A Lesch-Nyhan-szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet az X kromoszómán hibás gén okoz. A tünetek különböző formában jelentkeznek, és mind a testet, mind a pszichét érintik. A Lesch-Nyhan-szindróma gyógyíthatatlan, csak a tüneteket lehet enyhíteni.
Mi a Lesch-Nyhan-szindróma?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
A Lesch-Nyhan-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely genetikai hiba következtében anyagcseréhez vezet. A módosított gén hiányt okoz a HGPRT enzimben, amely szükséges a purin anyagcseréhez.
A rendellenesség miatt a húgysav emelkedik a testben, és a vér húgysavszintje emelkedik (hiperurikémia). A köszvény húgysavkristályok lerakódásával alakul ki az inakban, ízületekben, a bőrben és a porcban. A lerakódások a központi idegrendszerben is kialakulnak, és ott rendellenességeket okoznak.
A Lesch-Nyhan-szindróma csak nagyon ritkán fordul elő, Németországban csak mintegy 30–40 embert érint. Általában csak a férfiak kapják a betegséget. A nők általában csak a hibás gén hordozói, és továbbadják utódaiknak. Csak akkor, ha a megváltozott gén kétszer jelen van, azaz homozigóta állapotban, akkor a nők megbetegednének. A Lesch-Nyhan-szindrómát hiperurikémia-szindrómának vagy elsődleges gyermekkori köszvénynek is nevezik.
okoz
Ennek oka Lesch-Nyhan-szindróma egy genetikai hiba, amelyet x-kapcsolt recesszív módon örökölnek. Ez azt jelenti, hogy a mutált gén az X kromoszómán helyezkedik el, a két nemi kromoszóma egyikében.
Recesszív azt jelenti, hogy valaki, aki csak egy hibás gént örökölt, egészséges marad, ha a második szülő másik géne ép. Ez megmagyarázza azt is, hogy a Lesch-Nyhan-szindróma miért főleg a férfiakat érinti. A nők nemi kromoszóma XX, míg a férfiak XY, azaz csak egy X. Ha a nőstények egy beteg X-et örökölnek valamelyik szüleiktől, akkor az egészséges X-nek van, amely teljes egészében képes ellátni az összes funkciót.
Ha a férfiak beteg X-et kapnak, akkor a betegség akkor bontakozik ki, mert nincs több egészséges X. A Lesch-Nyhan-szindróma csak akkor nőne ki nőkben, ha mindkét szülőtől öröklik egy beteg X-kromoszómát, ami rendkívül ritka.
Tünetek, betegségek és tünetek
Noha a Lesch-Nyhan-szindróma veleszületett betegség, a tünetek csak 6-8 héttel a születés után jelentkeznek. Korábban a sárgás vizeletmaradványok az érintett újszülöttek pelenkáiban súlyos betegségre utalnak. A Lesch-Nyhan-szindróma első egyértelmű jele a hányás.
Az érintett csecsemők naponta többször hánynak, ami gyakran hiányossági tüneteket és kiszáradást okoz. Tíz hónap elteltével további tünetek jelentkeznek: észrevehető láb eltérések, csökkent mozgási készség és fejlődési hiány. A szülők azt is észreveszik, hogy a gyermek nem járhat, és nem mozog természetes módon.
A betegség legenyhébb formája szintén növeli a húgysav szintet, ami későbbi köszvényhez vezethet. A további út során húgyúti fertőzések és vesekő is kialakulhatnak. A súlyosabb formát fel lehet ismerni az említett rossz helyzet miatt. A második legsúlyosabb forma a gyermekek jellegzetes önkárosító viselkedésével észlelhető.
Az emberek harapnak és megkarcolják ajkaikat és ujjaikat, ami vérzést, gyulladást és egyéb kellemetlenségeket okozhat. A legsúlyosabb formában az öncsonkítás történik, súlyos mentális károsodással kombinálva. Az érintett gyermekek agresszívek, folyamatosan harapnak egymást, és gyakran támadnak a szülõket és a gondozókat is.
Diagnózis és természetesen
A tünetek a Lesch-Nyhan-szindróma nem jelennek meg közvetlenül a születés után, hanem az élet első heteiben fordulnak elő. A hatodik-nyolcadik héten a hányás észrevehetővé válik, és a pelenka vizeletmaradványokat tartalmaz, amelyeket a húgysav fokozott kiválasztása okoz.
A Lesch-Nyhan-szindróma jellemző jelei a következő hónapokban jelentkeznek. A gyerekek alig mozognak, fejlődésükben elmaradnak mind fizikai, mind mentális szempontból. Nem tanulnak ülni vagy járni, és nem tudják megfelelően koordinálni a mozgásukat. Megtanul beszélni késéssel, és csak rövid ideig tud koncentrálni. A legfigyelemreméltóbb tünet azonban az ellenőrizhetetlen kényszer, hogy harapjon és megsérüljön, vagy akár megrontja magát a folyamat során.
