A Hartnup-betegség egy ritka és autoszomális recesszív örökletes anyagcsere-betegség, amely gátolja az aminosavak szállítását a sejtmembránokban allélmutáció révén. A betegség rendkívül változó és érintheti a bőrt, a veséket, a májat, de a központi idegrendszert is.
Mi a Hartnup betegség?
© hui_u - stock.adobe.com
Hartnup-kór alatt, vagy akár ennél is Hartnup szindróma Az orvostudomány megérti az anyagcsere-rendellenességet, amely befolyásolja az aminosavak transzportját a sejtmembránokon keresztül. Ez egy örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon továbbadnak. Ez azt jelenti, hogy mindkét homológ kromoszómának hordoznia kell a hibás allélt, hogy a betegség kitörjön. Ezért a Hartnup-kór meglehetősen ritka.
A gén hordozói egyáltalán nem alakulnak ki tünetek. Mivel legfeljebb hat különböző génváltozatot érinti a betegség, az anyagcsere-rendellenesség rendkívül változó. Például a betegség csak az aminosavak vese átvitelének nehézségeként jelentkezhet, de csak a belekre is hatással lehet.
A betegséget gyakran hasonlítják a pellagra néven ismert hypovitaminosishoz, amely az alultápláltság miatt hasonló tüneteket okoz. A betegséget először 1956-ban dokumentálták a londoni Hartnup család gyermekein. Ma a szakértők feltételezik, hogy Julius Caesar szenvedt az anyagcsere-rendellenességtől.
okoz
A Hartnup-szindróma oka egy génmutáció. Ebben az összefüggésben az orvostudomány az SLC6A19 összesen 21 különböző mutációját feltételezi a p15.33 ötödik kromoszóma génlokuszban, amelyek mindegyikének eltérő hatása van az aminosavak szervezetben történő szállítására.
Általános szabály, hogy a Hartnup-szindrómás betegek két különböző mutációtól szenvednek, amelyek többségében génhordozóként a D173N allél található. A D173N vagy P265L allélok mutációi olyan transzportcsatornákat mutatnak, amelyek közvetlenül függnek az ACE2-ből a bélben vagy a Tmem27-ből a vesékben.
A genetikai hiba bizonyos membránfehérjék hiányához vezet a testben, amelyek egészséges emberekben semleges aminosav transzporterként jelennek meg. Ezek az aminosav transzporterek mind a semleges, mind az aromás aminosavakat a test sejtjein keresztül csatornázzák. A genetikai hiba következményei leginkább a testszövetben mutatkoznak megnövekedett aminosavak felvétele mellett, bár ezek alapvetően nem korlátozódnak ezekre a szövetekre.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Hartnup-kór tünetei sokféle formájában jelentkezik, súlyosságától függően, és több fázisban előrehalad. Különösen a láz, a stressz és a gyógyszeres kezelés előidézheti a fellobbanást. A rohamok során eritematikus ekcéma, azaz speciális bőrkárosodások jelentkeznek a bőrön. A gyomor-bélrendszert olyan tünetek befolyásolják, mint például az ismétlődő vagy akár tartós hasmenés.
Bizonyos körülmények között, pszichiátriai rendellenességekkel együtt, neurológiai tünetek, például ataxia vagy bénulás fordulhatnak elő, de ezek általában ismét visszamennek. A legtöbb esetben az immunrendszer véglegesen károsodik, így például azok, akiket a Hartnup-szindróma sújt, gyorsabban megbetegednek.
Ennek ellenére az inzulinnal szembeni túlérzékenység tünetei lehetnek a betegségnek. Ugyanez vonatkozik a mellékvesék vagy a máj anatómiai károsodására. Fejfájás és fényérzékenység szintén előfordulhat egy betegség felrobbanásakor.
Diagnózis és természetesen
Mivel a Hartnup-kór változó, nehéz általános megállapításokat tenni a betegség lefolyásáról. Végül az anyagcserezavar elsősorban a vékonybél felső részén és a vesék bizonyos sejtjein kihat. A Hartnup-kórnak a vesére gyakorolt hatása általában a csökkent felszívódásból, azaz az aminosavak véráramban tartásának képtelenségéből áll. Az aminosavak elvesznek, mert a vérben felhalmozódnak a vizeletben.
Ha azonban az érintett személy elegendő fehérjét vesz be, akkor ez a veszteség nem jelent további aggodalmat, és nem okoz tüneteket. Mivel a Hartnup-kórban szenvedőknek gyakran felszívódási rendellenessége van a vékonybélben, általában súlyos veszteségek vannak, mivel bizonyos esszenciális aminosavak egyszerűen szükségesek az élethez, és az egészséges test ezeknek a létfontosságú anyagoknak nagy részét nyeri a bélben az aminosavak újrahasznosítása révén. .
