Saldino-Noonan-szindróma

A Saldino-Noonan-szindróma egy örökletes mellkasi dysplasia, amely általában végzetes. A belső szervek károsodása általában mellékhatásként jelentkezik. Kivételes esetekben a beteg kicsi tüdőmennyisége műtétileg megnövelhető.

Mi a Saldino-Noonan szindróma?

A rövid mellkasok mellkasi hipoplaziájával a Saldino-Noonan-szindróma fő tünete. A képen látható egészséges mellkasokkal ellentétben a tüdő a születéstől kezdve alulfejlett, a rendelkezésre álló minimális hely miatt, ami mellkasi légzési elégtelenséghez vezet.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

A Saldino-Noonan-szindróma a mellkas örökletes csontváz-rendellenessége. A rövid bordás polydactyly szindrómákhoz tartozik, és a klinikai képen belül az 1. típusnak felel meg, ennek a csoportnak minden típusát a bordák diszplázia és az alulfejlett tüdő jellemzi. A légzés elégtelensége ebben a betegségben elkerülhetetlenül a mellkas genetikai fejletlenségével kapcsolatos.

Ezért ezt a hiányos formát mellkasi mellék elégtelenség szindrómának is nevezik. A rövid borda polydactyly szindróma összesen hét különféle típusban fordul elő, amelyek morfológiai-radiológiai kritériumai különböznek egymástól. A Saldino-Noonan-szindróma mellett a nemzetközi osztályozás csak három további típust is magában foglal: Majewski, Verma-Naumoff és Beemer-Langer szindróma. A radiológus Ronald Saldino és a genetikus Charles Noonan először a Saldino-Noonan-szindrómát írták le az Egyesült Államokban az 1970-es években.

okoz

A rövid borda polydactyly szindróma minden típusát autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy ha a betegség a két partner egyikében recesszív allélen van, akkor annak a második partnerben is jelen kell lennie, hogy a fertőzés recesszív legyen. Ha a két recesszív allél közül csak az egyik viseli a hibát, az ép allél fedezi a hibát a másikban. A feltételezhetően rendkívül ritka Saldino-Noonan-szindróma eddig nem volt meghatározva.

Azonban ezt a rövid bordás polydactyly szindróma ritkábban tekintik, mint például a Verma-Naumoff típus. A hibás allélok lokalizációját még nem sikerült tisztázni. Ez megkülönbözteti a Saldino-Noonan-szindrómával kapcsolatos kutatásokat más rövid borda poliaktil-származékoktól, például a Jeune-szindrómától, amelyeknél a kórokozó gén legalább egy alcsoportban található. Mint minden autoszomális recesszív betegség esetén, a recesszív hordozó allél valószínűleg egy mutáció részeként merül fel.

Tünetek, betegségek és tünetek

A rövid mellkasok mellkasi hipoplaziájával a Saldino-Noonan-szindróma fő tünete. A rendelkezésre álló minimális hely miatt a tüdő a születéstől kezdve alulfejlett, ami mellkasi légzési elégtelenséghez vezet. A hosszú csontok lerövidülnek vagy legalábbis deformálódnak. Általános szabály, hogy többféle módon, azaz négy ujjal is létezik.

Az ujjváz diszpláziái gyakrabban fordulnak elő a rövid bordák minden formájában, így a csoportnévbe beletartoznak. Az orr gyökere elsüllyed Saldino-Noonan szindrómás betegekben. Időnként hasadék és szájpad van, az áll pedig kicsi. Általában az amniotikus folyadék mennyisége születéskor kevesebb mint 200–500 milliliter, tehát oligohidramnionról lehet beszélni.

A belső szerveket gyakran befolyásolják a hibák. A komplikált szívelégtelenség ugyanolyan gyakori, mint a rövid bél, a végbél rendellenessége vagy a káros bélmozgások. A nyelőcső részlegesen megszakad, és az epiglotus, a vesék vagy a nemi szervek rendezetlenek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Saldino-Noonan szindróma diagnosztizálható röntgen képalkotással közvetlenül a születés után. A vízszintes bordák a röntgenképben rövid és hegyes csontokként, alig csontozott csontokkal jelennek meg. A csontszerkezet általában amorf és a medence pengéje vízszintesen futó acetabuláris tetőként jelenik meg a kis gerincoszlopok kerek formáján.

