Adrenogenitális szindróma

A Adrenogenitális szindróma A WHO katalógusában az E25.0 szám alatt hivatkozunk "veleszületett androgenitális rendellenességre az enzimhiány kapcsán". A hormonok szintézisének zavarai a mellékvesekéregben vezetnek, és a test elégtelen kortizolellátásához vezet.

Mi az adrenogenitális szindróma?

Az adrenogenitális szindrómát az jellemzi, hogy a mellékvesekéreg, a pajzsmirigy és a hipotalamusz és az agyalapi mirigy kölcsönhatása zavart. Mind a négy részt vesz az emberi test hormonellátásában.

A diszfunkció elsősorban a kortizol és az aldoszteron hormonokat érinti. Ha például hiányzik az aldoszteron, ez szintén jelentős sóveszteséggel járhat. Az adrenogenitális szindróma másik jellemzője serdülőknél fordul elő. A férfi betegekben a nemi szervek a normálnál korábban alakulnak ki, és a nők kifejezetten férfias tulajdonságokkal rendelkeznek.

A kortizolszint zavarai alvási rendellenességeket okoznak, és egész nap korlátozzák a teljesítményt. Ez krónikus fáradtság szindrómához vezethet.

okoz

Attól függően, hogy melyik enzimet kell konkrétan befolyásolni, az adrenogenitális szindróma oka öt típusba sorolható.

Az 1. típusban a StAR fehérje termelése káros. Az egyik alfaj rendellenességeket mutat a koleszterin-monooxigenázban, de eddig csak egy esetben fedezték fel őket.

A 2. típusban a 3-béta-hidroxi-szteroid dehidrogenáz zavart okoz. A 3-as típus jelentős gyakorisággal fordul elő, és a 21-hidroxiláz rendellenességével nyilvánul meg. A 4. típus, amelyben a 11-béta-hidroxiláz szerológiai változásai kimutathatók, a gyakoriság szempontjából második helyen áll.

A 17-alfa-hidroxiláz az 5. típusban zavart, amelyet ritkán diagnosztizálnak. Területi különbségek szintén megfigyelhetők. Az 1. típusú adrenogenitális szindróma például nagyon ritka Európában, míg Dél-Koreában és Japánban jelentős gyakorisággal fordul elő.

Tünetek, betegségek és tünetek

A klasszikus adrenogenitális szindróma a külső nemi szervek prenatális maskulinizációjaként nyilvánul meg a nők nemében. Férfiaknál a fő tünet a sóvesztés. Attól függően, hogy ez egy forma sóvesztéssel vagy anélkül - eredményezheti a virágzást vagy a sokkot. A legrosszabb esetben a gyermek kómába esik.

Mindkét nemben a gyermekkori hormonok túl magas szintje alakul ki, ami magas testmennyiséghez, pattanásokhoz, korai hangos töréshez és nemi hajhoz, menstruáció hiányához és egyéb panaszokhoz vezet. A kezeletlen gyermekek rövidek lesznek, felnőttkorban gyakran elhízásban, metabolikus változásokban és meddőségben szenvednek.

Fokozódott a szív-érrendszeri problémák és egyéb komplikációk kockázata is. A későn fellépő AGS általában nem kapcsolódik a prenatális masculinizációhoz. Azonban olyan tünetek is előfordulhatnak, mint a korai szépségszőr és pattanások. Az érintett emberek gyakran magas testtartástól szenvednek, és általában sterilek.

Ezenkívül az adrenogenitális szindróma felismerhető külső rendellenességek vagy deformációk alapján. Tehát bizonyos esetekben a nemi szervek túl kicsik vagy nagyok. A lányokban a mell növekedése megszakadhat. Más tünetek az AGS adott formájától függnek.

Diagnózis és természetesen

A diagnózis első eszköze az úgynevezett vérgáz-analízis, amely általános anamnézisre épül. Ellenőrizzük a bázisok és savak arányát a vérben. Az elektrolit meghatározását szintén elvégezzük annak meghatározására, hogy a sóveszteség milyen mértékben haladt az anyagcserében.

A második lépésben vér- és vizeletvizsgálatot végeznek párhuzamosan, hogy jeleket szerezzenek a 17-hidroxi-progeszteron ellátásának megszakadásáról. A kortizolszint változásainak bizonyítását idõben nyálvizsgálatok is igazolják, amelyek során a nap folyamán bekövetkezõ változások is kimutathatók a mellékvese kimerültségére.

