DNS-javítás

A DNS-károsodást különféle okok, például UV-sugarak okozhatják. Ezt a károkat sokféle mechanizmus okozza DNS-javítás rögzítve úgy, hogy a következő fehérjebioszintézis, amely a test minden folyamatához szükséges, simán futhat.

Mi a DNS-javítás?

A DNS kettős szálból áll, és folyamatosan szaporodik. Ezt a folyamatot DNS replikációnak nevezik. Ez hibákhoz vezethet, amelyeket javítani kell. De ez csak egy oka a lehetséges DNS-károsodásoknak. A DNS-t külső hatások, például UV-sugarak is károsíthatják. Ez mutációkhoz vezet, amelyek befolyásolják a termelt fehérjéket. Elveszítik funkciójukat vagy túl aktívvá válnak, már nem érik el a rendeltetési helyüket a sejtben, vagy a sejt már nem bontható le, amikor a fehérjere nincs szükség.

Különböző DNS-javító mechanizmusok léteznek. Melyik mechanizmus lép hatályba, a DNS-károsodás típusától függ. Ez lehet egy- vagy kétszálú törés javítása vagy az egyes alapok javítása.

A javítást olyan enzimek végzik, amelyek újra összeállítják a DNS-t, ha megszakad. Ezek ligasok. A bázisok cseréjét rekombinázok és polimerázok végzik. A DNS-helikázakat használjuk a DNS letekercselésére. Felkészítik az érintett DNS szakaszokat javításra.

Funkció és feladat

Ha a DNS megszakad, különféle javítási mechanizmusok léphetnek életbe. Ezeket a mechanizmusokat homológ vagy nem homológ rekombinációnak nevezzük.

A rekombinációk nem csak a DNS károsodása esetén, hanem a reprodukcióban is előfordulnak, amikor mindkét partner DNS-je rekombinálódik és az embrió kialakul. Ezt a rekombinációt ezután szexuális rekombinációnak nevezzük. A DNS-károsodás eltávolítására szolgáló homológ rekombináció során két hasonló, homológ DNS-szál kapcsolódik egymáshoz. Ezután a DNS-szálakat párosítjuk, és egy bizonyos DNS-szegmenst kicserélünk a két szál között. Időközben kialakul a DNS úgynevezett "Holliday-szerkezete". Ezt a cserélési folyamatot speciális enzimek, a rekombinázok hajtják végre.

Megszakítás történhet a két DNS-vég közvetlen csatlakoztatásával is. Ebben az esetben nincs homológ szekvencia, ami azt jelenti, hogy a hiányzó homológ régió létrehozásához a DNS két vége közötti rést ki kell tölteni. Ezt nevezzük "szintézisfüggő szál-hegesztésnek", és a DNS-polimerázok kitöltik a réseket.

A javítás másik lehetősége a két vég lerövidítése, amíg össze nem állíthatók, hogy a területek egymáshoz illeszkedjenek. Ez az "egyszálú lágyítás". Ennek eredményeként a DNS rövid területei elvesznek. Ezt a javítást a nukleotidkivágás-javító rendszer hajtja végre.

A nem homológ helyreállítási eljárásokat az illeszkedő DNS-szekvenciáktól függetlenül hajtjuk végre. Különbséget kell tenni a két fő javítás között. A "nem homológ végcsatlakozás" közvetlenül összekapcsol két DNS kettős szálat az enzim ligáz alkalmazásával. A többi említett eljáráshoz képest ez a javítás nem igényel homológ szekvenciát, amely útmutatóként szolgál, hogy a javítás után a lehető legkevesebb hiba forduljon elő a DNS-ben.

Egy másik DNS-javítási eljárás a "mikrohomológia által közvetített végcsatlakozás". Ez delécióhoz, a DNS-területek eltávolításához vezet. Itt sem útmutatót használunk. Ezt a javítást nagyon hibára hajlamosnak tekintik, és gyakran a mutációk kialakulásának oka.

Itt megtalálja gyógyszereit

Betegségek és betegségek

A hibás DNS-javítás számos betegséget okoz, amelyek specifikus jellege attól függ, hogy melyik DNS-területet és mely géneket érintik ezek a hibák. Az ilyen betegségek egyik csoportját kromoszóma-törés szindrómának nevezik. A folyamat során a kromoszómákba csomagolt DNS-töréseket nem helyesbítik, és ezek a normálnál gyakrabban fordulnak elő.

Az ilyen típusú állapot örökletes. Ebben a csoportban a közismert betegség a Werner-szindróma. Ez egy autoszomális recesszív betegség, azaz az ezt a betegséget okozó mutáció az egyik autoszómán, az egyik kromoszómán található (kivéve a nemi kromoszómákat). Recesszív, ritkábban gyakorol hatást a fenotípusra, mint egy domináns génmutáció. A Werner-szindróma elsősorban a mezodermális szövetet érinti. Az érintett személy a pubertás után gyorsabban öregszik.

Egy másik betegség a kromoszóma-szünet szindróma kategóriájából a Louis-Bar szindróma. Ez egy autoszomális recesszív betegség. Nagyon sok különféle tünet kapcsolódik ehhez a betegséghez. Ez azzal magyarázható, hogy egy olyan gén befolyásolja, amely felismeri az UV sugarak által okozott DNS-károsodást, és szintén részt vesz a DNS-javítás szabályozásában. Neurológiai rendellenességek és az immunrendszer károsodása fordul elő. Ennek eredményeként számos más betegség, például a tüdőgyulladás.

Ezenkívül a Xeroderma pigmentosum betegség egy betegség, amely ebbe az osztályba sorolható. Bőrbetegség. Az érintett embereket holdfényben is nevezik. A géneket, amelyek az enzimeket kódolják a DNS-javító mechanizmusban, befolyásolják a hibák. A bőrt ultraibolya sugárzás befolyásolja, ami bőrdaganatok kialakulásához vezet. Az érintetteknek kerülniük kell a napfényt, amely az egész élet ritmust befolyásolja.