Mint Kriopirinnal összefüggő periódusos szindróma az autoinflammatorikus betegség területéről három olyan betegség ismert, amelyek ugyanazon mutációhoz vezetnek vissza. A betegségek a periódusos láz szindrómák részét képezik, és epizódokban is előfordulnak. Eddig mindhárom szindróma csak tünetileg és gyógyszeresen kezelhető.
Mi a kriopirinnal összefüggő időszakos szindróma?
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com
Autoimmun betegségek esetén a beteg immunrendszere a saját testével szemben irányul. Az autoimmun betegségek csoportja különféle alkategóriákat foglal magában, például autoinflammatorikus betegségeket, amelyek nem specifikus immunvédelem aktiválásával járnak.
A betegségek e csoportjának legfontosabb jellemzője az immunrendszer által okozott gyulladás. A kriopirinnal összefüggő periódusos szindróma több olyan autoinflammatorikus betegséget foglal magában, amelyeknek ugyanaz az oka. A CAPS betegségcsoportba három különféle betegség tartozik: FCAS, MWS és NOMID. Körülbelül 1000 beteg ismeretes világszerte. A prevalenciát becslések szerint egy-két eset egymillió embernél.
Becslések szerint valószínűleg nagy a be nem jelentett esetek száma. A kriopirinnal összefüggő periódusos szindróma csoportjából származó összes betegség a periódusos láz szindrómákhoz tartozik. Ezek a láz szindrómák ritka, monogén öröklött betegségek, amelyek szabálytalan időközönként az immunrendszer által okozott láz rohamokat váltanak ki. A betegség lefolyása enyhe és halálos lehet.
okoz
A kriopirinnal összefüggő időszakos szindróma nem tűnik szórványosnak minden esetben. Az eddig dokumentált esetekben családi klasztereket figyeltünk meg, különösen a betegség FCAS csoportja esetében. A legtöbb időszakos láz szindrómát az öröklődés jellemzi. A CAPS öröklődése feltételezhetően egy autoszomális domináns öröklésen alapszik. A szindróma elsődleges oka a genetikai mutáció.
A korábbi kutatási eredmények alapján a tudomány genetikai hibát feltételez az NLRP3 génben. Ez a gén a humán DNS krioporint kódolja. Ez az anyag az IL-1 gyulladásgátló eleme, és így fontos része a nem specifikus immunrendszer fehérjekomplexeinek.
A hibás gén az IL-1b túltermelését váltja ki, és így szisztémás gyulladásos reakciókat vált ki. Mivel a CAPS oka genetikai hiba, a betegségcsoport autoimmun betegségek helyett immunhiányokhoz is hozzárendelhető.
Itt megtalálja gyógyszereit
Gyógyszerek a védekezés és az immunrendszer erősítéséreTünetek, betegségek és tünetek
A CAPS tüneti típusa az alsótól függ. A láz, a fáradtság, a halláscsökkenés, az ízületi fájdalom és a mialgia mellett a csalánkiütés is a három betegség egyik fő tünete. Az FCAS családi hideg okozta betegségként nyilvánul meg.
Ez a legkönnyebb forma, ha a hidegnek való kitettség után két-három órával fellángol. A rohamnak influenza-szerű hatása van, és láz, fejfájás és hidegrázás kíséri. Ettől meg kell különböztetni a Muckle-Wells szindrómát (MWS), amely általában először korai gyermekkorban jelentkezik. A visszaesések 24 óránál hosszabb ideig tartanak, és gyakrabban fordulnak elő, mint az FCAS esetében.
Nemcsak a hideg, hanem a stressz és a fáradtság is visszaeséseket okoz. A szisztémás amiloidózist a betegek egynegyedén megfigyelték a relapszusok során, ami kezelés nélkül veseelégtelenséghez vezethet. A CAPS csoport utolsó betegsége a krónikus infantilis neuro-cutan-ízületi szindróma, amely megfelel a legsúlyosabb CAPS expressziónak.
A megnyilvánulás már a csecsemőn zajlik. A tünetek szakaszosról tartós krónikusra változhatnak. A központi idegrendszeri betegség tünete a klinikai képet tükrözi. Az aszeptikus meningitis mellett megnövekedett intrakraniális nyomás vagy rohamok, ízületi részvétel is előfordulhat.
A nyirokcsomók duzzanata, magas láz és hepatosplenomegália kísérik a tüneteket. Az ilyen formában szenvedő betegek szintén növekedési késleltetéssel bírnak, és néha szenvednek a belső fül halláscsökkenéséből vagy a szem gyulladásos tüneteitől, amelyek vaksághoz vezethetnek.
diagnózis
A CAPS esetében a diagnosztika legmegbízhatóbb típusa a molekuláris-genetikai elemzés. Ha a három betegség valamelyikére gyanú merül fel, az orvos megvizsgálja a beteg DNS-ét a tipikus genetikai változás szempontjából.
Ha a mutáció kimutatható, a diagnózist bizonyítottnak tekintik. A prognózis nagymértékben függ az egyes esetek súlyosságától és folyamatától, és a legkedvezőbb az FCAS-betegek számára.
Kezelés és terápia
A CAP szindrómák eddig nem voltak gyógyíthatók, mivel a génterápiás intézkedések még nem értek el a klinikai fázist. A kezelés tüneti, és a hagyományos kezelés esetén általában megfelel a gyógyszeres kezelésnek. A gyógyszereket arra használják, hogy megakadályozzák a fellángolást, és ugyanakkor csökkentsék a tünetek megjelenését, amikor felgyulladás jelentkezik.
