Mi a thrombophilia?
A trombofília olyan állapot, amelyben a természetben előforduló véralvadási fehérjék vagy alvadási faktorok egyensúlyhiányban szenvednek. Ez veszélyeztetheti a vérrögök kialakulását.
A véralvadás vagy a véralvadás általában jó dolog. Ez az, ami megállítja a vérzést, amikor megeresztett egy eret.
De ha ezek az alvadékok nem oldódnak fel, vagy hajlamosak akkor is kialakulni a vérrögök, ha még nem sérült meg, akkor az komoly, akár életveszélyes problémát jelenthet.
A vérrögök elszakadhatnak és átjuthatnak a véráramban. A trombofíliában szenvedőknél nagyobb a kockázata a mélyvénás trombózis (DVT) vagy a tüdőembólia kialakulásának. A vérrögök szívrohamot és szélütést is okozhatnak.
Nehéz megmondani, hány embernek van thrombophilia, mivel a tünetek csak akkor jelennek meg, ha vérrög alakul ki. A trombofília öröklődhet, vagy megszerezheti későbbi életében.
Melyek a thrombophilia tünetei?
A trombofília nem okoz semmilyen tünetet, ezért nem is tudja, hogy van-e, hacsak nincs vérrög. A vérrög tünetei attól függenek, hogy hol található:
- kar vagy láb: érzékenység, melegség, duzzanat, fájdalom
- has: hányás, hasmenés, súlyos hasi fájdalom
- szív: légszomj, hányinger, ájulás, izzadás, kellemetlenség a felsőtestben, mellkasi fájdalom és nyomás
- tüdő: légszomj, izzadás, láz, vérköhögés, gyors szívverés, mellkasi fájdalom
- agy: beszédzavar, látási problémák, szédülés, az arc vagy a végtagok gyengesége, hirtelen súlyos fejfájás
A DVT általában csak egy lábat foglal magában. A tünetek a következők lehetnek:
- duzzanat és gyengédség a vádliban vagy a lábában
- lábfájás vagy fájdalom
- erősödő fájdalom, ha felfelé hajlik a lábad
- terület érintésre meleg
- a bőr vörös, általában a láb hátsó részén, a térd alatt
A DVT-k néha mindkét lábon előfordulhatnak. Ez történhet a szemekben, az agyban, a májban és a vesében is.
Ha az alvadék felszabadul és bejut a véráramba, a tüdőbe kerülhet. Ott megszakíthatja a tüdejének vérellátását, és gyorsan életveszélyes állapotgá válik, az úgynevezett tüdőembólia.
A tüdőembólia tünetei a következők:
- mellkasi fájdalom
- légszomj
- könnyedség, szédülés
- száraz köhögés, vagy vér vagy nyálka köhögése
- fájdalom a hát felső részén
- ájulás
A tüdőembólia sürgősségi orvosi kezelést igényel. Ha néhány ilyen tünete van, azonnal hívja a 911 telefonszámot.
A visszatérő vetélés szintén annak a jele lehet, hogy thrombophilia lehet.
Milyen okai vannak a trombofíliának?
A trombofília jó néhány fajtája létezik: van, akivel együtt születik, más része pedig később alakul ki az életében.
Genetikai típusok
Az V. faktor Leiden thrombophilia a leggyakoribb genetikai forma, főleg az európai származású embereket érinti. Ez az F5 gén mutációja.
Bár ez növeli a kockázatát, ennek a genetikai mutációnak a birtoklása nem feltétlenül jelenti azt, hogy problémája lesz a vérrögökkel. Valójában az V. faktorral rendelkező Leiden-nek csak körülbelül 10 százaléka.
A második leggyakoribb genetikai típus a protrombin thrombophilia, amely főleg az európai származású embereket érinti. Ez magában foglalja az F2 gén mutációját.
A thrombophilia genetikai típusai megnövelhetik a többszörös vetélések kockázatát, de az ilyen genetikai mutációval rendelkező nők többsége normális terhességű.
