5-alfa-reduktáz 2. típusú hiány

A 5-alfa-reduktáz 2. típusú hiány A férfi nemi fejlődés veleszületett rendellenessége a dihidrotestoszteron hormon hiánya vagy csökkenése miatt. A fiúk általában feltételezhetően lányokként születnek, a külső szexuális tulajdonságok káros fejlődése miatt. A férfi szexuális jellemzők egyértelmű fejlődése csak pubertás ideje alatt jelentősen megnövekedett tesztoszteron-szint révén következik be.

Mi az 5-alfa-reduktáz 2. típusú hiány?

Az 5-alfa-reduktáz 2. típusú hiány ritka autoszomális recesszív öröklött rendellenesség, amely a nemek fejlődésének differenciálódási rendellenességet okoz a fiúkban.

Megszakad a tesztoszteron hormon dihidrotestoszteronná történő metabolizmusa. Egy interszexualitás fordul elő, pontosabban egy férfias pszeudohermafroditizmus. A külső nemi szervek nőiesnek vagy egyértelműnek tűnnek, de a kromoszómakészlet férfias.

okoz

Ennek oka a tesztoszteron metabolizmus genetikai rendellenessége. Az 5-alfa-reduktáz enzim hiánya miatt a születendő gyermekekben a tesztoszteronból nem alakul ki elég dihidrotestoszteron. A dihidrotestoszteron hormon másfélszor erősebb biológiai aktivitással rendelkezik az androgén receptorokon, mint maga a tesztoszteron.

Ezen túlmenően a dihidrotestoszteron jelentős mértékben részt vesz a külső nemi szervek, húgycső és prosztata magzati fejlődésében. Az emberi genomban két gén található, amelyek az 5-alfa-reduktáz két izoenzimét kódolják. Az 1. típusú enzimet és a 2. típusú enzimet a 2. és 5. kromoszómán kódoljuk.

Az 5-alfa-reduktáz 2. típusú izoenzim az SRD5A2 gén, amely a 2. kromoszómán található. A 2-es típusú 5-alpa-reduktáz nagy koncentrációban fordul elő a prosztatában, de a szemölcsõkben, a zsírmirigyekben, a vesékben, a herékben és az agyban is. Ezek mind olyan szövetek, amelyek érzékenyek az androgén hormonokra. Az SRD5A2 gén összesen több mint 90 különböző mutációja ismert.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegség súlyossága nagymértékben változhat. A külsőleg teljesen női megjelenéstől egészen férfias megjelenésig, a csökkent maskulinizáció enyhe tüneteivel. A lehetséges 5-alfa-reduktáz-hiány jelei lehetnek mikropenisz, a húgycső rendellenessége, az úgynevezett hypospadias, nem kivezető herék vagy megnagyobbodott klitor.

A legtöbb beteg vagy nő külső nemi szervén fejlődik ki, és megnövekedett a csikló, vagy mikropeniszük van, különböző fokú hypospadias esetén. Izolált mikropenisz vagy normális női nemi szervek ritkán fordulnak elő. Genetikai lányokban ez az anyagcsere-rendellenesség nincs hatással a nemek fejlődésére.

Diagnózis és természetesen

Az újszülöttek vagy gyermekek, akik még nem értek el pubertást, diagnosztizálása nagyon nehéz lehet a külső nemi szervek nagy variabilitása miatt. Ha 2-típusú 5-alfa-reduktáz-hiány gyanúja merül fel, laboratóriumi tesztet kell végezni. Mind a tesztoszteron, mind a dihidrotestoszteron mennyiségét meghatározzuk, és meghatározzuk az egymással fennálló kapcsolatot.

Ezt a vizsgálatot megismételjük, miután a humán koriongonadotropint HCG-vel stimuláltuk. Hiány esetén a tesztoszteron és a dihidrotestoszteron aránya 10: 1 fölé növekszik, ami a dihidrotestoszteron hiányának következménye. Néhány betegnél azonban ez a kapcsolat nincs egyértelműen meghatározva, így csak a 2-es típusú 5-alfa-reduktázt kódoló gén elemzése nyújthat határozott információt.

