Sensenbrenner-szindróma

A Sensenbrenner-szindróma egy rendkívül ritka genetikai betegség. A Sensenbrenner-szindrómát számos anatómiai és funkcionális hiba jellemzi. Jelenleg kevesebb mint 20 ismert Sensenbrenner-szindróma esete van. A Sensenbrenner-szindrómát először 1975-ben írták le.

Mi a Sensenbrenner szindróma?

A Sensenbrenner-szindróma ez egy örökletes betegség, autoszomális recesszív örökséggel. Jelenleg csak körülbelül 20 emberről ismert, hogy a kaszaégő-szindróma a gyógyászatban fordul elő. A Sensenbrenner-szindróma csontváz rendellenességekben, például szűkített mellkasban nyilvánul meg, klinodactyly, syndactyly és brachydactyly.

Ezenkívül ektodermális hibák vannak a kaszaégő-szindrómában, például a fogak rendellenességei, mint például hypodontia, microdontia vagy taurodontism. A Sensenbrenner-szindrómában szenvedő emberek hajja gyakran vékonyabb, és gyakran vannak rendellenességek az ujjakon és a körmökön. Néhány Sensenbrenner-szindrómában szenvedő betegnél hipotelorizmus és alsó ajak rendellenességek vannak.

Sok esetben az emberek krónikus vesegyengeséggel járnak a kasza-égő szindróma miatt, ami néha a szerv elégtelenségéhez vezet. A veseelégtelenség nephronophthisis-okból származik, általában két és hat év közötti korban fordul elő. A máj működését részben károsítja a kaszaégő-szindróma.

Ezen felül számos Sensenbrenner-szindrómás beteg visszatérő tüdőfertőzésekben szenved, és a szív rendellenes rendellenességei vannak. A szem rendellenességei, például a nystagmus vagy a myopia szintén gyakori.

okoz

A kaszaégő szindróma kialakulásának okai a genetikai rendellenességekben találhatók. Bizonyos génekben mutációk fordulnak elő. Az orvosi kutatás eddig három gént azonosított, amelyek felelősek a kasza-égő szindróma kialakulásáért. Alapvetően autoszómális recesszív öröklési mintázat van a Sensenbrenner-szindrómában.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Sensenbrenner-szindróma tünetei változatosak és egyrészt a csontváz rendellenességeiben, másrészt a szervek diszfunkciójában nyilvánulnak meg. A Sensenbrenner-szindrómában szenvedő betegek fizikai növekedése még születése előtt is lelassul. A növekedés késleltetése postnatálisan is folytatódik, így a kaszaégési szindróma által érintett legtöbb ember nem éri el az átlagos magasságot.

A csontváz rendellenességei például a kezekben és az ujjakban láthatók. A betegek gyakran brachydactyly vagy syndactyly tüneteket mutatnak. Ezen túlmenően sok érintett ember szenved a szűkített mellkasról és a mikrocefaliából. Az ektoderma rendellenességei által okozott tipikus rendellenességek a kaszák égő szindróma következtében a fogakon is megjelennek. A betegek gyakran kisebb fogakkal vagy szokatlan alakú fogakkal rendelkeznek.

A Sensenbrenner-szindrómában szenvedők hajja általában vékony és vékony. Lassan és ritkán növekszik, kevés pigmentet tartalmaz, így gyakran halvány szőke. A Sensenbrenner-szindrómával rendelkezők körme gyakran deformálódott. Ezen túlmenően az érintettek gyakran hypohidrosisban és a szív rendellenességeiben szenvednek. A szemét is befolyásolják a hibák és a funkcionális korlátozások.

A Sensenbrenner-szindrómában szenvedők többnyire fotofóbok, és májfibrózisban szenvednek. Ezenkívül a betegek krónikus veseelégtelenségben szenvednek a Sensenbrenner-szindróma miatt. Mindenekelőtt a szervfunkciók károsodása a Sensenbrenner-szindrómában szenvedõ emberek korai halálához vezethet.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Sensenbrenner-szindróma diagnosztizálása a legjobb ritka örökletes betegségekkel foglalkozó szakorvosi központban, mivel a betegségről alig ismert. Az anamnézisre általában a szülői és újszülött betegnél kerül sor, mivel a kaszaégő-szindróma a legtöbb esetben már közvetlenül a születés után jelentkezik. A klinikai vizsgálat a csontváz és a belső szervek pillantási vizsgálatain, valamint képalkotó vizsgálatokon alapul.

Erre a célra például ultrahang és röntgen technikákat alkalmaznak. Ezen felül a vér és a vizelet elemzése fontos szerepet játszik a kaszaégő-szindróma diagnosztizálásában. Ezen felül a szakember általában elvégzi a máj és a vesék szövettani vizsgálatát annak érdekében, hogy következtetéseket vonjon le a szervek működéséről.

A szemét megfelelő vizsgálatoknak vetik alá a hibák és a funkcionális rendellenességek azonosítása érdekében. A differenciáldiagnosztika során az orvos kizárja a Jeune-szindrómát és az Ellis van Creveld-szindrómát. Mindkét betegség bizonyos mértékig hasonlít a Sensenbrenner-szindrómához, így elkerülhető keverések lehetséges az elhamarkodott diagnózissal.

szövődmények

A Sensenbrenner-szindróma nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére és mindennapi életére. A betegek különféle rendellenességek és korlátozások, valamint életük miatt szenvednek, ezért más emberek segítségétől függnek. Mindenekelőtt késések vannak a növekedésben és a fejlődésben.

Ezeket mentális retardáció és rövid testtartás kísérheti. Ez zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, különösen fiatalkorban. A fogak és a lábujjak mérete gyakran csökkent vagy egyéb módon deformálódott. Ez a szindróma a szív rendellenességeit is okozhatja, így a legrosszabb esetben az érintettek hirtelen szívhalálban halhatnak meg.

