Az orvos Hyper-IgD szindróma - HIDS néven is ismert - egy örökletes betegség, amelyet elsősorban az ismétlődő lázroham jellemzi. Ezért a hyper-IgD szindróma az úgynevezett időszakos láz szindróma is.
A láz epizódjai során az érintettek hasmenéssel, hasi fájdalommal, valamint émelygéssel és hányással panaszkodnak. Nincs okozati kezelés; a prognózis azonban - a beteg várható élettartamát tekintve - jó.
Mi a Hyper-IgD szindróma?
© izholudeva - stock.adobe.com
A Hyper-IgD szindróma (vagy HIDS) egy örökletes betegség. Ismétlődő láz roham és gastrointestinalis tünetek jellemzőek. Az időszakos betegségek, amelyekhez a hiper-IgD szindróma tartozik, a 19. század óta ismertek, ám Hobart A. Reimann orvos 1948-ig nem határozta meg újra és alakította ki őket.
1984-ben említik először a hiper-IgD szindrómát. Egy holland munkacsoport a testvérek visszatérő lázát, valamint az általános gyulladásos reakciókat, valamint az immunoglobulin D és az immunglobulin A szignifikáns emelkedését írta le. 2001 óta mintegy 160 diagnózist végeztek; az érintettek többsége Franciaországban és Hollandiában él. Úgy gondolják azonban, hogy a be nem jelentett esetek száma magasabb.
okoz
A hiper-IgD szindróma a genetikai információk megváltozásának - az úgynevezett mutációnak - köszönhető. A mutáció a 12. kromoszómán zajlik. A Hyper-IgD szindróma öröklődése autoszomálisan recesszív. Az esetek mintegy 80% -ában elsősorban missense mutáció van a génterületen, amely ezt követően az MVK-t kódolja (12q12, GeneID 4598 - mevalonát-kináz enzim). Ez a mutáció enzim aktivitásának kissé csökkent stabilitását okozza.
Eddig azonban nem világos, miért váltja ki a mevalonát-kináz-aktivitás később felcsapódásokat. A nem egyértelmű ok miatt nincs ismert terápia, amely időnként leküzdheti az okot. Az orvosok ezért csak olyan tüneti kezeléseket végezhetnek, amelyek elsősorban a láz rohamokra koncentrálnak.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Hyper-IgD szindróma már az első életévben jelentkezik. Ismétlődő láz roham jellemző; a beteg panaszkodik a gyorsan fejlődő lázra és hidegrázásra. Az ilyen láz roham kiváltó okai a kisebb sérülések, oltások vagy akár a stressz és a műtétek.
Sok esetben a betegek panaszkodnak többek között hasi fájdalmakra, émelygésre és hányásra, valamint hasmenésre. Időnként a nyaki nyirokcsomók is duzzadhatnak. A hiper-IgD szindrómára jellemző egyéb tünetek: fejfájás, ízületi gyulladások, valamint ízületi fájdalom és kiütések.
Maguk a visszaesések négy és hat hétig fordulnak elő. Az időtartam három és hét nap között van. A visszaesések időtartama és gyakorisága azonban a betegetől függően jelentősen változhat. A láz rohamát gyakrabban fordulnak elő, különösen gyermekkorban; felnőttkorban a gyakoriság és az intenzitás csökken.
Diagnózis és a betegség lefolyása
Ha vannak olyan jellegzetes tünetek, amelyek a hiper-IgD szindrómára utalnak, az immunoglobulin D vérkoncentrációjának ellenőrzése információt nyújthat arról, hogy a hiper-IgD szindróma valóban fennáll-e. Ha az immunglobulin D koncentrációja meghaladja a 100 NE / ml-t, akkor feltételezhető, hogy hiper-IgD szindróma van jelen. A meglévő mutáció molekuláris genetikai bizonyítékai néha információt nyújthatnak arról is, hogy van-e hiper-IgD szindróma vagy sem.
A diagnózis biztosítása érdekében azonban az orvosnak előre ki kell zárnia a hasonló tünetekkel járó egyéb betegségeket. A hyper-Ig-D szindróma szintén az egyik időszakos láz szindróma; A családi mediterrán lázot (FMF) szintén előzetesen ki kell zárni.
Egyéb hasonló betegséggel járó betegségek, amelyeket ki kell zárni a hiper-IgD szindróma diagnosztizálása előtt: -kután ízületi szindróma (vagy CINCA szindróma) és Muckle-Wells szindróma. Ide tartoznak azok a betegségek is, amelyek a PFAPA szindróma alá tartoznak (időszakos láz, bélfájdalmak, adenitisz szindróma vagy faringitisz).
