A Allan-Herndon-Dudley szindróma egy olyan mutáció az SLC16A2 génben, amely megváltoztatja az MCT8 pajzsmirigyhormon-transzportert és károsítja a jód-tironin felvételt az izomszövetben és a központi idegrendszerben. A mutáció miatt az érintett személyeket izomgyengeség, valamint a mobil és mentális fejlődés késései szenvedik. Az AHDS gyógyíthatatlan, és eddig csak trijódtiroacetáttal kezelték.
Mi az Allan - Herndon - Dudley szindróma?
A serdülők és gyermekek fizikai, szellemi vagy érzelmi fejlődésének késéseit a fejlődés késleltetéseként vagy késleltetésként foglalják össze. A fejlődés késéseinek különböző okai lehetnek. Például a késleltetett fejlődés kiváltó oka a központi idegrendszer lehet.
Ez a helyzet például az Allan - Herndon - Dudley szindróma (AHDS) esetén. A súlyos mentális retardáción kívül a szindrómát a motoros fejlődés zavara jellemzi. A szindróma első leírása 1944-ben nyúlik vissza. Az általad leírott klinikai kép örökletes betegség, azaz genetikai rendellenesség.
A betegség a férfiak csecsemőit érinti az eddig dokumentált esetek többségében. A fejlődési rendellenességek és következményeik szinte minden esetben születéstől kezdve jól láthatóak. Az AHDS rendkívül ritka betegség.Ezért az Allan - Herndon - Dudley szindrómával kapcsolatos kutatások állapota eddig meglehetősen gyenge volt.
okoz
Az AHDS egy örökletes genetikai rendellenesség, amelyet az SLC16A2 gén mutációja okoz. Ez az úgynevezett pajzsmirigyhormon-transzporter, az MCT8 kódológénje. Ez a transzporter közvetíti a jód-tironinek felvételét az izom- és idegszövetben.
A mutáció miatt zavarok lépnek fel a pajzsmirigyhormonok felvételében, amelyek felborítják a központi idegrendszert, és ezáltal rontják az idegrendszer sejtjeinek fejlődését. Az izomszövet és az agy elszegényedik az aktív pajzsmirigyhormon mutációval kapcsolatos rendellenessége miatt, amelytől ténylegesen függnek.
A szindróma X-kapcsolt recesszív örökségként továbbadódik. A nők örökölhetik a betegséget, de kettős X kromoszóma szerkezetük miatt ritkán válnak beteggé. A beteg férfiak nem képesek szaporodni.
Noha a mutáció genetikai, ezen belső tényezőn kívül a külső tényezők valószínűleg szerepet játszanak a betegség kialakulásában. A ritkaság és a korlátozott kutatási bázis miatt ezeknek a külső tényezőknek a szerepét még nem sikerült egyértelműen tisztázni.
Itt megtalálja gyógyszereit
Muscle Izomgyengeség elleni gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
Az Allan-Herndon-Dudley szindróma egy veleszületett betegség, amely általában kisgyermekekben vagy csecsemőkben jelentkezik. Az érintettek többé-kevésbé súlyos izomgyengeségtől szenvednek. A gyermekek izomszövete észrevehetően fejletlen. Az izmok gyengeségét hamarosan ízületi deformációk kísérik.
A kontraktúrák szintén gyakori kísérő tünetek. A gyermekek mobilitását egyre inkább rontják a kontraktúrák és deformációk. Ezért az érintettek gyakran természetellenesen statikusak vagy akár mozdulatlanok is. A pajzsmirigyhormonok mutációval összefüggő alulellátása miatt az érintett személyeket gyakran izomgörcsök is szenvedik, vagy a karjaikkal és lábaikkal akaratlanul mozognak.
Az érintett személyek gyakran nem mozoghatnak önállóan. A legtöbb esetben a motoros rendellenességek súlyos mentális rendellenességekkel járnak. Például a betegek többsége nem tud beszélni. Egyes esetekben az AHDS számos más tünettel jellemezhető a mentális és testi fejlődés területén.
Diagnózis és természetesen
Az orvos általában az AHDS-t gyanítja az anamnézis során. Laboratóriumi vizsgálatokban a normál FT4 és TSH szinttel megemelkedett T3 szint Allan - Herndon - Dudley szindrómára utal. A központi idegrendszer képalkotása általában a diagnózis része.
A motoros idegrendszeri betegségek miatti izomgyengeségeket ki lehet zárni a differenciáldiagnosztikából. Az Allan-Herndon-Dudley szindrómában szenvedő betegek előrejelzése viszonylag gyenge. Eddig a betegség gyógyíthatatlan. A tanulmányok szerint a diagnózis ütemezése kritikus szerepet játszhat a beteg prognózisában.
szövődmények
Az összes kromoszonálisan öröklött rendellenességhez hasonlóan az Allan - Herndon - Dudley szindróma sem gyógyítható gyógyulással. Az Allan - Herndon - Dudley szindróma leggyakoribb mellékhatása - kifejezett izomgyengeség - fizioterápiával kezelhető. Az izmok megerősítésére irányuló ilyen kezelés fájdalmas lehet a beteg számára.
