A Crigler-Najjar-szindróma rendkívül ritka örökletes betegség. E betegségben szenvedő betegekben a vér anyagcseréje zavart okoz az UDP enzim csökkent glükuronil-transzferáz aktivitása miatt. A terápiás lehetőségek a fototerápiától a májátültetésig terjednek.
Mi a Crigler-Najjar szindróma?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Az orvos egy veleszületett és rendkívül ritka hemoglobin metabolizmus betegséget Crigler-Najjar szindrómának nevezi. A bilirubin a hemoglobin hulladékterméke, 90% -ban albuminhoz kötődik az egészséges emberek szérumában, és elsősorban jelen van. A nem konjugált bilburin szint nő a Crigler-Najjar szindrómában szenvedő betegeknél. A bilirubint feldolgozó UDP-glükuronil-transzferáz enzim aktivitása mutáció miatt súlyosan korlátozott.
Mindenekelőtt ez kóros hatásokat mutat a májra. Ennek a betegségnek az előfordulását egy és egy millió arányban kell megadni. A betegséget az orvosok, John Fielding Crigler és Victor Assad Najjar nevében nevezték el. A szindrómát először a 20. században írta le. A modern orvosi ismeretek szerint a Crigler-Najjar szindróma két formáját meg lehet különböztetni, melyeket CN I és II típusúnak neveznek.
okoz
A Crigler-Najjar szindrómát genetikai hiba okozza. A jelenlegi kutatások szerint mind a betegség első, mind a második típusa az UGT1 gén hibáján alapul, amely a második kromoszómában található. Az első típus kifejezetten a megfelelő gén 2-5. Exonjának mutációja. Az ilyen típusú betegséget autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik.
Ez azt jelenti, hogy a megszakítás nélküli genetikai hiba két hordozójának esélye van egészséges gyermekre, mint egy beteg gyermekre. A mutáció továbbadásához mindkét szülőnek legalább a hibás allél hordozóinak kell lennie. A Crigler-Najjar szindróma második típusát viszont autoszomális domináns öröklési módban továbbadják. Ezzel az örökléssel elegendő a hibás gén az örökléshez.
Itt megtalálja gyógyszereit
Ja Sárgasággal és májproblémákkal kapcsolatos gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
A Crigler-Najjar szindróma mindkét formáját a sárgaság jellemzi. A páciens bőre, nyálkahártyái és belső szervei sárgára süllyednek a nem lebontott bilirubin miatt. A bilirubin feldolgozása mellett a gyógyszerek és a szteroid hormonok feldolgozása is zavart van. A betegek összes többi májértéke a normál tartományban van. Az első típusú szindróma esetén az enzimaktivitás nulla vagy jelentősen csökkent. Ebben a formában a sárgaság közvetlenül a születés után jelentkezik.
A bilirubin alig metabolizálódik, és csak kis mennyiségben ürül a székletben. Még az UDP-glükuronil-transzferáz enzim beadása sem képes csökkenteni a plazma bilirubinszintjének növekedését. A szindróma II. Típusa enyhén enyhe. Az enzim maradék aktivitása körülbelül tíz százalék, és az UDP-glükuronil-transzferáz enzim indukciója csökkentheti a bilirubin növekedését a plazmában.
Diagnózis és természetesen
Az orvos általában máj- és vérvizsgálattal diagnosztizálja a Crigler-Najjar-szindrómát. A betegség lefolyása típustól függ. Az I. típusú orvoslás általában kedvezőtlen. A betegség ezen formájában a felesleges bilirubint a központi idegrendszer tárolja. Bilirubin encephalopathia alakul ki.
A gyógyászatban ez azt jelenti, hogy a bilirubin behatol az idegrostokba és az agyba. E jelenség részeként súlyos neurológiai hiányok merülnek fel. Ezért a legtöbb első típusú beteg gyermekkorban hal meg. II. Típusú betegeknél a prognózis meglehetősen kedvező. A legtöbb esetben a sárgaság csak a bőrt támadja meg. Ez csökkentheti az életminőséget a tartós viszketés miatt. Az idő előtti halál azonban nem várható.
szövődmények
A neurológiai szövődmények nem ritkák a májat érintő öröklött betegségek, például az 1. típusú Crigler-Najjar szindróma esetén. A májbetegség ezen súlyos formájában a hiperbilirubinémia következtében kialakuló postnatális sárgaság a legrosszabb szövődmény. A enyhébb típusú betegség, az úgynevezett Arias szindróma esetén a súlyos szövődmények ritkábbak.