Még ha a hiper-IgD szindróma kezelése viszonylag nehéz is, a prognózis továbbra is jó. A várható élettartam nem korlátozott, még akkor sem, ha a szindróma rendkívül súlyos formája. Az ízületek azonban megtámadhatók a támadások során, így lehetséges az ízületek megsemmisítése.
Az amiloidózist, például a mediterrán családi lázban, eddig csak egyes esetekben dokumentálták. Néhány esetben neurológiai rendellenességeket és szellemi képességek korlátozásait is dokumentálták. Epilepszia, koordinációs és egyensúlyzavarok is előfordulhatnak, de csak ritkán fordulnak elő.
szövődmények
A hyper-IgD szindróma miatt az érintett személy súlyos láz rohamban szenved, amely egy bizonyos idő elteltével megismétlődik. A következő lázroham pontos időpontját nem lehet megjósolni. A láz mellett az érintett személy hasi fájdalmat és hasmenést is szenved. Ezenkívül émelygés és hányás is előfordul.
Az életminőséget nagymértékben csökkenti a hiper-IgD szindróma, a mindennapi életet pedig a tünetek megnehezítik. Általános szabály, hogy a beteg ellenálló képessége is csökken, és az érintett személy kimerültnek és fáradtnak tűnik. A láz rohamok negatív hatással lehetnek a pszichére is, és depresszióhoz vagy más felbukkanáshoz vezethetnek.
Fájdalom van a fejben és az ízületekben is. Nem ritka, hogy a bőrt kiütések és a nyirokcsomók duzzadása befolyásolja. Általános szabály, hogy különösen a gyermekeket érinti a gyakori láz roham. A hiper-IgD szindróma kezelése tünetmentes és korlátozza a láz roham tüneteit. Nincs további komplikáció. A legtöbb esetben a gyakoriság az életkorral csökken. A várható élettartamot a hiper-IgD szindróma sem csökkenti.
Mikor kell orvoshoz menni?
Hiper-IgD szindróma esetén az első életév után hirtelen jelentkeznek súlyos tünetek, amelyekre mindig orvossal kell konzultálni. Mivel hasonló tüneteket észlelnek más betegségekben is, sürgősen diagnosztizálni kell a tüneteket. Csak így lehet elindítani a hatékony terápiát. Orvoshoz kell látogatni többek között, ha az egyéves gyermeket hirtelen megmagyarázhatatlanul láz rohamok szenvedik, amelyek hosszabb időközönként előfordulhatnak.
A láz általában hidegrázás kezdete után jelentkezik. Mindenekelőtt az orvoshoz kell fordulni, ha különleges alkalmakkor, például oltások, stressz vagy sérülések esetén láz rohama van. A lázat kísérő tüneteket már lehetőségként kell használni orvosi segítségért. Ezen tünetek között szerepel a nyirokcsomók duzzanata, súlyos hasi fájdalom, hányás és hasmenés.
Ha az orvos diagnosztizálja a hiper-IgD szindrómát, megbeszélte a szülőkkel a szükséges terápiát. Ez a szimvasztatin koleszterinszint-csökkentő szer és az immunszuppresszáns etanercept beadását foglalja magában. Ezekkel a gyógyszerekkel enyhülnek a tünetek, ugyanakkor csökken a ritka szövődmények, például az ízületi összehúzódások vagy a has adhéziójának kockázata. Mivel a betegség általában nem befolyásolja a várható élettartamot, és a láz roham az élet során egyre ritkábban fordul elő, állandó orvosi ellátásra nincs szükség.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Terápia és kezelés
Eddig nincs olyan terápia vagy kezelés, amely elsősorban a hiper-IgD szindróma oka elleni küzdelmet vagy kezelést szolgálna. Ezért az orvosok elsősorban a visszatérő láz rohamok tüneti kezelésére koncentrálnak. Ezek a kezelések azonban szintén rendkívül nehéznek bizonyulnak, mivel nemcsak betegenként különböznek, hanem az epizódtól függően is eltérő intenzitással rendelkeznek.
A klasszikus lázcsillapító vagy gyulladáscsökkentő gyógyszerek - például a nem szteroid gyulladáscsökkentők - teljesen hatástalanok. A kolhicin, szteroidok vagy talidomid szintén hatástalannak bizonyultak.Az orvosok azonban felismerték, hogy a szimvasztatin segíthet bármilyen fellángolás kezelésében.
Nemrégiben pozitív fejleményekről számoltak be az "interleukin-1ra analóg anakinra" kapcsán is. Időnként a „tumor nekrózis faktor-α-antagonista etanercept” csökkentheti a láz napjait és enyhíti az intenzitást. Jelenleg nincs más kezelés.
