Machado Joseph betegség

A Machado Joseph betegség egy neurodegeneratív betegség, amely a spinocerebellar ataxia csoportjába tartozik. A betegség oka egy genetikai mutáció, amely az autoszomális domináns öröklési módban továbbadódik. Eddig csak olyan támogató kezelési módszerek állnak rendelkezésre, mint például a fizikoterápia és a foglalkozási terápia.

Mi a Machado Joseph betegség?

Mivel a Machado-Joseph betegségben szenvedő Purkinje-sejtek fokozatosan degenerálódnak, az érintett személyek motoros képességei különösen zavartak. Középkorban egyre inkább előfordulnak nem specifikus mozgási rendellenességek.
© designua - stock.adobe.com

A neurodegeneratív betegségeket az idegrendszer kóros folyamatainak jellemzik, amelyek az idegsejtek működésének elvesztését eredményezik. A neurodegeneratív betegségek csoportja különböző alcsoportokból áll.

Az egyik a spinocerebellar ataxia 3, a központi idegrendszer degenerációjával járó betegségek csoportja. A spinocerebellar ataxia 3-nak felel meg Machado Joseph betegség (MJD). A betegség során a Purkinje sejtek fokozatosan csökkennek. Ezek a kisagy legnagyobb idegsejtjei, és az agykéreg ganglionos rétegében helyezkednek el.

A Purkinje sejtek metabotróp glutamát receptorokkal vannak felszerelve, amelyek a motoros efferensek modulálására és integrálására szolgálnak, és ezáltal lehetővé teszik a mozgási szekvenciák tanulását. A spinocerebellaris ataxia prevalenciáját 100 000 emberre számítva 1-9 esetnek tekintik. A Machado-Joseph betegség a leggyakoribb forma Németországban.

okoz

A Machado Joseph betegség örökletes betegség. Mint minden más örökletes betegség esetében, a spinocerebellar ataxia 3 elsődleges oka a gének. Az autoszomális domináns öröklés a Machado-Joseph betegségre vonatkozik. Ezért az eddig dokumentált esetekben családi klasztereket figyeltünk meg.

A sporadikus előfordulás családi felhalmozódás nélkül meglehetősen ritka. A Machado-Joseph betegségben genetikai mutációt örökölnek. Ez a genetikai anyagváltozás befolyásolja a q24.3-32.1 gén lókuszának 14. kromoszómáját. Az ott található gén már nem igazolja fiziológiailag tervezett kódolását, és a mutáción keresztül meghosszabbítja a poliglutamin területet.

Eddig több mint tucat különféle gént azonosítottak spinocerebellar ataxia mutációhelyeként. Az MJD során a spinocerebellar ataxia más formáitól eltérően a mutáció a hibás Purkinje sejtek fokozatos degenerációját okozza, ami főként mozgási rendellenességekhez vezet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Machado Joseph betegségben szenvedő betegek a mozgáskoordinációs központ rendellenességeitől szenvednek. Ez a mozgási központ a kisagyban helyezkedik el, és kapcsolatban áll a Purkinje sejtekkel, amelyek egészséges szervezetben a motoros mozgási jelek integrációját vezérlik metabolitrop glutamát receptorokon keresztül.

Mivel a Machado-Joseph betegségben szenvedő Purkinje-sejtek fokozatosan degenerálódnak, az érintett személyek motoros képességei különösen zavartak. Középkorban egyre inkább előfordulnak nem specifikus mozgási rendellenességek. Az érintett személyek nyilvánvalóan értelmetlen mozgási mintákat hajtanak végre, mert a vezérlőközpontjuk már nem ésszerűen integrálja a motor efferenseit, és így megnehezíti a mozgás tervezését.

Az MJD kezdetben a szemmozgásokban logikus mintázat nélkül manifesztálódik. A rögzítés nehéznek tűnik a mozgások miatt. Minél tovább halad a betegség, annál romlottabb az irányérzék.

Súlyos észlelési zavarok növelik a tüneteket. Noha a tünetek minden egyes esetben a betegség súlyosságától függenek, általában egy bizonyos időpont után legalább közepes fogyatékosság áll fenn.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Machado-Joseph betegség diagnosztizálása a klinikai tünetek alapján történik, a korai stádiumban a jellegzetes szemmozgások képezik a meghatározó tényezőt. A családtörténet kulcsfontosságú pont a diagnózisban. A betegség differenciál diagnosztikai megkülönböztetése más spinocerebellaris ataxiaktól első pillantásra nem lehet egyértelmű.

