1. típusú myotonic disztrófia

A 1. típusú myotonic disztrófia (Curschmann-Steinert szindróma) egy autoszomális domináns öröklött multiszisztéma betegség, amelynek fő tünetei az izomgyengeség és a lencse átlátszatlansága (szürkehályog). Különbséget kell tenni a betegség két formája között: egy veleszületett (veleszületett) forma, amelyben az újszülött izomgyengeség miatt észlelhető ("floppy csecsemő"), és egy felnőtt forma, amely csak az élet második és harmadik évtizedében jelentkezik. Az 1. típusú myotonic disztrofia gyógyíthatatlan, súlyosságától és progressziójától függően lerövidíti a várható élettartamot.

Mi az 1. típusú myotonic disztrófia?

A 1. típusú myotonikus disztrófia az úgynevezett trinukleotid ismétlődő betegségek egyike. A 19. kromoszóma hosszú karjának genetikai kódjában a nukleobázok citozin, timin és guanin trinukleotidja megismétlődik.

Míg egészséges embereknél ez az alap triplett 5-35-szer megismétlődik, enyhe tünetekkel körülbelül 50-200, súlyos formákban pedig még több mint 1000 ismétlésnél. A trinukleotid nem közvetlenül kódolja a fehérjét, de befolyásolja más fehérjék szintézisét. A csontváz és a szívizmokban szükséges enzim, a dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), a genetikai hiba miatt csökkentett módon állít elő.

De más fehérjéket is érint, például a lencsében vagy az inzulin receptorban kifejezett SIX5. Ezért az 1. típusú myotonic disztrofia számos különféle szervrendszert érint. Körülbelül 1: 20 000 előfordulási gyakorisággal az 1. típusú myotonic disztrófia a leggyakoribb myotonia és ugyanakkor a leggyakoribb izomdisztrófia, ami felnőttkorban fordul elő.

Az öröklés szempontjából a trinukleotid ismétlődések száma nemzedékről generációra növekszik, így az utódok betegsége korábban és súlyosabban jelentkezik. A veleszületett forma mindig az anyától örököl. Az 1. típusú myotonic disztrófia a fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat.

okoz

Veleszületett formában a csecsemő azonnal születése után észlelhető általános izomgyengeséggel, emelt felső ajakkal és légzési elégtelenséggel. A légzési problémák miatt sok újszülött függ a mesterséges lélegeztetéstől, és 25–50% hal meg az élet első 18 hónapjában.

A fejlődés késése és súlyos mentális retardáció várható azoknál a gyermekeknél, akik hosszabb ideig élnek. Várható élettartama körülbelül 30–40 év. Ha a betegség csak felnőttkorban bontakozik ki, akkor az érintett emberek először a törzstől távolabbi izmok gyengeségét észlelik, különösen a lábak, a nyak és az arc területein. Az arcizmok atrofálódnak, és a páciens kissé néz ki.

Beszéd- és nyelési rendellenességek szintén következményekkel járnak. Az izomgyengeséget késleltetett izomlazulás kíséri, így például az érintett személyek számára nehéz újra mozgást lazítani. További tünetek a lencse átlátszatlansága, a belső fül halláscsökkenése, fokozott alvásigény, kognitív korlátozások és csökkent glükóztolerancia a diabetes mellitusig. A zavart hormonális egyensúly miatt a herék atrófiája és kopaszsága általában a férfiaknál, menstruációs rendellenességeknél a nőknél fordul elő.

A szívizmokra gyakorolt ​​hatás különösen veszélyes: gyakran fordul elő szívritmuszavarok, esetenként még a szívmegállás is. Ha az izomgyengeség eléri a központi izmokat, akkor légzési rendellenességek és fokozott hajlam a tüdőfertőzésekre. Az 1. típusú myotonic disztrófia mindig progresszív, de a tünetek súlyossága és összetétele rendkívül változó. Az 1. típusú myotonic disztrofia felnőttkori élettartama átlagosan 50–60 év.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az 1. típusú myotonic disztrófia fő jellemzője az izmok késleltetett relaxációja izom-összehúzódás után. Ez a jellemző felhasználható a betegség megkülönböztetésére más izomdisztrófiáktól. Különösen érinti a csomagtartótól legtávolabbi izmokat, például az arc, a nyak, az alkar, a kéz, az alsó láb és a láb izmait. Vannak más, az izompanaszoktól független tünetek.

