Átkelés

A Átkelés az anyai és apai kromoszómák cseréje, amint a meiozis szakaszában zajlik. Ez a darabcsere lehetővé teszi az utódok különböző tulajdonságait. Az átlépés hibái olyan betegségeket okoznak, mint például a Wolf-Hirschhorn szindróma.

Mi az átkelés?

A genetika a kromoszomális kereszteződést mint kereszteződést írja le. A folyamat során darabok cseréje történik az anyai és apai kromoszómák között.

A kromoszómák olyan fehérjét tartalmaznak, amely fehérjékbe van csomagolva. Így a keresztezés során az utód DNS-e mindkét szülő genetikai anyagából áll. Ez a lépés a meiozis része, más néven meiozis. Ezt az enzimek által kiváltott DNS-szál törése előzi meg.

A keresztezésre a meiózis egyik fázisában kerül sor, és a szinaptonemális komplexben zajlik. Ez egy fehérjékből, DNS-ből és RNS-ből álló szerkezet. A keresztezés során két mikroszkóp kereszteződése megfigyelhető fénymikroszkóppal.

A keresztezés rekombinációját kromoszómán belüli rekombinációnak is nevezzük. Ezt követi a kromoszómák közötti rekombináció, amely véletlenszerűen elrendezi az apai és az anyai ivarsejteket zigóták kialakításához.

Funkció és feladat

A genetika megkülönbözteti a mitózist és a meiosist. A mitózist egyszerű sejtosztódásnak is nevezik. Az apai és az anyai kromoszóma-pár megkétszereződik ennek a folyamatnak a során, és megoszlik a lányos sejtekben. Ez azt jelenti, hogy az egyszerű felosztás után a két fél mindegyikéhez homológ partner tartozik. Tehát a lányos sejtek kétszer tartalmazzák az eredeti sejtek kromoszómakészletét. A mitózisban tehát a DNS megduplázódik.

Ehhez képest a meiozis az érettség megoszlása, amelyben a csírasejtek felmerülnek. A meiózis első lépésében a páros génkópiák ismét megkétszereződnek. Létrejön egy négyszeres génmásolat-csere. Az összes kromoszóma két kromatidban van jelen, azaz a DNS kettős szálában, beleértve a kapcsolódó proteineket. A rekombináció együtt jár a DNS megduplázódásával. Az alléleket kicserélik és a genetikai anyagot átrendezik.

Az interkromoszómális rekombináció során ezt az új elrendezést a véletlenre hagyják. Az első fázis során az anya és apa megfelelő kromoszómái kezdetben véletlenszerűen halmozódnak fel. Ez a kötés zigotén néven is ismert, és a fehérjék, a DNS és az RNS szinaptimális komplexét eredményezi.

A zigotént egy párzási szakasz követi, amelyet pachitánnak is neveznek. Az így előállított struktúrát bivalensnek nevezzük a kromoszómák megduplázódása miatt. Néha beszélnek egy tetradról is, mivel most négy kromatid van.

Végül, a speciális enzimek megszakítják a DNS-szálakat. Ez a szünet akkor történik, amikor az egyes kromatidok átfedésben vannak. Az intrachomosomális rekombináció átlépte a kromoszómák töréspontját. Ezért ebben a folyamatban a kromoszómás keresztezést is alkalmazzák.

A keresztezés esetén a teljes kromoszóma terület kicserélődhet két különböző kromoszóma között. A keresztezés nélkül az utódok számára nem merülhetnek fel új jellemzők kombinációk. A rekombináció csak az alapja a megváltozott környezeti feltételekhez való alkalmazkodási jelenségeknek. Az intrakromoszómális rekombináció ezért az evolúció fontos része.

A meiosist és az intrakromoszómális átmenetet mitózis követi.

Itt megtalálja gyógyszereit

Betegségek és betegségek

Az átállás elmulasztása nagymértékben hozzájárul a betegséghez. Ha például két kromoszóma-szekvencia nagyon hasonló a tetrad-képződésben, akkor ezeket a szekvenciákat egymásra lehet helyezni, még akkor is, ha nem homológok. A beszélgetés akkor egyenlőtlen átmenetet jelent. Ebben a jelenségben az egyik szál gyakran elveszik, a másik pedig megduplázódik. Ebben az összefüggésben a törlésről és a többszörözésről is beszélünk.

Egyes átlépési hibáknak nincs betegségértéke, mások olyan kombinációkat eredményeznek, amelyek az emberek számára nem képesek túlélni. Más esetekben ismét megadják a túlélhetőséget, de a betegség értéke a hibás átkeléshez kapcsolódik.

A keresztezéshez kapcsolódó betegségek kromoszóma rendellenességek vagy kromoszóma diszplázia lehetnek. Az ilyen rendellenességek vagy diszplázia eredményeként kialakulhatnak például veleszületett betegségek, például Huntington-kór.

A Huntington-kór az agy örökletes betegsége, amely káros hatásokat, az izmok feletti ellenőrzés elvesztését, téveszméket és demenciát vagy kognitív rendellenességeket okoz. A betegséget a glutaminmaradékok természetellenesen magas szekvenciája okozza, amelyeket bizonyos gének kódolnak.

A Cri-du-chat szindróma az átlépés hibájához vezethető vissza. Ez a betegség példája egy delécióból származó örökletes betegségnek. Az ötödik kromoszóma rövid karját el kell hagyni. Az érintettek szellemi fogyatékkal élnek, és szokatlan zajt adnak. Gyakran nagyon kicsi a fejük és széles távolságra vannak a szemük.

A Wolf-Hirschhorn szindrómát az átlépés hibája is okozza. Ebben az esetben a negyedik kromoszóma rövid karjának egy része elveszik. Ennek eredményeként súlyos értelmi fogyatékosság és növekedési zavarok fordulnak elő.

Egy kevésbé súlyos betegség, amelyet a keresztezési hibák okoztak, a vörös-zöld rossz látás. Ebben a betegségben a hibás rekombináció nem rendelkezik génekkel bizonyos fényérzékenységre. Az érintett személy nem érzékeli a megfelelő fényterület színét. Ezt a jelenséget továbbviszik az X-hez kapcsolódó recesszív öröklés során.