Willebrand-Juergens-szindróma

A Willebrand-Juergens-szindróma egy veleszületett betegség, fokozott vérzési hajlammal. Gyakran is von Willebrand szindróma vagy rövid VWShívható, és különféle típusokra osztható. Mind a vérzéses diathezesek csoportjába tartoznak.

Mi a Willebrand-Juergens szindróma?

A betegségcsoportot Erik Adolf von Willebrand finn orvos és Rudolf Juergens német orvos elnevezése alapján kapta. Minden formájának közös vonása Willebrand-Juergens-szindróma az úgynevezett von Willebrand-faktor mennyiségi vagy minőségi eltérése. A von Willebrand-faktort gyakran véralvadási faktornak nevezik, mivel fontos szerepet játszik a véralvadásban.

Mivel azonban ez a cím nem vesz részt közvetlenül a koagulációs kaszkádban, ez a cím technikailag hibás. Inkább az akut fázisú fehérjékhez tartozik. A von Willebrand-faktor eltérései véralvadási rendellenességekhez és kórosan fokozott vérzési hajlamhoz vezetnek. Az is beszél egyről vérzéses diatézis.

okoz

A Willebrand-Jürgens szindróma genetikai. Különböző mutációk vannak a 12. kromoszómán a 12p13.3 génlokuszon. Vannak megszerzett formák is, amelyek azonban rendkívül ritkák. Általában egyidejűleg betegségként szívbillentyű-rendellenességekben, autoimmun betegségek vagy nyirokrendszeri betegségek esetén. A Willebrand-Jürgens-szindróma a gyógyszeres kezelés mellékhatásaként is kialakulhat.

A betegséget a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. A jellemzők azonban betegségtől függően eltérőek.Az 1. szindróma típusa kvantitatív hiányossággal rendelkezik, ami azt jelenti, hogy túl kevés von Willebrand-faktor alakul ki. A betegség összes esetének körülbelül 60-80 százaléka az 1. típusú.

Az összes beteg kb. 20% -a szenved 2. típusú. Itt a Willebrand-faktor elegendő mennyiségben van jelen, de hibái vannak. A 2. típusban öt alforma különböztethető meg. Az összes alaprész, a 2C típus kivételével, autoszomális domináns tulajdonságként örökölhető. A Willebrand-Jürgens szindróma legritkább, de legsúlyosabb formája a 3. típusú. A vér egyáltalán nem tartalmaz Willebrand-faktort. Ezt a formát autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik.

Tünetek, betegségek és tünetek

Sok betegnél, különösen az 1. típusú betegeknél, kevés vagy egyáltalán nincs tünetük, és normál életet élhetnek. Az érintett személyek egy része hajlamos a vérzésre hosszú ideig a sérülésektől vagy a műtét utáni vérzéstől. Ezen túlmenően, a nagy területű vérzés akkor is előfordulhat, ha kisebb a trauma. A menstruációs időszak meghosszabbodhat női betegeknél. Az egyik menorrhagiáról beszél. Ha a menstruációt fokozott vérveszteség jellemzi, akkor ezt hipermenorrheanak nevezik.

A Willebrand-Jürgens-szindróma első jelei az orr vagy az íny gyakori vérzése. Gyerekekben a vérzés a fogak cseréjekor jelentkezik, amelyet nehéz megállítani. Súlyos formákban, különösen a 3. típusú vérzés izmokban és ízületekben fordulhat elő. Vérzés is előfordulhat a gyomor-bélrendszer területén. A 3. típusú betegeknél ezek gyakran a korai gyermekkorban fordulnak elő.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A szindróma gyanúja esetén szokásos véralvadási tesztet kell végezni. A vérkép és a gyorsérték (INR) általában normális. A parciális tromboplasztin idő (PTT) súlyos esetekben megváltoztatható. A PTT információkat nyújt a belső vér-véralvadási rendszer működéséről. A vérzés idejét szintén meghatározzuk, de sok esetben, különösen az 1. típusnál, eredmény nélkül. A 2. típusban alkalmanként, a 3. típusban valójában mindig meghosszabbítják.

