Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma, szintén Crouzon-kór Az úgynevezett genetikailag okozott kranioszinosztózisok egyike, amelyekben a koponyavarratok idő előtt ozifikálódnak, így megzavarodik a koponya növekedése, és tipikus rendellenességek és tapadások fordulhatnak elő a fején és az arcon. A Crouzon-szindróma által érintett emberek mentális fejlődése általában normális.

Mi a Crouzon-szindróma?

A Crouzon-szindróma is Craniofacialis dysostosis Crouzon az úgynevezett, a számos ismert craniosynostosis közül. A betegségre jellemző a koponyavarratok korai csontosodása, amelyek egy része prenatálisan kezdődik. Az csontosodás azt jelenti, hogy a növekedési szakaszában az agy nem tud könnyen elterjedni a koponya alatt, amely általában "együtt nő a gyermekkel". Ehelyett a koponyakapocs elsősorban a még nem csontosodott koponyavarra nő, így ha kezeletlenül hagyják, akkor tipikus rendellenességek lépnek fel.

Crouzon-szindróma esetén a koszorúér-, alfa- és sagittalis varratok kezdetben csontosodnak. Kezelés vagy korrekciós műtéti beavatkozás nélkül tipikus torony koponya és arc-rendellenességek lépnek fel, például a szem túlzott megkönnyebbülése (hipertelorizmus) és a kiálló szem (exophthalmos). A fogak téves beállításán túl süketre kell számítani a Crouzon-kóros szindrómában, mivel a külső hallócsatorna elzáródást, hallócsatorna-atréziát és / vagy az oszszikok még nem fejlesztettek ki teljesen, így halláskárosodás lép fel.

okoz

A Crouzon-szindrómát kizárólag a 10. kromoszómán a 10q26 gén lókusz mutációja okozza. Körülbelül 1200 gén található a 10. kromoszómában, amelyek 4–4,5% humán sejt DNS-t tartalmaznak. Az 10q26 gén felelős a „fibroblast növekedési faktor 2 receptor” (FGFR2) kódolásáért. Ennek a specifikus génmutációnak a megfigyelt tartományon belüli különbsége különbözik.

A génmutációt autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. Ez azt jelenti, hogy a Crouzon-szindróma nem-nemspecifikus, tehát férfiakat és nőket egyaránt érinti, és ez azt jelenti, hogy a betegség határozottan akkor is bekövetkezik, ha csak az egyik szülőt érinti a 10q26 lókusz genetikai hibája. Ennek a genetikai hibanek a legszembetűnőbb hatása a koponyavarratok korai csontozása. A koponyavarratok az elülső csont (Os frontale), a parietális csont (Os parietale) és az okklitális csont (Os occipitale) csontlemezének növekedési lemezeit képviselik.

Ha a varratok megnövekednek a növekedési szakasz során, akkor a koponya nem tud egyenletesen megnövekedni, és az agy növekvő növekedési nyomást okoz, ami a koponyafej jellemző deformációjához vezet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A fentiekben már ismertetett Crouzon-szindróma tünetek mellett, mint például a torony koponya, kiálló szem és széles szemmegkönnyebbülés, vannak más jelek is, amelyek a Crouzon-szindróma jelenlétére utalnak. Ezek a kiálló kihúzódott koponyavarratok, a szem szétfeszültségének helyzete és a strabismus. A strabismus a szemizmok koordinációjának hiánya.

A szemeket nem lehet párhuzamosítani vagy igazítani egy közös tárgyra. A felső állkapocs hypoplasia és a kiálló alsó ajak szintén a Crouzon-szindróma mellékhatásai. A maxillary hypoplasia tünetei, melyeket maxillary retrognathia néven is ismert, az áll, amely távol esik a maxilla-tól.

Összességében az eredmény konkáv arckifejezés képe. A Crouzon-szindróma tüneti megnyilvánulásai általában nem korlátozódnak a koponyára, hanem más "kapcsolódó" problémák is felmerülnek. Említést érdemel a humán-radiális szinosztózis, a vállízület részleges csontosodása és a könyökízület szubluxációja.

Diagnózis és természetesen

A családi történelem alapján prenatálisan felmerülhet a Crouzon-szindróma esetleges jelenlétének gyanúja. A külsőleg látható tünetek szinte feleslegessé teszik a diagnosztikai képalkotást. Ha bármilyen kétség merül fel a Crouzon-szindróma fennállásáról, genetikai elemzés nyújthat információt. A betegség lefolyása személyenként eltérő, különösen a kapcsolódó klinikai képek esetében.