Az agyi képalkotás tipikus változásokat mutat a kisagyban. A molekuláris genetikai elemzés, amely bizonyítja a hozzárendelt mutációt, felhasználható a diagnózis megerősítésére és a differenciáldiagnózis diagnosztizálására. A Machado-Joseph betegségben szenvedő betegek előrejelzése az egyes esetekben a tünetektől és a kimeneteltől függ.

Az érintettek várható élettartamát általában nem befolyásolja. Különösen súlyos kurzusok esetén azonban többszörös fogyatékosság várható, amelyek többé-kevésbé magas szintű ellátással járnak. A könnyebb, a mindennapi élet közepes fogyatékosságú eseteit szintén dokumentálták.

szövődmények

A Machado-Joseph betegség következtében az érintett személyeket elsősorban a koordináció vagy a koncentráció különböző rendellenességei szenvedik. Az érintett személyek mindennapi életét jelentősen korlátozza ez a betegség, így egyes esetekben más emberek segítségétől függnek. Ezenkívül a beteg általános állapota romlik a betegség során, így a mozgási rendellenességek továbbra is előfordulnak.

A beteg motoros képességei szintén csökkennek, és problémák merülnek fel a mozgástervezés során. Nem ritka, hogy az orientáció Machado-Joseph betegségben szenved, így az érintettek gyakran össze vannak zavarodva és nem tudják, hol vannak. A pontos panaszok és szövődmények azonban nagyon függnek a beteg súlyosságától és általános állapotától. A Machado-Joseph betegség általában a szellemi fogyatékossághoz vezet.

A Machado-Joseph betegség okát nem lehet kezelni. Ezért csak a tünetek és panaszok korlátozhatók, bár a betegség lefolyása nem lesz teljesen pozitív. Az érintett személyek várható élettartamát azonban a betegség nem csökkenti. A betegek ezután különféle kezelési módszerektől függenek, amelyek megkönnyítik mindennapi életüket.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha egy újszülött gyermek mozgásszervi problémákat mutat, orvosi vizsgálat szükséges. Sok esetben a gyermekorvosok vagy az ápolók már a szülés után észrevehetik a mozgás első rendellenességeit. Ön önállóan megkezdi a rutin folyamat során az orvosi ellátáshoz szükséges lépéseket. Ha az első rendellenességek a gyermek növekedési folyamatában fordulnak elő, gyermekorvoshoz kell fordulni. Ha a mozgási szekvenciák szokatlanok, vagy ha a szülők értelmetlennek találják őket, a megfigyeléseket be kell mutatni orvosnak.

Ha a szemmozgásokat normálisnál magasabbnak tekintik, akkor aggodalomra ad okot. Ha ezeknek nincs értelme, és néhány napig vagy hetiig tartanak, akkor orvosi vizsgálat ajánlott. Ha a gyermeknek nehézségei vannak a mozgás megtervezésében, vagy ha felismerhetőek az orientációs rendellenességek, orvosi segítségre van szükség.

Ha a gyermekek problémákat mutatnak a tárgyak rögzítésével és ugyanakkor saját célmozgásukkal a cél elérésekor, akkor betegség jelentkezik. Orvos látogatása szükséges a tünetek okának meghatározásához. Érzékelési rendellenességek, tanulási problémák vagy fejlődési késések esetén orvoshoz kell látogatni. Ha az azonos korú gyermekekkel összehasonlítva szignifikáns különbségek vannak a memóriában vagy a mozgásban, orvoshoz kell fordulni.

Kezelés és terápia

A Machado-Joseph betegség az egyik gyógyíthatatlan betegség. Ezért okozati terápia nem áll rendelkezésre mozgásszervi rendellenességben szenvedő betegek számára. Az okozati terápiák megoldják a betegség okát, hogy minden tünet megszűnjön.

Mivel a spinocerebellaris ataxia oka a génekben rejlik, csak a génterápiás megközelítések kínálhatják okozati kezelést és a kapcsolódó gyógymódot.A génterápia jelenleg az orvosi kutatás középpontjában áll. A megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Ezért a Machado-Joseph betegségben szenvedő betegek eddig csak támogató kezelést kaptak.

A tüneti kezelési megközelítések nagyon korlátozottak, ami nem utolsósorban az Egyesült Államokban és Közép-Európában tapasztalt ritka betegség miatt. A támogató kezelési intézkedések elsősorban a fizikai és foglalkozási terápiát foglalják magukban. Különösen a foglalkozási terápia során az érintett személyek megtanulják kezelni a betegséget a mindennapi életben.

Különböző segédeszközök és egyéb kompenzációs stratégiák használata megkönnyíti számukra a mindennapi életet és növeli életminőségüket. Ezen felül az érintetteknek általában pszichoterápiát kínálnak. Tapasztalt terapeutaval együtt foglalkoznak betegségükkel és feldolgozzák a diagnózist.