Kezelés nélkül a Hartnup szindróma gyakran súlyos károsodásokhoz vezethet, és halálos kimenetelű is lehet. Ennek ellenére a gyógyászat manapság általában véve jóindulatú betegség lefolyását feltételezi, mivel megfelelő kezelési módszerek állnak rendelkezésre az aminosavak elvesztésének ellensúlyozására, még a húgyúti sebész szindróma súlyos eseteiben is. A betegség felismerése a sok mutáció miatt viszonylag nehéz.
Az orvosok általában vizeletvizsgálatot rendelnek, ha genetikai hibát gyanítanak, ami megerősítheti az aminosavak jelenlétét a vizeletben, és így biztosíthatja az első gyanút. Ha az első gyanú nem igazolható a vizeletminta segítségével, akkor a betegséget nem szabad szükségszerűen kizárni. Ebben az esetben a vérértékek alapján történő megbízható diagnosztika nehéz vagy akár lehetetlen is.
Bizonyos körülmények között azonban a porfirogének vizsgálata bizonyítékot szolgáltathat arra, hogy sósavat adnak a reggeli vizelethez. Ha a vizeletet felmelegítik, a porfirogének vörös színűvé válnak, amely pozitív teszt eredménynek felel meg. Ez a teszt azonban szintén meglehetősen specifikus.
szövődmények
A Hartnup-kór a test különféle belső szerveit érintheti, kellemetlenségeket vagy szövődményeket okozva. A legtöbb esetben azonban a Hartnup-kór a májat, a veséket és a bőrt érinti. Ezenkívül korlátozások és panaszok is lehetnek a központi idegrendszerben. A beteget elsősorban stressz és láz szenvedi.
Hasmenés is előfordul, amelyet gyakran hányás és súlyos émelygés kísérhet. A központi idegrendszer károsodása néha bénuláshoz vagy érzékenységi rendellenességekhez vezet a betegben. Ezek pszichológiai panaszokhoz és depresszióhoz is vezethetnek. A beteg immunrendszerét általában a Hartnup-kór gyengíti, így gyulladások és különféle fertőzések gyakrabban alakulnak ki.
Káros a máj és a vesék. A legrosszabb esetben a beteg teljes veseelégtelenségben szenved, ezért dialízistől vagy donororgonctól függ. A Hartnup-kór tüneteit gyógyszeres kezeléssel kezelik. Nincs további komplikáció. Pszichológiai intézkedésekre is általában szükség van.
Mikor kell orvoshoz menni?
Sajnos a Hartnup-kór tünetei nem különösebben specifikusak, és nincs általános előrejelzés arról, hogy mikor kell orvoshoz fordulni. A tünetek gyakran epizódokban jelentkeznek, amelyek jelzik a betegséget. Ez általában súlyos hasmenést vagy egyéb tüneteket eredményez a gyomorban és a belekben. A bőrproblémák Hartnup-kórra is utalhatnak, és ezeket ki kell vizsgálni.
Ezenkívül a bénulás a betegség egyik tipikus tünete, amelynek súlyossága nagyon eltérő lehet. Az érintett személyeket gyakran gyengíti az immunrendszer, viszonylag gyakran megbetegednek, vagy fertőzéseket és gyulladásokat szenvednek.
Egyes esetekben a Hartnup-kór az inzulin iránti magas érzékenységhez is vezethet, amelyet szintén ki kell vizsgálni. Az első vizsgálatot gyermekorvos vagy háziorvos végezheti.Mivel a betegséget nem lehet teljes mértékben gyógyítani, és csak tünetileg kezelik, általában a háziorvos is elvégezheti ezt a kezelést.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A Hartnup-kóros betegeket általában szubsztitúciós kezeléssel kezelik. Ez azt jelenti, hogy napi táplálékkiegészítőket kapnak niacin formájában. A kezdeti szakaszban napi három gramm anyagot fogyasztanak, a fenntartó szakaszban az adagot napi 500 mg-ra állítják be. Egy különösen magas fehérjetartalmú, sok triptofán étrend kiegészíti ezt a terápiás módszert.
A tejtermékek, a baromfi, a burgonya és a diófélék képezik az étrend alapját. Súlyos betegség esetén ezek a módszerek nem elegendőek a szállítási hiba kompenzálásához, így intravénás szubsztitúciókat kell alkalmazni kémiailag módosított aminosavakkal. Attól függően, hogy mely tünetek okozzák a betegség egy epizódját, a bőr tünetei elleni kenőcsök mellett fizioterápiás intézkedések is alkalmazhatók a bénulás tüneteinek leküzdésére.
