18. trizómia vagy Edwards-szindróma a 18. kromoszóma genetikai hibája által okozott betegség. A normál párosítás helyett a betegség hármas kromoszómával rendelkezik. Eddig nem lehetséges a kezelés, a gyerekek általában csak néhány nappal vagy héttel meghalnak a születés után.
Mi a 18-as triszómia?
A 18. trizómia genetikai betegség. Általában minden ember 23 párt vagy 46 egyedi kromoszómát tartalmaz. A megtermékenyítés során az anya és az apa párok megoszlanak, és a megfelelő kromoszómák ismét egyesülnek, hogy új párokat képezzenek.
A 18. triszómiában a 18. kromoszómában egy pár nem oszlik meg. Ez hármas kromoszómát hoz létre az új kapcsolatban minden egyes sejtben (szabad triszómia 18). Mivel az emberi test terve, annak minden funkciójával kapcsolatban a kromoszómákon található, a helytelen rendszer megfelelő rendellenességeket és rendellenességeket okoz.
A 18-as szabad triszómián kívül a betegség más ritka variánsai is vannak, például a 18-as mozaik-triszómia, amelyben a hromoszóma hármas csoportja csak néhány sejtben található, és a 18-as transzlokációs triszómia, amelyben a 18. kromoszóma csak fragmensei hármasak. A 18. betegség trisómiáját Edwards-szindrómának nevezik annak felfedezője, John Hilton Edwards emberi genetikus után.
okoz
A megjelenésének oka 18. trizómia nem ismert. A 18 szabad és mozaik triszómia esetén pusztán véletlenszerűen fordul elő, hogy a 18. sz. Kromoszómapárok egyike nem osztódik, és három példányban van jelen a gyermek sejtjeiben.
A hiba a sejtosztódás során nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik. Ismert azonban, hogy minél idősebb az anya, annál nagyobb a valószínűsége a szabad triszómia 18 előfordulásának. A 18. transzlokációs trisómiában az apa vagy az anya a hiba hordozója. Ez azt jelenti, hogy a betegség gyakrabban fordulhat elő a családon belül, és hogy a 18. trizómia iránti vágy továbbadható az utódoknak.
Tünetek, betegségek és tünetek
A 18. trizómát olyan tipikus tünetek jellemzik, amelyek gyorsan utalhatnak az örökletes betegségre. Számos fizikai rendellenesség és mentális rendellenesség különösen kifejezett. Az Edward-szindrómás gyermekek várható élettartama jelentősen csökken.
Az érintett személyeknek csak körülbelül öt-tíz százaléka idősebb egy évnél. Néhány gyermek azonban már elérte a tíz éves kort. Kis születési súly mellett születnek, mivel a méhben a fizikai fejlődés már késik. Érdemes megfigyelni a mélyen elhelyezett füleket, a benne levő aurikákat, a fej hátsó részét, a kis állát, valamint az ajkát és a szájpadot.
Csont rendellenességek fordulnak elő a bordákban, a csigolyákban és a medencében is. Sok belső szerv, például a szív, a gyomor-bél traktus vagy a vesék szintén gyakran deformálódik. Ugyanez vonatkozik az agyra. A betegek gyakran nehezen tudnak lélegezni. A kidudorodó homlok és a rövid szemhéj-hasadás szintén jellemző. Deformált lábakat (klublábakat) gyakran megfigyelnek.
Szem rendellenességek és ujjak rendellenességei is előfordulnak. Az mutatóujj gyakran a harmadik és a negyedik ujjra csapódik. Az agy rendellenessége miatt az érintett gyermekek mentális és motoros fejlődése súlyosan lelassul. A gyerekek csak később ülhetnek és mászhatnak. Általában a beszélés megtanulása számukra nem lehetséges.
Diagnózis és természetesen
Folyamán 18. trizómia nagyon észrevehető. A gyermekek még méhben is lemaradnak fejlődésükből. Túl kevés a súly és a feje túl kicsi. A koponya alakja szintén eltér a normától; a fej hátul nagyon tágul.
Számos rendellenesség van az arcon is, például túl kicsi álla, rendellenességek a szemben, vagy az ajkak és szájpadok kitörése. A szervek nem rendesen vannak elrendezve. A szívben, a gyomorban, a belekben és a vesékben gyakran vannak hibák és nem működnek megfelelően. A csontváz szintén rosszul fejlett, csigolyák vagy bordák gyakran hiányoznak vagy deformálódtak.
A 18. trizóma a méhben diagnosztizálható. A terhesség alatt végzett rendszeres ellenőrzések során az orvos általában észlel a növekedés késleltetését és a mozgás hiányát. A 18-as triszómia gyanúja esetén általában genetikai tesztet kell végezni.Erre a célra kanülvel ellátott amniocentesist vesszük át a hasi falon, és megvizsgáljuk.
Mivel az embrió sejtjei vannak az amniotikus folyadékban, velük kromoszóma-meghatározást lehet végezni. Ezzel a vizsgálattal megbízhatóan diagnosztizálni lehet a 18-as triszómiát és meghatározni a betegség mely formáját.
szövődmények
A 18. trizomi különféle rendellenességekhez és panaszokhoz vezet. Általános szabály, hogy fizikai és szellemi fogyatékosság következik be, amely az érintett mindennapi életét jelentősen megnehezíti. A betegek súlyos fejlődési rendellenességekkel és növekedési rendellenességekkel is szenvednek. Ezért sok esetben más emberek segítségétől függnek mindennapi életük során.