Egyéb öröklött formák:
- veleszületett diszfibrinogenémia
- örökletes antithrombin-hiány
- heterozigóta protein C hiány
- heterozigóta protein S hiány
Szerzett típusok
A leggyakoribb szerzett típus az antifoszfolipid szindróma. Az érintettek körülbelül 70 százaléka nő. És a szisztémás lupus erythematosusban szenvedők 10-15% -ának antifoszfolipid szindróma is van.
Ez egy autoimmun rendellenesség, amely ellenanyagokat támad a foszfolipidek ellen, amelyek segítenek a vér megfelelő konzisztenciáját fenntartani.
Az antifoszfolipid szindróma növelheti a terhességi szövődmények kockázatát, mint például:
- preeclampsia
- vetélés
- halvaszületés
- kicsi születési súly
A szerzett thrombophilia egyéb okai a következők:
- hosszan tartó ágynyugalom, például betegség vagy kórházi tartózkodás után
- rák
- traumás sérülés
- szerzett dysfibrinogenemia
Függetlenül attól, hogy van-e trombofíliája, számos más kockázati tényező létezik a vérrögök kialakulásában. Néhány ezek közül:
- elhízottság
- sebészet
- dohányzó
- terhesség
- orális fogamzásgátlók alkalmazása
- hormonpótló terápia
Hogyan diagnosztizálják a trombofíliát?
A trombofíliát vérvizsgálattal diagnosztizálják. Ezek a tesztek azonosíthatják az állapotot, de nem mindig tudják meghatározni az okot.
Ha Önnek vagy a családjában valakinek trombofíliája van, a genetikai tesztek képesek azonosítani más, azonos állapotú családtagokat. A genetikai teszt mérlegelésekor kérdezze meg orvosát, hogy az eredmények befolyásolják-e a kezelési döntéseket.
A thrombophilia genetikai vizsgálatát csak képzett genetikai tanácsadó irányításával szabad elvégezni.
Melyek a thrombophilia kezelési lehetőségei?
Lehet, hogy egyáltalán nem lesz szüksége kezelésre, kivéve, ha vérrög alakul ki, vagy nagy a kockázata annak kialakulásának. Néhány tényező befolyásolhatja a kezelési döntéseket:
- kor
- családi történelem
- Általános egészségi állapot
- életmód
Van néhány dolog, amellyel csökkentheti a vérrögök kialakulásának kockázatát:
- Ha dohányzik, hagyja abba.
- Fenntartani az egészséges súlyt.
- Rendszeres testmozgás.
- Tartsa meg az egészséges étrendet.
- Próbálja elkerülni a hosszú inaktivitást vagy az ágy pihenését.
A gyógyszerek közé tartozhatnak antikoagulánsok, például warfarin vagy heparin. A warfarin (Coumadin vagy Jantoven) orális gyógyszer, de néhány napba telik, amíg elkezd dolgozni. Ha van egy olyan vérrög, amely azonnali kezelést igényel, a heparin egy gyorsan ható injekciós gyógyszer, amelyet a warfarinnal együtt lehet használni.
Rendszeres vérvizsgálatra lesz szükség, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a megfelelő mennyiségű warfarint szedi-e. A vérvizsgálatok magukban foglalják a protrombin idő tesztet és a nemzetközi normalizált arányt (INR).
Ha az adagja túl alacsony, akkor is fennáll a vérrögök veszélye. Ha az adag túl nagy, fennáll a túlzott vérzés veszélye. A vizsgálatok segítenek az orvosnak az adag szükség szerinti beállításában.
Ha trombofíliája van, vagy anticlotting gyógyszereket szed, feltétlenül tájékoztassa az összes egészségügyi szakembert az orvosi beavatkozások előtt.
Mi a thrombophilia kilátása?
Nem akadályozhatja meg az öröklött trombofíliát. És bár nem tudja teljesen megakadályozni a szerzett trombofíliát, néhány lépést megtehet a vérrög kialakulásának esélyének csökkentése érdekében.
A vérrögöket azonnal kezelni kell, ezért ismerje meg a figyelmeztető jeleket.
Thrombophilia lehet, és soha nem alakul ki vérrög, vagy kezelésre szorul. Bizonyos esetekben orvosa vérhígítók hosszú távú alkalmazását javasolhatja, amely időszakos vérvizsgálatot igényel.
A trombofília sikeresen kezelhető.