Chediak-Higashi szindróma

A Chediak-Higashi szindróma (CHS) egy örökletes betegség. Immunhiány miatt a gén rendellenesség visszatérő fertőzésekkel, perifériás neuropathiával és részleges albinizmussal jár. Az érintettek várható élettartama jelentősen csökken. Lehetőség van a csontvelő-átültetés útján történő terápiára.

Mi a Chediak Higashi szindróma?

A Chediak-Hygashi szindróma nagyon ritka autoszomális recesszív rendellenesség. A lizoszomális szabályozó protein mutációjával jön létre, amely csökkenti a fagocitózist. Ez a csökkenés visszatérő gennyes fertőzésekhez, részleges albínizmushoz és perifériás neuropathiához vezet. Emberben, haszonállatokban, perzsa, patkányokban, egerekben, akácban, rókaban és az egyetlen elfogott albínó gyilkos bálna esetében fordul elő.

okoz

A genetikai betegségeket a szülői gének kombinációja határozza meg egy bizonyos tulajdonságra. A CHS recesszív öröklött rendellenesség. Az egyén akkor örökli a szindrómát, ha a kérdéses gén mindkét szülőben jelen van rendellenességgel. A fenotípus nem minden generációban fordul elő. Azok a személyek, akiknek egy normál és egy rendellenes génje van, a betegség hordozói.

Nem tapasztal tüneteket. A CHS1 gén mutációi (szintén: LYST) kapcsolódtak a Chediak-Higashi szindrómához. Ez a gén tartalmazza a lizoszomális forgalmat szabályozó fehérje előállítására vonatkozó utasításokat. A tudósok úgy vélik, hogy ez a fehérje szerepet játszik az anyagok szállításában a lizoszómákba.

A mutáns gén akadályozza vagy helytelenül kezeli a fehérjék mozgását a sejtekben. A lizoszómák a sejtek újrahasznosítási központjaiként működnek. Emésztő enzimeket használnak a mérgező anyagok lebontására. Megemésztik azokat a baktériumokat, amelyek betörnek a sejtbe, és újrahasznosítják a kopott sejtkomponenseket.

A fehérvérsejteknek a sejtekbe történő szállításának hiányosságai megakadályozzák a kórokozók, például vírusok és baktériumok elpusztulását. Immunhiány alakul ki. A granulátum, amelyben a bőr pigment melanin képződik, megbontódik. Ebben az esetben a pigment nem szállítható a megfelelő bőrcellába.

A LYST (lizoszomális forgalomszabályozó) részt vesz a lizoszómák normál funkciójában. A gén pontos szerepe ismeretlen. A gyermek betegségének kockázata 25 százalék, ha mindkét szülő hordozza a genetikai hibát. A nem nem játszik szerepet a betegség valószínűségében.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pale Sápadt bőr kezelésére szolgáló gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

A CHS-ben szenvedő embereknek világos bőrük és ezüstös haja van. A legtöbb esetben szenvednek a napérzékenységtől és a fotofóbiaktól.
© Tatsiana Tsyhanova - stock.adobe.com

A CHS-betegeknek világos bőrük és ezüstös haja van. A legtöbb esetben szenvednek a napérzékenységtől és a fotofóbiaktól. Míg más tünetek és tünetek esetenként jelentkeznek, a fertőzések és a neuropathiák gyakori mellékhatások. A nyálkahártyát, a bőrt és a légutakat fertőzések érintik.

A beteg gyermekek hajlamosak a gram-pozitív és gram-negatív baktériumok és gombák fertőzéseire. A sztafilokokok a fertőzés leggyakoribb okai. A neuropathiák gyakran serdülőkorban alakulnak ki, és a legkülönlegesebb problémává alakulnak ki. A CHS-betegek fertőzései súlyosak vagy életveszélyesek. Kevés ilyen betegségben szenvedő beteg él felnőttkorban.

A Chediak-Higashi-szindrómában szenvedő gyermekek többsége eléri a „gyorsított fázis” vagy „limfóma-szerű szindróma” néven ismert stádiumot. A gyorsított szakaszban a hibás fehérvérsejtek ellenőrizetlenül megoszlanak és behatolnak a test saját szerveibe. A felgyorsult fázist láz, rendellenes vérzés epizódjai, túlzott fertőzések és szervi elégtelenség kísérik. Ezek az egészségügyi problémák általában életveszélyesek.

Diagnózis és természetesen

A diagnózist csontvelő kenetekkel lehet megerősíteni. A plazma zárványtestek láthatók a csontvelő mieloid sejtjeiben. A CHS prenatálisan diagnosztizálható a magzati fejbőr biopsziájából származó hajminták vizsgálatával. A leukociták magzati vérmintából történő kimutatásával is kimutatható.