A 18. trizóma által okozott rendellenességek negatív hatással lehetnek az érintett személy látására. Ezenkívül szájpadlás alakul ki, ami kellemetlenségeket okozhat ételek és folyadékok fogyasztásakor. Az érintettek közül sokan szívhibával is szenvednek. Kezelés nélkül ez beteg halálához vezethet. A klubláb korlátozhatja a mozgást.
Számos gyermek szenved is zaklatásból és ugratásból a 18-as triszómia következtében, és gyakran fizikai panaszokat vagy depressziót vált ki. A szülõket a pszichológiai panaszok is érinthetik. Mivel a 18. trizómia közvetlen és okozati kezelése nem lehetséges, nincsenek szövődmények. Általános szabály, hogy az érintett személyek viszonylag korán halnak meg, így a beteg várható élettartama rendkívül korlátozott.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az érintett személynek feltétlenül fordulnia kell Edwards-szindrómával rendelkező orvoshoz. Az öngyógyulás nem fordulhat elő, ezért minden esetben orvosi kezelést kell végezni. Minél korábban felismerik a betegséget, annál jobb a továbblépés. Mivel ez örökletes betegség, a teljes gyógymód nem lehetséges. Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást kell végezni az Edwards-szindróma megismétlődésének megelőzése érdekében.
Ha az érintett személy különféle deformációkkal és rendellenességekkel küzd, orvoshoz kell fordulni. Elsősorban az arcon fordulnak elő, és jelentősen megnehezíthetik a mindennapi életet és az érintett személy életét. Sok esetben a csökkent intelligencia Edwards-szindrómát is jelezhet, amelyet orvosnak kell értékelnie. A szülők és rokonok szintén gyakran függnek a pszichológiai kezeléstől, így megelőzhető a depresszió vagy más pszichológiai zavarok.
Kezelés és terápia
Erre nincs terápia 18. trizómia. A sérülések és rendellenességek annyira súlyosak, hogy nem lehetséges a kezelés. A kissé enyhébb, 18-as mozaik-trisómiával a műtétek és kezelések révén néha lehet kissé hosszabb ideig életben tartani a gyerekeket. Vannak néhány olyan eset is, amikor a 18-as mozaik triszómiás gyermekek serdülőkorba kerültek. A szabad triszómia 18 ezzel szemben mindig végzetes. A gyerekek általában csak néhány napot vagy hetet élnek túl. Ha a 18-as triszómia diagnosztizálása egyértelmű, az érintett szülőknek gyakran javasolják a terhesség terhesség alatt történő megszüntetését.
megelőzés
Ellen 18. trizómia nem lehet megelőzni, mivel a betegséget genetikai hiba okozza.
Utógondozás
A 18. trizomia utánkövetése elsősorban palliatív jellegű. A cél az, hogy lehetővé tegyék a gyermekek számára, hogy fájdalommentes vagy fájdalommentes életben részesüljenek általában rövid életük során. Az Edwards-szindrómában szenvedő betegeket rendszeresen meg kell vizsgálni fizikai állapotuk felmérése érdekében. Az ismert fiziológiai rendellenességeket a kezelő orvos rendszeresen ellenőrzi.
Szükség esetén intézkedéseket lehet megkezdeni, ha az állapot rosszabbodni fog. Mivel szinte minden, a 18-as triszómiában szenvedő gyermek meghal az élet első hónapjaiban vagy éveiben, a szülők pszichés gondozása szintén része a jó utógondozásnak. A professzionális családi támogatás és a gyermekek megfelelő palliatív gondozása megkönnyíti a résztvevők számára a stresszes helyzet megbirkózását.
Az érintett családokat általában nem csak orvosok kísérik, hanem más szakmai csoportok is, például pszichológusok, lelkészek és mások. Ezt még a gyermek halála után is folytatni kell mindaddig, amíg az érintett nem kívánja. Új terhesség esetén nem szükséges külön óvintézkedést tenni, mivel a visszatérés kockázata alacsony. Sok szülő továbbra is konzultál egy emberi genetikussal, és így csökkentheti a kétségeket és a félelmeket.
Ezt megteheted magad is
Mivel a 18-as triszómia általában nagyon súlyos betegség, a született gyermekek többsége az élet első néhány hetében meghal. Még a kezelés mellett is csak a lányok körülbelül 15% -a él tízévesnek, és a felnőttkor rendkívül ritka. A fő hangsúly tehát a tünetek enyhítésére és a gyermek családi támogatására. Az önsegítő csoportok és a témához kapcsolódó fórumok (például a Leona e.V.) lehetővé teszik számukra tapasztalatcserét más érintett személyekkel.
A mindennapi életben való megküzdés konkrét lehetőségei a fogyatékosság típusától és súlyosságától függenek. Súlyos esetekben, azaz kedvezőtlen prognózissal, gyermekek számára speciális palliatív gondozó személyzet áll rendelkezésre, akik támogatják a szüleket. Noha az elsődleges tünetek (például szervkárosodás) kezelését az egészségügyi személyzet bízza meg, addig az ebből eredő tünetek (például étkezési nehézségek) általában az ápolási szektorból kerülnek ki. Egyes intézmények (például a "Berliner Sternschnuppen") ingyenes gondozási tanfolyamokat kínálnak a fogyatékossággal élő gyermekek szüleinek. A speciális járóbeteg-ellátási szolgáltatások támogathatják és tanácsot adhatnak a szülőknek az otthoni gondozásban.
A fent említett ajánlatok mellett lehetőség szerint a korai támogatásra (fizikoterápia, foglalkozási terápia) vonatkozó ajánlatokat is igénybe kell venni. Segíthetnek enyhíteni a feszültséget és javíthatják a motoros vagy kognitív képességeket.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