A pszichoterápiás támogatás hasznos lépés lehet a rokonok kezelésének is. A genetikai tanácsadás ugyanolyan fontos az érintett családok számára. A betegség lefolytatásának késleltetésére szolgáló gyógyászati ​​megközelítés még nem létezik. Arra gondolunk azonban, hogy a rendszeres fizikoterápia késleltetheti a kurzust.

Outlook és előrejelzés

A Machado Joseph Betegségben szenvedő emberek kilátásai közepes. A Machado-Joseph betegség kimenetelei személyenként eltérőek. Ezt a betegséget genetikailag okozta. A Machado-Joseph betegség tüneteit eddig csak segítséggel lehet enyhíteni. Ezenkívül az örökletes betegség az évek során előrehaladtával növekszik. A Machado-Joseph betegség jelentős fogyatékosságot és a növekvő mobilitási korlátozásokat okoz legkésőbb a közép életkorig. Az emberek öregedésével a tünetek nélküli élet esélyei romlanak.

A betegség lefolyásának kilátása azonban a jelenlévő tünetektől függ. A Machado-Joseph betegség általában nem befolyásolja az emberek várható élettartamát. A probléma azonban az, hogy vannak olyanok, akik különösen súlyos betegségben szenvednek. Ezeknek a betegeknek több fogyatékossága van. Ezek a gondozás szükségességét eredményezik, amely különböző fokú lehet. Ennek oka a mozgáskoordináció többé-kevésbé súlyos zavara.

Az általános középszerű prognózis ellenére vannak dokumentált enyhébb esetekben a Machado-Joseph betegség is az érintettekben, amelyekben a motoros rendellenességek a mindennapi élet közepes vagy közepes mértékű károsodását eredményezték. A irányultság egyre inkább zavart, a Machado-Joseph betegség előrehaladtával. Ahogy az érintett személyek állapota romlik, a fogyatékosság vagy ápolási igény gyakran fokozódik annak során. Időseknél legalább közepes fogyatékosság feltételezhető.

megelőzés

Mint minden más örökletes betegség, a Machado-Joseph betegség csak genetikai tanácsadás útján is megelőzhető a családtervezési szakaszban. A fokozott kockázatú párok kizárhatják gyermekeik szülését és örökbefogadását.

Utógondozás

Mivel a Machado-Joseph betegség kezelése összetett és hosszadalmas, szigorú értelemben nem szükséges utókezelés. Inkább kísérő intézkedésként jelenik meg a betegség biztonságos kezelésének elérése érdekében. A szenvedőknek a nehéz körülmények ellenére meg kell próbálniuk pozitív hozzáállást kialakítani. A relaxációs gyakorlatok és a meditáció segíthetnek megnyugtatni és összpontosítani az elmét.

Általában az érintett személyek állandóan rokonok segítségétől függnek, mivel a mindennapi életet a betegség jelentősen korlátozza. A kezelőorvosok megpróbálják korlátozni a tüneteket, hogy könnyebbé váljon a normális élet az érintettek számára. A Machado Joseph betegség nem gyógyítható. A betegeknek állandó terápián kell részt venniük, hogy normális életet éljenek. Annak érdekében, hogy jobban megbirkózzon a törzsekkel, segíthet pszichológiai támogatáskeresésben.

Ezt megteheted magad is

A Machado Joseph betegség olyan genetikai betegség, amelyet nem lehet meggyógyítani. Progresszív és az érintett személy ataxiajához vezet, a mozgási sorrend károsodott.

Ezt a károsodást legalább részben ellensúlyozni lehet a fizioterápiával. Már kimutatták, hogy a fizioterápia lassíthatja a betegség előrehaladását. Általánosságban fontos, hogy a beteg ne adja fel magát, és továbbra is a lehető legjobban mozogjon. Az agyat szintén részlegesen érinti a betegség. Ha a beszédkárosodott, a beszédterápiás intézkedések javulást eredményezhetnek.

Sajnos a Machado-Joseph betegség progressziója nem lehetséges a jelenleg elérhető intézkedésekkel. A testi és szellemi fogyatékosság gyakran a betegség előrehaladásával jár. Ez érzelmi stresszt okozhat az érintett számára. A partnerből, a családból és a barátokból álló társadalmi környezet érzelmi támogatást nyújthat az érintett személy számára, és segíthet nekik a mindennapi életben való megbirkózásban. Ezenkívül hasznos a pszichoterapeuta gondozása, mivel a folyamatban lévő betegség alatt szakmailag gondoskodhat az érintett személyről. Ha az érintett személynek családja van, fontos, hogy a család genetikai tesztelésen és tanácsadáson menjen keresztül, mivel a betegség genetikailag örökölhető.