Adams-Oliver-szindróma

A Adams-Oliver-szindróma nagyon ritka betegség. Örökletes. A szindrómát a fej és a végtagok veleszületett rendellenességei és az idegrendszer rendellenességei jellemzik.

Mi az Adams-Oliver-szindróma?

Az Adams-Oliver-szindróma egy veleszületett rendellenesség szindróma. Röviddel a születés után vagy gyermekkorban diagnosztizálják. A szindróma nagyon ritka betegség, amelyből kevesebb mint 150 dokumentált eset van világszerte. A tünetek első leírása 1945-ből származik.

Örökletes állapot. Az Adams-Oliver szindrómában szenvedő emberek rendellenességeket és rendellenességeket szenvednek a koponya és a végtagok bőrében. Ezen kívül előfordulhat csontos koponyahiba. Jellemző az egyik vagy több végtag kézi vagy lábcsontjának rendellenessége.

Az ektodaktivitás súlyossága a betegek között eltérő. Ezen felül érrendszeri rendellenességek is előfordulhatnak. Ezek az érrendszer veleszületett rendellenességei, eltérő expressziós képességgel.

Az Adams-Oliver-szindróma szenvedőinek a központi idegrendszer és a látórendszer rendellenességei vannak. Epilepszia, mentális és pszichomotoros rendellenességek vagy a látóideg rendellenességei jelentkeznek. Ezen túlmenően az érintett személyeknél szívbetegség alakulhat ki.

okoz

Egy genetikai örökletes hibát találtak az Adams-Oliver-szindróma okaként. A kutatók és a tudósok a modern DNS-technológiát alkalmazták a NOTCH1 gén és a DOCK6 gén mutációinak megállapítására több esetben. A génhibát autoszomális dominánsnak nevezzük, mivel az érintett gén az autoszómán található.

A legújabb kutatások során a tudósok változásokat fedeztek fel az ARHGAP31 génben is. Ez a gén két fehérjét szabályoz. Feladatuk a sejtosztódás a növekedés és a mozgás során. Az eredmények szerint a génben levő mutáció megszakítja a végtagok normális kialakulását és kialakulását.

Ez magyarázza a végtagok rendellenességeit. A genetikai hibát autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy a beteg gyermek szüleinek nincs Adams-Oliver-szindróma. Ugyanakkor a betegséget okozó genetikai módosítás hordozóiként működnek, és továbbadják gyermekeiknek. A betegség mind az anyától, mind az apától örökölhető.

Tünetek, betegségek és tünetek

A végtagok változása az Adams-Oliver szindrómában feltűnő. A kéz területén a metakarpális rendellenességek vagy az ujjak egyenetlen alakja van. A láb területén lehet üreges láb, lábszárnyaló vagy túl rövid láb. Gyakran a betegeknek kicsi vagy hiányzó körmük vagy körmük van.

A ritka örökletes szindrómát a fejbőr aplasia cutis circumscripta, az epidermisz és a corium bőrhibája jellemzi. Az összes leírt tünet manifesztációja különbözik az egyes betegek esetében. A központi idegrendszer rendellenességei között szerepel a rendellenes EEG, a görcsöség vagy az epilepszia.

Lehet, hogy károsodik a látóideg, vagy a beteg keresztszemű lehet. A szemgolyó alkalmazása a dokumentált esetekben minimális volt vagy egyáltalán nem létezett. Néhány betegnél az Adams-Oliver-szindróma a test egyik oldalán teljes bénuláshoz vezet, amelyet hemiplegia néven ismernek.

Hemiparesis, a test oldalának részleges bénulása is lehetséges. Időnként az Adams-Oliver szindróma koraszüléshez vezet. Ezenkívül előfordulhat veleszületett szívbetegség. Időnként az érintett beteg intelligenciája csökkent.

Diagnózis és természetesen

A diagnózist orvos a szülés után készíti. Az orvos szemrevételezéssel kezdődik. Megvizsgálják a koponyát és a végtagokat. Ezután további intézkedéseket hoznak.

Az EEG az agyhullámokat méri és rendellenességeket észlel. A betegség lefolyása az egyéni tünetektől és a megtett intézkedések sikerétől függ. Később genetikai tesztet végeznek a gének rendellenességeinek feltárására.

szövődmények

Az Adams-Oliver szindrómát a végtagok és a fej veleszületett rendellenességei, valamint a központi idegrendszer rendellenességei jellemzik, ezért ezt az autoszomális domináns öröklött rendellenesség szindrómát nem lehet meggyógyítani. A prognózisok a kezeléstől függően változnak.

A végtagok és a koponya bőrének hibái és rendellenességei miatt vannak olyan rendellenességek, amelyek súlyosan érintik a beteg életét. Jellemző a csontos koponyahibás és a láb vagy a csontváz rendellenességei. Ezen felül előfordulhatnak érrendszer rendellenességek. A test egyik oldalán részleges bénulás lehetséges.

