tirozinémia a tirozin aminosav vérkoncentrációjának növekedése jellemzi. A betegség minden formájának genetikai okai vannak. Az I. típusú tirozinémia különösen idő előtti halálhoz vezet, ha kezeletlen marad.
Mi a tirozinémia?
Ban,-ben tirozinémia A tirozin aminosav genetikai lebontása, amely a vér tirozinkoncentrációjának növekedéséhez vezet. A mai napig a tirozinémia három különféle formája ismert. Ennek oka, hogy a tirozin lebontása zavarának helye szerint különböznek egymástól. A tirozinémia mindhárom formáját a fokozott tirozin- és fenilalanin-koncentráció jellemzi:
- Az I. típusú tirozinémia esetén a szervezetben toxikus bomlástermékek is képződnek, mivel a normál bomlási utat egy bomlási lánc végén lévő enzimhiba blokkolja. Ezek a tirozin-bomlás hibás termékei mérgezőek a májra és a vesére, így az I. típusú tirozinémia különösen súlyos.
- A II. Típusú tirozinémiát elsősorban a megnövekedett tirozin- és fenilalanin-koncentrációk jellemzik, a szemekre, a bőrre és az idegrendszerre gyakorolt összes hatással. Itt a tirozin lebontása blokkolódik a bontási lánc elején.
- A tirozinémia legenyhébb és legritkább formája a III. Típusú tirozinémia. A tirozin és a fenalalanin koncentrációja itt kevésbé növekszik. A megnövekedett koncentráció azonban hatással van az idegrendszerre. Általában a tirozinémia nagyon ritka. Az I. típusú tirozinémia 100 000 emberre 1-2-et érint. A III. Típusú tirozinémiáról csak néhány leírt eset található.
okoz
A tirozinémia mindhárom formájának általános oka a tirozin bomlásának megszakítása hibás enzimek által. A betegség formája a tirozin bontási lánca érintett enzimeitől függ. Az összes tirozinémiát autoszomális recesszív mutációk okozzák.
I. típusú tirozinémia esetén a fumarilaceto-acetát-hidroláz enzim nagyrészt működésképtelen. Kódozó génje a 15. kromoszómán található.Ez az enzim felelős a tirozin lebontási láncának utolsó lépéséért. A fumarilaceto-acetát és a maleil-acetoacetát köztitermékek ebben a reakcióban általában lebomlanak.
Ha azonban az enzim hibás, akkor ezek a metabolitok felhalmozódnak, majd alternatív reakció útján szukcinil-aceto-acetáttá és szukcinil-kolinná alakulnak. Ezek az anyagok azonban erős máj- és vesetoxinok. Attól függően, hogy mekkora a vérkoncentrációja, gyorsan vagy krónikus folyamat útján vezetnek a máj és a vesék teljes pusztulásához.
A II. Típusú tirozinémiát a tirozin-aminotranszferáz enzim hibája okozza. Ez az enzim indítja a tirozin lebontásának első lépését. Ha nem sikerül, a tirozin egyre több és több felhalmozódik a vérben. A koncentráció a normál érték tízszeresére növelhető. Mivel a tirozin a fenilalanin aminosavból képződik, a fenilalanin koncentráció szintén nő. A megemelkedett fenilalanin koncentrációkról ismert, hogy károsítják az idegrendszert.
Ugyanakkor a magas tirozinszint támadja a szemet és a bőrt. Végül a III. Típusú tirozinémiát a 4-hidroxi-fenil-piruvát-dioxigenáz enzim hibája okozza. A tirozin és a fenilalanin szintje itt csak kissé emelkedik. A tirozin lebontási láncának elzáródása miatt a tirozinemia mindhárom formájában kialakul a tirozin elmaradása, amely természetesen annál erősebb, minél közelebb van a lebontási lánc kezdetéhez.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az I. típusú tirozinémiát a máj, a vesék és az agy károsodása jellemzi. A betegség az újszülötteknél rossz alkoholfogyasztás, hányás, májbetegség és veseelégtelenség formájában jelentkezik. A betegségnek két formája van, amelyek mindkettő, ha nem kezelik őket, korai halálhoz vezet máj- és veseelégtelenség miatt.
