Friedreich ataxia

A Friedreich ataxia egy genetikailag meghatározott neurológiai betegség. A tünetek elsősorban bénulás, gyakran szívelégtelenség és cukorbetegség. Nincs okozati terápia. Friedreich ataxia kezelésének fő orvosi feladata a tünetek enyhítése.

Mi az a Friedreich-féle attaxia?

Friedreich ataxia recesszíven öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a „beteg” gént mindkét szülőnek át kell adnia utódainak a betegség kiváltása érdekében.
© newrossosh - stock.adobe.com

Friedreich ataxia az örökletes betegség, amelyet az orvosok bizonyos gerincvelő (gerincvelő idegek) és agysejtek degenerációjához vezetnek.

Ezen neurológiai változások mellett a szívizomsejtek is befolyásolhatók. A klinikai kép legszembetűnőbb tünete a mozgáskoordináció zavara ("ataxia"). Cukorbetegség is előfordulhat, és sok betegnél a lábak (például archesus) vagy a gerinc deformációi is vannak.

Vitatott, hogy a személyiség változása valóban a klinikai képhez tartozik-e. A Friedreich ataxia során megfigyelt serdülőkori demenciának más okai is lehetnek. Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) würzburgi patológus leírta az ő nevében megnevezett betegséget. A statisztikák szerint minden 50 000 születésnél van egy Friedreich ataxia eset.

okoz

Friedreich ataxia recesszíven öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a „beteg” gént mindkét szülőnek át kell adnia utódainak a betegség kiváltása érdekében. Ha egy gyermek csak a szülõktõl örökli a hibás gént, akkor az önmagában sem fog megbetegedni.

De egy ilyen személy hordozza a hibás kromoszómát, és továbbadhatja azt a következő generációnak. Azt állítják, hogy minden száz ember hibás gént tartalmaz a kromoszómán.

A megzavart génkontroll következménye a hátsó zsinórrendszer degenerációja. Ezek a gerincvelői idegek szenzoros észleléseket vezetnek az agyba. Másrészt az idegrostok, amelyek az agyból az izmokhoz vezetnek, azaz szabályozzák a mozgást, atrófiát. Időnként maga az agykéreg is degenerálódik. Miért fordulhat elő a cukorbetegség a többi tünettel párhuzamosan, a Friedreich ataxia még nem ismert hatása.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pa Paresthesia és keringési rendellenességek kezelésére szolgáló gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

Friedreich ataxiáját számos tünet jellemzi. Általában a tünetek 25 éves korig észlelhetők. Ezek azonban kezdetben ártalmatlanok, tehát gyakran messze vannak attól, hogy a betegség jeleként ismerjék fel őket.

Ahogy a neve is sugallja, számos ataxia (rendezetlen és koordinálatlan mozgás) fordul elő, amelyek az élet során egyre erősebbé válnak. Ezeket a mozgási rendellenességeket gyakran nem észlelik tudatosan. A legszembetűnőbb tünet az érintett gyermekek pingvinszerű járása. Az ataxia szenzoros rendellenességekkel is összefügg.

Az ataxia mellett a mélység és a felületi érzékenység is csökken. Az idegkárosodás beszédzavarokat, spaszticitást, nyelési nehézségeket, ellenőrizetlen szemmozgásokat (nystagmus), valamint a végbél és a húgyhólyag ürítését váltja ki. Az izom-csontrendszer ortopéd tünetei, például kyphosis, skoliozis vagy pesus is előfordulnak. Szintén megfigyelhető kardiomiopátia, diabetes mellitus, halláskárosodás vagy a látóideg megfojtása.

Pszichiátriai rendellenességek, például jelenléti demencia vagy személyiségváltozások is előfordulnak. Pszichiátriai tünetek esetében azonban nem világos, hogy azok a teljes klinikai képhez tartoznak-e, vagy a beteg romlott életminőségének eredményeként merülnek-e fel. Friedreich ataxia gyógyíthatatlan. Fokozatosan halad előre, és csak tünetileg lehet kezelni. Az érintettek várható élettartamát a kardiomiopátia korlátozza.

Diagnózis és természetesen

Friedreich ataxiaját most a molekuláris genetika módszerével diagnosztizálják. Ez akkor fordul elő, amikor ataktikus tünetek figyelmeztetik a neurológust. Általában nem ez a helyzet a 25 éves korig. A betegség ekkor enyhe fogyatékossággal kezdődik, amelyet egyensúlyzavarok kísérnek.

