Vastároló betegség (siderosis)

A Vastároló betegség vagy sziderózist olyan állapot, amely az emberi testben az összes vastartalom jelentősen megnövekszik. Ez a testben dúsított vas súlyos szervkárosodásokhoz vezethet, különösen a májhoz és a hasnyálmirigyhez, ha egy évtizedig tartó inkubációs periódus után kezeletlen marad. A vastároló betegség ellentétben van a vashiányos vérszegénységgel.

Mi a vastároló betegség?

Az általános tünetek között szerepel a fáradtság, az általános gyengeség, rossz közérzet, sötét foltok kialakulása a bőrön, a nemi vágy csökkenése és a fogyás.
© kite_rin - stock.adobe.com

A vastároló betegség vagy siderosis hemochromatosis vagy siderophilia néven is ismert. Ha örökletes, akkor az orvos beszél az örökletes siderosisról, ha azt a genetikai felépítés megváltozása (génmutáció) okozza, akkor elsődleges siderosisnak nevezik.

Az érintett személyeket az alapvető nyomelem vas fokozott felszívódása szenved a vékonybél felső részén. Ez azt jelenti, hogy az emberi test vastartalma sokszor meghaladja a normál értéket.

Az évek során a vasfelesleg számos súlyos károsodást okozhat a szervekben, különösen a májban és a hasnyálmirigyben, valamint a lépben, a pajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben és a szívben is. Az ízületi károsodásokat és a bőrbetegségeket a siderosis is okozhatja.

okoz

A vastároló betegség genetikai öröklődése speciális körülményekhez kapcsolódik: Az anyának és az apanak módosított gént kell továbbadnia utódainak. Mindenesetre, az érintett személyek átadják a megváltozott gént gyermekeiknek - az, hogy az egyikben kialakul-e a siderosis, attól függ, hogy a másik szülő a gént hordozza-e a betegségre hajlamosan.

A fent említett öröklési tényezőkön és a genetikai felépítés változásán kívül a vastároló betegség külső behatások révén is megszerezhető. Ezt másodlagos siderosisnak nevezik. Ennek kiváltó okai lehetnek például a gyakori vérátömlesztések, valamint bizonyos korábbi betegségek, például a hepatitis B vagy a C.

Az alkoholfogyasztás okozati összefüggésben van a szekunder vastároló betegséggel is. Ha a vastároló betegség öröklődik, az érintett férfiak száma ötször-tízszeresére nő, mint a nőké.

Itt megtalálja gyógyszereit

Fatigue Fáradtság és gyengeség elleni gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

Örökletes vastároló betegség esetén a kezdetben nincsenek tünetek. Általában a siderosis nem észlelhető a betegség első tüneteivel 30 éves kortól. Amikor a teljes vastartalom a szervezetben elért egy bizonyos koncentrációt, először általános tünetek jelentkeznek, amelyek más betegségeket is jelezhetnek. Akkor a tünetek rosszabbodnak.

Növekszik a szövődmények kockázata. Az általános tünetek között szerepel a fáradtság, az általános gyengeség, rossz közérzet, sötét foltok kialakulása a bőrön, a nemi vágy csökkenése és a fogyás. Később számos olyan tünet jelentkezik, amelyek egyre hangsúlyosabbá válnak. Ide tartoznak légszomj, ízületi problémák, szívritmuszavarok, gyenge szív vagy megnövekedett lép.

Cukorbetegség, májcirrhosis, májrák és vesekárosodás fordulhat elő szövődményekként. A vastároló betegség nagyon gyógyítható. A kezelés sikere azonban a diagnózis időpontjától is függ. A korai kezelés során az életminőség vagy a várható élettartam nem csökken.

Ha azonban a kezelést túl későn indítják, a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben vagy az ízületekben már visszafordíthatatlan változások léphetnek fel, így a teljes gyógyulás már nem lehetséges. A túl későn kezelt betegek kb. 70% -ánál cukorbetegség alakul ki, amelyet nehéz kezelni a test magas vaskoncentrációja miatt. Ezen túlmenően a májdaganat kockázata a betegség előrehaladott stádiumában 200-szor megnövekszik.

Diagnózis és természetesen

A vastároló betegség tünetei kezdetben nem specifikusak. A fáradtság és az általános kimerültség ugyanolyan fontos, mint a rossz közérzet és a gyengeség. Idővel olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a bőr szürkésbarna elszíneződése májkárosodás miatt, ízületi problémák merevséggel és duzzanattal, valamint tapintható, megnövekedett máj és lép.

Előrehaladott állapotban a máj cirrózisa fordulhat elő, ascites és diabetes mellitus, valamint szívritmuszavarok és akár szívelégtelenség is következhetnek be.

A vastároló betegség diagnosztizálása a vér és a szövetek kombinált vizsgálatával történik. A vérlaboratóriumi adatok információkat szolgáltatnak a szérum vas szintjéről, az úgynevezett teljes vaskötő képességről és a transzferrin vastelítettségéről. A szérum ferritin viszont felhasználható a testben található összes vastartalom értékének meghatározására.

A vérértékeket, amelyek már megbízhatóan jelzik a vastároló betegséget, támasztják alá a speciális szövetfehérje-típusok meghatározása. A máj számítógépes tomográfiáját vagy májbiopsziát ritkábban használják a diagnózishoz.

szövődmények

A siderosis olyan súlyos állapot, amely megfelelő kezelés nélkül halálos lehet. Ha a szervezet felesleges vasmennyiségtől szenved, ez az anyag a különböző szervekben helyezkedik el. Ennek eredményeként ezek funkciójuk korlátozott. A lerakódások bizonyos szerveket, például a májat vagy a lépt megnövelik.

