A Aicardi-szindróma genetikai betegség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. Az örökletes betegséget súlyos, gyógyíthatatlan betegségnek tekintik, az érintett személyeket általában súlyos mentális és testi rendellenességek szenvedik. A szindróma kialakulásának valószínűsége nagyon alacsony, mivel az Aicardi szindróma rendkívül ritka betegség.
Mi az Aicardi-szindróma?
Az Aicardi-szindróma az egyik örökletes neurológiai betegség, amely csak nagyon ritkán fordul elő. Az orvosok feltételezik, hogy világszerte körülbelül 400 beteg él, és csak a lányok szenvednek általában Aicardi-szindrómában, míg a fiúkat csak kivételes esetekben.
Az Aicardi-szindrómát az agyi rendellenesség jellemzi, amelyben hiányzik az agy két felét összekötő rúd (corpus callosum agenesis). Ezenkívül a szem, a bordák és a gerinc rendellenességei, epilepsziás rohamok, izomgörcsök és fejlődési késések vannak a kognitív és motoros területeken.
Az Aicardi-szindróma fizikai rendellenességei általában már a csecsemő születésekor észlelhetők, míg az epilepsziás rohamok általában csak három-öt hónapos korban jelentkeznek Aicardi-szindrómás csecsemőknél. A 100 beteg gyermek közül csak 40 éri el 15 éves korát. Nagyon kevés érintett beteg van 25 évesnél idősebb, így a várható élettartam az Aicardi-szindróma súlyosságától függ.
okoz
Az Aicardi szindróma az egyik örökletes betegség, tehát genetikai. Mivel a genetikai változás az X kromoszómán van, általában csak a lányok kapják meg az Aicardi-szindrómát.
A lányoknak két X kromoszóma van, tehát a genetikai hiba kompenzálható. A fiúk X és Y kromoszómával rendelkeznek, így az Aicardi szindróma által érintett fiúk általában nem képesek túlélni.
Csak akkor, ha a fiúknak megvan a Klinefelter-szindróma, és ezért két X-kromoszómával és egy Y-kromoszómával rendelkeznek, akkor kialakulhatnak Aicardi-szindróma.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az Aicardi-szindróma számos tünet révén nyilvánul meg. Mindenekelőtt a szindrómát a test egész területén eltérő rendellenességekkel járják, amelyek általában első pillantásra felismerhetők. Az Aicardi-szindrómás gyermekekben az epileptikumokhoz hasonló tünetek alakulnak ki. Az érintett embereket általában a születés utáni első két-négy hónapban, jellemző esetekben az élet első napjaiban szenvedik a tipikus görcsök.
A rendellenességek többnyire nem csak az agyat érintik, hanem a szemét is. A szemgolyók alig alakultak ki, és rendellenességeket észlelhetünk a csontkoron és a reténán. Ez csökkent látáshoz és esetenként másodlagos tünetekhez, például gyulladáshoz vagy fájdalomhoz vezet. Ha a gerinc és a bordák érintettek, idegfájdalom, szenzoros rendellenességek és esetleg bénulás tünetei fordulhatnak elő.
Ha az immunrendszer érintett, akkor több fertőzés is előfordulhat. Fokozódott a daganatok kialakulásának kockázata. Egyéb tünetek, például kis kéz, aszimmetrikus arc- vagy bőrproblémák szintén előfordulhatnak. Az érintett emberek általában súlyos mentális és testi fogyatékkal élnek. A diagnózist általában a rendellenességek és a fejlõdés stádiuma vagy a gyermek fejlõdésének késése alapján végzik.
Diagnózis és természetesen
Aicardi-szindróma gyanúja esetén a kezelő orvos a legtöbb esetben képalkotó tesztet, például MRI-t vagy CT-t használ az agy megvizsgálására.
E két módszer segítségével az orvos diagnosztizálhatja az agy rendellenességeit, például az Aicardi-szindrómára jellemző rudak hiányát. Az agyhullámokat EEG-vel is mérjük, ha Aicardi-szindróma gyanúja merül fel. Ez a gyermekgyógyász számára információkat is ad az agy két fele közötti kölcsönhatásról és az esetleges epilepsziás rohamokról.
