thalassaemia

thalassaemia egy genetikai vérbetegség, amelynek rendellenes alakja van a vörösvértes pigmentnek. Az eredmény vérszegénység ("vérszegénység"), amelyet egész életen át kell kezelni. A csontvelő-transzplantáció szintén segíthet a thalassemia teljesen kifejlődött betegsége esetén.

Mi a Thalassemia?

thalassaemia A vérszegénység örökletes formája ("vérszegénység"). A betegség földrajzi előfordulása alapján is alapul Mediterrán vérszegénység de általános Észak- és Nyugat-Afrikában, valamint a Közel-Keleten és Dél-Ázsiában. Leptocytosis a talassemia másik kifejezése.

A genetikai eltérés (mutáció) befolyásolja a vörösvérsejt pigment szintézisét a testben. Ez a "hemoglobin" 2 fehérjéből, az alfa- és béta-láncból áll. 2 alfa és 2 béta egység alkot egy hemoglobin egységet, amely a vastartalmú hem csoportot hordozza középen és köti az oxigént.

A Thalassemia azt jelenti, hogy a hemoglobin fehérjék megváltoznak a "normához" képest. Ennek eredményeként csökken a szervezet oxigénellátása, és a vörösvértestek (eritrociták) megzavart anyagcsere alakul ki thalassemia során.

okoz

A thalassaemia a hemoglobin gének sokféle mutációjának kollektív kifejezése. Két alapforma van megkülönböztetve az érintett fehérjekomponensek alapján:

1) Béta-thalassemia: A hemoglobin béta láncainak géne hibás. A genetikusok több ezer mutációt azonosítottak, amelyek többsége a DNS (örökletes molekula) molekuláris hibája. Ezenkívül a kromoszóma-törések (deléciók) okozzák a klinikai képet. A thalassemia fő formája a legsúlyosabb. Ez akkor fordul elő, amikor a "beteg" kromoszómát mindkét szülő hozzájárulja.

Ha csak egy szülő kromoszóma hibás, akkor alakul ki a forma (minden embernek kettős kromoszómakészlete van, mert Apától és anyától kapott nukleáris organellák). kívül ha megvalósul a béta-talassemia köztes formái, ez a helyzet Az intermedia típus a mérsékelt, a minor a tünetmentes változatot.

2) Alpha Thalassemia: A hemoglobin alfa-láncainak géne hibás. A gén négyféle módon van jelen, tehát az alfatalasémia súlyossága attól függ, hogy hány gén hibás.

Messze a leggyakoribb változat a béta forma, míg az alfa típus a talassemia ritka formája.

Tünetek, betegségek és tünetek

A talassemia számos formája létezik. Különbséget kell tenni a thalassemia major, a thalassemia intermedia és a thalassemia minor között. A Thalassemia major anémia (anémia) tüneteit mutatja, a leggyakoribb esetekben az élet első évében. Ezek a tünetek lehetnek sápadtság, fáradtság, rossz alkoholfogyasztás vagy gyors pulzus (tachikardia).

Egyes esetekben előfordul hemolízis, a vörösvértestek lebontása, valamint a máj és a lép megnövekedése. A thalassemia fő tünetei a vas túlterhelése vagy a virágzás hiánya, azaz a gyermek általános fizikai fejlődésének károsodása. Kezelés nélkül másodlagos tünetek léphetnek fel, például a csontok deformációi, amelyek különösen az arcon láthatók, fertőző betegségek, a virágzás elmulasztása vagy halál.

A thalassemia intermedia tünetei hasonlóak lehetnek a thalassemia major tüneteinek. Ezenkívül a következő tünetek is megjelennek: trombózisok, fekélyek, epekövek, magas vérnyomás a tüdőben, a csontvelőn kívüli daganatok. A thalassemia intermedia előfordulhat mind gyermekeken, mind felnőtteknél, és tünetileg különféle formákban jelentkezik.

Kezelés nélkül a betegség olyan lehet, mint a thalassemia major. A thalassemia minor enémia enyhe vagy nem mutat tüneteket, ezért a leggyengébb formája. Bizonyos esetekben előfordulhat vashiány, és klinikailag a várható élettartam normális.