További panaszok a szívbetegség, pszichoszomatikus és mentális rendellenességek, epilepszia és a látóideg rendellenességei. Ezek a panaszok és rendellenességek súlyosságukban különböznek egymástól, és nem kell, hogy egyszerre forduljanak elő. A betegség lehetséges javulására vonatkozó végső előrejelzést még nehezebbé teszi, mivel az Adams-Oliver-szindróma rendkívül ritka, és világszerte csak 45 esetet dokumentáltak.

A beteg életminősége súlyosan korlátozott a bonyolult műtéti beavatkozások és az egyedi terápiás intézkedések miatt. A betegség további lefolyása az orvosok, a gyermek és a szülők közötti interdiszciplináris együttműködéstől is függ. Minél jobban megy ez, annál valószínűbb, hogy a betegség mellékhatásait enyhíteni lehet olyan mértékben, hogy legalább enyhe javulás történjen.

Mikor kell orvoshoz menni?

Adams-Oliver-szindróma gyanúja esetén mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Orvosi vizsgálat ajánlott, ha olyan rendellenességeket, mint például a fej területén található seb, rövidített vagy hiányzó ujjak vagy lábujjak, vagy egy lábszárnyak, íves láb vagy csatos láb található újszülöttben. Azoknak a szülőknek, akiknek gyanúja van valamely fejlődési rendellenességről vagy megfigyelik gyermeke mozgási rendellenességeit, további magyarázatért beszéljenek gyermekorvosukkal.

Az Adams-Oliver-szindróma további figyelmeztető jelei az ajkak hasadása, a kiegészítő mellbimbók és hasonló látási rendellenességek. Szívhibák, májcirrózis és kettős vesék is előfordulhatnak. Orvosi vizsgálat ajánlott, ha súlyos betegség kezdeti gyanúja merül fel.

Ez különösen igaz, ha hasonló betegségek találhatók a szülők vagy a nagyszülők kórtörténetében. Az Adams-Oliver szindrómában vagy más örökletes betegségben szenvedő szülőknek a születés után a lehető leghamarabb meg kell vizsgálniuk gyermekét. Minél gyorsabban felismerik az Adams-Oliver szindrómát, annál nagyobb a esélye a sikeres kezelésnek.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az Adams-Oliver-szindróma kezelése szoros interdiszciplináris együttműködést igényel a szülők, a gyermek és az orvosok között. Különös kihívást jelent a beteg és hozzátartozóinak kezelése. Különösen a páciens gondozása mellett a pszichológiai kísérés és a szülők támogatása elengedhetetlen a beteg terápia sikeréhez.

Ha a fejbőr sérült, a beteget műtéten végezzük. Számos esetben ezt az eljárást meg kell ismételni, amíg tartós sikert nem érnek el. A műtéti beavatkozás elsősorban a koponya sapkát stabilizálja. A végtagok megváltozása nagyon különleges kihívást jelent a plasztikai sebész számára.

Ezért a műtéti terápiás lehetőségek között szerepel a megvastagodott bőr- és csontoltások, valamint a helyi és a szabad szárnyak. Általános szabály, hogy gyermekkorban több műveletet végeznek. Ezenkívül az egyes tünetektől függően egyedi terápiás intézkedéseket is hoznak.

Ezek célja az érzelmi támogatás, valamint a fizikai lehetőségek előmozdítása és fejlesztése. A megváltozott fizikai feltételek kezelésére intenzíven edzik. Az epilepszia okozta görcsök esetén orvosi segítségre van szükség.

Ennek célja a görcsök minimalizálása. Ezen túlmenően támogató relaxációs technikákat tanítanak. Ha a látóideg sérült, vagy ha szívbetegséget diagnosztizáltak, további egyedi intézkedéseket kell tenni.

Outlook és előrejelzés

Az Adams-Oliver-szindróma különféle hibákhoz és rendellenességekhez vezet, amelyek elsősorban a beteg végtagjain és fején fordulnak elő. Ezek a rendellenességek korlátozhatják az érintett mindennapi életét, és jelentősen csökkenthetik az életminőséget.

A legtöbb esetben a betegektől hiányzik néhány ujj vagy köröm. Az úgynevezett klubláb is fejlődik, ami korlátozott mozgékonyságot és egyéb komplikációkat eredményez. Nem ritka az idegrendszeri rendellenességek előfordulása, amelyek bénuláshoz vagy görcsös állapothoz vezethetnek. Az epilepsziás rohamok szintén nem ritkák, és a legrosszabb esetben balesethez vagy halálhoz vezethetnek.

Ha a látóideg is sérült, látási zavarok és strabismus fordul elő. Egyes esetekben az Adams-Oliver-szindróma csökkent intelligenciát is eredményez, így a betegnek mindennapi életben más emberek segítségére kell támaszkodnia.