A Sensenbrenner-szindróma miatt a vesék is megsérülnek, ami veseelégtelenséghez vezethet. A legtöbb esetben az érintettek várható élettartama jelentősen csökken. A szindróma kezelésében általában nincs komplikáció. A szindróma azonban csak tünetileg kezelhető, így nem vezet a betegség teljesen pozitív lefolyásához.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Sensenbrenner-szindróma mindig kezelést igényel. Minél korábban ismeri fel a Sensenbrenner-szindróma, annál jobb a prognózisa ennek a betegségnek. Ha az érintett személy súlyosan lelassult növekedésben szenved, orvoshoz kell fordulni. Különböző rendellenességek is előfordulnak a csontvázon, amelyek a legtöbb esetben a szemmel is könnyen felismerhetők. Ezek a rendellenességek a kezét és a lábát is érintik.

Ezért, ha ezek a tünetek előfordulnak, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A legfontosabb, hogy a szülőknek tisztában kell lenniük ezekkel a tünetekkel és orvosukhoz kell fordulniuk gyermekével. Ezenkívül a mozgáskorlátozások vagy a látási problémák a kaszaégő-szindrómára is utalnak. Ha a szindrómát nem kezelik, akkor veseelégtelenséghez is vezethet, amely a legrosszabb esetben az érintett halálához vezet.

A Sensenbrenner szindrómát az orvos diagnosztizálhatja. A további kezelés azonban a tünetek mértékétől függ, majd ezt egy szakember végzi.

Kezelés és terápia

A kaszák égő szindróma esetén az okok kezelése nem kivitelezhető. Ehelyett az orvosok a Sensenbrenner-szindróma tüneteit kezelik, például a csontváz rendellenességeinek kijavításával. A gyenge vese miatt sok betegnél szükséges a dialízis. Előfordulhat, hogy a vese átültetése szükséges, ha a szerv meghibásodik.

A Sensenbrenner-szindróma prognózisa elsősorban a szerv diszfunkciójának súlyosságától függ. A középpontban a vese, a szív és a tüdő működése áll. Ennek oka az, hogy a megfelelő funkcionális korlátozások akut fenyegetést jelentenek a Sensenbrenner-szindrómában szenvedő emberek életére.A betegség ritka előfordulásának és az eddig megfigyelt esetek kis számának figyelembevételével a Sensenbrenner-szindróma túlélésének valószínűsége és előrejelzése nem lehetséges pontos megállapításokkal.

megelőzés

A Sensenbrenner-szindróma olyan genetikai mutációk eredményeként merül fel, amelyeket nem lehet befolyásolni. Egyes esetekben lehetséges a Sensenbrenner-szindróma prenatális diagnosztizálása. Elvileg a Sensenbrenner-szindróma eseteivel rendelkező családok jogosultak genetikai tanácsadásra, ami különösen akkor hasznos, amikor egy családot terveznek.

Utógondozás

A legtöbb esetben a Sensenbrenner-szindróma közvetlen utókezelésének intézkedései és lehetőségei szignifikánsan korlátozottak, vagy egyes esetekben az érintett személynek még nem állnak rendelkezésre. Ezért a betegnek a lehető leghamarabb konzultálnia kell orvosával, hogy megelőzze más panaszok és szövődmények előfordulását.

Hasonlóképpen, ha az érintett gyermek gyermeket szeretne, akkor mindenképpen el kell végeznie genetikai vizsgálatot és tanácsot, hogy megakadályozzák ezt a szindrómát. Mivel ez genetikai betegség, általában nem gyógyítható teljesen. A legtöbb beteg a kezelés során rendszeres dialízist igényel.

Sok esetben a család és a barátok támogatása szintén nagyon fontos, ami megakadályozhatja a depresszió és más pszichológiai rendellenességek kialakulását. A betegség más betegeivel való kapcsolattartás nagyon hasznosnak bizonyulhat, és ezáltal megkönnyíti az életét és a mindennapi életét az érintett személyek számára. Ennek a szindrómanak a további lefolyása azonban nagyon függ a pontos súlyosságtól, így általános előrejelzés nem adható. A Sensenbrenner-szindróma csökkentheti a beteg várható élettartamát is.

Ezt megteheted magad is

A genetikai kaszaégő-szindrómától szenvedő embereknek nagy nehézségeik vannak a mindennapi életben. A jellemző tünetek, mint például látási zavarok, veseproblémák és gyakori légúti fertőzések, nagyon negatív hatással vannak az életminőségre. A legtöbb beteg gyermekkorban hal meg. Ezért javasolt a prenatális diagnózis. Azoknak a családoknak, amelyekben már előfordult a ritka genetikai hiba, feltétlenül kérjenek megfelelő genetikai tanácsadást.

A hétköznapi életben a veseelégtelenség miatt elkerülhetetlen a rendszeres dialízis-beosztás. Ezenkívül a beteg gyermekek szülei megismerhetik a fennálló rendellenességek lehetséges korrekcióit. A betegeket nagyon óvatosan kell kezelni, és nagy figyelmet igényelnek. A szeretetteljes interakció enyhén enyhíti a szenvedést. A szülők számára az orvosok és a klinikák támogatást kapnak.

Mivel azonban a betegség rendkívül ritka, nincsenek önsegítő csoportok. Végül is az érintett személyek bizonyos mértékű támogatást kapnak a pszichoterápiás üléseken, az orvosi szakértők tanácsai és más társadalmi kapcsolatok révén. A családtagok közötti szoros kapcsolat szintén nagyon fontos szerepet játszik. A szülők és a beteg gyermekek kevésbé vannak kirekesztettek.