Diagnózis és természetesen

A thalassaemia az orvos ezt először egy vérminta mikroszkópos vizsgálatával ismeri fel. A vörösvértestek csak enyhén vörösesek és kisebbek, mint egészséges embereknél, és a vérlaboratórium azt mutatja, hogy a hemoglobinkoncentráció túl alacsony.

A gélelektroforézis során a hemoglobin komponenseit elválasztják és azonosítják. Ezt általában egész életen át tartó kezelés követi, mivel a máj és a lép megnövekedett csecsemőknél. A talasémia során a serdülők általában nem képesek sikeresen fejlődni a szervek fejletlensége és a vázrendszer rendellenességei miatt.

Kezelés nélkül a mediterrán vérszegénység korai életkorban súlyos szívelégtelenséghez, kevés májhoz és cukorbetegséghez vezet. A terápia mellékhatásai a talasémia kapcsán szintén kezelést igényelnek.

szövődmények

A thalassemia számos komplikációt okozhat. Fennáll a súlyos hatások veszélye. A vas túlterhelése az egyik leggyakoribb taklaemia következmény. Ez azt jelenti, hogy a szervezetben felesleges mennyiségű vas van, akár maga a betegség, akár a kezelés részeként sok vérátömlesztés.

A vasfelesleg növeli a szívkárosodás kockázatát. Ugyanez vonatkozik a májra és az endokrin rendszerre. A mirigyek hormonokat termelnek, amelyek fontosak a test különféle folyamatainak szabályozásában. Egy másik lehetséges következmény a splenomegália, ami a lép megnövekedéséhez vezet, ami viszont növeli a törött lép kockázatát.

A korábbi években ezért okból végezték el splenektómiát. Ha a lépet el kell távolítani, az emberek nagyobb valószínűséggel kapnak fertőzéseket. A csont deformációk is a talassemia következményei. A betegség miatt a csontok kibővültek, ami viszont a csontszerkezet hibáira vezet. Különösen az arc csontjai és a koponya vannak érintettek. Mivel a csontok vékonyak és törékenyek is, fennáll a törés veszélye, még kisebb sérülések esetén is.

Egyéb súlyos szövődmények lehetnek a szívelégtelenség vagy a májelégtelenség. Ezek a hemosiderosis következményei, amelyek károsítják a szív izmait és a májszövetét. Mivel a hasnyálmirigy szigeteinek sejtjeit is befolyásolja, fennáll a cukorbetegség kockázata.

Mikor kell orvoshoz menni?

A thalassemia esetén mindig orvosi vizsgálatot és kezelést kell végezni, hogy ne legyenek további szövődmények. A betegség első tüneteivel orvoshoz kell fordulni, hogy ne legyenek további tünetek. A korai kezelés mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

Talassemia esetén főszabály szerint orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy nagyon fáradt vagy nagyon sápadt. Ezeket a panaszokat általában nem lehet kompenzálni alvás vagy gyógyulás útján, és nem önmagukban mennek el. Ezenkívül a rossz alkoholfogyasztás utalhat a talasémiára, és ezt orvosának feltétlenül meg kell vizsgálnia. Nem ritka, ha az érintettek magas vérnyomással rendelkeznek, vagy a lép és a máj jelentős megnagyobbodásait szenvedik. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni.

A talassémiát általában háziorvos diagnosztizálja. A további kezelés az alapbetegségtől függ és szakember végzi. A betegség további lefolyása nagyban függ a diagnózis időpontjától.

Kezelés és terápia

thalassaemia már a csecsemőknél is kezelni kell, ez különösen igaz a fő típus teljesen kialakult klinikai képére. Az érintett személyeknek havonta vérátömlesztésre van szükségük a hatékony hemoglobin hiányának kompenzálására.

A vérkészletek azonban a vas felhalmozódásához vezetnek, amelyet a test nem képes teljes mértékben kiüríteni. A fémionok lerakódása különféle szervekben, például a szívben, a májban és a hasnyálmirigyben károsodást okozhat, amelyet el kell kerülni. Ezért a betegek gyógyszereket kapnak a felesleges vas kiürítésére.