A fiúk betegség természetes lefolyását kezdetben a látszólag női külső nemi szervek jellemzik. Az nevelés ennek megfelelően gyermekkorban zajlik, mint egy lányé. A pubertás ideje alatt, ha mély hormonális változások vannak, a csikló hirtelen péniszré válik, és a herék belépnek a herezacskóba.

Ezenkívül jellemző a szakáll, izomtömeg növekedése és a zsírmirigy változásai. A herék elvileg spermát termelhetnek, de a meddőség oka lehet az előző nem szétesett herék vagy a prosztata hormonális alulfejlettsége. A fiúk körülbelül 80% -a továbbra is férfiakként él a pubertás után. Nőkben azonban a betegségnek nincs tünete.

Mikor kell orvoshoz menni?

Sok esetben viszonylag nehéz azonosítani vagy diagnosztizálni az 5-alfa-reduktáz 2. típusú hiányt. A legtöbb esetben azonban a betegség a test és megjelenés maskulinizálásával jelentkezik. Ha ezek a tünetek felmerülnek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ez különösen akkor fordul elő, amikor mikropenisz alakul ki, vagy amikor a beteg klitorja jelentősen megnövekedett.

Az orvoshoz tanácsot kell kérni külső panaszokkal kapcsolatban is, mint például a haj növekedése a bőrön. Ezek a tünetek általában pubertáskor jelentkeznek. Sok esetben a műtéti beavatkozás közvetlenül a születés után is elvégezhető. Ez azonban csak akkor lehetséges, ha a húgycső tünetei, amelyeket az 5-alfa-reduktáz 2. típusú hiány okozott, korai stádiumban felismerhetők. Hirtelen anyagcsere-rendellenességek esetén, amelyek főként pubertás ideje alatt fordulnak orvoshoz.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A korai diagnosztizálás esetén tanácsos támogatni a férfi identitás kialakulását, mivel a későbbi erős tesztoszteronképződés a pubertás ideje alatt kialakítja a kialakuló férfi nemi identitást. Különösen a pszicho-szexuális terápiára lehet szükség, mivel az érintett fiúkat olykor tudattalanul neveltették fel, mint a lányok gyermekkorban, és serdülőkorban hirtelen szexuálisan át kell térniük magukra.

Leginkább fiatalkorban, a jelenlegi, a 3. és a 18. élet hónap közötti doktrína szerint, a húgycső rendellenességeit vagy egy nem leereszkedött heret műtéten helyre kell hozni a további következmények elkerülése érdekében. A későbbi életben a húgycső kezeletlen rendellenessége fájdalmat, gyulladást vagy pszichológiai stresszt okozhat az esztétika miatt.

A bal oldalon le nem eresztett herék a férfiaknál meddőséghez vezethet. A pubertás ideje alatt a tesztoszteron és a dihidrotestoszteron hormonok helyettesítésre kerülnek a külső szexuális tulajdonságok normál fejlődésének biztosítása érdekében. A termékenység korlátozható, de gyakran kompenzálható a mesterséges megtermékenyítéssel.

Egyes esetekben a fiúk úgy döntenek, hogy a diagnózis után lányként élnek. Ezután a pubertás ideje alatt helyettesítésre kerülnek női hormonok, az ösztrogének és szükség esetén a herék eltávolításával végzett korrekciós műveletek.

Outlook és előrejelzés

A 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiány miatt, különösen a férfi betegekben, vannak nemek kialakulásának rendellenességei. A férfi szexuális tulajdonságai általában csak pubertáskor jelentkeznek. A pénisz nagymértékben lecsökken és klitoris alakulhat ki.

Az 5-alfa-reduktáz 2. típusú hiány szintén jelentős pszichológiai panaszokhoz vezethet. A gyermekek fiatalkorban is zaklatás és ugratás áldozatává válhatnak. Sok esetben anyagcsere-rendellenességek is előfordulnak, amelyek sokkal nehezebbé teszik a mindennapi életet az érintett személy számára.

Az 5-alfa-reduktáz 2. típusú hiányosság panaszai és tünetei a legtöbb esetben szövődmények vagy nehézségek nélkül kezelhetők. A műtéti beavatkozás csak ritkán szükséges. A kezelést hormonok segítségével végezzük.