A fulmináns formában a máj megnövekedése, ödéma és súlyos növekedési rendellenességek korán jelentkeznek. A halál a születéstől számított néhány hónapon belül következik be. Enyhébb formában a máj és a vesék krónikusan lebomlanak. A májzsugorodás egy hosszú folyamat során alakul ki, ami gyakran májrákhoz vezet.
Kezelés nélkül a halál legkésőbb tízéves korban következik be. II. Típusú tirozinémia esetén a szem szaruhártya károsodása, hólyagképződés és kéreg kialakulása a bőrön, valamint különféle neurológiai hiányok fordulnak elő. A III. Típusú tirozinémiát enyhe mentális károsodás, mozgáskoordinációs zavar és epilepsziás rohamok jellemzik.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A tirozinémiát különféle vér- és vizeletvizsgálatokkal lehet diagnosztizálni. A vizeletmintákban megnövekedett tirozinszint található. Ezen felül mérgező metabolitok, például szukcinil-aceton is kimutathatók a vizeletben I típusú tirozinémia esetén.
szövődmények
Típustól függően a tirozinémia különféle szövődményeket okozhat. Az I. típusú tirozinémia a veleszületett máj-, vese- és agykárosodás miatt olyan tüneteket okozhat, mint a rossz ivás, májbetegségek és veseelégtelenség. Az italképtelenség kiszáradást és ennek következtében viszonylag gyorsan kiszáradást okozhat.
A májbetegségnek mindig súlyos következményei vannak az egész testre, és például sárgaságot és a belső szervek súlyos gyulladását okozhatják. A veseelégtelenség ugyanolyan súlyos, mert ha nem kezelik, veseelégtelenséghez és ezáltal halálhoz vezethet. A fulmináns formában a tirozinémia elősegítheti a növekedési rendellenességeket, az ödémát és a májrákot, valamint a májcirrhózist.
A II. Típusú tirozinémia szaruhártya-károsodással, neurológiai hiányokkal és egyéb szövődményekkel jár. A III típusú tirozinémia epilepsziás rohamokat, mozgáskoordinációs rendellenességeket és mentális károsodást okozhat a betegség során. A lebontási rendellenesség kezelésekor a komplikációk az adott intézkedéstől és a beteg alkotásától függnek.
A tipikusan felírt nitisinonok migrént és egyéb mellékhatásokat okozhatnak. A májátültetés mindig azzal a kockázattal jár, hogy a test elutasítja a szervet. Fertőzések és sebgyógyulási rendellenességek is előfordulhatnak.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az érintett személynek mindig konzultálnia kell tirozinémiával rendelkező orvossal a további szövődmények vagy zavarok megelőzése érdekében. A korai felismerés és a későbbi kezelés nagyon fontos, így az érintett személynek a betegség első tünetei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulnia. A legrosszabb esetben a gyermek tirozinémiában halhat meg. Ha a gyermek súlyos sárgaságban vagy hasmenésben szenved, forduljon orvosához ehhez a betegséghez. A belső vérzés ezt a betegséget is jelzi. Mérgező a máj és más belső szervek is.
A megnövekedett pulzusszám vagy rendellenes érzés a test különböző részein gyakran a betegségre utal, és ezt orvosnak ellenőriznie kell. A bénulás a test bármely részén kialakulhat. A tirozinémiát gyermekorvos vagy kórházban azonnal kezelni kell. A további lefolyás a diagnózis időpontjától függ, így általános előrejelzés nem adható. Ez a betegség csökkentheti a gyermek várható élettartamát is.
Kezelés és terápia
A tirozinémia minden formáját pozitívan befolyásolja az alacsony tirozin- és fenilalanin-étrend. Egy ilyen étrend megbízhatóan javíthatja a II és III típusú tirozinémia tüneteit. Az I. típusú tirozinémiát azonban sokkal nehezebb kezelni. A szigorú diéta mellett meg kell akadályozni a mérgező metabolitok képződését.