A neutropenia a Chediak-Higashi szindróma leggyakoribb klinikai megnyilvánulása. A szindróma okuláris albinismussal jár. A betegek hajlamosak a fertőzésekre, különösen a staphra és a streptococcusra. A CHS az elsődleges fogászat periodontális betegségét okozza. Egyéb kapcsolódó jellemzők a melanociták rendellenességei, ideghibák és keringési rendellenességek.

Bizonyos betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a Chediak-Higashi szindróma tüneteihez. A Griscelli-szindróma egy örökletes betegség, más néven Chediak-Higashi-szerű szindróma. Jellemzője a részleges albinizmus, valamint a vérlemezke- és fehérvérsejt-rendellenességek.

A ritka Hermansky-Pudlak szindróma a bőr, a haj és a szem pigmentációjának csökkenéseként nyilvánul meg. A CHS-től eltérően a zsírlerakódások révén rontja a tüdő, a bél, a vese és a szív funkcióit.

szövődmények

A legtöbb esetben a Chediak-Higashi szindróma jelentősen csökkenti a várható élettartamot. Kezelés nélkül a halál viszonylag gyorsan bekövetkezhet. A legtöbb beteg nagyon érzékeny a fényre, és fotofóbia és albinismus is szenved.

Gyakran előfordulnak olyan erős fertőzések, amelyek egészséges emberben nem okoznak betegséget. A fertőzések elsősorban a légzőrendszert és a nyálkahártyákat érintik, amelyek gyulladáshoz vezethetnek. Különösen a gyermekek nagyon érzékenyek a különféle fertőzésekre.

Súlyos esetekben súlyos láz és a fertőzések belső vérzése fordul elő. A legrosszabb esetben a vérzés szervhibákhoz vezethet, ha nem alkalmaznak kezelést. A beteg ezután általában meghal. Mivel a szindróma speciális kezelése nem lehetséges, főleg csontvelő-átültetést végeznek.

A transzplantáció után a betegnek erős antibiotikumokat és gyógyszereket kapnak, amelyek erősítik az immunrendszert. Ez a várható élettartamot normalizálhatja. A sikeres kezeléssel a mindennapi élet nem korlátozódik. Az érintett személynek azonban továbbra is meg kell védenie magát a közvetlen napfénytől. Ezt fényvédő és napszemüveg segítségével végezzük. Ezeknek a védintézkedéseknek a betartása esetén nincs további komplikáció.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Chediak-Higashi szindróma tünetei általában közvetlenül a születés után felismerhetők. Ezért további diagnózisra nincs szükség. Ennek ellenére rendszeresen orvoshoz kell fordulnia, hogy ellenőrizze a bőrt.

Az orvoshoz történő látogatás akkor is szükséges, ha égés vagy egyéb sérülés lép fel a bőrön a nagy fényérzékenység miatt. A vizsgálat akkor is hasznos, ha gyakori a légzőszervi fertőzések vagy panaszok, és segíthet a különféle szövődmények elkerülésében. Különösen a tinédzsereket érinti a fertőzés, ezért orvosuk rendszeres vizsgálatot igényel.

Mivel a betegség végül szerv-elégtelenséghez vezet, a szerveket rendszeresen ellenőrizni kell egy belső orvosnak is. A vizsgálat különösen akkor ajánlott, ha a láz továbbra is fennáll. A betegség kezelését a megfelelő szakember végzi, és ez nagymértékben függ a tünetek súlyosságától. Sajnos a teljes kúra nem lehetséges, így a betegek általában szintén szenvednek jelentősen csökkentett élettartammal.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Chediak-Higashi szindróma kezelésére nincs specifikus módszer. A megközelítések a betegség diagnózisának stádiumától függően változnak. A csontvelő okozati átültetése sok betegnél sikeres volt. A transzplantáció ígéretes, ha azt a gyorsított szakasz kifejlesztése előtt hajtják végre.

A transzfer kijavítja az immunrendszeri és keringési rendellenességeket, és megakadályozza a gyorsított fázis kialakulását. Ha a betegség gyorsított fázisban van, a csontvelő-átültetés előtt a hemophagocytózistól remissziót kell elérni. A fertőzéseket antibiotikumokkal kezeljük, a tályogokat kiszivárogtatjuk. A DDAVP adható a túlzott vérzés megakadályozására.

A CHS további kezelése tünetmentes. A bakteriális és gombás fertőzéseket antibiotikumokkal és antimycotikumokkal kezelik. A betegség végső szakaszában antivirális gyógyszereket, például aciklovirot tesztelték. A prednizon és a ciklofoszfamid immunmoduláló és immunszuppresszív szereket kipróbálták.

