A Antley-Bixler szindróma ez egy genetikailag okozott betegség, amelynek előfordulási gyakorisága a lakosságban általában viszonylag alacsony. A betegség leggyakrabban használt rövidítése az ABS. Eddig mintegy 50 betegség esete ismert és ismert. Alapvetően az Antley-Bixler szindróma férfiakban és nőkben egyaránt fordul elő.
Mi az Antley-Bixler szindróma?
© Dan Race - stock.adobe.com
Az Antley-Bixler szindróma két amerikai orvos, az Antley és a Bixler nevét kapta. Ez a két orvos először 1975-ben írta le a betegséget. A betegséget általában a különféle tünetek tipikus kombinációjával társítják. Az esetek többségében az érintett betegek a középső rész hipoplaziájában szenvednek.
Ebben az összefüggésben úgynevezett craniosynostosis is látható. A combcsont hajlítva lehet, és az ízületek kontraktúrákkal rendelkezhetnek. A beteg betegek szintén bizonyos típusú szintetózist mutatnak. Az érintett gyermekek már számos jellegzetes tünetet mutatnak.
Viszonylag magas és széles homlok látható, amelynek általában nagy a frontja. Sok esetben a füleket rendellenességek jellemzik, míg a beteg orra viszonylag laposnak tűnik. A betegek intelligencia és mentális fejlődésük szempontjából különböznek.
Alapvetően különbséget kell tenni az Antley-Bixler szindróma két különböző típusa között, az 1. és a 2. típusú. A nemi rendellenességek elsősorban a 2. típusban fordulnak elő. Elvileg a betegséget autoszomális recessziós vagy autoszomális domináns tulajdonságként öröklik.
okoz
Az Antley-Bixler szindróma alapvetően genetikai betegség, amelynek kétféle formája van, amelyek genetikailag különböznek egymástól. Az 1. típusú génmutációkon alapul az úgynevezett POR gén, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Ezzel szemben a 2. típust elsősorban az FGFR2 gén genetikai mutációi váltják ki.
Ebben az esetben létezik egy autoszomális domináns öröklési minta. A genetikai tényezőkön kívül vannak más okok is, amelyek az Antley-Bixler-szindróma tipikus tüneteihez vezethetnek. Azoknak a terhes nőknek, akik a terhesség első néhány hónapjában szedik a flukonazol gyógyszeres összetevőjét, gyermekeik lehetnek az Antley-Bixler-szindróma jellemző tünetei és jelei mellett. A flukonazol egy gombaellenes szer.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az Antley-Bixler-szindróma kapcsán a betegek különböző tüneteket tapasztalnak. Számos esetben a koponyacsont varratai túl korán csontoznak, amelyet az orvosi terminológiában kraniosynosztózisnak hívnak. Időnként hiányzik az orr hátsó nyílása vagy erősen keskenyedik. Egyes betegek hajlított csontok vannak a comb területén.
Az emberek néha camptodactyly és ún. Arachnodactyly szenvednek. Néhány beteg páciens a szív anatómiájában, a csigolyák és a végbélnyílás deformációjában van. Ezen túlmenően az érintett emberek némelyikénél rendellenességek vannak az urogenitális környékén. Például az interszexuális nemi szervek lehetségesek, mivel a szteroidok képződése nem ugyanaz, mint az egészséges emberekben.
Diagnózis és természetesen
Az Antley-Bixler szindróma tipikus tünetei és tünetei gyakran még fiatal betegekben is viszonylag egyértelműen jelzik a betegséget. A szindróma ritkasága miatt azonban a diagnosztizálás bizonyos esetekben nem könnyű. Ha a szülők vagy az orvosok új rendellenességeket észlelnek újszülöttekben vagy csecsemőkben, akkor azonnal további vizsgálatokat kell rendelni.
Először úgynevezett anamnézist hajtunk végre, amelynek során a tüneteket elemezzük. Mivel az Antley-Bixler-szindróma számos tünete létezik és születésük után nyilvánvaló, általában egy örökletes betegség gyanúja gyorsan esik le. Ebben az összefüggésben a családi történelem nagyon fontos. A családban hasonló esetek már jelezhetik a betegséget.