Ezt a nitisinone (NTBC) gyógyszerrel lehet elérni egy korábbi bontási lépés blokkolásával. Ez növeli a tirozin koncentrációt a vérben. Az étrend azonban ezt alacsonyan tarthatja. A májátültetést előrehaladott májelégtelenség esetén mérlegelni kell.
megelőzés
Mivel a tirozinémia genetikai jellegű, ezt nem lehet megelőzni. Ugyanakkor egy szigorú, alacsony tirozin- és fenilalanin-diéta révén legalább a II. És III. Típusú tirozinémiában szenvedő betegek nagyrészt normális életet élhetnek. I. típusú tirozinémiában szenvedő betegek esetében a metabolitok, valamint a tirozin és a fenilalanin koncentrációját életre kell szabályozni gyógyszeres kezelés és szigorú diéta útján.
Utógondozás
A tirozinémia egy örökletes anyagcsere-rendellenesség. Ritka betegségnek tekintik, és az I., II. És III. A kezelési lehetőségek az adott formától függnek. A kedvező előrejelzés eléréséhez megfelelő utókezelésre van szükség. A betegnek képesnek kell lennie arra, hogy a korlátlan életet élje.
II. Típusú tirozinémia esetén az étkezési kezelés gyakran elegendő. Az orvos utasításait azonban pontosan be kell tartani. A gyógyulási folyamatot a nyomon követés során ellenőrzik és közép- és hosszú távon állítják be. A III. Típusú tirozinemia a metabolikus betegség legritkább formája, enyhe mentális károsodással és epilepsziával társul.
Az utógondozás során az érintett személyek és hozzátartozóik megtanulják, hogyan kell kezelni a betegséget naponta. Különleges nyomonkövetési ellátásra van szükség a teljes I. típusú betegség esetén. Kezeletlenül ez a tirozinémia életveszélyes lehet. A belső szervek, például a vesék vagy az agy károsodtak. A kedvezőtlen kurzus egész életen át követő ellátást igényel.
A szervátültetés az orvos belátása szerint választható lehet. Akkor veszik figyelembe, ha más intézkedések már nem segítenek. A nyomon követésre a klinikán kerül sor, a beteg állapotát szorosan figyelemmel kísérik. A rendszeres ellenőrzések információkat szolgáltatnak az új szerv kompatibilitásáról. Kerülni kell a test elutasító reakcióit.
Ezt megteheted magad is
A tirozinémiás betegek különféle étkezési intézkedéseket hozhatnak a konzervatív kezelés támogatására, a betegség típusától függően. Az energiagazdag étrend fontos az I. típusú tirozinémia esetén. Az étrendnek lehetővé kell tennie a testben a lehető legkevesebb tirozin fejlődését. A katabolikus helyzeteket, például azokat, amelyek hosszú éhség után alakulnak ki, kerülendő étkezés közben. A tej, a tojás és a húskészítmények fogyasztását szigorúan korlátozni kell. Az étrend lassíthatja a betegség előrehaladását. A dokumentumot orvossal és táplálkozási szakemberrel együtt kell összeállítani, és következetesen végrehajtani.
A II. Típusú tirozinémia támogatott módon kezelhető egy adaptált étrenddel is. A III. Típusú tirozinémiában az étkezési intézkedéseken túlmenően orvosi vészhelyzetre való felkészülést kell készíteni. Epilepsziás rohamok esetén az elsősegély-nyújtási intézkedéseket a beteg megnyugtatásával és sürgősségi gyógyszer beadásával kell megindítani. Az érintett személyt stabil oldalsó helyzetbe kell hozni, hogy ne sérüljenek meg tárgyak, ne essenek, és ne akadályozzák meg a hányás bejutását a szélcsőbe. Az ataxia lehetséges következményeit fizioterápiával lehet megelőzni. A házban a lépcsőket, küszöböket és veszélyes tárgyakat meg kell erősíteni annak érdekében, hogy minimalizáljuk az esésekből származó sérülések kockázatát. Az I., II. És III. Típusú tirozinémiára vonatkozó pontos intézkedéseket egy szakemberrel kell megvitatni.
.jpg)