Ha súlyos vérzés van sérülések vagy műtét után, vérlemezke-transzfúzióra lehet szükség. Bizonyított, hogy a C-vitamin terápia javítja az immunrendszert és a véralvadást néhány betegnél. A CHS-ben szenvedő embereknek minimalizálniuk kell a védetlen napsugárzást. Ha az érintett személy napfénynek van kitéve, a napszemüveg és a fényvédő segít a bőrön.

Outlook és előrejelzés

A Chediak-Higashi szindrómában nem lehet teljes gyógymódot elérni, mert genetikai betegség. Ezért a tünetek csak nagyon korlátozott mértékben enyhíthetők. Az érintettek várható élettartamát szintén jelentősen csökkenti a Chediak-Higashi szindróma.

A betegség korlátozásának egyetlen módja a csontvelőátültetés. Általános szabály, hogy a transzplantációnak csak akkor van értelme, ha a betegség felgyorsult fázisa előtt történik. Ez a szakasz után további kezelés nem lehetséges. Bár a terápia késlelteti a tünetek megjelenését, nem érinti el a teljes gyógyulást.

A súlyos bőrpanaszok gyakran pszichológiai panaszokhoz vagy súlyos depresszióhoz vezetnek. A vakcinázással elkerülhetők a különféle betegségek, és ezáltal meghosszabbítható a beteg élettartama. A Chediak-Higashi szindróma miatti pszichológiai panaszok gyakran korai gyermekkorban fordulnak elő, mivel a gyermekeket el kell különíteni a betegség más gyermekeitől.

Súlyos esetekben a szindrómát gerincvelő-átültetéssel kezelik. De a betegségnek itt is csak rövid távú javulása van, és nem teljes kezelése.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pale Sápadt bőr kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

A genetikai hajlam miatt csak a Chediak-Higashi szindróma tüneteit lehet megelőzni. Az antibiotikumokat a veszélyes fertőzések megelőzésére használják. Az emberi genetikai tanácsadás orvosi ajánlat a genetikai rendellenességben szenvedők számára.

Utógondozás

A nyomonkövetési intézkedések szigorúan korlátozottak a Chediak-Higashi szindróma esetén, és sok esetben ez még nem is lehetséges. A betegség által érintett személyek elsősorban a korai diagnosztizálástól függenek annak érdekében, hogy a betegséget korán felismerjék és a kezelés megkezdődjenek. Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás nagyon tanácsos, hogy a Chediak-Higashi szindróma ne kerüljön át a gyermekekre.

A teljes gyógymód sem lehetséges, mivel ez a betegség genetikai betegség. Sok esetben az érintett személyek antibiotikumok és más gyógyszerek szedésétől függenek. Mindig fontos a helyes adagolás biztosítása rendszeres bevitel mellett. Az antibiotikumokat soha nem szabad alkohollal együtt szedni, különben hatásuk jelentősen gyengül.

Ezenkívül, ha bármilyen kérdése vagy kérdése van, mindig forduljon orvoshoz. A Chediak-Higashi szindrómában szenvedőknek is meg kell védeni magukat a közvetlen napfénytől. Mindig viseljen napvédő krémet, így a szemét még napszemüveggel is meg lehet védeni. Általában nem lehet megjósolni, hogy a szindróma csökkenti-e a várható élettartamot.

Ezt megteheted magad is

A Chediak-Higashi szindróma ritka örökletes betegség. Az érintett személyek nem tudnak önsegélyt hozni a betegség oka ellen. Azoknak a pároknak, akiknél a családjukban szindróma fordult elő, genetikai tanácsot kell kérniük. Az ilyen tanácsadás részeként megtudhatja, milyen nagy a kockázata annak, hogy utódainak valóban megbetegedettnek kell lennie, és milyen stressztel kell szembenéznie ebben az esetben.

A Chediak-Higashi szindrómás betegek esetében az egyébként ártalmatlan betegségek gyakran életveszélyesek. Gyermekek esetében ezért meg kell tisztáznia a kezelőorvossal, hogy a szokásos gyermekkori betegségek elleni oltások miért értelmesek. Szükséges lehet a gyermekeket elszigetelni társaiktól. Ez utóbbi gyakran nagyon stresszes az érintett személyek számára. A szülőknek ezért korai szakaszban konzultálniuk kell egy terapeutával, aki biztosítja a gyermek számára a professzionális pszichológiai támogatást.

Mivel a betegek általában röviddel a születés után betegségbe kerülnek, a szülőknek ragaszkodniuk kell ahhoz, hogy gyermekeiket olyan illetékes orvos vigyázza, aki már rendelkezik tapasztalattal a ritka betegséggel kapcsolatban. A Chediak-Higashi szindróma súlyos formáinak kezelésére a leghatékonyabb a gerincvelő-átültetés. Ha a lefolyás súlyos, akkor a gerincvelő-átültetés lehetőségét korai szakaszban tisztázni kell.