Ezen felül gyakran végeznek CSF-vizsgálatot az érintett gyermekeken, mivel az Aicardi-szindróma jelentős hatással lehet a gyermek immunrendszerére is. A lefolyás nagyban függ a betegség súlyosságától. A leginkább mentális és fizikailag súlyos fogyatékossággal élő betegeknél azonban a tünetek egyre súlyosbodnak. Az Aicardi-szindróma gyógyítása jelenleg nem lehetséges.
szövődmények
Az Aicardi-szindróma szinte mindig súlyos szövődményeket eredményez. Már az élet első éveiben csökken a mozgás sorrendje, és felmerülnek a fizikai és mentális korlátozások, amelyek általában visszafordíthatatlanok. A szemek általában a születéstől megsérülnek; a szemgolyó túl kicsi és nem fejlett, míg a retina és a csíra kevésbé fejlett, mint egészséges gyermekeknél.
Az örökletes betegség előrehaladtával a szem rendellenes rendellenességei vakokhoz vezethetnek az érintettekben. Az Aicardi-szindrómás gyermekekben általában az epileptikumokhoz hasonló tünetek alakulnak ki, és tipikus görcsök vannak, különösen a születés utáni első két-négy hónapban. Az Aicardi-szindróma tipikus szövődményei a gerinc és a bordák rendellenességei, az ideggyökerek és a kis kezek meszesedése; Olyan rendellenességek, amelyek a tanfolyam során gyakran súlyos szövődményekhez és a gyermek halálához vezetnek.
Az érintett személyek többsége születése óta szenved az Aicardi-szindróma súlyos szövődményein. Szinte az örökletes betegségben szenvedő gyermekek súlyos mentális és testi fogyatékkal élnek. Az érintett személyek körülbelül 40% -a eléri a 16 évet; rendkívül pozitív tanfolyammal érhető el az élet 50. éve.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az Aicardi-szindróma általában egy nagyon súlyos és mindenekelőtt gyógyíthatatlan szindróma. Emiatt az orvos csak korlátozott mértékben képes kezelni a beteget. Bizonyos esetekben azonban a tünetek enyhíthetők, így a mindennapi élet elviselhetőbbé válik az érintett személy számára. Azonban orvoshoz kell fordulni, ha epilepsziás rohamok jelentkeznek Aicardi-szindróma miatt. Bár az orvos a legtöbb esetben nem tudja kezelni a rohamok okát, a beteg tünetei és fájdalma korlátozhatók.
Lehetőség van a látási problémák kezelésére is, hogy az érintett ne váljon teljesen vakvá. Mivel mentális és motoros regresszió fordul elő, ezeket a képességeket meg kell tanulni és elő kell mozdítani terápiák segítségével. Az orvos által végzett kezelés itt is nagyon pozitív hatással van az Aicardi-szindrómára. Nem ritka, hogy a szülők és a rokonok szenvednek pszichológiai panaszoktól. Ebben az esetben a pszichológus általi kezelés ajánlott, hogy ne kerülhessenek további pszichológiai zavarok.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Az Aicardi-szindróma kezelése a legtöbb esetben nagyon nehéz. A betegek kis száma miatt nincs tudományos ismeretek az okok megfelelő kezeléséről.
Az orvosok és terapeuták mindazonáltal megpróbálják a lehető legjobban kezelni az Aicardi-szindrómás gyermekek tüneteit. Ide tartoznak például a gerinc skoliozisának megelőzésére szolgáló fizioterápia vagy az epilepsziás rohamok megelőzésére vagy kezelésére szolgáló gyógyszerek felírása.
A rendszeres foglalkozási terápia, amely hasznos lehet a motoros készségek képzésében, és a speciális vizuális képzés szintén segíthet az Aicardi-szindrómában szenvedő gyermekek állapotának stabilitásában.
Az is ismert, hogy a jó orvosi kezelés mellett az Aicardi-szindróma által érintett egész család pszicho-szociális ellátása nélkülözhetetlen. Különösen a szülőknek és a testvéreknek gyakran kell támogatásra, ha a családtagok Aicardi-szindrómában szenvednek.
