pszeudo

A pszeudo Ugyanazokat a tüneteket mutatja, mint a normál hypoparathyreosis mellett mellékpajzsmirigy-hormon hiány. A vér kalciumszintje túl alacsony és a foszfátszint túl magas. A normál vagy akár megnövekedett koncentráció ellenére a mellékpajzsmirigy hormon nem fejti ki hatását.

Mi az pszeudohipoparatiroidizmus?

A pszeudo, szintén Martin Albright-szindróma, ugyanazok a tünetek, mint a hypoparathyreosis. A hipoparatireoidizmus kifejezés használható Mellékpajzsmirigy-hormon hiány amelyet egy nem aktív mellékpajzsmirigy okoz. A „pszeudo” előtag „mintha” jelentést jelent, és azt jelzi, hogy a mellékpajzsmirigyhormon nem működik megfelelően ezen hormon normál koncentrációján.

A mellékpajzsmirigy-hormon szabályozza a kalcium- és foszfát-koncentrációt a vérszérumban. Ennek a hormonnak a hatására szükség esetén felszabadul a kalcium a csontokból, miközben elősegíti a foszfát kiválasztását a vesén keresztül. Ha a vér kalciumszintje csökken, vagy annak szükségessége növekszik, stimulálódik a mellékpajzsmirigyhormon termelése az mellékpajzsmirigyekből.

A kalcium felszabadulásával a csontokból azonban a foszfátkibocsátás automatikusan megnő, mivel a csontok fő anyaga kalcium-foszfát. A megnövekedett foszfát-koncentráció azonban gátolja a kalcium további felszabadulását. Ezért a mellékpajzsmirigyhormon biztosítja a foszfát felszívódásának gátlását is a vesén keresztül.

Ez azt jelenti, hogy több foszfát ürül a vizelettel. A kiegyensúlyozott kalcium- és foszfátszintek döntő jelentőségűek az elektrolit-egyensúly szempontjából, amely felelős az ingerek normál átvitelében az izom- és idegsejtekben.

okoz

A pszeudo-hipoparatireoidizmust tehát a kielégítő mellékpajzsmirigy-hormon csökkent hatása jellemzi. A klasszikus hypoparathyreosishoz hasonlóan ez hypocalcaemiahoz (kalciumhiány) és hyperphosphataemiahoz (foszfátfelesleg) vezet a vérben. Ennek eredménye az inger fokozott átadása és az idegrendszeri kudarcokkal járó izgalom állapota.

A mellékpajzsmirigyhormon hatásmechanizmusánál nem csak a megfelelő koncentráció biztosítása, hanem a hatások kialakításában az összes közbenső lépés zökkenőmentes működése is fontos. Ahhoz, hogy egy hormon működjön, be kell dokkolnia a megfelelő receptorra. Ez a receptor közvetíti a hormonok vagy más bioaktív anyagok hatását, és ezáltal kifejezi őket.

Ha azonban a receptor nem működik megfelelően, akkor a hormon, itt a mellékpajzsmirigyhormon, nem képes ellátni funkcióját. Ugyanazok a hibák fordulnak elő, mint a mellékpajzsmirigy-hormon valódi hiányában. A mellékpajzsmirigy-receptorok megfelelő hibái genetikai jellegűek. A folyamatok ezeken a kapcsolási pontokon összetettek és változatosak, tehát négyféle lehetőség van a hibás működésre.

Az Ia típusú pszeudohipoparatiroidizmusban a mellékpajzsmirigyhormon-receptor komplexben a G-protein aránya csökken. Az Ib-t közvetlenül a PHT-receptor hibája jellemzi. A mellékpajzsmirigy-hormon katalitikus egységének hibája az Ic típusú pszeudohipoparatireoidizmushoz vezet. Végül, a II. Típusban a receptor ép. Itt azonban hiányzik az intracelluláris válasz.

Tünetek, betegségek és tünetek

A testszerkezet deformációin kívül az ál-hipoparatiroidizmus és a hipoparatiroidizmus tüneteit hypocalcaemia jellemzi. A betegek testét rövid testtartás, valamint a metacarpalis és metatarsalis csontok rövidítése jellemzi. A hypocalcaemia a tetany tüneteit idézi elő.

Ez parestheziához, a kéz mancspozícióihoz, a lábak egyenlő helyzetéhez és görcsökhöz vezet a lábak és a kezek területén. Ezenkívül fokozódik a reflexi hajlandóság (hiperreflexia). Ez az izom- és idegsejtek túlzott ingerlékenységéhez vezet. A Chvostek-jel és a Trousseau-teszt pozitív.