Az ACTH teszt további diagnosztikai eszköz. Csecsemők számára ez a teszt az egyik szokásos teszt, amelyet közvetlenül a születés után végeznek Németországban. A magzatban a diagnózist az amniotikus folyadék vizsgálatával lehet elvégezni.

szövődmények

Mindenekelőtt az adrenogenitális szindróma esetén a beteg súlyos androgenizációtól szenved. Ez egy hatalmas probléma, különösen a nők számára, és súlyos önbizalmi zavarokhoz és alacsonyabbrendűség komplexumokhoz vezethet. Gyakran pszeudo-pénisz is kialakul.

Az érintett személyeket fáradtság és alvászavarok szenvedik. Ezeket a fertőző betegségek is jobban érintik, és gyakrabban szenvednek be. A test viszonylag gyorsan és erősen növekszik. A maskulinizáció zaklatáshoz és ugratáshoz vezet, különösen gyermekkorban, ami súlyos pszichológiai panaszokhoz és depresszióhoz vezethet.

A szindróma kezelése érdekében gyakran szükség van a gyermek és a szülők pszichológiai kezelésére. Sajnos a szindrómát nem lehet okozati úton gyógyítani, tehát a kezelés csak a tünetek enyhítésére irányul. Mindenekelőtt a hiányzó hormonokat pótolják a szindróma elleni küzdelem érdekében.

Mivel a test egyáltalán nem termel a hiányzó hormonokat, a betegnek általában egész életében ezeket kell szednie. Nincs további komplikáció. Ha a betegséget terhesség alatt diagnosztizálják, az anya gyógyszert is szedhet. A várható élettartam nem csökken. A gyermek fejlődése is általában zajlik.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az adrenogenitális szindrómás nőknek gyermekeket akarniuk kell tanácsot kérni egy emberi genetikustól. Ez elvégzi a DNS-elemzést, és segít felmérni a születendő gyermek betegségének kockázatát. Ha ez növekszik a partner heterozigózisának következtében, akkor prenatális terápiát folytatnak. Ez megakadályozza a lányok maskulinizációját.

Fiúkban a tünetek kevésbé észrevehetők, és általában csak életveszélyes sóveszteségi válság esetén. Ha az érintett gyermekek nem reagálnak, gyakran hánynak vagy kómába esnek, ezt vészhelyzetnek kell minősíteni. Ez azonnali fellépést igényel. A gyermek endokrinológus további ellátást és gyógyszeres kezelést nyújt.

Mellékvese-krízis felnőtteknél is előfordulhat. Az olyan tünetek, mint a magas vérnyomás, hányinger, hányás vagy sokk, azonnali orvosi ellátást igényelnek.

A nőknek nőgyógyászhoz kell fordulniuk, ha nem teljesülnek vágyaik gyermeket szülni, vagy ha hiányzik a menstruáció. Ha virilizáció tünetei is megjelennek, a megfelelő kapcsolattartó személy a belső gyógyszer endokrinológusa. Ha késleltetett AGS gyanúja merül fel, az orvos különféle vizsgálatokat végez.

A fokozott izzadás, kifejezett pattanások és az enyhe súlygyarapodás önmagában nem aggódhat. Ezek a tünetek a pubertás vagy a hormonális egyensúlyhiány normális következményei lehetnek.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A kezelés az ok megszüntetése szempontjából nem lehetséges az adrenogenitális szindróma esetén, mivel ez egy veleszületett genetikai hiba. Ezért tüneti kezelést végeznek, amely a hiányzó hormonok pótlását foglalja magában.

Ennek egész életen át kell lennie, bár az adagolás tekintetében meg kell jegyezni, hogy stresszes helyzetekben ideiglenesen növelni kell. Főként fludrokortizonnal és ásványi kortikoidokkal készített készítményeket használnak.

Ezeket a hormonpótló kezeléseket a lehető legkorábban el kell kezdeni. Ez olyan technológiák fejlődéséhez vezetett, amelyek segítségével a lányok kortikoidokkal elláthatók, még akkor is, ha még méhükben vannak.

