desmin A fehérje egy közbenső filamentumként található meg a sejtvázban, valamint a csíkos és simaizmokban. Feladata a sejtek stabilizálása és az izomszerkezetek összekapcsolása. Azok a genetikai változások (mutációk), amelyek rendellenességeket okoznak a deszmin szintézisben, különböző izombetegségekkel, például desminopathiával vagy kardiomiopátiával kapcsolatosak.
Mi az a desmin?
A Desmin egy fehérjeből álló sejtváz (citoszkeleton) építőeleme. A fehérje stabilizálja az izmok finom rostjait, valamint húros és simaizmokban fordul elő. A deszmin filamentumok a közbenső filamentumokhoz (Filamenta intermedialia) tartoznak, amelyek biológiája öt különféle típusra osztható.
E besorolás szerint a desmin a III. Típusba tartozik, együtt a vimentinnel, a perifériinnel és a glia filamentumos fehérjével (GFAP). Az állatokon végzett kísérletek eredményei azt sugallják, hogy a vimentin helyettesítheti a hiányzó dezminet a korai fejlesztési szakaszban, vagy képes részben átvenni funkcióit. A dezmin kódoló gének az emberi genomban a második kromoszómán helyezkednek el a 219,99–220 Mb szakaszban. A dezminre utaló biológia a sejtvázban stabilizáló funkciója miatt Skeletin. Lazarides és Hubbard tudósok voltak az elsők, akik 1976-ban írták le.
Anatómia és felépítés
Mint minden fehérje, a deszmin hosszú aminosavakból áll. Ezek a biológiai építőelemek ugyanarra az alapszerkezetre vonatkoznak, és csak külön-külön különböznek egymástól.
A fehérje szintézis az egyes aminosavakat peptidkötésekkel kapcsolja össze; Az egyes építőelemek sorrendje attól a szekvenciától függ, amelyet a gének az alapszekvenciájukon keresztül megadnak. A Desmin összesen 470 aminosavat tartalmaz. A kész peptidlánc a dezmin elsődleges szerkezetét képviseli, amely csak a térbeli alakjában a kész fehérjévé válik. A peptidlánc előállítása után spontán úton vagy enzimek segítségével további kapcsolatok jönnek létre, amelyeket hidrogénkötéseknek is nevezünk, és amelyek vagy a láncot spirálissá alakítják (alfa-szerkezet), vagy formálják egy lapra (béta-szerkezet).
A Desmin hosszabb ideig feszített szakaszokból és spirális formációkból áll. Ezen a másodlagos szerkezeten kívül a fehérje komplexebb tercier struktúrát vesz fel, ami a fehérje későbbi funkciójának szempontjából is fontos.Ezenkívül bizonyos esetekben különféle hajtogatott aminosavláncok kombinálódnak, hogy egy kvaterner szerkezetet képezzenek, amelyen belül elvileg más biomolekulák is előfordulhatnak. A Desmin szekunder, tercier és kvaterner struktúrában van homopolimerként: A polimer szerkezete több makromolekulából áll. Egy olyan homopolimer esetében, mint például a dezmin, ezek a makromolekulák vagy monomerek mindegyike azonos típusú, egy komplett dezmin-szál átmérője 8-11 nm.
Funkció és feladatok
Desmin fő feladata a sejtváz és az izmok megerősítése, ezzel egyenletesen a sima és a csíkos izmokban. A biológiában a sejtváz egy sejten belüli szerkezet, amely fehérjékből áll, és alakot és stabilitást ad nekik. A sejtváz szintén részt vesz az anyagok sejten belüli szállításában és mozgásában.
Az emberi test csontvázával ellentétben a sejtváz nem képez rögzített egységet, hanem rugalmasan alkalmazkodik a sejt igényeihez. A csíkos izmoknak szintén desminre van szükségük, mint összekötő elem a Z-korongok és a miofibrillák között. A Z-tárcsák megjelölik a szomszédos izomszakaszok (szarkométerek) közötti határokat a csíkos izmokban. A Z-tárcsákhoz aktin és tropomyosin komplexből álló szálszerű struktúrák kapcsolódnak. Amikor szerződést kötnek, ezek a miozin rostok és szálak egymásba nyomódnak, és a szövetek egésze átmenetileg lerövidül.
A sima izmok szerkezete eltér a csíkokatól: a szálak nem alkotnak egyértelműen körülhatárolt szálakat és kötegeket, amelyek keresztmetszetében jól látható csíkok vannak, hanem első pillantásra simaak és szerkezettelenek. A zsugorodás azonban nagyjából hasonló. A simaizmok nem izmos aktin filamentumaival együtt a desmin az izomszövetben stabilizáló funkcióval is rendelkezik, az úgynevezett kompressziós zónákban erősítő kapcsolatok létrehozásával.
betegségek
Különböző izombetegségek kapcsolódnak a demingenciákat befolyásoló genetikai változásokhoz (mutációk). Emberekben ezek a második kromoszómán vannak.
Még akkor is, ha egy ilyen betegség veleszületett, akkor nem kell, hogy azonnal megjelenjen látható tünetekkel. Sok esetben a desmin mutációk izomdisztrófiához vezetnek, amelyet az izomszövetek fokozatos romlása jellemez. A disztrófiák megjelenése nagyon heterogén. A desminopathia egy konkrétabb klinikai kép. Ez egy ritka örökletes betegség, amely fokozatosan gyengíti az izmokat, és általában csak a felnőttkorban jelentkező tünetekhez vezet. A szervezet saját dezmin előállításának hibái mind az izomsejtek citoszkeletonját, mind a dezminopathia Z-korongjait rontják.
Ezenkívül a desmin mutációk kardiomiopátiával társulnak, amely a desminopathia összefüggésében is előfordulhat. A kardiomiopátia funkcionális szívproblémákban nyilvánul meg, és nem mindig a desmin szintézis zavarainak következménye; ehelyett számos lehetséges oka van. A tipikus tünetek közé tartozik a szívelégtelenség, a szívritmuszavarok, a keringési összeomlás (szinkopszis), angina pectoris és embolizmusok.
A dezmin ellenanyagok kimutatása segít az orvosoknak megkülönböztetni a különféle daganatokat - például a rabdomioszarkómákat (magas halálozási arányú lágy szövetek rosszindulatú daganatait) és a leiomioszarkomákat (simaizmok rosszindulatú daganata).
.jpg)