Általában a végtagok lerövidülnek. A diagnózist általában még a születés előtt is meg lehet határozni, és szonográfia segítségével viszonylag egyértelműen meg lehet határozni. Ennek a betegségnek a menete kedvezőtlen. Általános szabály, hogy halálos eseményről beszélnek. Csak ritkán élnek az érintettek az első néhány évben. A várható élettartam nagyban függ a diszplázia mértékétől és a kísérő szerv elégtelenségétől.

szövődmények

A Saldino-Noonan szindróma rendszerint különféle összeállásokhoz és panaszokhoz vezethet. Ebben a betegségben gyakran különösen a belső szervek károsodnak, így bizonyos körülmények között a beteg várható élettartama csökkenthet. Ezzel a szindrómával az érintett személyeket elsősorban a tüdő súlyos alulfejlettsége szenvedi.

Ez légzési nehézségekhez és súlyos esetekben légzési elégtelenséghez vezet. Ezenkívül eszméletvesztést okozhat a belső szervek nem megfelelő oxigénellátása is. Egyes esetekben az érintett személyek több ujjától szenvednek, ezért gyakran ugratják vagy zaklatják, különösen fiatalkorban. A hasadék gyakori a Saldino-Noonan-szindrómában is, és ez sokkal nehezebbé teheti az étkezést és az ivást.

Sok esetben a szülők és a rokonok szintén szenvednek a Saldino-Noonan-szindróma, pszichológiai panaszok vagy depresszió tüneteitől. Ezenkívül a szindróma szívelégtelenséghez vezethet, így az érintettek hirtelen szívhalálban is meghalhatnak. Mivel nincs okozati kezelés a Saldino-Noonan szindróma kezelésére, csak a tüneteket kezelik. Nincsenek különösebb komplikációk. A beteg várható élettartama jelentősen negatív hatással lehet.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Saldino-Noonan szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. A legtöbb esetben azonban ez a szindróma az érintett ember halálához vezet, így a tünetek csak enyhíthetők. A teljes gyógyulást nem lehet elérni. Ha a betegnek nagyon súlyos légzési nehézségei vannak, orvoshoz kell fordulni. Ezeket a tüneteket a légzés fojtása vagy a bőr kékképp váltja ki. Egyes esetekben az érintettek szintén elveszítik a tudatot.

Ha ezek a tünetek felmerülnek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül orvosával is konzultálni kell, ha az érintett személy több ujját szenved, vagy szájpadlása van. Mivel a Saldino-Noonan szindróma szívproblémákhoz vagy rendellenességekhez is vezethet, a szív és a belső szervek rendszeres vizsgálatát elvégezni kell a további tünetek megelőzése érdekében. A pszichológiai tanácsadás Saldino-Noonan szindróma esetén is hasznos lehet, mivel különösen a szülők és rokonok gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól.

Kezelés és terápia

Ha a beteg megfelelő, és a szervkárosodásnak van értelme, az orvos vertikálisan nyújtható titánborda protézist javasolhat a Saldino-Noonan-szindróma kezelésére. Ebben az eljárásban a keskeny mellkas mellékét titán implantátummal sebészileg meghosszabbítják és kiegyenesítik. Az ehhez használt titánborda nyújtható és ívelt. Ennek a titánrúdnak több lyukja van egy sorban, amely felhasználható a szükséges hosszúság rögzítésére.

Körülbelül hat hónappal az első eljárás után egy második műveletet hajtanak végre a rudazat meghosszabbítására. Általában a sebész a rúdot a bordák közé rögzíti, vagy a titán implantátumot az ivari mellkas és a bordák közé helyezi, és így eléri a prizmás hatást. Ilyen módon a gerinc közvetett módon kiegyenesíthető. A gerinc kiegyenesítése automatikusan növeli a mellkas mellkasának térfogatát, és így kibővíti a tüdő térfogatát.