A beteg egyedi tüneteit a klinikai vizsgálatok során részletesen elemzik. A csontváz rendellenességei például röntgenvizsgálatokkal igazolhatók. Ez megmutatja például egyes csontok hajlítását. Az arc területén a rendellenességek, például a szokatlanul duzzadó homlok és a lapos orr könnyen felismerhetők és a betegségre utalnak.
Végül a genetikai teszt lehetővé teszi az Antley-Bixler-szindróma viszonylag megbízható diagnosztizálását. Ily módon azonosíthatók a megfelelő gének felelős génmutációi. Meg lehet határozni azt is, hogy a betegség melyik típusától szenved a beteg.
szövődmények
A betegek többségében a középső rendellenesség szenved. Jellemző a koponyavarratok korai csontosodása, amelyek közül néhány születés előtt jelentkezik, és craniosynostosisnak nevezik. További szövődmények az ízületek csontosodása és a magas, erősen ívelt homlok.
A fülek gyakran rendellenesek és az orr laposabb, mint az egészséges embereknél. Az orrlyuk hátsó része hiányzik, vagy nagyon szűk. Az intelligencia fejlõdése eltérõen kifejezõdik. További rendellenességek az ujjak rendellenességei és a csigolyák, a szív és a végbél anatómiájának deformációi.
A rendellenes rendellenességek az urogenitális területet is érinthetik, ahol lehetséges a szexuális szervek interszakadása. Az Antley-Bixler szindróma alapvetően az 1. és a 2. típusú, és a nők és a férfiak egyaránt érintettek. A nemi szervi rendellenességeket a 2. típushoz rendelik. Az érintett gyermekek tipikus tüneteket és szövődményeket mutatnak már születéskor vagy az élet első éveiben.
Mivel azonban ez az autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklött rendellenesség szindróma rendkívül ritkán fordul elő, a végleges diagnózis nehéz. Ennek az örökletes betegségnek az okai nem kezelhetők. Azonban lehetséges az egyedi terápiás megközelítés a beteg életminőségének és várható élettartamának javítása érdekében.
A mai napig ismert betegségek esetei azonban azt mutatják, hogy a prognózis viszonylag negatív, mivel a legtöbb beteg gyermekkorban hal meg többféle szervi rendellenesség és szövődmény miatt.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a szülők gyermekén külső rendellenességeket észlelnek, azonnal orvoshoz kell fordulni. Az örökletes betegséget mindig diagnosztizálni kell a különféle tünetek kezelésének lehetővé tétele érdekében. Ideális esetben a diagnózist születés előtt kell megtenni.
A megfelelő kórtörténettel rendelkező szülőknek - például ha a családban Antley-Bixler szindróma vagy más örökletes betegség fordul elő - az ultrahangvizsgálat során foglalkozniuk kell ezzel. A felelős orvos megvizsgálhatja az embriót kifejezetten rendellenességek szempontjából, és ha konkrét gyanú merül fel, genetikai tesztet szervez.
Legkésőbb a születés után a külső jellemzőket általában a szülész vagy a szülők ismerik fel. Az Antley-Bixler szindróma diagnosztizálására ezután rutinszerűen kerül sor. Mivel a betegséget eddig csak tünetileg lehet kezelni, általában további orvosi látogatásokra van szükség.
Sürgősségi helyzetek merülnek fel például akkor, amikor a gyermek az orr és a száj csontosodása miatt nem tud megfelelően lélegezni. A keringési problémákat, emésztési problémákat és egyéb egészségügyi problémákat, amelyek az Antley-Bixler-szindrómában fordulhatnak elő, orvosnak azonnal kezelnie kell.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Alapvetően az Antley-Bixler szindrómával nem lehetséges a betegség okainak kezelése. Ezért csak a tüneteket kezelik annak érdekében, hogy a beteg tünetei a lehető legnagyobb mértékben csökkenjenek. Az esetek többségében az érintett gyermekek intenzív orvosi, oktatási és szociális gondozást kapnak életminőségük javítása és a gondozott gyermekek terheinek enyhítése érdekében.
A betegség korábbi esetei azonban azt mutatják, hogy a betegség előrejelzése viszonylag rossz. Az érintett emberek többsége gyermekeként hal meg. Ennek oka gyakran súlyos légzési problémák.
