A DNS szintézis a DNS replikációjának részeként zajlik. A DNS a genetikai információ hordozója és irányítja az összes életfolyamatot. Az emberekben, mint minden más élőlényben, a sejtmagjában található. A DNS kettős szál formájában van, hasonlóan egy csavart kötéllétrához, amelyet spirálnak hívnak. Ez a kettős spirál két DNS molekulából áll. A két komplementer egyszálú szál mindkét részében cukormolekulák (dezoxiribóz) és foszfátmaradékok állnak, amelyekhez a négy szerves, nitrogénbázis, a guanin, az adenin, a citozin és a timin kapcsolódik. A két szál egymással ellentétes, úgynevezett komplementer bázisok hidrogénkötésein keresztül kapcsolódik. A komplementer bázispárosítás elve szerint csak egyrészről a guanin és a citozin, másrészről az adenin és a timin közötti kapcsolatok lehetséges.
Mi a DNS-szintézis?
A DNS szintézisre a DNS replikációjának részeként kerül sor. A DNS a genetikai információ hordozója és irányítja az összes életfolyamatot.A DNS replikálódásához a DNS szintézis folyamatára van szükség. Leírja a dezoxiribonukleinsav szerkezetét (rövidítve: DNS vagy DNS). A legfontosabb enzim itt a DNS polimeráz. Csak így lehetséges a sejtosztódás.
A replikációhoz a sodrott DNS kettős szálot először enzimek, úgynevezett helikázok és topoizomerázok szabadítják el, és a két egyszálú szétválasztják egymástól. Ezt a valódi replikációra való felkészülést iniciációnak nevezzük. Most egy darab RNS-t szintetizálnak, amelyet a DNS-polimeráznak kiindulási pontként kell használni enzimatikus aktivitásához.
A következő meghosszabbítás (szálhosszabbítás) során a DNS-polimeráz mindegyik egységet templátként felhasználhatja a komplementer páros DNS szintetizálására. Mivel az egyik bázis csak egy másik bázishoz kötődik, lehetséges a másik, társított szál egyetlen szál felhasználásával történő rekonstruálása. A komplementer bázisok kiosztása a DNS-polimeráz feladata.
Az új DNS-szál cukor-foszfát gerincét ezután egy ligáz köti össze. Ez két új DNS kettős szálot hoz létre, amelyek mindegyike tartalmaz egy szálat a régi DNS-hélixből. Az új kettős spirált tehát félvezetőnek nevezik.
A kettős spirál mindkét szálának polaritása van, amely jelzi a molekulák tájolását. A két DNS-molekula spirális irányában ellentétes. Mivel a DNS-polimeráz csak egy irányban működik, csak a megfelelő irányban lévő szál építhető folyamatosan. A másik szál darabonként szintetizált. A kapott DNS szegmenseket, más néven Okazaki fragmenseket, ezután a ligáz kapcsolja össze.A DNS-szintézis különböző kofaktorok segítségével történő befejezését úgy nevezzük, hogy befejezés.
Funkció és feladat
Mivel a legtöbb sejt élettartama korlátozott, a sejtosztódáson keresztül folyamatosan új sejteket kell kialakítani a sejtek megoszlásának helyett. Az emberi test vörösvérsejtjeinek átlagos élettartama például 120 nap, míg egyes bélsejteket egy vagy két nap elteltével új sejtekkel kell kicserélni. Ez megköveteli a mitotikus sejtosztódást, amelyben két új, azonos lányos sejt jön létre az anyasejtből. Mindkét sejtnek szüksége van a teljes génkészletre, ami azt jelenti, hogy más sejtkomponensektől eltérően, nem lehet egyszerűen felosztani. Annak érdekében, hogy semmilyen genetikai információ ne veszítsen el az osztódás során, a DNS-t meg kell duplázni (“replikálni”) a megosztás előtt.
A sejtosztódásra a hím és női csírasejtek (petesejt és petesejtek) érésekor is sor kerül. A meiotikus megoszlások során a DNS nem kétszeresére nő, mert kívánatos a DNS felére történő csökkentése. Amikor a petesejt és a sperma sejtek összeolvadnak, a kromoszómák teljes száma, a DNS csomagoló állapota ismét eléri az értéket.
A DNS elengedhetetlen az emberi test és az összes többi szervezet működéséhez, mivel ez képezi a fehérjék szintézisének alapját. Három egymást követő bázis kombinációja egy aminosavat jelent, ezért triplett kódnak nevezik. Minden bázikus hármast „transzlálunk” egy aminosavvá Messenger RNS-en (mRNS) keresztül; ezeket az aminosavakat ezután a fehérjékhez kapcsolják a sejtplazmában. Az mRNS csak a gerinc cukormaradékában és néhány bázisban különbözik a DNS-től. Az MRNS elsősorban információhordozóként szolgál a DNS-ben tárolt információknak a sejtmagból a sejtplazmába történő szállításához.
Betegségek és betegségek
Egy olyan szervezet, amely nem képes a DNS szintézisre, nem életképes, mivel az új sejteket az embrionális fejlődés során a sejtosztódással kell kialakítani. Viszonylag gyakran fordulnak elő a DNS szintézis hibái, azaz az egyes hibásan beépített bázisok, amelyek nem követik a komplementáris bázispárosítás elvét. Emiatt az emberi sejtek javítórendszerrel rendelkeznek. Ezek olyan enzimeken alapulnak, amelyek a DNS kettős szálát szabályozzák és a különböző mechanizmusok segítségével helytelenül beillesztett bázisokat javítanak.
Erre a célra például a helytelen alap körül lévő területet kivághatjuk és újjáépíthetjük a magyarázott szintézis elv szerint. Ha azonban a sejt DNS-javító rendszere hibás vagy túlterhelt, akkor felhalmozódhatnak az alap eltérések, az úgynevezett mutációk. Ezek a mutációk destabilizálják a genomot, és így növelik az új hibák valószínűségét a DNS-szintézis során. Az ilyen mutációk felhalmozódása rákhoz vezethet. A mutáció egyes géneknek rákot elősegítő hatást (funkciónövekedést) ad, míg más gének elveszítik védőhatásukat (funkciók csökkenése).
Egyes sejtekben azonban még a fokozott hibaarány is kívánatos, hogy alkalmazkodóbbá váljanak, például az emberi immunrendszer bizonyos sejtjeiben.