A sárgaság itt is megnyilvánulhat. A még enyhén aktív enzimmaradékok miatt enyhébb. Ennek eredményeként jobban kezelhető. Ennek ellenére az életminőséget mindig korlátozza a Crigler-Najjar-szindróma.
Az 1. típusú Crigler-Najjar szindróma legsúlyosabb esetben az újszülött beteget azonnal kezelni kell. A postnatális szövődmények kezelése korai gyermekkori májátültetést igényelhet az ilyen típusú Crigler-Najjar-szindrómában szenvedő embereknél. Mielőtt ez szükségessé válik, a kezelő orvosok konzervatív kezelési módszerekkel megpróbálják megakadályozni a Crigler-Najjar szindróma további következményeit.
A lehetséges neurológiai következményeket el kell szüntetni vagy legalább késleltetni kell. Ha ez nem működik, elkerülhetetlen a májátültetés. Ez a művelet az újszülötteknél magas kockázatot hordoz. Még nem vizsgálták kellő mértékben, hogy a májsejtek allogenikus transzplantációja hasznosnak és életmentőnek bizonyul-e az 1. típusú Crigler-Najjar szindrómában. Ha a fenobarbitált naponta adják be a 2. típusú Crigler-Najjar szindróma esetén, akkor elkerülhetőek a betegséggel kapcsolatos szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha sárgaság tünetei vannak, vagy észrevehetően súlyos viszketés van, orvoshoz kell fordulni. A bőr észrevehető elszíneződése olyan betegségre utal, amelyet meg kell tisztázni és szükség esetén kezelni. Az orvos anamnézis, máj- és vérértékek alapján meghatározhatja, hogy ez Crigler-Najjar-szindróma. Legkésőbb amikor a szövődmények észrevehetők, azonnali orvoslátogatásra van szükség. A legjobb, ha közvetlenül gyermekorvoshoz fordul gyermekekkel, akik neurológiai rendellenességeket mutatnak.
Szív- és érrendszeri panaszok és elégtelenségi tünetek, például keringési összeomlás vagy kóma esetén a sürgősségi orvost azonnal értesíteni kell. A Crigler-Najjar szindróma általában a korai gyermekkorban észlelhető. Azoknak a szülőknek, akik maguk örökletes betegségben szenvednek, vagy akiknél a szindróma a közvetlen családjában vagy rokonaiban fordul elő, azonnal forduljanak orvoshoz, ha a tüneteket megemlítik. A háziorvoson kívül más kapcsolattartók is vannak az örökletes betegségek szakemberei, neurológusok vagy internisták. Ha a gyermeket érinti, akkor korai szakaszban kell pszichológiai támogatást kérni.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A Crigler-Najjar szindróma kezelésére szolgáló intézkedések típusonként különböznek. II. Típusú betegeknél az orvos általában javasolja a fenobarbitál epilepsziás gyógyszer beadását. Ez az ajándék naponta egyszer történik az élet során. A gyógyszerről azt állítják, hogy stimulálja az enzimaktivitást, és így biztonságosan csökkenti a plazma bilirubinkoncentrációját. Az első típusú betegek esetében a terápia általában három különböző pillérből áll.
Általában naponta egyszer részt vesznek az úgynevezett kék fényterápiában. Ez a kezelés oldja a bilirubint vízben. Az ónprotoporfirin gyógyszerbeadásának célja a jelenleg vízoldható bilirubin növekedésének csökkentése. A gyógyszer egy gém-oxigenáz inhibitora. Ez a hemen-oxigenáz enzim, amely bontja a hemet vassá. Ezt a két terápiás módszert általában a kalcium-karbonát és a kalcium-foszfát beadása adja. A cél a bilirubin felszabadítása a szervezetből a bélbe.
Ez serkenti a felesleges anyag kiválasztását. Ez a háromrészes kezelés meghosszabbítja a betegek várható élettartamát. A neurológiai területen várható szövődmények legalább ezekkel a terápiás intézkedésekkel késleltethetők. Bizonyos körülmények között a májátültetés az első típusú betegek számára is hasznos lehet. Ezt az átültetést ideális esetben viszonylag korán kell megtenni.
Az őssejt terápiás megközelítéseit továbbra is tesztelték ebben az összefüggésben. Okozati kezelés és így a Crigler-Najjar szindróma gyógyításának lehetősége még nem létezik. A génterápia előrehaladása ezt a közeljövőben megváltoztathatja.