Outlook és előrejelzés
Az Antley-Bixler szindróma gyógyulása orvos nélkül nem lehetséges. Természetesen a genetikai hiba a tünetek enyhítéséhez nem vezet, mivel a rendellenességek egész életen át maradnak. Az egyes tünetek orvosi ellátással kezelhetők. A teljes gyógyulás továbbra sem lehetséges. Ezen felül, Antley-Bixler szindróma esetén a normál élettartam jelentősen lerövidül. Számos beteg hal meg gyermekkorban. Jogi okokból az emberi genetikát nem szabad beavatkozni.
Kizárólag műtét és lézertechnika segítségével korrigálhatják az egyes rendellenességeket, ha erre kívánság és igény van. Ezek növelik az általános jólétet és javítják az életminőséget. Ennek ellenére a beavatkozások révén fennáll a test mellékhatásainak vagy immunreakcióinak a veszélye. Gyulladás lép fel és mentális problémák alakulhatnak ki.
A kiegészítő betegségek kezelése a legtöbb esetben jó előrejelzéssel jár. Csak ritkán van olyan baktériumfertőzés, amely minimalizálja a gyógyulási esélyeket. Mivel az alapbetegséget nem lehet meggyógyítani, és ezzel már élettartamuk jelentős csökkenésével jár, alapos ellenőrzést kell végezni annak megállapítása érdekében, hogy a további korrekciók javítják-e a szervezet működését.
megelőzés
Az Antley-Bixler szindróma genetikai betegség, tehát jelenleg nincs lehetőség a betegség okozati megelőzésére. A betegség csak tüneti kezelése lehetséges.
Utógondozás
A legtöbb esetben közvetlen nyomon követés nem lehetséges Antley-Bixler szindróma esetén. Mivel ez a betegség örökletes betegség, nem kezelhető teljes mértékben és csak tünetileg. Nem gyógyul meg. Ha az érintettek gyermeket akarnak, genetikai tanácsadást is végezhetnek az Antley-Bixler-szindróma öröklődésének megakadályozása érdekében.
Az Antley-Bixler szindrómában szenvedő betegek általában a gyógyszeres beviteltől függenek. Nincs további komplikáció, bár vigyázni kell arra, hogy a gyógyszert helyesen és mindenekelőtt rendszeresen szedjék. Mindenekelőtt a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy gyermekeik helyesen szedjék a gyógyszert. Szükség esetén orvosával tisztázni kell a más gyógyszerekkel való esetleges kölcsönhatásokat.
Mivel az Antley-Bixler szindróma a szív rendellenességeit is eredményezheti, a betegnek rendszeres szívvizsgálatot kell végeznie. A nemi szervek szintén érintettek lehetnek, és azokat szintén meg kell vizsgálni. Ezenkívül az Antley-Bixler-szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat pozitív hatással lehet a betegség további lefolyására, mivel ez információcseréhez vezet. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy az Antley-Bixler szindróma csökkenti-e a várható élettartamot.
Ezt megteheted magad is
Az Antley-Bixler-szindrómában szenvedő betegek életminősége a betegség miatt rendkívül korlátozott. Az érintetteknek születésük óta gyakran intenzív orvosi ellátásra van szükségük. A belső szervek, például a szív deformációja esetenként eltérő, de a korrekciós műtéti beavatkozás csak részben lehetséges.
Bármely műtét esetén a szülők segítenek beteg gyermekeiknek, amíg a klinikán vannak. Számos terápiás megközelítés tisztán tüneti jellegű. Ezenkívül a betegség gyakran negatívan érinti az érintettek várható élettartamát, és korai halált okoz, gyakran gyermekkorban.
Például a betegek súlyos légzési nehézségeket szenvednek, ezért sürgõsen kerülni kell az erõteljes testmozgást. Az érintett személyek egészségét figyelő különféle szakemberekkel történő rendszeres találkozók kötelezőek. A szülők kérésére és a beteg gyermek kognitív képességei lehetővé teszik egy speciális oktatási intézmény látogatását.
Számos esetben a betegeknek palliatív ellátásra van szükségük, mivel a tünetek lehetetlenné teszik a túlélést. A szülők óriási mértékben szenvednek a betegségtől, ezért néha depresszió alakul ki. Ezután tanácsos azonnal pszichoterápiás kezelést igényelni, hogy a gondviselők továbbra is ott legyenek gyermekeik számára.
.jpg)
.jpg)
