Kabuki szindróma

A Kabuki szindróma, szintén mint Kabuki smink szindróma vagy Niikawa-Kuroki szindróma ismert, nagyon ritka örökletes betegség. Az ok eddig ismeretlen; a terápia a tünetek enyhítésére irányul. Eddig nincs széles körű információ a betegség tüneteiről és lefolyásáról; a szindrómát nem lehet megelőzni.

Mi a Kabuki-szindróma?

Dr. Kuroki és Dr. Niikawa - önállóan - 1980-ban írta le a szindrómát. A Kabuki-szindróma viszonylag "új" betegség; ezért nagyon keveset tudunk a szindrómáról. A kabuki smink-szindróma kifejezés a betegség jellemzőit írja le. Végül az érintettek emlékeznek a kabuki színészekre a japán színházakban.

Mivel a „make-up” kifejezés negatív kapcsolatban állt vele, az orvosok elsősorban ezt a kifejezést használják Kabuki szindróma. Mivel a betegség területén nagyon kevés orvosi szakember van szakember, a szindrómát ritkán diagnosztizálták. Azt azonban azt kell feltételezni, hogy legfeljebb több száz embert (világszerte) érint a Kabuki-szindróma. Nem mondhatjuk meg, hogy mekkora a valós érték.

okoz

Eddig nem ismeretes a Kabuki-szindróma oka. Az orvosok véletlenszerű vagy spontán mutációt feltételeznek a genetikai struktúrában. A kutatók eddig képesek voltak kizárni a genetikai hibát kiváltó külső körülményeket vagy bizonyos környezeti feltételeket.

Néhány esetben azok a gyermekek, akiknek a szülei (vagy az egyik szülő) szintén ugyanazt a mutációt hordozták, és így a Kabuki-szindróma érintettek. Eddig azonban nagyon kevés ember volt, akinek a szüleit (vagy legalább egy szülőt) szintén Kabuki-szindróma érintette. Azért is, mert a betegség lefolyása eltérő, és sok esetben az érintettek nem élhetnek rendszeres élettel - a család létrehozása szempontjából.

A dokumentált esetekből azonban azt a következtetést kell levonni, hogy a Kabuki-szindróma autoszomális domináns örökletes betegség. Ezért annak kockázata, hogy a genetikai hiba továbbadódik, 50/50.

Tünetek, betegségek és tünetek

A szindróma nagyon változatos és széles spektrumú. Az érintettek ívelt és széles szemöldökét, hosszúkás szemhéjakat és lapos orr hegyüket, valamint nagy, kiálló és csésze alakú füleket szenvednek. Sok betegnél magas a szájpad, az ajkak és a szájpadok vagy akár a fogak rendellenességei is. Miközben a gyermekek születéskor normál méretűek, a növekedés későbbre lassul.

Míg a kutatás elején még mindig feltételezhető, hogy a mikrocephaly az egyik jellegzetes tünet, addig egyre több és több olyan eset ismert, amelyeket ez nem érint. Gyakran előfordulnak a vázrendszer rendellenességei (brachymesophalangia, brachydactyly V, valamint az ötödik ujjak klinodactylya, elmozdult vagy túlfeszíthető ízületek és a gerinc rendellenességei), valamint a magzati ujjbetegek dermatoglyphiás rendellenességei.

Szinte minden esetben van az érintettek szellemi hiánya; Időnként a betegek neurológiai tünetekről is panaszkodnak, és néha görcsrohamokkal vagy hipotóniával küzdenek. Az érintettek fejlődése általában késik. Időnként autista jellemzőket, halláscsökkenést és hiperaktivitást is dokumentáltak.

Néhány esetben az érintettek sclera kékes, ami az örökletes betegség osteogenesis imperfecta-ra (üvegcsont-betegség) emlékeztet. Veleszületett szívelégtelenségek, üregkárosodások vagy bal oldali obstruktív elváltozások szintén előfordulhatnak. A húgyúti és a vesék rendellenes rendellenességei is előfordulhatnak, az érintett személyeknek csak 25% -a szenved ezen tünetek és jelek által.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Mindeddig nem áll rendelkezésre olyan vizsgálat, amely lehetővé tenné a Kabuki-szindróma egyszerű és biztonságos diagnosztizálását. A genetikusoknak ezért elsősorban a sajátosságokra kell összpontosítaniuk. A diagnózis ezért csak akkor erősíthető meg, ha az érintett gyermek az öt fő jellemző közül négyből áll: csontváz rendellenességek, jellegzetes arcfájás, mentális retardáció, dermatoglifás rendellenességek vagy postnatális rövid testtartás.