Ha a betegséget nem kezelik, a fő tünetek általában a koponya és az agy fő növekedési szakaszában jelentkeznek. A növekedési szakasz befejezése után a fej és az arc világosan látható deformációi egész életen át maradnak, hacsak műtéti beavatkozás nem történik.

szövődmények

Főszabályként a koponya kialakulását súlyosan érinti a Crouzon-szindróma, ami a koponyavarratok elcsontosodásához vezet. Ez hatalmas deformációkat okozhat a fején, amelyek nagyban befolyásolják a beteg megjelenését. A legtöbb embernek csökkent az önértékelése és vonzónak érzi magát.

A Crouzon-szindróma társadalmi nehézségekhez is vezethet, különösen a gyermekek és a fiatalok esetében. A megváltozott megjelenés zaklatáshoz vezethet. Crouzon-szindróma esetén a legtöbb esetben a mentális fejlődés nem romlik. A szemét a Crouzon-szindróma is befolyásolja, így strabismus fordulhat elő. Ez nehézségeket okoz a koordinációban.

Szövődmények akkor fordulnak elő, amikor a Crouzon-szindrómát gyermekkorban nem kezelik sebészi módon. Maga a kezelés csak műtéti intézkedésként lehetséges, és elsősorban a rendellenességek kijavítására irányul. Mindenekelőtt helyet teremtenek a növekvő agy számára. A szindróma teljes gyógyítása azonban nem lehetséges. A várható élettartam nem csökken, amíg a műtét során nincs különösebb komplikáció.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben a Crouzon-szindrómát közvetlenül a születés után vagy még a születés előtt is felismerik, így a legtöbb esetben nincs szükség további diagnózisra. Az egyedi panaszok és rendellenességek kezelése érdekében azonban orvoshoz kell fordulni.

Különösen, ha a gyermeknek fészkelése van, orvoshoz kell fordulni a panasz kijavításához. Az arc izmait a Crouzon-szindróma is befolyásolhatja, ezért orvoshoz kell látogatni, ha a beteg nem képes önálló arckifejezést kialakítani.

Az ízületek elhalványulása szintén utalhat a szindrómára, és ezt meg kell vizsgálni. Általános szabály, hogy a tüneteket gyermekorvos vagy háziorvos vizsgálhatja meg és diagnosztizálhatja. A további kezelés a tünetek súlyosságától függ, tehát műtéti beavatkozásra lehet szükség.

Ha a gyermeknek vagy hozzátartozóinak és szüleinek pszichológiai panaszai vannak a Crouzon-szindróma miatt, akkor további panaszok és szövődmények elkerülése érdekében pszichológust is konzultálni kell.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Crouzon-szindróma kezelése lényegében - ha egyáltalán - a korrekciós műtétekből áll. Három különféle műtéti technika ismert, amelyeket a speciális klinikák kínálnak. Az első orbitális előrehaladás a koponya elülső részének, beleértve a homlokot is, a koponyában történő kimetszéséből és annak újra rögzítéséből áll, hogy az agyban legyen hely a szükséges növekedéshez.

A koponya visszaszerelését alapvetõen titánlemezek, egy felszívódó laprendszer vagy egy felszívódó varratanyag segítségével lehet elvégezni. Az alkalmazott módszer függ a művelet során tapasztalt körülményektől. A csontos koponyán végzett műveletek általában összetettebbek, és Le Fort III osteotomia néven ismertek. Bizonyos esetekben ez javíthatja a túl széles szemhelyzetet is.

A harmadik eljárás, az elvonási osteogenesis, lehetővé teszi a koponyalemezek fokozatos eltolódását. A koponya bizonyos területeire szánt figyelmeztető eszközöket műtéten használják, és csak néhány nappal a műtét után a csontlemezeket a beépített rögzítőrendszer segítségével naponta akár milliméterrel is távolíthatják el egymástól. A csont kitölti a rést kalluszszövettel, amely később csontosodik, egyfajta mesterséges koponyanövekedést eredményezve.

Outlook és előrejelzés

A Crouzon-szindrómát mindig kezelni kell. Ha a szindrómát nem kezelik, ez általában halálhoz vezet. A kezelés csak a szindróma tünetein alapulhat, és nem lehet okozati.