A Chvostek-jelben az arcideg megcsapásakor az arcizmok összehúzódnak. A Trousseau-tesztet az alkarizmok görcsös összehúzódása jellemzi, miközben a kezek mancsos helyzetben vannak, miután vérnyomásmérő mandzsettát feltettek és felfújták a felkaron. A görcsök az egyes szervekben is megnyilvánulhatnak.

Ez epevezeték-kólikhoz, görcsökhez a szívben vagy a tüdőben vezet. További tünetekként hajhullás, szürkehályog, papilla vagy száraz bőr is jelentkezhet. Súlyos esetekben a kalcium lerakódások alakulhatnak ki az agyban, fejfájást és fokozódó demenciát okozva.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A pszeudohypoparathyreosis klinikai képe kezdetben általában a hypoparathyreosis gyanújának diagnosztizálásához vezet. A mellékpajzsmirigy-hormon koncentrációját laboratóriumi vizsgálatokkal vizsgálják. Ha ez normális, ez általában pszeudohipoparatiroidizmus.

Ezt viszont viszont meg kell különböztetni a differenciáldiagnózisban úgynevezett pszeudo-hipoparatireoidizmustól. Pszeudo-hipoparatireoidizmusban a kalcium metabolizmusa normális, de a Gsa fehérje aktivitása csökken.

szövődmények

A pszeudohipoparatiroidizmus a hypoparathyreosishoz hasonló tüneteket okoz. Ugyanez vonatkozik a mindkét betegségnél felmerülő szövődményekre. A fő tünetek a hypocalcaemia és a hyperphosphataemia, amelyek a különféle szövődmények fő okai. A hypocalcaemia tünetmentes lehet. De olyan tünetekhez is vezethet, mint például a tetany, a reflexek iránti fokozott reakciókészség és az alacsony pulzus.

Súlyos esetekben szívritmuszavarok és szívelégtelenség fordul elő, amelyek a szívmegállás magas kockázatát jelentik a szív-érrendszeri elégtelenség esetén. Tetany során a kézben és a lábakban görcsök vannak, amelyek a kéz lábához és a lábak egyenlő helyzetéhez vezethetnek. Ha a hypocalcaemia továbbra is fennáll, gyakran mentálhigiénés problémák merülnek fel, amelyek olyan tünetekkel nyilvánulnak meg, mint a depresszió, a szelídség vagy a szorongás.

Mivel a kalcium mellett nagyobb mértékben képződik foszfát, a kalcium-foszfát kicsapódik az erekben, a szabályozási mechanizmusok végül alacsonyabb kalciumszintet és megnövekedett foszfátszintet eredményeznek a vérben. Az ebben a reakcióban kicsapódott kalcium-foszfátok különösen az agy meszesedéséhez vezetnek.

Az agyban lévő kalcium lerakódások súlyos fejfájást okoznak, és szélsőséges esetekben demenciát is kialakulhatnak. A kalcium- és foszfátértékek a kezelés alatt könnyen beállíthatók. A pszeudohipoparatiroidizmus azonban gyógyíthatatlan, mert genetikai. Az ízületek alakzavarát és a rövid testtartást gyógyászatilag nem lehet befolyásolni.

Mikor kell orvoshoz menni?

A pszeudohipoparatiroidistát mindig orvosnak kell kezelnie. A betegség különféle szövődményekhez vezethet, és az érintett személy nem gyógyul meg. Ezért nélkülözhetetlen az orvos általi kezelés. Rendszerint az orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy rövid testtartástól szenved.

A különféle végtagok jelentősen lerövidülnek, így súlyos korlátozások és panaszok fordulhatnak elő a mindennapi életben. A rövid testet általában a gyermek fejlődése során veszik észre. A pszeudohipoparatiroidistát akkor is kezelni kell, ha a beteget különböző izompanaszok szenvedik. Lehet, hogy fájdalom jelentkezik az izmokban, ok nélkül.

Orvoshoz kell látogatni akkor is, ha a betegség szívproblémákhoz, demenciához vagy száraz bőrhez vezet. Ha a szívpanasz nem kezeli kellő időben, a beteg várható élettartama korlátozott lehet. A pszeudo-hipoparatiroidistát a legtöbb esetben gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A további kezeléshez azonban szakemberek segítségére van szükség.

