Rotor szindróma

A Rotor szindróma a bilirubin anyagcseréjének rendellenessége, amely az örökletes betegségekhez tartozik. A fő tünetek a sárgaság és a közvetlen bilirubin megnövekedett vérszintje. A betegséget általában nem kezelik, mivel a betegek általában a sárgaság kivételével nem mutatnak tüneteket.

Mi a Rotor szindróma?

A rotor szindrómát elsősorban a sárgaság jellemzi. A betegek ezért sárgaságot szenvednek, amely a bőrön, a szemben vagy akár a belső szerveken is megjelenhet.
© daniiD - stock.adobe.com

A hemoglobin bomlásterméke bilirubin néven ismert, amely felszabadul, amikor a lépben és a májban levő régi eritrociták lebontódnak. A hem-oxigenáz és a biliverdin-reduktáz a hemet bilirubinná alakítja, amely a bilirubinban az albuminhoz kötődik. Ezeket a folyamatokat a bilirubin metabolizmus alatt is összefoglaljuk.

Az ICD-10 felismeri a porfirin és a bilirubin metabolizmus különböző rendellenességeit. Egyikük ez Rotor szindróma, más néven Rotor-Manahan-Florentin szindróma címe. Ez egy ritka, jóindulatú, autoszomális recesszív betegség, amely befolyásolja a bilirubin anyagcserét. A betegség fő tünetei a szokatlanul magas bilirubinszint és sárgaság.

Eddig a szindrómát ritkán kutatták a nyugati társadalomban ritkasága miatt, és nagyrészt irreleváns. Ennek ellenére egyre több nyugati tudós fejezi ki érdeklődését a rendellenesség iránt, mivel azt remélik, hogy a vizsgálat betekintést nyújt a máj szállítási folyamataiba.

A filippínó orvosok, Florentin, Manahan és Rotor először ismertették a rendellenességet, majd kezdetben megegyeztették Dubin-Johnson szindrómával. Wolkoff és munkatársai az 1970-es években bebizonyították, hogy a Rotor és a Dubin-Johnson szindrómák különböző klinikai képek.

okoz

A hiperbilirubinémiát és az ebből eredő Rotor-szindróma sárgaságát mind a konjugált, mind a nem konjugált bilirubin intracelluláris tárolási rendellenessége okozza. A Rotor szindróma mindkét nemre hatással lehet. A szindróma elsősorban a Fülöp-szigeteken fordul elő, és örökletes. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi felhalmozódást.

Ezért egy túlnyomórészt genetikai ok nyilvánvaló. Az a tény, hogy a Rotor-szindróma szinte kizárólag a Fülöp-szigeteken érinti, összefügghet azonban olyan exogén tényezőkkel is, amelyek bizonyos körülmények között elősegíthetik a szindróma kitörését. A genetikai okot elsősorban egy olyan hibára gondolják, amely megnehezíti a konjugált bilirubin szállítását, és megnehezíti az anyag eltávolítását a májsejtből az epevezeték területére.

A szindróma valószínűleg a mutációk miatti örökletes MRP-2-csatornás hibán alapul. Az eredeti mutációt még nem sikerült azonosítani, és ezért befolyásolhatja az összes gént, amely részt vesz a csatornakomponensek kódolásában. Az sem világos, hogy mely exogén tényezők előmozdíthatják a betegség kitörését. A következő évtized feltehetőleg több egyértelműséget fog nyújtani, miután a nyugati tudomány nagy érdeklődést mutat a betegség kutatása iránt.

Tünetek, betegségek és tünetek

A rotor szindrómát elsősorban a sárgaság jellemzi. A betegek ezért sárgaságot szenvednek, amely a bőrön, a szemben vagy akár a belső szerveken is megjelenhet. Ezen felül hiperbilirubinémia is fennáll. Ilyen helyzet akkor, ha a bilirubin koncentráció 1,1 mg / dl fölé emelkedik.

Ezeket a tüneteket más panaszokkal is össze lehet kapcsolni, amelyek azonban meglehetősen nem specifikusak és nem feltétlenül kell, hogy legyenek jelen. Néhány beteg nem specifikus panaszokkal és fájdalommal is panaszkodik a jobb felső hasüreg területén. A has felső részén fellépő fájdalom tünetek viszonylag ritkák, ezért nem használhatók fel diagnosztikai kritériumként.