A rendellenes rendellenességeket sebészeti beavatkozásokkal korrigáljuk. A korai diagnosztizálás és kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A korai műtét elegendő helyet biztosít az agy számára az egészséges növekedéshez, így a beteg életében nincs további korlátozás vagy kellemetlen érzés.

Az érintett személy általában nem szenved további panaszt az eljárás után, és nincsenek komplikációk. A betegség korai kezelése esetén sem zavarja a beteg szellemi fejlődését. A további tünetek elkerülése érdekében a sikeres kezelés után is javasolt a rendszeres vizsgálat.

A Crouzon-szindróma általában nem jár negatív hatással az érintett személy várható élettartamára, ha azt korán felfedezik és teljes mértékben kezelik. Ha a Crouzon-szindrómát nem kezelik, az arcon további rendellenességekhez vezet, és ezáltal korlátozza az érintett személy életét. Különösen érinti a vállízületeket és a szemét.

Prevent

Mivel a Crouzon-szindróma genetikai előfordulása nem ismeretes közvetlen prevenciós intézkedésekről. Nincs olyan intézkedés, amely önmagában megakadályozná a betegséget. Mindazonáltal, ha feltételezhető az okozati genetikai hiba, a megelőző intézkedések fontosak a betegség hatásának minimalizálása érdekében - különösen a növekedési szakaszban.

A megelőző intézkedések a koponyafedél rendszeres szemrevételezéséből és az intrakraniális nyomás ellenőrzéséből állnak, hogy az agy számára a koponyafedélben végzett művelettel lehetővé váljon a koponyafedél alatti normál növekedés lehetősége.

Utógondozás

Crouzon-szindróma esetén a legtöbb esetben az érintett személyek számára nem állnak rendelkezésre speciális nyomonkövetési intézkedések. Ebben a betegségben a beteg elsősorban a gyors diagnosztizálástól és az azt követő kezeléstől függ, mivel ez az egyetlen módja a további szövődmények vagy a tünetek további súlyosbodásának elkerülésére.

Ezért a betegség első tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Minél korábban kezdődik a kezelés, annál jobb a betegség további lefolyása. Mivel ez egy genetikai betegség, mindig gyermekszülést először mindig genetikai tanácsadással kell végezni. Ez megakadályozhatja a Crouzon-szindróma újbóli előfordulását az leszármazottakban.

A kezelést műtéti eljárással hajtják végre. Az érintett személynek mindenképpen pihennie kell az eljárás után, és vigyáznia kell a testére. Tartózkodjon az erőfeszítéstől és a stresszes és fizikai tevékenységektől, hogy ne terhelje feleslegesen a testét. Ezenkívül a saját család vagy a barátok és ismerősök támogatása gyakran nagyon fontos. Ez a betegség a legtöbb esetben nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Amikor egy gyermek Crouzon-szindrómával születik, először a szülők kerülnek kihívásra. Fontos, hogy a beteg átfogó diagnózist kapjon. Terápiás terveket lehet létrehozni, amelyek magukban foglalják mind a műtéti beavatkozásokat, mind az orvosi segédeszközök megválasztását. Különösen a koponyaműveleteket a lehető legkorábban kell elvégezni.

A Crouzon-szindrómában szenvedő betegek azonban nemcsak kiterjedt orvosi kezelést igényelnek. Ezeket általában korai életkorban megragadják, marginalizálják vagy zaklatják. Az empatikus pszichoterápia, amelyben a szülõket és testvéreket is be kell vonni, segíthet itt.

A szülőknek és a betegeknek gyakran hasznos kapcsolatba lépni más érintett személyekkel. Ennek többféle lehetősége van.Például a „Szülők kezdeményezése Apert szindróma és az ahhoz kapcsolódó rendellenességek e.V.” weboldala (www.apert-syndrom.de) információkat nyújt a Crouzon-szindrómáról, valamint egy éves képzési rendezvényt kínál családi összejövetelként.

Körülbelül nyolcvan Crouzon-szindrómás beteg van regisztrálva a „Diseasemaps” weboldalon. Ha csatlakozik erre a jó hírű webhelyre, akkor kapcsolatba léphet a megfelelő országok egyes betegeivel (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Mivel a szindrómát autoszomális domináns módon öröklik, a Crouzon-szindrómában szenvedő betegeknek genetikai tanácsot kell kérniük a fogamzásuk során.