Ezenkívül az orvosnak gondosan meg kell vizsgálnia az arc tulajdonságait. A Kabuki-szindróma betegség-irányai eltérőek. Eddig csak kis mennyiségű dokumentáció van, így nem lehet pontosan megmagyarázni, hogyan viselkedik a Kabuki-szindróma. Ezenkívül a szindróma különféle formái vannak.

Bár néhány gyermek képes ésszerűen normális életet élni, vannak súlyos formák, így az érintett személyeknek hatalmas korlátozásokkal kell élniük (járás, állás, beszédproblémák). Nem ismert, hogy a kabuki-szindróma befolyásolja-e az érintettek várható élettartamát. , de nem zárható ki teljesen.

szövődmények

A Kabuki-szindróma az egyik ritkábban előforduló örökletes betegség. A Kabuki-szindróma különféle veleszületett rendellenességekben, különösen az arcban, valamint a csontváz szerkezetének változásaiban nyilvánul meg, rövid testtartásig és részleges intelligencia rendellenességig. Az újszülötteknél a külső rendellenességek már jól felismerhetők, például az ajkak és szájpadok, elsüllyedő orrhegy, kiálló fül és túl hosszú szemhéj-hasadék az íves szemöldökig.

A szindrómával kapcsolatos szövődmények az életkorral nőnek. Mivel a Kabuki-szindrómában szenvedő gyermekek nagyon érzékenyek a fertőzésekre, nehéz helyzetben vannak, és ismételten szenvednek megfázás és középfülgyulladás miatt. A fizikai fejlődés problematikus, mivel az érintett személyeknél skoliozis, csípőízületi rendellenességek, fog-rendellenességek és az ujjak ízületének túlfeszültsége alakul ki. Az elhízás és a súlyos kardiovaszkuláris problémák gyakran serdülőkor előtt is kialakulnak.

Ha a kabuki gyermekek terápiás intézkedéseket tanulnak beszédterápia, fizioterápia és foglalkozási terápia formájában, valamint pszichológiailag felügyelt fejlesztési támogatás formájában már korán, nagyrészt részt vehetnek az iskolai órákban. Az intenzív orvosi ellátás lehetővé teszi további hiányok azonosítását, de csak korlátozott mértékben külön kezelhetők.

A betegség bonyolultsága és az abból eredő szövődmények jelentősek. A serdülőkorban a kabuki szenvedőknél spontán rohamokat és neurológiai rendellenességeket tapasztalnak, és a szindróma szinte minden második ember hallásvesztéséhez vezet. A Kabuki-szindrómás betegek várható élettartama csökken.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha az újszülöttben rendellenességek vagy rendellenességek vannak, erről értesíteni kell az orvost. A Kabuki-szindróma azonnali tünetei alapján felismerhető közvetlenül a gyermek születése után. Azoknak a szülőknek tanácsos orvoshoz fordulni, akik észlelik az ajkak és szájpadok észlelését, hallásproblémákat vagy gátló növekedést gyermekeikben. A süket, a hiperaktivitás és a rohamok egyértelmű figyelmeztető jelek is, amelyek orvosi vizsgálatot igényelnek. A kezelés alatt az orvos szoros ellenőrzése szükséges.

A terápia állandó módosítására van szükség, különösen a növekedési szakaszban. A szülőknek értesíteniük kell az orvosot minden szokatlan tünetről. Ha a gyermeknek görcsöi vagy fájdalmai vannak, akkor kórházba kell vinni. A Kabuki-szindrómát a házi orvos és a különféle szakemberek kezelik, a kérdéses tünetektől és panaszoktól függően. A gyerekeket először gyermekorvosnak kell bemutatni. Az elhízott betegeknek konzultálniuk kell egy táplálkozással is. Előzetesen a kardiológus átfogó vizsgálatára is szükség van.

Terápia és kezelés

Mivel eddig nem ismert ok, a Kabuki-szindróma csak tünetileg kezelhető. Ez azt jelenti, hogy az orvosok elsősorban a szindróma súlyosságát értékelik, majd ennek megfelelően megtervezik a kezelést. Ha vannak korlátozások a járásra, állásra vagy beszédre, akkor elsősorban a test- és beszédterápiás egységeket ajánljuk.

Ha viszont rendellenes rendellenességeket diagnosztizáltak, az orvosok elsősorban az érintett szervek gyógyítására vagy kezelésére koncentrálnak. Az orvosok számára az élet megőrzése, valamint a tünetek és fájdalom enyhítése az előtérben van. Bármely fizikai fájdalmat, amely a betegség előrehaladtával jelentkezhet, gyógyszeres kezeléssel kezelik. Itt is elsősorban a tüneteket lehet kezelni, nem pedig az okokat.