Ennek ellenére a jobb felső hasfájás megerősítheti a Rotor-szindróma diagnózist a fennmaradó tünetek alapján. Ugyanez vonatkozik az esetleges kísérő tünetekre, például láz rohamokra. A hiperbilirubinémia és a sárgaság általában izolált jelenségként jelentkeznek. A nem-aktív enzimatikus funkciók vagy a lebontásban részt vevő enzimek hiánya nem a Rotor-szindróma tünetei.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A hiperbilirubinémia a Rotor-szindróma legfontosabb diagnosztikus tünete. A bomlástermék magas koncentrációja a vérben laboratóriumi vizsgálatokkal bizonyítható. Ez a közvetlen bilirubin emelkedése három és tíz mg / dl között. A betegnek nincs hemolízis jele. Ugyanez vonatkozik a sejtnekrózissal járó hepatopathiára.

A transzamináz értékek mindig a normál tartományban vannak, az alkalikus foszfatáz szintén normál aktivitást mutat. A differenciáldiagnosztika során az orvosnak különbséget kell tennie a betegek sárgasága és az újszülöttek és csecsemők sárgasága között, és ennek megfelelően meg kell különböztetnie a hemolitikus anémiától, a hepatitisztől és a bilirubin konjugációs rendellenességeitől.

A Crigler-Najjar-szindrómától vagy a Gilbert-Meulengracht-féle betegségtől való differenciáldiagnosztikai megkülönböztetésen túl a rotor-szindróma diagnosztizálásakor ki kell zárni az eperendszer rendellenességeit, mint sárgaságot.

szövődmények

A legtöbb esetben a Rotor-szindróma nem igényel külön kezelést, mivel nem jelent komoly vagy káros tüneteket. A beteg várható élettartama általában nem korlátozott vagy csökken. Ezzel a betegséggel az érintett személyeket elsősorban súlyos sárgaság érinti. Ez a panasz zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, különösen gyermekek vagy serdülők körében, így ezek a korcsoportok gyakran depressziótól vagy más pszichológiai panasztól szenvednek.

A felnőtteknél alakulhat ki az alacsonyabbrendű komplexumok vagy csökkent önértékelés is. Fájdalom lehet a has felső részén, bár ez általában nem kapcsolódik az étkezéshez. Lázroham is előfordulhat ezzel a szindrómával, és negatív hatással lehet az érintett személy életminőségére.

Általában nincs további komplikáció vagy panasz. A panaszok nem jelentenek semmiféle sérülést az érintettek életében, ezért nem kezelik őket. Csak láz rohamok kezelhetők gyógyszeresen. Sajnos a Rotor-szindróma megelőzése szintén nem lehetséges.

Mikor kell orvoshoz menni?

Rotor-szindróma esetén általában mindig orvoshoz kell fordulni. Ez a betegség nem gyógyul meg önmagában, és a legtöbb esetben a tünetek súlyosbodnak, ha a betegséget nem kezelik megfelelően. Az orvosi kezelés ezért nélkülözhetetlen. Ha az érintett személy nagyon súlyos fájdalmat szenved a has felső részén, orvoshoz kell fordulni. A fájdalom a test szomszédos területein is terjedhet, és nagyon negatív hatással lehet a beteg életminőségére.

A legtöbb esetben az embereknél magas a láz és az influenza vagy megfázás szokásos tünetei. Az életminőséget jelentősen rontja a Rotor-szindróma. A sárgaság jelezheti a betegséget. Ha ezek a tünetek hosszabb ideig jelentkeznek és önmagukban nem múlnak el, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Általános szabály, hogy a rotor szindrómát a háziorvos viszonylag könnyen felismerheti és kezelheti.

Kezelés és terápia

A Rotor-szindróma pontos okait még nem határozták meg egyértelműen, ezért továbbra is a spekuláció területén vannak. Csak ebből az okból nem történhet betegség okozati kezelése. A tüneti kezelés általában szintén nem szükséges.