Ez a viselkedés azonban csak a betegség súlyos formáiban fordul elő. A Lesch-Nyhan-szindróma enyhébb formájában csak a húgysav növekszik, ami az évek során köszvényhez vezet. A diagnózist először a tünetek és a vér húgysavszintjének mérése alapján végzik el. A genetikai teszt biztosítja a végső bizonyosságot abban, hogy Lesch-Nyhan-szindróma fennáll-e.
szövődmények
A Lesch-Nyhan-szindróma eredményeként az érintett személyek mind mentális, mind fizikai panaszokat és korlátokat szenvednek. Általános szabály, hogy a szindróma jelentősen csökkenti és korlátozza a beteg életminőségét. Ez hányáshoz és csökkent mozgási készséghez vezet. Ezenkívül az érintett személyek a lábak szokatlan helyzetétől szenvednek, ami zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, különösen fiatalkorban.
Ezenkívül mentális rendellenességek is előfordulnak, így különösen a gyermekek alulfejlettsége szenved, és felnőttkorban számolniuk kell a panaszokkal. Nem ritka, hogy a betegek mindennapi életükben más emberek segítségére támaszkodnak, és önmagukban nem tudnak sok mindent megtenni. Ezenkívül öncsonkítás is előfordulhat, ami pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethet, különösen a rokonok és a szülők számára.
Hasonlóképpen, a betegek gyakran agresszívnek vagy ingerlékenynek tűnnek, ami társadalmi korlátozásokhoz vezethet. A Lesch-Nyhan-szindrómát különféle kezelésekkel és gyógyszeres kezelés útján kezelik. A betegség pozitív lefolyása azonban nem minden esetben garantálható. A betegek ezután egész életükben függhetnek a kezeléstől.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a gyermeknek Lesch-Nyhan-szindróma jelei vannak, azonnal forduljon orvoshoz. A gyermekorvosot tájékoztatni kell, ha a gyermek születése után egy-két hónappal gyakran hány, és általában fokozódó rossz közérzetben szenved. Ha más tünetek és panaszok észlelhetők, például a lábak észrevehető pozíciója vagy csökkent mozgási készség, orvoshoz kell fordulni. A Lesch-Nyhan-szindróma súlyos örökletes betegség, amely kezeletlen kezelés esetén súlyos komplikációkhoz vezethet.
A korai terápia ellenére az érintett gyermekeket súlyos mozgáskorlátozások és viselkedési rendellenességek szenvedik, ezért a kezelésen túl szoros kapcsolat szükséges a háziorvossal és a gyógytornossal. Ezen felül a betegeknek gyakran pszichológiai ellátásra van szükségük. Az érintett személyek viselkedésében bekövetkező bármilyen rendellenességet gondosan meg kell dolgozni és csökkenteni kell a viselkedésterápia részeként. A tünetektől függően urológus, nőgyógyász, gastroenterológus vagy nefrológus is felkereshető. A mentőszolgálat a megfelelő kapcsolat a rohamok és más orvosi vészhelyzetek esetén.
Kezelés és terápia
A Lesch-Nyhan-szindróma elsősorban a tünetekre összpontosít, mivel a betegség oka, a genetikai hiba nem kezelhető. Olyan gyógyszereket adnak be, amelyek csökkentik a vizeletmennyiséget, és az étrend kevés purint tartalmaz.
Ezenkívül biztosítani kell a magas folyadékbevitelt. Ezen intézkedések célja a húgysav lerakódások és a kapcsolódó rendellenességek megelőzése vagy legalábbis csökkentése a testben. A húgysavszintet rendszeresen ellenőrizni kell. Ezenkívül óvintézkedéseket kell tenni az önkárosodással kapcsolatban. Nyugtató gyógyszereket, például diazepámot (például valiumot), valamint olyan neuroleptikumokat, mint például a haloperidol, már sikeresen alkalmazták a Lesch-Nyhan-szindróma során.
Alvótablettákat adnak néha éjszaka, hogy segítsék a betegek ésszerűen csendes éjszakáját. A terápiás intézkedések azonban attól függnek, hogy a Lesch-Nyhan-szindróma milyen súlyos.
Itt megtalálja gyógyszereit
Az idegeket megnyugtató és erősítő gyógyszerekOutlook és előrejelzés
A Lesch-Nyhan-szindróma kedvezőtlen előrejelzéssel rendelkezik. Az emberi genetikában van olyan diszpozíció, amely az anyagcserének megszakításához vezet. A jelenlegi jogi helyzet nem teszi lehetővé az emberi genetikai anyag megváltoztatására szolgáló beavatkozást. Ezért az egészségügyi rendellenesség okát nem lehet kiküszöbölni.