Outlook és előrejelzés

A Kabuki-szindróma leghatékonyabb önsegítése az elegendő és rendszeres testmozgás. Ez nem jelenti a napi maratont vagy az állóképességi sportot, amelyben kimeríti magát. Fontos, hogy ismerje meg saját korlátait, és hogy egy tapasztalt fitnesz edző készítsen egyéni edzési tervet a kezelő orvossal együttműködésben. Ezt a tervet ezt követően rendszeresen hozzá kell igazítani a saját fejlődéséhez.

A napi testmozgással az érintett személy jelentősen nagyobb ellenőrzést kaphat az izmai felett és ellensúlyozhatja az általában fellépő izomhipotóniát, vagy ellensúlyozhatja ezt, ha a kezelést korán kezdik meg. Ezenkívül a mozgás serkenti a vérkeringést és serkenti a vérkeringést, amely támogatja a terápiás hatást.

A sérülések kockázatának csökkentése érdekében rohamok esetén a lakóövezet berendezésekor ügyelni kell arra, hogy az lezuhan-e. A szőnyegek fektetése csempézett padló helyett már csökkentheti az esetleges következményes sérüléseket, ha a párnázott ütés át esik.

Végül, de nem utolsósorban, az étrend döntő szerepet játszik az életminőség javítása felé. A kiegyensúlyozott magnéziumtartalom csökkenti a görcsök intenzitását, és ezt nemcsak étrend-kiegészítőkkel, hanem ideális esetben az étrend következetes változtatásával lehet elérni. Segítségnyújtást képzett táplálkozási szakemberek nyújtanak, akik figyelembe veszik a betegségeket és allergiákat, és összeállítják a legjobb egyéni étrendet.

megelőzés

Mivel eddig nem ismert ok, a Kabuki-szindróma nem akadályozható meg. A környezeti hatások, a külső okok vagy a kedvező tényezők azonban teljes mértékben kizárhatók.

Utógondozás

Kabuki-szindróma esetén a nyomon követési intézkedések a legtöbb esetben nagyon korlátozottak, vagy az érintett személy számára nem állnak rendelkezésre. A betegséghez nem mindig szükséges utókezelés, mivel a betegséget nem lehet teljes mértékben gyógyítani. Mivel ez örökletes betegség, ezért először mindig genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezni, hogy a kabuki-szindróma nem visszatérhet az utódokban.

A betegség korai felismerése és kezelése általában mindig pozitív hatással van a további kimenetelre. A legtöbb esetben az e betegségben szenvedő személy az intenzív fizioterápiás és fizioterápiás intézkedések függvénye. Az ilyen terápiák közül néhány gyakorlatot megismételhet a saját otthonában is, hogy tovább enyhítse a tüneteket.

Az intenzív gondozás és a barátok és a család segítése szintén nagyon fontos a Kabuki-szindróma esetén, és megelőzheti és enyhítheti a pszichológiai zavarokat vagy a depressziót. Ez a betegség csökkentheti az érintettek várható élettartamát, így a páciens szüleinek vagy rokonának gyakran pszichológiai kezelést kell végezniük.

Ezt megteheted magad is

A Kabuki szindróma, mint örökletes veleszületett betegség nem kezelhető. A kísérő értelmi fogyatékosság szintén visszafordíthatatlan. A hatékony mindennapi segítségnek tehát a többi tünetre kell irányulnia.

Főként hipotonia és különféle rendellenességek fordulnak elő mellékhatásokként. Különösen az izomhipotonia ellensúlyozható a mindennapi életben. A napi izomgyakorlatok segítenek az érintetteknek legalább részben az izmok ellenőrzésében. Fontos, hogy tartsuk be a személyes képességek korlátait. Ezért nincs általános képzési program. A mindennapi segítség egy másik lehetősége a kísérő rohamokra irányul. Egyrészt a lakás esésbiztos kialakítása értelme annak, hogy megakadályozzuk az esés esetleges következményes sérüléseit. Másrészt az étrend összeállítható az egészséges magnézium-egyensúly érdekében, hogy csökkenjen a görcsök intenzitása. Az étrend-kiegészítők szintén lehetséges lehetőség.

Összességében azonban a rendszeres testmozgás a mindennapi önsegítés legfontosabb alkotóeleme. A leírtak szerint ellensúlyozza az izomhipotenziót, de segít a véráramlást befolyásoló tüneteknél is. A mozgás serkenti a keringést, és így szabályozza a véráramot, hogy garantálva legyen a megfelelő ellátás.