Különösen a kisgyermekek a fájdalom miatt gyakran megtagadják a terápiát. Az intenzív edzés ellenére a fizioterápia nem mindig vezet a kívánt sikerhez. Hasonló az Allan - Herndon - Dudley páciens beszédterápiás támogatásával. Bár a nyelvi képesség csökkentését intenzív képzéssel javíthatjuk, a kezelés nem mindig eredményez eredményt az érintettek leginkább magas fokú mentális károsodása miatt.
Az Allan - Herndon - Dudley szindróma kezelésének egyik legsúlyosabb komplikációja a beteg frusztrációja és az egész családot terhelő súlyos terhek. Az izomgörcsök és a végtagok olyan mozgásai, amelyek nem befolyásolhatók, izomlazító szerekkel kezelhetők. Szövődmények figyelhetők meg a gyógyszerek néha súlyos mellékhatásaiban.
A fáradtságot, az általános kimerültséget és a rossz közérzetet megemlíteni kell a gastrointestinalis traktus stresszén kívül. A rexenxánsok hosszú távú használata károsítja a májat és a veséket. Ha az Allan - Herndon - Dudley szindrómát nem kezelik, az érintett személyek nem képesek szignifikáns haladást elérni mentális vagy motoros képességeik tekintetében.
Mikor kell orvoshoz menni?
Sok esetben az Allan-Herndon-Dudley szindróma közvetlen kezelése nem lehetséges. Ezért a kezelés elsősorban tüneti jellegű, és az egyéni panaszokra és késésekre irányul. Általában a szülőknek orvoshoz kell fordulniuk, ha a gyermek izomgyengesége van.
Ez kimerültség vagy tartós fáradtság révén észrevehető. Orvosi tanácsadás akkor is szükséges, ha az Allan-Herndon-Dudley szindróma lelassítja a mentális és motoros fejlődést.
Ha a kezelésre nem gyermekkorban kerül sor, ez komoly kellemetlenségeket és korlátozásokat idézhet elő a felnőttkorban. Orvoshoz kell fordulni, különösen, ha a beteg már nem tud beszélni. Az izomgörcsök kezelésére is szükség van. Ha ez akut vészhelyzet, akkor közvetlenül a kórházba léphet, vagy mentőt hívhat.
Az Allan-Herndon-Dudley szindrómát a legtöbb esetben háziorvos vagy gyermekorvos fogja kezelni. Az egyes panaszokat azonban az illetékes szakembernek vagy terapeutának meg kell vizsgálnia és kezelnie kell.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Az AHDS okozatilag nem kezelhető betegség. Mivel nem állnak rendelkezésre terápiák az elsődleges ok orvoslására, a betegség eddig nem volt gyógyítható. Időközben a génterápia területén elért eredmények azt sugallják, hogy a génterápiás megközelítéseket hamarosan jóváhagyják a mindennapi klinikai gyakorlatban.
Még nem tisztázott, hogy a szindrómás betegek milyen mértékben részesülnének a jóváhagyásból. Jelenleg a tüneti terápia területén nincs kialakított vagy szabványosított kezelési lehetőség az AHDS-ben szenvedő betegek számára. Néhány évvel ezelőtt a kutatók a tünetmentes terápiás lehetőség egyik lehetőségének tekintették a TRIAC alkalmazását.
A TRIAC nem klasszikus pajzsmirigyhormon, trijódtiroacetát. A hormon beadását az érintett gyermekeken végzett klinikai vizsgálatban végezték, de látható eredményeket nem tudtak elérni. A vizsgálat eredményei nem feltétlenül jelentősek, mivel a hormon beadása viszonylag későn kezdődött el.
Ezért 2014-ben a TRIAC-t továbbra is a lehető legjobb kezelésnek tekintik. 2014-ben egy esetben a TRIAC-kezelés során a motoros és mentális fejlődés jelentős javulását dokumentálták. A terápiát az érintett személy korai csecsemőkorában kezdte meg.
Az eddigi vizsgálatok eredményei tehát azt mutatják, hogy a terápia megkezdésének időpontja hatással van a terápia eredményére, amelyet nem szabad alábecsülni az AHDS-ben szenvedő betegek esetében. Kísérő támogató terápiák, például foglalkozási terápia és fizioterápia, vagy korai beavatkozás elméletileg felhasználhatók a betegek életminőségének és készségeinek javítására. Alig van bizonyíték az ilyen megközelítés hatékonyságáról az AHDS betegekkel kapcsolatban.