Szívritmuszavarok vagy szívelégtelenség gyakran fordulnak elő. A szív bevonása miatt érzéstelenítés gyakran előfordul az érzéstelenítés során. A férfiaknál gyakran szürkehályogot és kopaszodó szőrszálakat figyelnek meg. A tesztoszteron szint túl alacsony, ami gyakran herék veszteséghez vezet. Növekszik a cukorbetegség kialakulásának kockázata.

A beszéd és a nyelés nehéz a beteg számára. Ezenkívül a beteg napközben folyamatosan fáradt, ami éjszakai légzési szünetekhez vezethet. Az alvási apnoe azonban nem mindig fordul elő. Emésztőrendszeri rendellenességek, epehólyag rendellenességek vagy hallási rendellenességek is előfordulhatnak további tünetekként. Bár ez örökletes állapot, a tünetek sok betegnél csak 20 éves korukban jelentkeznek.

A szürkehályogot gyakran a betegség első jeleként diagnosztizálják. Van azonban egyfajta betegség, amely a születéstől kezdve fennáll. Az izom myotonia ezt a veleszületett formáját egy különösen súlyos lefolyás jellemzi, életveszélyes légzési elégtelenséggel és mentális és fizikai fejlődési rendellenességekkel.

Diagnózis és természetesen

Ha gyanítja 1. típusú myotonikus disztrófia molekuláris genetikai módszereket használnak a betegség kétségtelen diagnosztizálására. Ezek segítik a hasonló tünetekkel járó differenciáldiagnózisok kizárását, pl. myotonic dystrophy 2. típusú. A diagnózist elektromiográfiás vizsgálatokkal (EMG) támaszthatjuk alá. Az érintettekben a spontán aktivitás tipikus mintái találhatók, különösen a törzstől távolabbi izmokon. Fontos az alapos családi történelem ismerete is, annak érdekében, hogy további tanácsokat adjunk a családnak.

szövődmények

Ezzel a betegséggel az érintett személyeket elsősorban súlyos izomgyengeség és a szemben jelentkező tünetek szenvedik. Ez szürkehályoghoz és a lencse elhomályosodásához vezet, így az érintett személy látása jelentősen romlik. A legrosszabb esetben ez a teljes vaksághoz is vezethet.

Az életminőség jelentősen romlik. Különösen a fiataloknak lehetnek pszichológiai panaszai vagy depressziója, ha hirtelen látási problémái vannak, vagy vakok. Ezenkívül szívproblémák fordulhatnak elő, így a beteg hirtelen szívhalálban halhat meg. Nem ritka, hogy az érintett személyek cukorbetegségben szenvednek.

Az izomgyengeség jelentősen korlátozza az érintettek mindennapi életét, így bizonyos esetekben más emberek segítségétől is függnek. Bizonyos tevékenységeket vagy sportokat már nem lehet folytatni további beavatkozás nélkül. A gyermekek fejlődését jelentősen korlátozza a betegség, így komplikációk fordulhatnak elő felnőttkorban. Ezt a betegséget nem lehet okozati módon kezelni.

Számos panaszt azonban korlátozni és enyhíteni lehet úgy, hogy a mindennapi élet elviselhető legyen az érintett személy számára. Általában nincs különösebb szövődmény, és a beteg várható élettartamát a betegség nem korlátozza.

Mikor kell orvoshoz menni?

Orvoslátogatásra van szükség, amint az érintett személy hátrányos helyzetben van a mindennapi életben való megbirkózásban. Az izomerősség gyengesége, a fizikai teljesítmény csökkenése és a szövetek elvesztése az egészségkárosodás jelei. Ha a szokásos sporttevékenységeket csak korlátozott mértékben lehet gyakorolni, vagy egyáltalán nem lehet gyakorolni, akkor a megfigyeléseket orvossal kell megbeszélni. Különféle vizsgálatokat kell kezdeményezni az ok tisztázása és a kezelési terv kidolgozása érdekében.