Ha nem adnak kezelést, fájdalom és egyéb kellemetlenségek léphetnek fel a vese és húgycső területén. Sok betegnek pszichológiai kezelésre is szüksége van. A várható élettartamot nem korlátozza a hiány, és felnőttkorban nincs több tünet.

megelőzés

A tesztoszteron metabolizmus genetikai rendellenességeinek megelőzésére nincs megelőző intézkedés. Ha családi felhalmozódás történik, akkor az érintett pár kromoszóma-elemzését elvégezni lehet, ha terhességet terveznek. A születendő gyermek kromoszómakészletének elemzése szintén elvégezhető. Az intrauterin eljárás megfelelő kockázatait azonban mérlegelni kell, mivel a legrosszabb esetben ez vetélést eredményezhet.

Utógondozás

A legtöbb esetben nincs nyomon követési lehetőség az 5-alfa-reduktáz 2. típusú hiány miatt, mivel ez egy veleszületett rendellenesség, amelyet nem lehet teljes mértékben kezelni. Az okozati kezelés szintén nem lehetséges, így az érintettek tisztán tüneti kezeléstől függnek. Ha az érintett gyermek gyermeket szeretne, hasznos lehet a tanácsadás az 5-alfa-reduktáz 2. típusú hiány továbbterjedésének elkerülése érdekében.

A beteg várható élettartamát azonban a betegség nem csökkenti. Mivel a hiányt gyakran pszichológiai panaszokkal, depresszióval vagy más zavarokkal társítják, a barátokkal vagy a családjával folytatott megbeszélések gyakran nagyon hasznosak. Hasznos lehet a kapcsolat a 2-es típusú 5-alfa-reduktáz hiányos betegekkel is, mivel ez információcseréhez vezethet, amely megkönnyíti az életet.

Egyéb rendellenességek kezelhetők műtéti beavatkozások segítségével. Egy ilyen műtét után az érintett személynek pihennie kell, és könnyen el kell pihennie. Tartózkodjon a fizikai erőfeszítésektől. Megfélemlítésből vagy ugratásból származó súlyos pszichológiai panaszok esetén azonban megfelelő a pszichológiai kezelés.

Ezt megteheted magad is

Az ismert 2-típusú 5-alfa-reduktáz hiány esetén az önsegítés a legfontosabb. Az orvosi intézkedéseket általában szövődmények nélkül hajtják végre. Az érintett személy szüleit gondosan meg kell figyelni a szükséges hormonterápiára, és felismerhető pszichológiai vagy fizikai rendellenességek esetén konzultálni kell a kezelő orvossal.

Sokkal fontosabb azonban az érintett gyermekek pszichológiai támogatása. A családi környezet játszik itt a legnagyobb szerepet. Célszerű konzultálni egy tapasztalt gyermekpszichológussal, mind az érintett gyermek, mind a szülők számára. Fontolóra kell venni egy önsegítő csoport látogatását a tapasztalatok megosztására. A szülőknek nagy támogatást kell nyújtaniuk e genetikai betegségben szenvedő gyermekükhöz, és érzékenyeknek kell lenniük a nemi oktatás szempontjából. Általánosságban elmondható, hogy a gyermekeket nem szabad rögzített példaképessé tenni, és engedni kell, hogy mindkét nemmel foglalkozzanak. Ez egy természetes szakasz, amelyet minden gyermeknek át kell mennie az egészséges pszichés fejlődés érdekében.

A későbbi pszichológiai stressz elkerülése érdekében azonban meg kell akadályozni a női példakép szerinti szigorú nevelést - kizárólag az optikai körülmények miatt. Az érintett fiúknak kezdettől fogva képeseknek kell lenniük arra, hogy azonosítsák saját nemeikkel. Meglévő megfélemlítés esetén a szülőknek gyakran beszélgetést kell kezdeményezniük gyermekével és az érintett oktatókkal. Az oktatási szakirodalomban a szülők javaslatokat találnak arra, hogyan kell játékosan megerősíteni gyermeke önértékelését.