Ha súlyos felső hasi fájdalom jelentkezik kísérő tünetként, akkor a fájdalomcsillapító gyógyszerekkel tüneti enyhítést lehet biztosítani. Lázcsillapító gyógyszerek alkalmazhatók a láz rohamok kíséretében. A legtöbb esetben a Rotor-szindróma alig érinti a beteget, így nincs szükség terápiás lépésekre.

Itt megtalálja gyógyszereit

Ja Sárgasággal és májproblémákkal kapcsolatos gyógyszerek

megelőzés

Mivel a Rotor-szindróma okait nem sikerült egyértelműen tisztázni, a jelenséget még nem lehet megelőzni. A betegség látszólag örökletes alapja miatt az érintettek elméletileg profilaktikus döntést hozhatnak a saját gyermekeikkel szemben. Mivel azonban a Rotor-szindróma nem érinti súlyosan az érintettek életét, egy ilyen megközelítés túl radikálisnak tűnik.

Utógondozás

A Rotor-szindrómás betegek általában nem igényelnek kiterjedt nyomon követést. Mivel a betegség ritkán fordul elő, nincs specifikus nyomon követési módszer. Az utókezelés azon alapul, hogy a tünetek milyen mértékben fordulnak elő. A betegség tünetei általában ártalmatlanok és enyhülnek következmények nélkül.

A gyógyulás után az orvosnak fel kell mérnie a beteg egészségét. Az olyan tipikus tüneteket, mint például a láz, hasi fájdalom és a bőr sárgulása orvosának meg kell vizsgálnia, hogy kizárható legyen a másodlagos tünetek. Súlyos láz esetén orvosa tanácsot adhat további helyreállítási intézkedésekről. Ha a hasi fájdalom továbbra is fennáll, egy röntgenvizsgálat tisztázhatja a lehetséges okokat.

Ilyen módon például belső vérzés észlelhető. Ha a Rotor-szindróma tünetei jelentkeznek, akkor lehet diagnosztizálatlan májbetegség. A nyomonkövetési ellátást a házi orvos vagy a belgyógyász nyújtja. Krónikus májproblémái esetén rendszeres orvoslátogatásokra van szükség.

A nyomon követésre az alapbetegségtől függően az orvosi rendelőben vagy a szakorvosi rendelőben kerül sor. Ha a Rotor-szindróma megismétlődik, erről tájékoztatni kell az orvost. Szintén szükség lehet okozati kezelésre. A szakember megnevezheti a megfelelő intézkedéseket, és a sárgaság gyógyulása után megfelelő fájdalomcsillapítót írhat fel a betegnek.

Ezt megteheted magad is

A Rotor szindrómában szenvedő betegeknek rendszeres orvoslátogatásokon kell részt venniük. A májfunkciót három-hat havonta ellenőrizni kell a szövődmények kizárása érdekében. A máj működési zavara miatt az étrendet meg kell változtatni. A táplálkozási tervet szigorúan be kell tartani, hogy ne érje panasz.

Az otthoni gyógyszerek, például a melegítő párnák és a könnyű ételek segítik a gyomor fájdalmat. A kamilla vagy citrombalzsammal rendelkező gyógyteák enyhítik a tipikus panaszokat és hozzájárulnak a gyors gyógyuláshoz. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, akkor a legjobb, ha konzultál a felelős háziorvossal vagy gasztroenterológussal. Ha szövődmények, például súlyos láz rohamok vagy fájdalomreakciók fordulnak elő, orvoshoz történő látogatás is ajánlott. Ha májinfarktus jelei vannak, sürgősségi orvost kell hívni. A beteget ezután csendesen el kell helyezni. Az érkező mentőszolgálatot tájékoztatni kell az állapotról, hogy a szükséges orvosi intézkedéseket azonnal meg lehessen indítani.

Az általános intézkedéseket, például a pihenést és a pihenést a kórházi tartózkodás után kell alkalmazni. Az érintett gyermekek szüleinek elvégezni kell a szükséges vizsgálatokat, ha ismét gyermeket akarnak. Ez lehetővé teszi a betegség kockázatának felmérését, és ha szükséges, az orvos további intézkedéseket javasolhat.