Outlook és előrejelzés
A Hartnup-kór kilátásai eltérőek. Ezek a semleges és esszenciális aminosavak veszteségének mértékétől függenek. Ha a rendellenesség csak a veséket érinti, akkor a veszteséget kompenzálhatja az étrend. A Hartnup-kór genetikai. De nagy változékonyságot fejleszt ki.
Számos lehetséges mutáció gyanúja merül fel. Ennek eredményeként a betegség széles köre létezik, a tünetek hiányától a legsúlyosabb tünetekig. Az érintettek többségében nem fordul elő tünet, és normál élettartamuk van még kezelés nélkül is.
A Hartnup-kór súlyos formái azonban kezelés nélkül gyakran halálhoz vezetnek. A test számos szervét a bomlás befolyásolhatja. A semleges és aromás aminosavak csak nem kielégítően vagy egyáltalán nem szállíthatók a sejteken a transzportfehérjék hiánya miatt. A testből a vizelettel történő ürítés révén vesznek el.
Súlyos esetekben a lebontott testsejtekből származó aminosavak egyáltalán nem használhatók. Ez ahhoz vezethet, hogy az étellel ellátott esszenciális és nem esszenciális aminosavak már nem elegendőek az életfunkciók fenntartásához. Számos szerv és szervrendszer, például máj, hasnyálmirigy, mellékvesék, bőr, belek, központi idegrendszer vagy immunrendszer gyengül.
A niacin beadása bizonyos esetekben javíthatja a szállítási problémákat. A Hartnup-betegség különösen súlyos eseteiben a fontos aminosavakat intravénásán helyettesíteni kell az élettartam érdekében, hogy növeljék az élettartamot.
megelőzés
A Hartnup-kórt nem lehet megelőzni, mivel a metabolikus betegség örökletes genetikai hiba. 1: 24 000 prevalenciával a betegség viszonylag ritka.
Utógondozás
A Hartnup-kórban nagyon kevés közvetlen nyomon követési intézkedés áll a beteg rendelkezésére. E betegség esetében azonban a betegség korai felismerése és kezelése nagyon fontos, hogy ne legyenek további komplikációk vagy tünetek. Hartnup-kór esetén az érintetteknek az első tünetek és tünetek esetén konzultálniuk kell orvosukkal a tünetek súlyosbodásának megelőzése érdekében.
Nem lehet független gyógyulás. Ezért a betegség kezelése a legtöbb esetben különféle gyógyszerekkel történik. A betegnek mindig figyelnie kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre a tünetek enyhítése érdekében. Sok esetben az étrend megváltoztatása szükséges, és az orvos elkészítheti a táplálkozási tervet.
Ezenkívül néhány, a Hartnup-kórban szenvedő embernek fizioterápiára kell támaszkodnia a tünetek kezelésére. Az ilyen terápiából származó sok gyakorlat elvégezhető a saját otthonában is. Az érintettek szerető gondozása és támogatása szintén pozitív hatással van e betegség lefolyására. Mindenekelőtt ez megelőzheti a depressziót vagy a mentális rendellenességeket.
Ezt megteheted magad is
Mivel a Hartnup-kór örökletes hiba, a betegséget általában nem lehet megelőzni. Az érintett személyek mindig az orvos kezelésétől függnek. Ezért nincs közvetlen lehetőség az önsegítésre a betegség esetén.
A legtöbb esetben az érintettek helyettesítő terápiától függenek a tünetek enyhítésére. Ügyelni kell arra, hogy a gyógyszert rendszeresen és helyesen adagolják. Kétség esetén mindig orvoshoz kell fordulni.
A triptofán étrend szintén nagyon jó hatással lehet a Hartnup-kórra. Ezért a burgonya, a baromfi és a tejtermékek különösen alkalmasak. A dió szintén fontos részét képezi ennek a diétanak. Ha bénulás vagy szenzoros zavarok fordulnak elő, ezeket általában terápiásán kezelik. Ezeket a gyakorlatokat gyakran otthon is el lehet végezni, hogy felgyorsítsák a Hartnup-kór gyógyulását.
Súlyos bénulás esetén azonban az érintett személyek mindennapi életükben szeretetteljes támogatástól függnek. A betegség más szenvedőivel való kapcsolat megakadályozhatja a pszichológiai problémákat.
.jpg)
.jpg)