A tünetek és a szabálytalanságok az élet első néhány hetében jelentkeznek. A beteg teljes fejlődési és növekedési folyamatában különböző rendellenességek vagy késések vannak. Csökkent a kognitív teljesítmény és viselkedési rendellenességek lépnek fel. Kezelés nélkül a betegség tünetei súlyosan rontják az életminőséget. Lehetséges az önkárosodás, és megnövekszik a mások megsérülésének kockázata.
Az orvosi kezelés ezért nélkülözhetetlen a betegség javult lefolyása érdekében. Van hosszú távú terápia és gyógyszerek beadása. Közvetlenül a gyógyszer abbahagyása után a tünetek rövid időn belül visszatérnek. Noha a betegséget nem lehet meggyógyítani, a tüneti rendellenességeket a terápia során jól lehet ellenőrizni és ellenőrizni.
Minden erőfeszítés ellenére sem sikerül mentesség a tünetektől. A metabolikus rendellenességek mellett a genetikai betegség helyrehozhatatlan fejlődési rendellenességeket is eredményez. Ha a terápiákat és a célzott gyakorlatokat korai stádiumban hajtják végre a beteggel, akkor az életminőség általános javulása figyelhető meg.
megelőzés
Ennek megelőzése Lesch-Nyhan-szindróma nem lehetséges, mert ez egy örökletes betegség, amelyet egy hibás gén okozott. Ha egy terhes nőről ismert, hogy hibás a génje, és ha a Lesch-Nyhan-szindróma diagnosztizálása prenatális vizsgálatok során történik (születés előtt), a terhesség megszakítható.
Utógondozás
Sok örökletes betegség esetén a nyomon követés nagyon nehéz, még Lesch-Nyhan-szindróma esetén is. A genetikai rendellenességeknek vagy mutációknak olyan súlyos következményei lehetnek, hogy az orvosok csak néhányat enyhíthetnek, helyesbíthetnek vagy kezelhetnek. Az örökletes betegségek sok esetben súlyos fogyatékosságot okoznak. Az érintetteknek életük során harcolniuk kell ezekkel.
Amit az utógondozásban lehet elvégezni, gyakran csak fizioterápiás vagy pszichoterápiás intézkedésekből áll. Sikeres kezelés érhető el azonban a lassan progresszív örökletes betegségek egész sorával.Lesch-Nyhan-szindróma esetén az utógondozás együtt jár azzal a kezelési móddal, amelyet az anyagcsere-rendellenesség ellenőrzés alá vonására terveztek. Ennek eredményeként a gyógyszeres kezelés célja a húgysav szint mérsékelt elérése. Az étrend típusa, amely egy adott étrendnek is megfelel, szintén meghatározó szerepet játszik.
A követõ ellátás típusára vonatkozó általános megállapítások csak annyiban megengedettek, amennyire csak lehetséges, az érintett beteg számára. Az örökletes betegségek olyan tüneteket okozhatnak, amelyek növekszik vagy változatlanok maradnak az élet során. Jelentősen csökkenthetik az életminőséget és az élettartamot. Sok öröklődő betegség esetén a műtét nem igazán hasznos. Szükség lehet a posztoperatív nyomon követésre.
Az örökletes betegségek néhány tünete vagy rendellenessége ma sikeresen kezelhető. A pszichoterápiás ellátás örökletes betegségek esetén hasznos, amikor a betegség jellemzői depresszióhoz, alacsonyabbrendű érzéshez vagy más pszichológiai rendellenességekhez vezetnek.
Ezt megteheted magad is
Lesch-Nyhan-szindróma esetén a kezelés a vér húgysavszintjének csökkentésére összpontosít. Ezt az allopurinol hatóanyaggal történő gyógyszeres kezelés útján érik el, életmódváltozással együtt.
Az orvos a terápia megkezdésekor diétát javasol a betegnek, vagy táplálkozási szakorvoshoz irányítja. A szakemberrel együtt táplálkozási tervet lehet készíteni, amely ideális esetben alacsony tisztaságú étrendből és rendszeres folyadékbevitelből áll. A rendszeres testmozgás és a stressz elkerülése fontos tényezők lehetnek az életmód javításában és a vizeletben a húgysav koncentrációjának tartós csökkentésében.
Ha gyermekeket érinti, a szülőknek további intézkedéseket kell hozniuk az önkárosító magatartás megakadályozása érdekében. Például szükség lehet a gyermek lekötésére vagy a sisak viselésére fejvédőként. Súlyos esetekben a metszőfogakat el kell távolítani a tipikus öncsonkítás megelőzése érdekében. Számos betegnek intenzív pszichoterápiás kezelésre is szüksége van. Mivel a betegség általában jelentős terhet jelent a szülők számára, a családi kezelés hasznos lehet. A terapeuta gyakran kapcsolatba léphet más érintett szülőkkel.
.jpg)
.jpg)