A műtét nem minden Saldino-Noonan-szindrómában szenvedő betegnél alkalmazható, mivel a súlyos szívelégtelenségben szenvedő betegeknek valószínűtlen, hogy túlélik a műtétet. Ha a műtét elvégezhető, és ha a beavatkozás sikeres, a kísérő diszplázia némelyikét műtétileg is korrigálni lehet. A Saldino-Noonan-szindróma halálozási aránya továbbra is magas, és az életminőség alacsony.

A betegek általában elfogadhatatlanul sok eltérő deformációtól szenvednek, amelyek mindegyike létfontosságú struktúrákat hordoz. Ez azt jelenti, hogy kevés esély van arra, hogy ezeket mindegyik kompenzálható életveszélyes következmények nélkül. Az érintett gyermekek szüleit általában pszichoterápiával kezelik.

Itt megtalálja gyógyszereit

Chest mellkasi fájdalom kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

Eddig a Saldino-Noonan-szindróma csak annyiban volt megelőzhető, mert a betegséget terhesség alatt ultrahanggal lehet diagnosztizálni. A szindrómás gyermek ellen vagy ellen a döntés a szülõkön marad.

Utógondozás

A Saldino-Noonan-szindrómában szenvedőknek mindent meg kell tenniük jólétük javítása érdekében. A betegség előtt elvégzett tevékenységeket meg kell tervezni és újra elvégezni. Az érintett személyek többsége a betegség első hónapjaiban hal meg. Ezért a szülőknek és a többi családtagnak kellőképpen tájékozódniuk kell a betegségről.

Állandó pszichológiai tanácsadást kell keresniük annak érdekében, hogy megtanulják kezelni a betegséget és az általa okozott veszteséget. Az érintetteket kellő időben tájékoztatni kell a betegségről és annak következményeiről. A hangsúly az, hogy az élet többi részét a lehető legszebbé tegye.

Az életminőséget jelentősen javítani kell olyan dolgokkal, amelyek az érintett személynek tetszik. Az érintett személynek állandó pszichológiai tanácsadást kell kérnie. Itt megtanulhatja, hogyan kell kezelni a betegséget. Ezen felül meg lehet tanulni, hogy az érintett személyek hogyan élhetnek a betegséggel a mindennapi életben.

Ajánlott továbbá, hogy az érintett személyek önsegítő csoportba menjenek. Ott beszélhetnek más betegekkel, és nem érzik magukat egyedül a betegséggel. Ezen felül meg lehet tanulni a betegséggel való újfajta megélhetési módszereket. Az érintett embereknek csak olyan helyeken kell tartózkodniuk, ahol elegendő oxigén van. A dohányzó rokonoknak kerülniük kell a beteggel való érintkezést.

Ezt megteheted magad is

A Saldino-Noonan-szindróma önsegítő intézkedései a jólét előmozdítására koncentrálnak. A legtöbb esetben a rendellenesség a beteg korai halálával fejeződik be az élet első hónapjaiban vagy éveiben. A szülőknek és rokonoknak ezért kellőképpen tájékozódniuk kell a betegségről és annak következményeiről. A gyermeket a lehető legkorábban tájékoztatni kell a betegség lefolyásáról és a fennálló rendellenességről.

A hangsúly a közös élettartam tervezésére és az életminőség optimalizálására irányuló intézkedésekre koncentrál. A mentális erő erősítése és az érzelmi stressz enyhítése érdekében minden érintettnek részt kell vennie pszichológiai támogatásban. A folyamatokat és a fejleményeket úgy kell feldolgozni, hogy ne fordulja elő másodlagos betegség és a rokonok megfelelő módon gondozhassák a gyermeket. Ezenkívül a pszichoterápia megerősíti a növekvő gyermeket a mindennapi életben a fizikai és érzelmi panaszok kezelésében.

A beteg környezetét megfelelő oxigénnel kell dúsítani. Mivel a tüdő funkcióját gyakran befolyásolja a rendellenesség, kerülni kell azokat a környezeteket, amelyekben a levegőben szennyező anyagok vannak. Ezért a dohányzást a beteg jelenlétében teljesen el kell kerülni. A szabadidős tevékenységeket az érintett személy igényeihez és lehetőségeihez kell igazítani. Ösztönözni kell az élet örömét. Ezenkívül a sikertörténetek erősítik a beteg önbizalmát.