Outlook és előrejelzés

Általános szabály, hogy ez a szindróma a beteg nagyon erős maskulinizálódásához vezet. A betegség további folyamatában pszeudopenisz alakulhat ki nőkben. A test viszonylag gyorsan növekszik, és a pubertás korán jelentkezik. A legtöbb esetben az érintett személyeket pszichológiai panaszok és néha depresszió is szenved. Ugratás és zaklatás fordulhat elő gyermekeknél.

Súlyos fáradtság is fennáll, amelyet alvászavarok okozhatnak. A beteg nagyon hajlamos különféle fertőzésekre és betegségekre, és gyakran szenved gyulladásoktól. A szindróma súlyosan korlátozza az érintett személy életminőségét.

Ezt a szindrómát hormonterápia segítségével kezelik, ami általában sikeres. Nincs további komplikáció és panasz. A páciens már elláthatja a szükséges hormonokat a méhben, így a tünetek születés után súlyosan korlátozódnak. A szindróma a kezelés további szakaszában teljesen korlátozható, hogy a betegnél ne legyen további panasz.

megelőzés

Mivel genetikai hiba okaként azonosították, a szűkebb értelemben vett megelőzés nem lehetséges. Néhány intézkedéssel azonban a hatások enyhíthetők. A stressz következetes elkerülése itt nagyon fontos.

Az étrend szintén jelentősen hozzájárulhat az anyagcserének terheléséhez. Tudnia kell, hogy a WHO néhány, az egészséges táplálkozásra vonatkozó tanácsát teljesen fejjel lefelé fordítják.

Különös érdeklődésre számolhat a házasságkötési Logi módszer, amelyet a Harvard Egyetem fejlesztett ki. Három étkezés helyett egyenletesen kell elosztania az étkezését a nap folyamán. Ily módon kiegyenlíthetők a kortizol egyensúlyának a napszakból fakadó ingadozásai.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a szindrómában szenvedő beteg számára nem állnak rendelkezésre speciális intézkedések és lehetőségek a nyomon követésre. Az érintett személy elsősorban a panaszok korai észlelésétől és diagnosztizálásától függ, hogy elkerüljék a további panaszokat vagy szövődményeket. Az öngyógyulás nem fordulhat elő, így a betegség korai felismerése a fő hangsúly.

Ha az érintett gyermek gyermeket kíván, genetikai tanácsadást is végezhet annak megelőzése érdekében, hogy a szindróma átadódjon az leszármazottaknak. Mivel ez örökletes betegség, sem teljes, sem okozati kezelést nem lehet elvégezni. Ez a szindróma csökkentheti az érintett személy várható élettartamát is.

Maga a kezelés általában gyógyszeres kezelés útján történik. Az érintett személynek gondoskodnia kell a helyes adagolásról és a rendszeres bevitelről. Ha bármilyen kérdése vagy bizonytalansága felmerül, először mindig orvoshoz kell fordulni. További nyomon követési intézkedések nem szükségesek és nem is lehetségesek. Gyerekek esetében különösen a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyógyszert helyesen szedjék.

Ezt megteheted magad is

Az adrenogenitális szindrómában szenvedő embereknek egész életen át orvosi kezelést kell kapniuk. Az aktív életmód és az adaptált étrend a mindennapi életben ajánlott. Az orvos kiegyensúlyozott étrendet javasol, elegendő mennyiségű vitaminnal és ásványi anyaggal. Ezenkívül a betegnek elegendő folyadékot kell inni az orvosi vészhelyzet kockázatának minimalizálása érdekében.

Az AGS-betegeknek vészhelyzeti azonosítóval kell rendelkezniük. Orvosi sürgősség esetén az elsősegélynyújtók azonnal felhívhatják a mentőszolgálatot, és elsősegélyt nyújthatnak. A sürgősségi igazolványt a kábítószer-kezelés befejezése után is magával kell vinni. Mivel az AGS-sel történő gyógyszeres kezelést gyakran egész életen át folytatni kell, figyelmet kell fordítani az esetleges mellékhatásokra és kölcsönhatásokra. Különösen a kezelés megkezdése utáni első hetekben és hónapokban fontos a szövődmények azonosítása és a gyógyszer kiigazítása.

Néhány hónap elteltével a gyógyszert optimálisan a tünetekhez kell igazítani, amely minimalizálja a hormonális panaszokat és csökkenti az orvosi sürgősség kockázatát. Ha szokatlan tünetek jelentkeznek, akkor a legjobb haladéktalanul forduljon a sürgősségi orvosi szolgálathoz vagy a mentőorvoshoz.