A kezelés csak tüneti és korlátozhatja a tüneteket. Nem minden rendellenesség és hiba azonban nem kezelhető. A hangsúly a görcsök és az epilepsziás rohamok minimalizálására is irányul. Az Adams-Oliver-szindróma gyakran csökkenti a várható élettartamot.

megelőzés

Megelőző intézkedésként a szülők genetikai tesztet végezhetnek. Ily módon meg lehet határozni, hogy hordozók-e genetikai hibákat, amelyek továbbadása esetén a betegséghez vezethetnek. Magának a betegnek a megelőzése nem lehetséges.

Mivel az Adams-Oliver-szindróma genetikai betegség, okozati összefüggésben nem kezelhető, csak tünetileg. Ezért a teljes gyógyítás nem lehetséges, így az utógondozás lehetőségei csak nagyon korlátozott mértékben lehetségesek.Mindenekelőtt a betegséget tünetileg kell kezelni az érintett személy életének megkönnyítése és az életminőség újbóli javítása érdekében.

Általában a rendellenességeket elsősorban műtéti beavatkozásokkal kezelik. Ezen eljárások után az érintett személynek mindig pihennie kell és gondoskodnia kell a testéről. Ennek során nem szabad fárasztó tevékenységeket végezni, és a sporttevékenységeket is el kell kerülni.

Ezenkívül általában több műtéti beavatkozásra van szükség a tünetek nagy részének enyhítésére. Az érintettek a fizioterápiától is függnek, így a terápiából származó gyakorlatokat otthon is végre lehet hajtani. Ez felgyorsíthatja az Adams-Oliver-szindróma gyógyulását.

Számos esetben gyógyszereket kell szedni, ezzel biztosítva a rendszeres bevitelt. A többi gyógyszerrel való lehetséges interakciókat orvosával is meg kell beszélni. Nem ritka, hogy az emberek kapcsolatba lépnek más Adams-Oliver-szindróma szenvedőivel, mivel ez információcseréhez vezet.

Utógondozás

Mivel az Adams-Oliver-szindróma genetikai betegség, okozati összefüggésben nem kezelhető, csak tünetileg. Ezért a teljes gyógyítás nem lehetséges, így az utógondozás lehetőségei csak nagyon korlátozott mértékben lehetségesek. Mindenekelőtt a betegséget tünetileg kell kezelni az érintett személy életének megkönnyítése és az életminőség újbóli javítása érdekében.

Általában a rendellenességeket elsősorban műtéti beavatkozásokkal kezelik. Ezen eljárások után az érintett személynek mindig pihennie kell és gondoskodnia kell a testéről. Ennek során nem szabad fárasztó tevékenységeket végezni, és a sporttevékenységeket is el kell kerülni. Ezenkívül általában több műtéti beavatkozásra van szükség a tünetek nagy részének enyhítésére.

Az érintettek a fizioterápiától is függnek, így a terápiából származó gyakorlatokat otthon is végre lehet hajtani. Ez felgyorsíthatja az Adams-Oliver-szindróma gyógyulását. Számos esetben gyógyszereket kell szedni, ezzel biztosítva a rendszeres bevitelt.

A többi gyógyszerrel való lehetséges interakciókat orvosával is meg kell beszélni. Nem ritka, hogy az emberek kapcsolatba lépnek más Adams-Oliver-szindróma szenvedőivel, mivel ez információcseréhez vezet.

Ezt megteheted magad is

Az Adams-Oliver-szindróma sürgős orvosi kezelést igényel. Amint a szülők rendellenességeket fedeznek fel gyermekeikben - mind látásban, mind viselkedésükben - meg kell látogatniuk a gyermekorvosot. Minél korábban kezdi a kezelést, annál jobb a gyermek esélye az életben. A szülők által maguk meghozott intézkedések kizárólag a tüneteken alapulnak, és csak a mentességet biztosíthatják a gyermeknek a tünetektől.

Mindenekelőtt a szülőknek maguknak kell megbeszélniük a nehéz helyzetet. Nagyon ajánlott a kísérő pszichológiai terápia. Ha a szülők pszichológiailag stabilak, akkor gyermekeiknek nagyon szükséges támogatást nyújthatnak. Nagy szeretettel és türelemmel a szülőknek meg kell ismételniük a különféle terapeuták által tanított gyakorlatokat (fizioterápia, beszédterápia, foglalkozási terápia) otthon. Az egészséges táplálkozást, a megfelelő testmozgást és a sok friss levegőt a mindennapi életben biztosítani kell. Ez erősíti az érintett személy immunrendszerét és csökkenti a fertőző betegség kockázatát.

A betegek - különösen a felnőttkorban - általában nem képesek megbirkózni a mindennapi életükkel. Ezért állandó felügyeletre van szükség. Különös figyelmet kell fordítani az epilepsziás rohamok kockázatára, hogy az érintett személyek ne sérüljenek meg. Ha a szülők már nem képesek maguknak ezt a gondozást nyújtani, akkor ne féljenek szakmai segítséget keresni. Ezt megteheti egy gondozó, vagy a gyermeket megfelelő intézménybe lehet helyezni.