A lép műtéti eltávolítása a thalassemia standard terápiája volt. Ma ezt az eljárást csak utolsó lehetőségnek tekintik, mivel az immunrendszer ebből adódó diszfunkciója a beteget is érinti. Az okozati terápia szempontjából lehetőség van a csontvelő-átültetésre.

Az egészséges egyedek őssejtjei ezután teljesen működőképes vörösvértesteket generálhatnak a beteg testében. Evolúciós szempontból figyelemreméltó a thalassemia szindrómás betegek malária elleni részleges vagy teljes immunitása.

megelőzés

thalassaemia Mint genetikai betegség, nagyon problematikus a megelőzésben. A mediterrán vérszegénység elkerülésének egyik lehetősége a pár genetikai tényezőinek tisztázása a terhesség előtt. Ha a kockázat túlságosan magas, akkor a gyermekek iránti vágy átgondolható. Noha néhány országban eugentikus intézkedéseket hajtanak végre, az abortusz gyakorlata sok embernek etikai problémákat vet fel a talassémia klinikai képét illetően.

Utógondozás

Az érintett embereket évente egyszer meg kell vizsgálni a teljes testüket, mivel a felesleges vas felszívódása a test tartós károsodásához vezethet. Az érintett embereket tanácsos véglegesen csatlakozni egy önsegítő csoporthoz. Kicserélhetők tapasztalatok és a betegség kezelésének módjai. Az érintett személyeknek nem kell egyedül érezni magukat a betegséggel, és más véleményeket is megtudhatnak a betegség életmódjáról.

Az is tanácsos, hogy állandó pszichológiai tanácsadásra jusson, hogy megtanulja élni a betegséggel. Az érintetteknek különös figyelmet kell fordítaniuk az egészséges életmódra. Ez magában foglalja a vitaminokkal gazdag, alkoholt, nikotint és gyógyszereket elkerülő kiegyensúlyozott étrendet. Ha lehetséges, az érintett személyeknek gyakorolniuk kell.

Ez erősíti az anyagcserét és az immunrendszert. A sportnak pozitív hatása van az érintettek jólétére is. Mivel a betegséggel kapcsolatos élet nagyon korlátozott lehet, ajánlott a családdal és rokonokkal való szoros kapcsolat. Ezek kísérhetik az érintetteket az úton és támogathatják őket a mindennapi tevékenységekben. Ezért a rokonokkal való társadalmi kapcsolatot különösen fokozni kell.

Ezt megteheted magad is

Ez a betegség elvileg kezelhető, de a beteg részéről magas szintű megfelelést igényel. Ha az őssejt-átültetés nem lehetséges, akkor a transzfúzió mellett rendszeresen gyógyszert kell szednie a felesleges vas eltávolításához. Különböző gyógyszerek állnak rendelkezésre a piacon erre a célra, amelyeket másképp kell bevenni, és eltérő mellékhatásaik is vannak. Az érintett betegnek meg kell tanulnia élnie ezekkel a néha jelentős mellékhatásokkal. Ezen túlmenően legalább évente egyszer teljes körű vizsgálaton kell keresztülmennie, mivel a vas eltávolító gyógyszerek tartós károkat is okozhatnak.

Az érintettek támogatást találhatnak az önsegítő csoportokban vagy egyesületekben, például az IST e.V. (www.ist-ev.org) egyesületben, amely kapcsolattartónak tekint mind az orvosokat, mind a betegeket és hozzátartozóikat. A Stefan Morsch Alapítvány (www.stefan-morsch-stiftung.com) információval támogatja az érintetteket is, és aktívan segít az őssejt-donorok keresésében.

A thalassemiában szenvedő betegeknek figyelniük kell a kiegyensúlyozott étrendre és az egészséges életmódra, és kerülniük kell az olyan stimulánsokat, mint az alkohol és a nikotin. A testmozgás a lehető legnagyobb mértékben tanácsos, mivel a testmozgás aktiválja az immunrendszert és az anyagcserét. Ugyanakkor a testmozgás javítja a hangulatot. Mivel az életminőség nagyon korlátozott lehet, különös tekintettel a betegség legsúlyosabb formájára, a thalassemia súlyos formájára, az érintett személyeket segítheti a kísérő pszichoterápiás kezelés.