Outlook és előrejelzés
Az Aicardi szindróma általában csak a nőket érinti. Ez viszonylag erős fizikai és pszichológiai korlátozásokhoz vezet. Az érintett személyek intelligenciája szintén jelentősen csökkent, így gyakran mindenki más mások gondozásától függ.
Az Aicardi-szindróma elsősorban különböző rendellenességeket eredményez, amelyek az agyban fordulnak elő. A beteg izomgörcsöt és epilepsziás rohamokat szenved. Látási zavarok is előfordulnak, és a beteg szemgömbjei a szokásosnál kisebbek. A gerincét a rendellenességek is befolyásolják. A meggyengült immunrendszer miatt a beteg hajlamos különféle betegségekre és fertőzésekre. A betegség előrehaladtával teljes vakság léphet fel.
Sajnos az Aicardi-szindróma nem kezelhető. Ezért csak a tünetek korlátozottak gyógyszeres kezeléssel és különféle kezelésekkel. A szülők gyakran szenvednek Aicardi-szindrómában is, pszichológiai panaszok és depresszió miatt. A szindróma jelentősen csökkenti a beteg várható élettartamát.
megelőzés
Mivel az Aicardi-szindróma öröklött állapot, hatékony módja van annak megelőzésére. Mivel azonban ez egy nagyon ritka genetikai betegség, az Aicardi-szindróma valószínűsége, hogy betegségét befolyásolja, nem túl nagy.
Utógondozás
Mivel az Aicardi-szindróma genetikai állapot, nem teljes mértékben kezelhető. Ezért csak tisztán tüneti kezelés lehetséges, ahol az érintett személy leginkább az egész életen át tartó terápiától függ. Mivel a betegség örökletes és továbbadható, a genetikai tanácsadás nagyon hasznos, ha gyermeket szeretne kapni az Aicardi-szindróma megismétlődésének elkerülése érdekében.
Mivel az érintett személyek általában a gyógyszeres szedéstől függenek, ügyelni kell arra, hogy rendszeresen szedjék őket. A szövődmények elkerülése érdekében a többi gyógyszerrel való esetleges kölcsönhatásokat is figyelembe kell venni. A legtöbb esetben Aicardi-szindrómában a beteg a fizikoterápiától is függ.
Az e terápiából származó gyakorlatokat általában a saját otthonában is végre lehet hajtani, ami növeli a test mozgékonyságát. Általában véve, hogy a családtagok és a barátok szeretettel való gondozása szintén nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására. Hasznos lehet a kapcsolat az Aicardi-szindróma más betegeivel is. A szindróma nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Az érintett személy élete azonban jelentősen nehezebb.
Ezt megteheted magad is
Az Aicardi-szindróma által érintett személyeknek mindig orvoshoz kell fordulniuk. Különböző önsegítő tippek és otthoni gyógymódok támogatják a hagyományos orvosi intézkedéseket, és megkönnyítik a betegség kezelését.
Az étkezési és sportügyi intézkedéseket általában az orvossal közösen dolgozzák ki. Az egészséges és kiegyensúlyozott étrend enyhíthet bizonyos tüneteket, például a közös bőrproblémákat. Az ajánlott fizikai és foglalkozási terápiás gyakorlatokat a beteg pótolhatja például jógával, Pilates-nal vagy erőedzéssel. A rendszeres testmozgás nemcsak a motoros képességek lecsökkenésével jár, de pozitív hatással van a pszichére is. Ez hosszú távon megkönnyítheti az Aicardi-szindróma kezelését.
Általában az érintett személyeknek meg kell próbálniuk elfogadni a betegséget és annak következményeit. Ez az önsegítő csoportokban való részvétel és a terápiás tanácsadás révén érhető el. Milyen lehetőségek állnak rendelkezésre a részletekért, érdeklődhet a felelős szakorvosnál vagy közvetlenül a kezelő orvosnál. Az orvossal konzultálva, a szükséges segédeszközöket, például látási segédeszközöket vagy kerekes székeket is a korai szakaszban kell kérni a biztosítási hivataltól. A betegség mértékétől függően a lehető leghamarabb meg kell próbálnia megtalálni a fogyatékkal élőknek megfelelő lakást.
.jpg)
.jpg)
