A Cutis laxa szindróma egy olyan bőrbetegség komplexe, amely örökletes vagy szerzett, és összefüggésben áll a ráncos és ráncos bőrrel. A klinikai képek teljesen különböznek. Az alábbiakban csak az örökletes cutis laxa betegségeket ismertetjük.
Mi a cutis laxa szindróma?
© designua - stock.adobe.com
A Cutis laxa szindróma a ráncos és ráncos bőr számos betegségét jellemzi. A Cutis laxa latinul származik, és azt jelenti, hogy lebukik a bőr. Tehát minden betegség megereszkedett és ráncos bőrű. Ezen betegségek megszerzett formáit dermatochalasisnak nevezik. Az örökletes cutis laxa formákat az alábbiakban ismertetjük.
Noha sok mutáció és kromoszómaváltozás létezik, ezeknek a betegségeknek az előfordulása nem túl magas. Egy millió embernek van a veleszületett cutis laxa szindróma. Eddig csak mintegy 200 beteget írtak le. Mint már említettük, ez nem egyetlen betegség. Ennek a szindrómás komplexnek a legfontosabb jellemzője a bőr megereszkedése.
Az összes többi tünet az adott genetikai hibától függ. Az egyes betegségeket a genetikai hiba típusa vagy a klinikai megjelenés szerint osztályozzuk. Vannak autoszomális recesszív betegségek ARCL rövidítéssel. Az ARCL-t viszont az érintett gén elhelyezkedése és a klinikai kép alapján osztályozzák. Vannak továbbá az autoszomális domináns betegségek, az ADCL. X-hez kapcsolódó cutis laxa formák is előfordulnak. Ezen túlmenően néhány különféle, komplex rendellenességekkel járó típust említenek.
okoz
A veleszületett cutis laxa szindrómák oka a különböző kromoszómák genetikai hibái. Mint már említettük, vannak autoszomális recesszív, autoszomális domináns, x-kapcsolt öröklési minták és komplex örökletes rendellenességekkel járó betegségek. Az autoszomális recesszív betegségeket az ASCL tovább osztja az 1. típusú ASCL és a 2. típusú ASCL. Az ASCL 1 a cutis laxa szindróma, a legsúlyosabb lefolyással.
Az ASCL 1 rendelkezik még ASCL 1A, ASCL 1B és ASCL 1C-vel. Az ASCL 1C-t a tüdő, emésztőrendszer és húgyúti részvétel jellemzi, súlyos szövődményekkel. A 2. típusú ARCL esetében az ízületi instabilitások és a fejlődés késleltetése is gyakori. A kurzusok kissé enyhébbek, mint az 1. típusú ARCL esetében. A cutis laxa szindróma autoszómális domináns formája az ADCL általában valamivel enyhébb.
Ugyanakkor hernias, szívbillentyű-rendellenességek, emfizema vagy diverticula fordulhat elő. Az XRCL x-kromoszómális cutis laxa szindrómái megjelenésüknél hasonlóak a 2. típusú ARCL-hez. Vannak olyan speciális cutis laxa szindrómák, amelyek komplex rendellenességekkel járnak, mint például a cutis laxa-marfanoid szindróma, MACS szindróma, Sakati-Nyhan szindróma. Szindróma vagy sál szindróma.
Itt megtalálja gyógyszereit
Red bőrpír és ekcéma elleni gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
A sál szindrómák tünetei változatosak. A fő tünet mindig a megereszkedett és ráncos bőr. A betegség lefolyása és előrejelzése eltérő. Az ARCL 1 mindig a halálhoz vezet a belső szervek komplex rendellenességei miatt.