Itt megtalálja gyógyszereit
Fever Láz és hidegrázás elleni gyógyszerekOutlook és előrejelzés
A Hyper-IgD szindróma viszonylag pozitív prognózist kínál. Noha a betegség olyan súlyos tünetekkel jár, mint például a gyomor-bélrendszeri panaszok, bőrkiütés, ízületi károsodások és láz, hosszú távon ezeket az egészségügyi problémákat nagymértékben csökkenthetjük, vagy akár teljes mértékben el is szüntethetjük az átfogó gyógyszeres kezelés révén.
Még ha az ízületek is érintettek, a betegség nem mindig jár hosszú távú tünetekkel, feltéve, hogy korai kezelést alkalmaznak. Csak egyes esetekben fordulnak elő állandó ízületi rendellenességek, amelyek tartósan rontják az életminőséget és a jólétet, és így magukban foglalják a mentális szenvedés kockázatát. Az amiloidózis, amely minden szervet és az endokrin rendszert érinthet, csak néhány betegnél fordul elő. Néhány betegnél azonban olyan neurológiai rendellenességek tapasztalhatók, amelyek ronthatják a mentális képességeket és a koordinációt. Súlyos esetekben epilepszia alakulhat ki.
A legtöbb esetben az érintett személy fájdalommentes életet élhet, amelyet azonban mindig hosszú távú gyógyszeres kezeléssel és fizioterápiás intézkedésekkel társítanak. A betegeknek ismételten és újra műtéti beavatkozáson kell részt venniük, vagy mellékhatásokkal és kölcsönhatásokkal kell szembenézniük az állandó gyógyszeradagolás eredményeként. A mentális egészségügyi problémák krónikus betegségben szenvedő HIDS betegekben is előfordulhatnak. A tipikus pszichológiai szövődmények az alsóbbrendűségi komplexumok és a depressziós hangulatok a súlyos depresszióig. A várható élettartamot nem csökkenti a hiper-IgD szindróma.
megelőzés
Mivel a Hyper-IgD szindróma örökletes betegség, a megelőző intézkedések nem ismertek vagy nem lehetségesek.
Utógondozás
A nyomonkövetési intézkedések vagy lehetőségek általában nagyon korlátozottak a hiper-IgD szindróma esetén. Mivel ez is egy örökletes betegség, a teljes gyógymód nem érhető el. Az érintett személyek ezért az egész életen át tartó terápiától és kezeléstől függenek a tünetek tartós enyhítése érdekében.
Annak elkerülése érdekében, hogy a Hyper-IgD-szindróma átadódjon az leszármazottaknak, genetikai tanácsadást kell nyújtani, ha a gyermek gyermeket akar. Csak így lehet megakadályozni a betegség terjedését. Mivel a hiper-IgD szindrómát általában gyógyszeres kezelés útján kezelik, az érintetteknek gondoskodniuk kell arról, hogy rendszeresen és mindenekelőtt helyesen szedjék.
A lehetséges kölcsönhatásokat is figyelembe kell venni. Ha bármilyen kérdése van, vagy nem egyértelmű, mindig forduljon orvoshoz. Mivel a hiper-IgD szindróma serkenti a daganatokat is, az érintett személyeket rendszeresen orvosnak kell megvizsgálnia. A barátok és a család támogatása és gondozása szintén nagyon fontos, és enyhítheti a tüneteket. Mindenekelőtt a pszichológiai panaszokat vagy a depressziót lehet megelőzni. Az érintettek várható élettartamát csökkentheti a hiper-IgD szindróma.
Ezt megteheted magad is
Mivel a hiper-IgD szindróma sajnos nem okozati és ezért okozati összefüggésben nem kezelhető, csak az egyes tünetek és panaszok korlátozhatók.
A láz rohamokat gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az általános ágy pihenés és a testének gondozása szintén nagyon pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Mindenekelőtt az érintetteknek nem szabad egyszerűen fizikai tevékenységeket végezniük. A lázcsillapítók vagy fájdalomcsillapítók használata szintén negatív hatással lehet a gyomorra, ezért orvoshoz kell fordulni.
Ezenkívül a többi érintett személlyel való kapcsolat is segíthet a hiper-IgD szindróma esetén. Ez megkönnyítheti a mindennapi élet megbirkózását. A barátok és ismerősök segítsége jelentősen csökkentheti és enyhítheti a szindróma pszichológiai tüneteit. Sajnos az érintett személyeknek meg kell birkózniuk a betegséggel, és nem szabad elfelejteniük, hogy csak rövid ideig bekövetkező láz rohamok. Az epilepsziás rohamok kezelésére azonban továbbra is szükség van. Különösen a járművezetést vagy a nehéz gépek üzemeltetését nem szabad epilepsziában végezni.