Outlook és előrejelzés
Az Allan-Herndon-Dudley szindróma számos különféle tünetet okoz a legtöbb betegben. Mindenekelőtt az érintett személyeket súlyos izomgyengeség sújtja. Ez azt jelenti, hogy a szokásos tevékenységeket vagy sportokat az érintett személy számára már nem lehet egyszerűen elvégezni. Jelentős késések vannak a szellemi és mobil fejlesztésben is. A beteg koncentrációja egyértelműen korlátozott és csökkent.
Az izmokban továbbra is erős görcsök vannak, így gyakran akaratlan mozgások vagy rángatások. Az Allan - Herndon - Dudley szindróma előrehaladtával az érintettek már nem beszélhetnek. A szindróma jelentősen korlátozza a beteg mindennapi életét, és az életminőség romlik. Bizonyos esetekben a betegek más emberek segítségétől függenek mindennapi életük során.
Az Allan - Herndon - Dudley szindróma általában nem lehetséges okozati kezelésére. Ezért a kezelés csak tünetmentes. Az érintett személyek különféle kezelési módszerektől függenek, amelyek azonban nem mindig vezetnek a betegség pozitív lefolyásához. Egyes esetekben az Allan - Herndon - Dudley szindróma korlátozza az érintettek várható élettartamát.
Itt megtalálja gyógyszereit
Muscle Izomgyengeség elleni gyógyszerekmegelőzés
Az AHDS-t csak genetikai tanácsadás útján lehet megelőzni. A mutációs hordozók például dönthetnek úgy, hogy saját gyermekeikkel nem élnek.
Utógondozás
A genetikailag okozott Allan - Herndon - Dudley szindróma utókezelésének szükségessége csak a férfi csecsemőkre vonatkozik. A probléma az, hogy ennek az örökletes állapotnak a kezelésére nincs megfelelő forma. A pajzsmirigyhormon-transzmitterek hibáinak súlyos következményei alig javíthatók. Sikertelen kísérletek voltak megkönnyebbülést biztosítani az érintett gyermekek számára azzal, hogy különleges pajzsmirigyhormonokat adtak nekik.
A probléma az, hogy a betegség alapja már az anya testében megtalálható. Véglegesen károsítják a születendő gyermeket. Ebből a szempontból a kezelés túl későn kezdődik, nevezetesen csak a szülés után. Az utógondozásban csak a már meglévő károkat lehet kezelni. Van azonban remény. 2014-ben egy olyan eset vált ismertté, amelyben egy Allan-Herndon-Dudley szindrómás csecsemőt sikeresen kezeltek a TRIAC-vel. Az utókezelés továbbra is szükséges volt, mert a gyermeket nem lehetett gyógyítani. Legalább a tünetei enyhültek.
Az Allan-Herndon-Dudley szindrómát részben a vér-agy gát hiánya okozza. Erre utalnak a Sínai Kínai Kórházban végzett tanulmányok. A pajzsmirigyhormonok nem működnek a hibás vér-agy gát miatt. Ez vonatkozik a pajzsmirigyhormonokra is, amelyeket a gyermek születése után adnak be. A biotechnológia vagy a genetikai kutatás segíthet. A kezelés összes kísérlete jelenleg kudarcot vall. Ez befolyásolja a súlyosan sérült gyermekek utókezelését is.
Ezt megteheted magad is
Az Allan-Herndon-Dudley szindróma súlyos állapot, amelyet még nem sikerült hatékonyan kezelni. A szülők azonban továbbra is tehetnek lépéseket a terápia támogatására.
Mindenekelőtt a rendszeres kognitív edzés és a testmozgás fontos. Az átfogó terápia, amely a szindróma súlyosságától függően beszéd- és olvasási edzésből, valamint általános agyi gyakorlatokból áll, fizioterápiás gyakorlatokat is kínál. Az edzést egyénileg a tünetekhez kell igazítani. Az érintett gyermekek szüleinek ezért gondoskodniuk kell arról, hogy az intézkedéseket optimálisan megválasztják, és hogy a gyermek ne kerüljön túlzottan fáradtságba.
Súlyos mentális rendellenességek esetén a gyermeknek állandó támogatásra lehet szüksége a mindennapi életben. A járóbeteg-gondozási szolgáltatás fontos megkönnyebbülés lehet a szülők számára. Ugyanilyen fontos a fekvőbeteg-kezelés, amelyet otthon támogathat a tünetek rendszeres monitorozása.
A szülőknek ki kell használniuk a pszichológiai tanácsadást is, és szükség esetén önsegítő csoportba kell menniük, mivel más érintett emberekkel való kapcsolat megkönnyíti a betegség kezelését. Ezen felül a szülők gyakran kapnak fontos tippeket a beteg gyermekek kezelésére.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