Ezt a típust az általános kötőszövet-betegség jellemzi, a bőr felesleges és megzsúfolódása, emfizema, érrendszeri rendellenességek és a bél divertikulája. Körülbelül 60 esetet írtak le a betegség ezen formájával kapcsolatban. A szindróma más formái gyakran sokkal könnyebbek és normális élettartammal rendelkeznek.
diagnózis
A betegségek pontos diagnosztizálása gyakran nagyon nehéz, a különféle tünetek klinikai átfedése miatt. A vizsgálathoz először intenzív családi történetet végeznek. Ez magában foglalja az intenzív fizikai vizsgálatokat, képalkotó vizsgálatokat, szövettani vizsgálatokat, csontváz vizsgálatokat, májfunkciós teszteket, vesevizsgálatokat és a szív vizsgálatait.
A differenciáldiagnózisok között szerepel az Ehlers-Danlos szindróma, a Williams-szindróma, a pseudoxanthoma elasztum, a Hutchinson-Gilford-szindróma, a Barber-Say-szindróma, a Costello-szindróma, a cardiofaciocutan szindróma és a Kabuki-szindróma. A CL megszerzett formáit is figyelembe kell venni.
A pontos örökletes diagnózis azért is fontos, hogy az érintett családokat genetikailag tanácsos lehessen. Közvetlen DNS-tesztek is elvégezhetők. Ennek van értelme azokban a családokban, ahol a cutis laxa betegségek már előfordultak.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a cutis laxa szindróma nagyon negatív hatással lehet a beteg megjelenésére, ezt orvosának feltétlenül meg kell vizsgálnia. A panaszok és a tünetek jelentősen eltérhetnek, de az érintett személyek elsüllyednek és elsősorban a ráncos bőr. Ha ezek a tünetek hirtelen jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül a cutis laxa szindróma a belső szervek rendellenességével is összekapcsolható, így a legrosszabb esetben az érintettek meghalhatnak.
Ehhez a belső szerveket meg kell vizsgálni a károsodások meghatározása érdekében. A túlzott bőr a cutis laxa szindrómára utalhat, és ezt meg kell vizsgálni. Az első vizsgálatot és diagnózist általában dermatológus végzi. Mivel ennek az állapotnak nincs okozati kezelése, a kezelés mindig a tünetekre épül. Mindenekelőtt a belső szervek károsodását különféle szakemberek orvosolhatják. A bőrpanaszok általában műtéti beavatkozással is javíthatók.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A cutis laxa szindróma kezelése a betegség típusától függ. A kezelés csak tüneti lehet. Okozati terápia nem lehetséges a betegség veleszületett formáival. A bőr műtéti korrekcióit a betegség komplex veleszületett formáiban is nem végezzük. Ennek oka az, hogy a kötőszövet olyan hibával rendelkezik, amelyet még műtét nélkül sem lehet megjavítani.
Az életmentés vagy az életminőség javítása érdekében fontos a vonatkozó kísérő tünetek tüneti kezelése. A kezelés hatással lehet az ízületekre, a csontokra, a szívre, a májra, a vesére vagy az emésztőrendszerre. Minden szervet kötőszövet vesz körül, így a kötőszövet általános gyengeségei szinte minden szervben funkcionális rendellenességeket okozhatnak. Vannak ilyen típusú betegségek is, amelyek nagyon kevés kezelést igényelnek.
Számos cutis laxa-szindróma csontváltozásokkal is társult. Egy viszonylag enyhe forma az úgynevezett geroderma osteodysplastica, amely az általános osteoporosis miatt könnyen megkülönböztethető e betegségcsoport többi formájától. A bőrváltozások mellett itt csak az osteoporosis szerepe nagyobb, de jól kezelhető. A betegség várható élettartama normális.
Outlook és előrejelzés
A cutis laxa szindróma esetén általában nem lehet előrejelzést tenni a betegség további lefolyásáról. Ez a betegség azonban nem gyógyul meg önmagában, tehát az érintett személyek mindig orvosi kezeléstől függnek.
A bőrpanaszokon kívül a belső szervek is súlyos károkat okoznak, ami a legrosszabb esetben a beteg halálához vezethet. A további út nagyon függ e károk súlyosságától.