Például az NSAID-k / NSAID-ok felhasználhatók a tünetek enyhítésére, és fájdalomcsillapítóként és lázgyógyszerként osztályozzák őket. Az antihisztaminok csak az FCAS-betegek számára alkalmazhatók. A szteroidok mindhárom csoportra alkalmasak, és magukban foglalják például a kortizon kezelést. Számos autoimmun betegségben szenvedő embernek immunszuppresszánsokat is felírnak.
A CAPS esetében különösen alkalmas MWS vagy NOMID betegek esetén. Az immunrendszer elnyomása általában nem szükséges a legalacsonyabb formában szenvedő betegek számára. Az FCAS-sel vagy az MWS-sel szenvedő betegeket szintén fel kell hívni a visszaesések lehető legnagyobb mértékű megelőzésére. Például meleg italok, meleg fürdő, több réteg ruházat, valamint a fizikai és pszichés stressz csökkentése szolgálhat erre a célra.
A tünetektől függően a NOMID súlyos formájú betegeknek további kezelésre lehet szükségük. Ide tartozhat például hallókészülékek biztosítása. Szemészeti intézkedésekre is szükség lehet a szem területén fellépő gyulladásos reakciók esetén.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Outlook és előrejelzés
A kriopirinnal összefüggő periódusos szindróma előrejelzése rossz. A betegség genetikai jellegű, és a jelenlegi jogi és orvosi követelmények szerint nem gyógyítható. A kezelési tervet egyénileg hozzák létre, és célja a tüneti panaszok enyhítése.
A kriopirinnal összefüggő időszakos szindróma összesen három betegségből áll, amelyek előfordulása és súlyossága az egyes betegeknél eltérő. A szindróma intenzitása nagymértékben felelős a meglévő tünetek javulásának lehetőségéért. Mivel a betegség folyamata általában fázisokban jelentkezik, a beteg a teljes remisszió fázisaiban élhet.
A szindróma enyhe formájában az epizód 24 órán át tart. A tünetek ezután fokozatosan megszűnnek. A legrosszabb esetben a kifejezés középső formája a veseműködés rendellenességéhez vezethet, sok más károsodással együtt. A betegnek kockázata van a szervi elégtelenségnek. Ez életveszélyes helyzetet jelent.
A kriopirinnal összefüggő időszakos szindróma legsúlyosabb formájában általában a tünetek nem enyhülnek teljesen. A felmerült tünetek nem teljesen regresszálódnak, hanem tartósan megmaradnak. Ez az életminőség jelentős csökkenését jelenti, és további betegségekhez vezethet. A testi rendellenességek mellett fennáll a pszichológiai rendellenességek kockázata, amelyek tovább rontják a prognózist.
Itt megtalálja gyógyszereit
Gyógyszerek a védekezés és az immunrendszer erősítéséremegelőzés
A CAPS csoportba tartozó betegségek genetikai betegségek. A betegség kialakulásának külső tényezői még nem ismertek. Ezért eddig nincs megelőző intézkedés. Csak a családtervezésben alkalmazott genetikai tanácsadás írható le prevenciós intézkedésként a legszélesebb értelemben.
Utógondozás
E szindróma esetén a további nyomon követési intézkedések nagymértékben függenek a tünetek pontos típusától és súlyosságától, tehát nem lehet általános előrejelzést tenni. A tünetek korai felismerése azonban nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megelőzheti vagy korlátozhatja a további szövődményeket és panaszokat.
Minél hamarabb felismerik a szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása, általában úgy, hogy az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, amint az első tünetek és panaszok megjelennek. A legtöbb esetben különféle gyógyszereket kell szedni.
Mindig figyeljen a helyes adagolásra, valamint a gyógyszer rendszeres bevitelére a tünetek tartós korlátozása érdekében. Gyakran az érintett személyek továbbra is a saját családjuk vagy barátaik támogatásától és segítségétől függenek a pszichológiai zavarok vagy a depresszió megelőzése érdekében. Rendszeres orvoslátogatásokra is szükség van a betegség állapotának állandó ellenőrzéséhez. Ez a betegség csökkentheti a beteg várható élettartamát.
Ezt megteheted magad is
A kriopirinnal összefüggő időszakos szindróma három autoinflammatorikus betegséget foglal magában, amelyek azonos genetikai defektusra vezethetők vissza. Nincs sem hagyományos orvosi, sem alternatív módszer a betegség okának kezelésére. A betegség súlyosságától függ, hogy a beteg mit tehet egészségének javítása érdekében.
A legegyszerűbb forma az úgynevezett családi hideg-indukált autoinflammatoriás szindróma (FCAS), amint a neve is sugallja, az FCAS tüneteit hipotermia váltja ki. Mindenekelőtt a beteg megelőző intézkedéseket tehet itt. Az érintett személyeknek meg kell szokniuk, hogy mindig tanulmányozzák az időjárás-előrejelzést, és óvintézkedésként mindig tartsanak sálat és meleg kabátot az irodában vagy az autóban.
A száraz cipőnek mindig kéznél kell lennie. Amint a külső hőmérséklet mínusz tartományba esik, a termikus ruházat hasznos. Hideg hidegnek való kitettség után meleg italt, lehetőleg teát kell fogyasztani, ha lehetséges. Ha lehetséges, forró fürdőt is vegyen.
Sok beteg negatívan reagál a fáradtságra, a stresszre és a súlyos fizikai erőkifejtésre is. Ezekben az esetekben fontos, hogy az érintettek rendezett napi rutinmal rendelkezzenek. A sport csak mérsékelten gyakorolható. Mivel a stresszt nem mindig lehet elkerülni, el kell tanulni olyan relaxációs technikákat, mint a jóga vagy az autogén edzés.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
