboratóriumi vizsgálatok kulcsa a Bernard Soulier szindróma kevésbé stresszes kezelésének a mindennapi életben. A jó terápiás ellátásban részesülő betegek mindazonáltal normál módon folytathatják mindennapi életüket ezekkel a korlátozásokkal és magatartási szabályokkal.