Minden típusban a VII-es faktorral társított antigén, amely a von Willebrand-faktor, mindig csökken. A vWF aktivitása szintén csökken. A 3. és a 2. típusú altípus csökkentett VIII. Véralvadási faktorral rendelkezik. Az 1. típusú és a 2. típusú többi alformában ez a véralvadási tényező normális.

A különféle típusok és részalapok megkülönböztetése érdekében mind a Willebrand-faktor mennyiségi, mind kvantitatív tanulmányozását elvégezzük. Ehhez olyan módszereket alkalmaznak, mint például ELISA, elektroforézis vagy multimer analízis. Fontos megkülönböztetni a többi vérzéses diatézistől a differenciáldiagnosztika szempontjából.

szövődmények

Sok esetben a Willebrand-Jürgens-szindrómában szenvedők nem szenvednek különös panaszoktól, ezért nincs további komplikációjuk. Egyes esetekben azonban a szindróma súlyos vérzést okozhat, és általában jelentősen megnövekszik a vérzési hajlam. Ennek eredményeként még a nagyon könnyű és egyszerű sérülések is súlyos vérzést és ezáltal vérvesztést eredményezhetnek.

Állandó orrvérzés is előfordulhat. Ezért, különösen sérülések esetén vagy műtét után, az érintett személyeknek gyógyszereket kell alkalmazniuk a vérzés enyhítésére. Nőkben a Willebrand-Jürgens-szindróma súlyos és mindenekelőtt hosszú menstruációs időket okozhat. Ennek eredményeként sok nő szenved hangulati ingadozásoktól és gyakran súlyos fájdalmaktól is.

Sok betegnél a szindróma következtében vérzik az íny, valamint a gyomor és a belek vérzése is. A Willebrand-Jürgens-szindróma kezelésére gyógyszerek segítségével kerülhet sor. Nincsenek különösebb komplikációk. Vérzés esetén a betegeknek életük során mindig a gyógyszereken kell támaszkodniuk. Ha a betegséget korán diagnosztizálják és kezelik, az érintett személyek várható élettartama nem csökken.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha rendellenesen súlyos vérzést észlel, még kisebb testvágások vagy sérülések után is, orvoshoz kell fordulnia. Ha az érintett személy véraláfutás vagy a bőr elszíneződése szenved, az okot is tisztázni kell. Kezelés nélkül nagy mennyiségű vérvesztés életveszélyes állapothoz vezethet. Ezért orvoshoz kell fordulni, amint az első rendellenességek előfordulnak. Ha a menstruáció szexuálisan érett lányok vagy nők hatalmas vérvesztésével jár, orvoshoz kell fordulni. Ha gyakran fordul elő orrvérzés vagy az íny vérzése, tanácsos orvosával megbeszélni a megfigyeléseket.

Ez a szervezet figyelmeztető jelzése lehet. Ha a vér elvesztésekor olyan tünetek jelentkeznek, mint szédülés, zsibbadás vagy a belső erő csökkenése, a helyzet aggasztó. Akut esetekben a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Eszméletzavar vagy tudatvesztés esetén a sürgősségi szolgálatot riasztani kell. Ezenkívül a jelenlévőknek elsősegély-nyújtási intézkedéseket kell végrehajtaniuk. Ha a fizikai rendellenességek mellett érzelmi rendellenességek is vannak, akkor cselekedni is kell. Hangulati ingadozás, fájdalom, általános rossz közérzet vagy belső gyengeség esetén a tüneteket az orvosnak alaposabban meg kell vizsgálnia.

Terápia és kezelés

A hosszú távú kezelés általában nem szükséges, különösen az enyhe formák esetén. A betegeknek kerülniük kell az acetil-szalicilsavat tartalmazó gyógyszereket, például az aszpirint, mivel ezek gátolhatják a vérlemezke-funkciót és növelik a vérzéses diatézist. Desmopresszin ajánlott műtét előtt, vagy ha fokozott orrvérzés. A dezmopresszin serkenti a von Willebrand faktor felszabadulását. Ha a dezmopresszinnek nincs hatása, indokolt lehet az aktivált VII vagy VII koagulációs faktor beadása.