A kezek ügyessége csökken, és a karok mozgása egyre bizonytalanná válik. Az egyre súlyosbodó beszédzavar szintén észrevehető. A betegek panaszkodnak érzékenységük intenzitásának és érzékenységének csökkenésére. Ez azt jelenti, hogy a test központjától érkező érzéseket értjük.

A beteget azonban aggasztja a progresszív bénulás, amely ellátás szükségességéhez vezet. Végül is a gyakran hozzáadott szívizomgyengeség az egyik leggyakoribb halálok Friedreich ataxiajában.

szövődmények

A legtöbb esetben a Friedreich ataxia a test különböző részein bénuláshoz vezet. A bénulás súlyos koordinációs zavarokhoz vezet. A célzott és egyenes járás általában már nem lehetséges, így a beteg függ a járási segédeszközöktől vagy a támasztól.

Rendszerint vannak szenzoros rendellenességek és érzékenységi rendellenességek. A gyermekeknek spasticitás vagy beszédzavarok alakulhatnak ki. Ezekre különösen a Friedreich ataxia hatással van, mivel a tünetek terrorizálást okozhatnak. Ez gyakran pszichológiai nehézségekhez vezet.

A legtöbb beteg szívproblémákat és cukorbetegséget is szenved. Ennek eredményeként a mindennapi élet egyre korlátozottabb, és az életminőség romlik. Friedreich ataxia közvetlen kezelése nem végezhető el. Ezért nincs további komplikáció.

Az ataxia tüneteit azonban csökkenthetjük. Ez elsősorban gyógyszerekkel, vitaminokkal és fizikoterápiával történik. A szívproblémák elkerülhetők a szigorú étrend és az egészséges életmód révén, ugyanez vonatkozik a cukorbetegségre. Friedreich ataxia esetén általában nem csökken a várható élettartam.

Mikor kell orvoshoz menni?

Friedreich ataxia esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Ez a betegség nem gyógyul meg önmagában, így az érintett személyek mindenképpen orvos általi vizsgálaton és kezelésen múlik. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha a beteg járási rendellenességeket vagy motoros rendellenességeket szenved.

A beteg járása egyértelműen rendezetlen, és bénulás vagy más szenzoros rendellenesség lép fel. Ezenkívül orvosi kezelésre van szükség, ha az érintett beszédzavarok vagy görcsös. A személyiség változásai, általános zavar vagy demencia szintén Friedreich ataxiajára utalhatnak. Sok betegnél is van cukorbetegség vagy szívelégtelenség.

Általános szabály, hogy háziorvos vagy gyermekorvos látható Friedreich ataxiajában. Ez teszi a betegség diagnosztizálását. Azonban további kezelést különféle szakemberek végeznek, mivel Friedreich ataxia csak tünetileg kezelhető. A betegség teljesen pozitív lefolyását a legtöbb esetben nem lehet elérni, de a kezelés jelentős mértékben javítja az érintett személy életminőségét.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Friedreich ataxia oka nem kezelhető. Mivel az orvosok még nem képesek beavatkozni a zavart gén-anyagcserébe. A gyógyászati ​​megközelítés az E-vitamin és hasonló, részben szintetikus anyagok beadására korlátozódik. Ennek a gyógyszernek a célja a sérült idegsejtek megóvása a további élettani stressztől. Az alkalmazott gyógyszerek radikális mosószerként működnek, azaz kiküszöbölik az agresszív anyagcseretermékeket.

További intézkedések szolgálják a tünetek enyhítését. A hangsúly a mobilitás fenntartására koncentrál, ezért a fizioterápia lehetőségeit kimeríteni kell. Mindenesetre a betegek jogosultak fekvőbeteg rehabilitációs intézkedésekre. A beszédterápiával történő kezelés szintén része a kezelésnek a hangminőség és az artikuláció javítása érdekében. A foglalkozásterápiás erőfeszítések javítják a betegek mobilitását és társadalmi integrációját.

További szempontként a láb és a gerinc változásait mindig figyelembe kell venni. Itt kérik az ortopéd sebészt, hogy támogassa a beteget az ortózisok beállításával vagy hasonló intézkedésekkel.

Nem kevésbé fontos a gyakori szívizomgyengeség és a szívritmuszavarok kezelése. Ennek fényében a kardiológus megkezdi a gyógyszeres kezelést. Ha a diabetes mellitus jelentkezik, diéta és esetleg inzulin injekciók szükségesek. Friedreich ataxiájának ezt a következményét szintén komolyan kell venni.