A bőr ráncos és lebegő a cutis laxa szindróma miatt, így sok beteg szenved a csökkent esztétika miatt. A legtöbb esetben azonban a bőrpanaszokat nem javítják sebészi úton, mivel a hibás kötőszövetek kijavítása általában nem lehetséges. Az érintett személyeknek ezért egész életük során a bőrpanaszokkal kell élniük.
A szervek vagy a csontok sérüléseit ki kell javítani az ember várható élettartamának növelése érdekében. Súlyos esetekben transzplantációra van szükség. Egyes esetekben a szerveket alig érinti a cutis laxa szindróma, így nincs szükség kezelésre. A cutis laxa szindróma csökkentheti a beteg várható élettartamát. Ez különösen akkor fordul elő, ha rendellenességek vagy szervek vannak, így a cutis laxa szindróma nem gyógyítható teljes mértékben.
Itt megtalálja gyógyszereit
Red bőrpír és ekcéma elleni gyógyszerekmegelőzés
A cutis laxa betegségek megelőzése érdekében fontos a pontos genetikai ok ismerete. Ennek alapján az ember genetikai tanácsadása elvégezhető. A betegség pontos típusát azonban gyakran nehéz megtalálni. A családi anamnézis segíthet abban, ha a rokonok tisztában vannak a releváns betegségekkel. A genetikai típus ismerete lehetővé teszi következtetések levonását az öröklésről és az illetékes emberi genetikai tanácsokról.
Utógondozás
A cutis laxa szindrómában nagyon kevés utóellenőrzési intézkedés érhető el az érintettek számára. Mivel ez örökletes betegség, nem gyógyítható teljes mértékben. Ha a beteg gyermeket szeretne, akkor genetikai tanácsadás erősen ajánlott, hogy a szindróma ne forduljon elő gyermekekben.
A cutis laxa szindróma nincs negatív hatással az érintett személy várható élettartamára, de jelentősen csökkentheti az életminőséget. Ebben a betegségben az érintett személy rendszeres orvosi vizsgálatoktól és ellenőrzésektől is függ, hogy a tünetek tartósan és helyesen figyelhetők legyenek. A legtöbb esetben a tüneteket csak krémekkel lehet enyhíteni, így az érintett személyek általában az egész életen át tartó terápiától függenek.
Biztosítani kell ezeknek a termékeknek a rendszeres használatát és a helyes adagolását. A műtéti beavatkozásokat általában nem végezik cutis laxa szindróma esetén. Mivel a betegség depresszióhoz vagy más pszichológiai zavarokhoz is vezethet, a szerető és intenzív beszélgetések családdal vagy barátokkal gyakran nagyon hasznosak. A szindróma más betegeivel való kapcsolattartás pozitív hatással lehet a betegség lefolyására.
Ezt megteheted magad is
A cutis laxa szindrómában szenvedő emberek sok esetben viszonylag tünetek nélküli életet élhetnek. Pozitív formában a helyreállítás nagyon valószínű, és a legfontosabb önsegítő intézkedés a rendszeres nyomon követési ellenőrzésekre korlátozódik. Ez biztosítja, hogy a betegség nem tér vissza, és hogy a terápiát közvetlenül meg lehet kezdeni visszaesés esetén.
A betegeknek egészséges életmódot kell fenntartaniuk. A sport és a kiegyensúlyozott étrend hosszú távon javítja a bőr megjelenését, és így hozzájárul a jobb mentális egészséghez. Az olyan ételek, mint a teljes kiőrlésű gabonafélék, a gyümölcsök és a zöldségek bebizonyították magukat, mivel nemcsak a bőrre, hanem az egész szervezetre is segítenek.
Ezen felül a cutis laxa szindróma gyakran további műveleteket igényel. Ezeket legjobban a betegek kísérik pihenéssel és gondozással. A szövődmények magas kockázata miatt az illetékes orvos általában konkrét tippeket és magatartási szabályokat ad. Ezeket szigorúan be kell tartani, hogy a kezelés során ne legyenek egészségügyi problémák. Ha bármilyen szövődmény észrevehető, a felelős orvosot azonnal értesíteni kell.
.jpg)
.jpg)