Vérzés esetén a gondos vérzést le kell állítani. Erre alkalmas például egy nyomáskötés. Súlyos esetekben, különösen a 3. típusú vérkoagulációs faktor készítményt adnak be sérülések és trauma esetén. A Willebrand-faktor két-öt napig is helyettesíthető. A megerősített Willebrand-Jürgens-szindrómás gyermekeknek és serdülőknek mindig sürgősségi igazolvánnyal kell rendelkezniük. Ennek tartalmaznia kell a pontos diagnózist, beleértve a típust, a vércsoportot és a vészhelyzetek elérhetőségét.

A súlyos szindrómás betegeknek kerülniük kell a magas kockázatú sportot és a nagy sérülési kockázatú labdajátékokat. Ha a Willebrand-Jürgens-szindróma egy másik betegségre épül, akkor az okozati betegség gyógyítása esetén a szindróma is meggyógyul.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

A legtöbb esetben a Willebrand-Jürgens szindróma öröklődik. Így a betegséget nem lehet megelőzni. A potenciálisan életveszélyes vérzés elkerülése érdekében minden esetben orvoshoz kell fordulni orvosi tisztázás céljából, amikor a vérzéses diatézis első jele van.

Utógondozás

Willebrand-Jürgens-szindróma esetén az érintett személyeknek csak nagyon korlátozott lehetősége van a közvetlen követő ellátásra. Mivel ez egy veleszületett betegség, amelyet általában nem lehet teljesen meggyógyítani, az érintett személyeknek ideális esetben konzultálniuk kell orvosukkal a betegség első jeleinél és tüneteinél, és kezelést kell kezdeniük a többi panasz kialakulásának megelőzése érdekében. .

A genetikai vizsgálat és tanácsadás szintén nagyon hasznos, ha gyermeket szeretne kapni annak megakadályozása érdekében, hogy a szindróma átadódjon leszármazottainak. A betegség által érintett legtöbb ember különféle műtéti beavatkozásoktól függ, amelyekkel a tünetek és rendellenességek általában enyhíthetők. Mindenesetre az érintett személynek pihennie kell és el kell engednie az eljárást követően.

Kerülni kell a fizikai erőfeszítéseket vagy a stresszes tevékenységeket annak érdekében, hogy ne terheljék feleslegesen a testet. A betegség által érintett legtöbb ember különféle gyógyszerek bevételétől függ, amelyek enyhíthetik és korlátozhatják a tüneteket. Az érintett személynek a tünetek enyhítésére és korlátozására mindig figyelnie kell a rendszeres bevitelre, valamint a gyógyszer előírt adagolására.

Ezt megteheted magad is

A mindennapi életben ügyelni kell arra, hogy a baleset kockázata a lehető legkisebb legyen. Mivel a vérrögök zavarodtak, különös figyelmet kell fordítani nyitott sebekre. A veszélyes helyzeteket, a sporttevékenységeket és a fizikai tevékenységeket oly módon kell elvégezni, hogy lehetőség szerint ne legyenek sérülések.

Az is tanácsos, hogy vegye figyelembe a vércsoportot és a diagnosztizált betegséget. Az úgynevezett sürgősségi igazolványt mindig a testre kell helyezni, vagy kézitáskába kell helyezni, amely könnyen elérhető. Ez életmentő lehet sürgősségi helyzetekben, mivel balesetek esetén az embereket vagy a mentőorvosokat azonnal értesíthetjük a problémáról, és megfelelő intézkedéseket lehet kezdeményezni. Ezenkívül mindig elegendő sebkötést kell viselnie, hogy lehetséges sérülések esetén azonnal reagáljon.

Mivel a betegség hangulati ingadozásokkal vagy más viselkedési rendellenességekkel járhat, pszichoterápiás támogatást kell kérni. Ez hasznos lehet stresszes helyzetek kezelésében vagy az érzelmi stressz szakaszában. Megtanulják, hogy az érintett személy hogyan reagálhat megfelelően érzelmi túlterhelés esetén. Ezen túlmenően megtanulja, hogyan tud egyidejűleg megvilágítani a környékét az esetleges fejleményekkel kapcsolatos érzései szerint. Kimutatták, hogy az ezen a téren szenvedők gyakran súlyos aggodalmakat vetnek fel.