Outlook és előrejelzés

Friedreich ataxia veleszületett betegség. Okozati kezelés nem lehetséges. A terápia a tünetek enyhítésére összpontosít, ám viszonylag pozitív prognózist ígér. Ha a betegséget korán észlelik, ideális esetben a korai gyermekkorban, a kezelés eredményes. A különféle neurológiai, kardiológiai és ortopédiai tünetek megbízhatóan enyhíthetők a modern terápiás módszereknek köszönhetően. A terápia pozitív hatással van a pszichológiai panaszokra.

A prognózis azonban a betegség súlyosságától is függ. Friedreich ataxia, amely a gondolkodási zavarokon vagy a személyiségváltozáson keresztül nyilvánul meg, hosszú távon csak állandó gyógyszeres kezeléssel kezelhető. Ez különféle fizikai és pszichológiai komplikációkhoz vezethet, amelyek megnehezítik a pontos előrejelzést. Szív-érrendszeri panaszokhoz is vezethet, amelyek szívroham vagy más súlyos egészségügyi probléma kockázatát hordozzák.

Ha a tanfolyam súlyos, az életminőség egyre romlik. A várható élettartam szintén korlátozható, bár maga Friedreich ataxia nincs befolyással. A Friedreich-kór előrejelzése számos tényezőn és körülményen alapszik, amelyeket az orvosnak figyelembe kell vennie.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pa Paresthesia és keringési rendellenességek kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

Friedreich ataxiaját nem lehet megelőzni, mert ez egy örökletes betegség. A lehető legkorábbi diagnózis mindenképpen hasznos a tüneti beavatkozáshoz. A szülőknek el kell dönteniük, hogy gyermeket általános molekuláris genetikai tesztnek kívánják-e vetni. Csak így lehet orvosának diagnosztizálni Friedreich ataxiáját nagyon korán.

Utógondozás

Friedreich ataxia esetén a legtöbb esetben a beteg számára nem állnak rendelkezésre speciális nyomon követési lehetőségek. Ennek a betegségnek a teljes kezelése szintén általában nem lehetséges, így az érintett személy egész életen át tartó terápiától függ, hogy a tünetek tartósan enyhüljenek, és lehetővé váljon a normális mindennapi élet. Az érintett személy várható élettartamát szintén jelentősen korlátozza Friedreich ataxia.

A legtöbb esetben a betegek gyógyszereket támaszkodnak a tünetek enyhítésére. Fontos biztosítani annak rendszeres alkalmazását, és figyelembe kell venni a más gyógyszerekkel való esetleges kölcsönhatásokat is. Ezért kétség esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül gyakran szükség van fizioterápiás intézkedésekre Friedreich ataxia kezelésére.

Az e terápiából származó sok gyakorlatot a saját otthonában is végre lehet hajtani, ezáltal elősegítve a gyógyulást. Mivel Friedreich ataxia szívproblémákhoz is vezethet, a szív és más belső szervek rendszeres vizsgálata nagyon hasznos. A megfelelő étrend szintén fontos a cukorbetegség megelőzéséhez. Az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás általában pozitív hatással van a Friedreich ataxia további lefolyására.

Ezt megteheted magad is

A mindennapi életben a beteg és hozzátartozóinak jelentős kihívásokkal kell szembenézniük a betegség kezelésében. A fizikai motoros készségek növekvő problémái és a rövidebb várható élettartam miatt minden érintettnek mentális erőre és különféle lehetőségekre van szüksége a meglévő életminőség javításához.

A növekvő beszédzavarok kompenzálása érdekében a betegnek és hozzátartozóinak időben meg kell találniuk a módját, hogy szavak nélkül, még a mindennapi életben is megfelelő módon kommunikálhassanak egymással. A jelnyelv használata, valamint a jelnyelv valamilyen formája, olyan eszközök, amelyeket használhat.

Az írás szintén nehézségeket okoz a betegség során, ám a digitális segédeszközök használata mellett a kölcsönös csere lehetősége is lehet. A terapeuták, fórumok vagy önsegítő csoportok támogatják a mentális erősödést. Meg lehet cserélni az összes mentális stresszt, ezáltal javítva a jólétet.

A közös szabadidős tevékenységeket változatlanul kell folytatni. A társadalmi visszavonás nem ajánlott, mivel a legtöbb esetben nincs pozitív hatása az egészségre. Ha a beteg már nem képes önállóan mozogni, akkor hasznos, ha a rokonok vagy az ápolószemélyzet friss időt tölt vele. Az immunrendszert egészséges táplálkozással kell támogatni, hogy a fertőzés kockázata a lehető legkisebb legyen.