Kezelés és terápia

Mivel a pszeudohipoparatiroidizmus genetikai, ezt a betegséget nem lehet okozati összefüggésben kezelni. Kizárólag a kalcium-anyagcserét szabályozó tüneti kezelések lehetséges. A fizikai károsodások, például a rövid testtartás és az alakzavarok nem kezelhetők. A normál kalciumszint csak gyógyszeres kezeléssel állítható be.

Ezt kalcium-kiegészítők orális adagolásával és D-vitaminnal kombinálva kell elvégezni. Tetany roham esetén a kalciumot időnként intravénásán kell befecskendezni. A kalcium- és foszfátszintek folyamatos ellenőrzése szükséges. A kalcium hosszú távú alkalmazása vesekő képződéséhez vezethet. A vizeletben a fokozott kalcium-koncentráció elkerülése érdekében szükség lehet tiazid-diuretikumok alkalmazására. A kalcium kiválasztását szintén rendszeresen ellenőrizni kell.

megelőzés

A pszeudohypoparathyreosis genetikai betegség. Ezért nem lehet javaslatot annak megakadályozására. Családi felhalmozódás esetén azonban genetikai tanácsadással és vizsgálatokkal lehet felmérni az utódok kockázatát. Meg kell azonban jegyezni, hogy a pszeudohipoparatiroidizmus valamennyi formájának genetikai alapja nem ismert.

Utógondozás

A pszeudohipoparatiroidizmus genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a tünetek nyomon követése csak tünetekkel jár, és a gyógyulás lehetetlen. A gyógyszeres kezelés segít megállítani a kalcium anyagcserét. Ebből a célból kalcium-kiegészítőket szednek D-vitaminnal kombinálva. Tetany rohamok esetén a kalciumot időnként intravénásan kell beadni.

A kalciumbevitel vesekő képződéséhez vezethet. Ennek elkerülése érdekében szükség lehet vizelethajtó gyógyszerek szedésére. A kalcium kiválasztását mindig ellenőrizni kell. Javasoljuk, hogy a szakember rendszeres időközönként ellenőrizze. Ezeket a kalcium- és foszfátszint szabályozására és a gyógyszeres kezelés beállítására használják.

A diagnosztizálás után az egészséges életmódot kell követni. Az egészséges táplálkozás kalciumban gazdag ételekkel segít természetes módon csökkenteni a hiányt. A D-vitamin felszívódása olyan ételeken, mint a sertésgomba, a zabliszt vagy az édesburgonya, szintén pozitív hatással van a testre. Alacsony foszfáttartalmú étrendre is törekedni kell a fehérjetartalmú termékek, hüvelyesek és diófélék csökkentésével.

A fizikai károsodások, például a rövid testtartás vagy a rövidített metacarpalis vagy metatarsális csontok nem kezelhetők, és súlyos korlátozásokhoz vezethetnek a mindennapi életben. Az izmok túlexponálhatóságát fizioterápiával lehet kiképzni. A relaxációs technikák, például a jóga vagy a meditáció szintén segítenek a betegség kezelésében.

Ezt megteheted magad is

Az önsegély lehetőségei nagyon korlátozottak az ál-hipoparatireoidizmusban. A betegség tünetei kiterjedtek, és a saját fellépéseivel nem lehet azokat eléggé minimalizálni.

Az érintett személy pozitívan támogathatja szervezetét a táplálékfelvétel optimalizálásával. A kalciumot tartalmazó ételeket intenzívebben kell fogyasztani. A cél a meglévő kalciumhiány természetes csökkentése. Ezért különféle kalciumtartalmú termékeket kell fogyasztani minden nap, a nap folyamán elosztva. Ugyanakkor kerülni kell a foszfátokat tartalmazó tápanyagokat. Ezért kerülni kell a fehérjetartalmú termékeket, a hüvelyeseket és a diókat a menü elkészítésekor. Ellenkező esetben a test által már előállított foszfátfelesleg ezenkívül növekszik. Az egészség további javítása érdekében D-vitamin bevitel ajánlott. A gombák vagy a rókagombák tartalmazzák a vitamint, ezért ezeknek a menüben rendszeresen szerepelniük kell.

Az izmok túlzott ingerlékenységének kezelését célzott edzési vagy relaxációs technikákkal lehet elősegíteni. A fizioterápia során az érintett személy megtanul különféle gyakorlatokat, amelyeket függetlenül a terápiás beosztáson kívül kell elvégezni. Ezen túlmenően olyan módszerek, mint a jóga, a meditáció vagy az autogén edzés hozzájárulnak a mentális erő megerősítéséhez. A mindennapi életben ez hasznos lehet a betegség kezelésében. A jólét stabilizálódik és a stresszhatások csökkennek.