Outlook és előrejelzés
A Crigler-Najjar szindróma további lefolyása nagyon függ annak pontos súlyosságától, így az általános előrejelzés nem lehetséges.
Sok esetben az epilepsziás rohamok gyógyszeres kezeléssel korlátozottak. Ezen túlmenően sok beteg függ a fototerápiától a tünetek korlátozása érdekében. A szindróma kezelése jelentősen megnöveli a beteg várható élettartamát, de nem tudja teljes mértékben gyógyítani. Súlyos esetekben az érintett személyek májátültetéstől függnek, hogy továbbra is fennmaradjanak. Sok esetben ezt fiatalkorban kell megtenni.
Ha a Crigler-Najjar szindrómát nem kezelik, ez általában az érintett személy halálához vagy jelentősen csökkentett élettartamhoz vezet. A szindróma okozati kezelése nem lehetséges, így csak a tünetek korlátozhatók. A szülőknek genetikai tanácsadáson kell részt venniük, ha újszülött gyermeket akarnak, hogy megakadályozzák a szindróma megismétlését egy gyermekben. Mivel sok műtéti beavatkozást közvetlenül a születés után kell elvégezni, ezek nagy kockázattal járnak.
Itt megtalálja gyógyszereit
Ja Sárgasággal és májproblémákkal kapcsolatos gyógyszerekmegelőzés
A Crigler-Najjar szindróma génmutáció. Ezért a betegséget nem lehet megelőzni. A DNS-szekvencia-elemzés részeként azonban a párok becsülhetik meg a beteg gyermek esélyét a családtervezés során.
Utógondozás
Crigler-Najjar-szindróma esetén általában kevés nyomon követési intézkedés érhető el az érintettek számára. E betegség esetében az érintett személy elsősorban a gyors és mindenekelőtt a korai diagnosztizálástól függ, így további szövődmények nem fordulnak elő, és a betegség tünetei nem tovább romlanak. Mivel a Crigler-Najjar szindróma örökletes betegség, nem is gyógyítható teljes mértékben, így a beteg egész életen át tartó terápiától függ.
Ha gyermeket szeretne, erősen ajánlott a genetikai tanácsadás annak megelőzése érdekében, hogy utódjaikban megismétlődjön ez a betegség. Ebben a szindrómában az öngyógyulás nem fordulhat elő. Mivel a kezelést gyakran gyógyszeres kezeléssel végzik, a betegnek mindig gondoskodnia kell arról, hogy azt a megfelelő adaggal rendszeresen végezzék. Az orvos rendszeres vizsgálata szintén nagyon fontos a tünetek tartós monitorozása érdekében.
A betegség súlyos eseteiben azonban májátültetésre lehet szükség, hogy a várható élettartam ritkán csökkenjen a Crigler-Najjar szindróma következtében. A depresszió vagy más pszichológiai zavarok megelőzése érdekében nagyon fontos a család kedves gondozása és támogatása.
Ezt megteheted magad is
A Crigler-Najjar-szindrómában szenvedő betegek súlyos károsodása van a mindennapi életben. Míg a CN II típusú betegeknek általában csak a gyógyszert kell alkalmazniuk, a fototerápia különösen a CN I betegek napi életét határozza meg.
Az alvás nélküli alvás a maximális fényhatás érdekében ahhoz vezet, hogy a betegek éjszaka a hideg évszakban gyakran fagynak. Nyáron a kék fény készülék hőkibocsátása zavarhatja az alvást. A modern LED-es világítással és jelentősen csökkentett hőtermeléssel gyógyítható. Általában biztosítani kell a hálószobában a rugalmas légkondicionálást, és ellenőrizni kell a védőszemüveg illesztését. Kompenzálni kell a víz és só veszteségét a fényenergia miatti fokozott párolgás miatt.
Az egyéb tevékenységeket a több órán át tartó fototerápia korlátozza. A terápiás eszközök mérete és szállíthatósága miatt a nyaralási utakat szintén nehéz végrehajtani. Hordozható egységek azonban már kaphatók. Egyes esetekben az érintettek száloptikai fényszőnyeggel is kezelhetők.
A beteg gyermekek és serdülők esetében a Crigler-Najjar szindróma külső megjelenése gyakran más gyermekekkel való kapcsolatfelvételi problémákat okoz. A szülők és a rokonok nem csak szenvednek a ugratástól stb. Tehát Ön is terheli az éjszakai fototerápia során rendszeres ellenőrzések szükségességét.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