Az önkéntesen kontrollált izomfeszültség késleltetése és csökkent látás aggasztó. Ha homályos a látása vagy az lencse zavaros, orvos látogatása ajánlott. A természetes fogás funkciójának szabálytalansága a test figyelmeztető jelzése, amely intézkedést igényel. A balesetek és esések fokozott kockázatát orvosával kell megbeszélni, hogy ellenintézkedéseket lehessen kezdeményezni. A szívritmuszavarokat, szívdobogást vagy alvási zavarokat az orvosnak alaposabban meg kell vizsgálnia.

Ha koncentráció vagy figyelmi hiány jelentkezik, vagy ha a károsodás miatt csökkent mentális teljesítmény észlelhető, akkor orvos látogatására van szükség. Ha a férfiak csökkent szexuális vágytól szenvednek, vagy kopasz fej alakul ki, orvoshoz kell fordulni. Ha érzelmi vagy mentális stresszes állapotok is vannak, az érintett személyt következmények fenyegetik. Időben meg kell akadályozni őket.

Kezelés és terápia

A kaktus okozati kezelése 1. típusú myotonikus disztrófia nem tud. A terápia a tünetek enyhítésére összpontosít, pl. a szürkehályog műtéti kezelésén keresztül, a szívritmuszavarok gyógyszerbeállításán keresztül vagy műszaki légzés-támogatást. A fizikoterápia támogatása késleltetheti az 1. típusú myotonic disztrofia progresszióját.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

A diagnosztizált 1. típusú myotonic disztrófia kilátásai rosszak. Mind a várható élettartam, mind az életminőség szenved. A legtöbb beteg még nem is éri el a 60 évet. Közülük sokuk szívbetegségben hal meg, vagy fertőzésekbe engedett. A terápiás intézkedések gyakran csak csekély mértékben enyhítik a betegség tüneteit. Maga a genetikai hiba a tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható. Az érintettek közül sokan az 1. típusú myotonic disztrófia tüneteit mutatják 20 éves koruk előtt, mások csak idősebb korban fordulnak orvoshoz. A családokon belül fokozódik a betegség öröklésének kockázata.

A szenvedés folyamatosan növekszik, amikor az 1. típusú myotonic disztrófia könyörtelenül előrehalad az évek során. A gyenge izmok miatt az érintettek számára egyre nehezebb megbirkózni a mindennapi élettel. Segítségre van szükséged. Az izom-csontrendszer leáll. Egy idő után a tanult szakma már nem folytatható. A gyógyszerek és a fizioterápia terápiás megközelítései idővel egyre inkább elveszítik hatékonyságukat. Nem ritka, hogy az 1. típusú myotonic disztrofia fizikai hanyatlását pszichológiai problémák kísérik.

megelőzés

Óta 1. típusú myotonikus disztrófia Öröklött genetikai hiba esetén a megelőzés nem lehetséges.

Utógondozás

Az 1. típusú myotonic disztrófia örökletes. A kutatás jelenlegi állása szerint a gyógymód nem lehetséges. A betegség körülbelül 50 évvel csökkenti a várható élettartamot. A disztrofia előrehaladásának lassítására tanácsos az utókezelés. Az utógondozás további célja a tünetek enyhítése és az életminőség fenntartása.

A nyomon követés során ellenőrzik a gyógyszer toleranciáját, ha azt beadták-e a betegnek. A nyomon követés elsősorban a fizikai panaszokkal kapcsolatos. A végtagok mozgását a lehető leghosszabb ideig kell fenntartani megfelelő gyakorlatokkal. A kísérő pszichoterápia is megfelelő lehet, vagy akár szükséges is.

A disztrófia miatt nem megfelelő életminőség befolyásolhatja a beteg lelkét. A depresszió kockázata nagyon magas. A pszichoterápiával lehetőség nyílik negatív érzésekről beszélni. Egy előrehaladott szakaszban kerekes székre lehet szükség. Az utógondozás során a beteg megtanulja, hogyan kell a készüléket naponta használni.

A myotonikus disztrófia a szívműködést is befolyásolja. A szívritmus-szabályozó ellensúlyozza a folyamatot. Az utókezelést kardiológus végzi. Figyelemmel kíséri a gyógyulási folyamatot a műtét után. Az ellenőrzést megszakítják, ha a gyógyulás a várt módon folytatódott.