Más súlyos szövődmények is előfordulhatnak, ha azokat nem kezelik. Lehetséges ízületi problémák és a bőr elszíneződése. Az érintettek később megszerezhetik a diabetes mellitus betegséget. Ennek eredményeként az élet folyamán exogén inzulinra támaszkodnak. Inzulinkezelés nélkül ez a betegség végzetes. Szívproblémák is előfordulhatnak a siderosis miatt.

Aritmiák és szívelégtelenség lehetnek ezen állapot lehetséges szövődményei. Ezenkívül előfordulhat, hogy a menstruáció nem fordul elő. Súlyos esetekben a siderosis impotenciához vezethet. A májat különösen veszélyezteti a kezeletlen vagy nem megfelelően kezelt siderosis. Májcirrhosis ritkán fordul elő.

Ebben az esetben a máj egészséges szerkezetét megsemmisítették, és kötőszövet váltotta fel. Ez már nem képes ellátni a máj korábbi funkcióját, mint fontos méregtelenítő és anyagcsere-szervet. Ennek eredménye további hatalmas komplikációk. A legrosszabb esetben májelégtelenséghez, végül halálhoz vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint fáradtság, ízületi és alsó hasi fájdalom, valamint a diabetes mellitus tünetei, az oka lehet vastartó betegség. Javasolt az orvos látogatása, ha a tünetek néhány nap vagy hét elmúlása után enyhülnek.

A nők a menstruációt is elmulaszthatják, míg a betegség impotenciához vezet a férfiakban - mindkét esetben javasolt az azonnali orvosi tisztázás. Ha a vastároló betegség kezeletlen, további tünetek merülnek fel, például a májcirrosis, szívritmuszavarok és a hasnyálmirigy diszfunkciója.

Legkésőbb ezen tünetek jeleinek észlelése esetén orvosi tanácsra van szükség. Különösen veszélyeztetett azok az emberek, akiknek hosszú távú intravénás vagy intramuszkuláris vasbevitelük volt. Ha más okok miatt gyenge vérképződés vagy megnövekedett vasellátás gyanúja merül fel, a tünetek említése esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Ha a vastároló betegséget időben kezelik, a gyógyulás esélye általában nagyon jó. Néha a korai diagnosztizálás genetikai teszttel teljesen megakadályozhatja a betegség kialakulását.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A vastároló betegség kezelésének elsődleges célja a test felesleges vas lebontása. Itt elsősorban a vérleszívási terápiákat, más néven vas-ürítési terápiákat nevezzük, amelyekben ötszáz milliliter vért vesznek rendszeresen az érintett személyektől.

Munkamenetenként a vastartalmú vérpigment-hemoglobin kb. Kétszázötven milligramm vas eltávolítja a testből, amelyet a test visszahúz a vérbe a szervek vasraktáraiból. Ily módon a szerveket kicsit enyhítik minden vérleadáskor. A vastároló betegség vérleadásával folytatott kezelése mindaddig folytatódik, amíg a test teljes vas értéke el nem éri a normál szintet.

A felesleges vas eltávolítása után is a szérum ferritin szintjét rendszeresen ellenőrizni kell. A megújult túlzott vastartalom ellensúlyozásához szükség lehet a vérleadás kezelésének megismételésére.

A vastároló betegséget a dezferrioxamin (Desferal®) gyógyszerrel kezelték. Ez képes megkötni a vasat úgy, hogy kiválasztódjon. Ezt a vashiányos terápiát manapság csak akkor alkalmazzák, amikor a beteget nem lehet vérzni - például ha a csontvelő-betegség miatt számos transzfúzió révén siderózist szerzett. A vérleadás csak további vérszegénységhez vezethet.

Outlook és előrejelzés

Ha a vastároló betegséget időben felismerik és kezelik, nincs korlátozás az élettartamra és az életminőségre. Sajnos a siderózist gyakran túl későn diagnosztizálják, mivel a korai stádiumban nem okoz tüneteket. A kezdetben kezeletlen siderosis következményes károsodásai közé tartozik a diabetes mellitus, májcirrhosis, májrák, szívelégtelenség és ízületi problémák.

Például vastároló betegség esetén a cukorbetegséget nagyon nehéz beállítani. A többi betegség szintén visszafordíthatatlan. Ez azt jelenti, hogy ezek már nem gyógyíthatók, még akkor sem, ha a test vasszintje sikeresen normalizálódott. Minél előbb azonban csökken a vasszint, annál könnyebb a tünetekkel kezelni a már előforduló későbbi károkat.

Normál vasszint mellett a cukorbetegséget ismét könnyebben lehet kezelni. A máj cirrózisát nem lehet meggyógyítani. A vasfelesleg lebontását követő intenzív kezelése azonban csökkenti a májrák kockázatát. A közös változások szintén már nem gyógyíthatók. De a betegségfolyamatok előrehaladását itt is meg lehet állítani a vasszint csökkentése után.

Primer vagy örökletes siderosisban a felesleges vas könnyen lebontható rendszeres vérleadás és alacsony vastartalmú étrend révén. A szekunder siderózist deferoxamin gyógyszeres kezeléssel kezelik, amely a fokozott vaskiválasztás révén normalizálja a vas szintjét. Ilyen módon a vasfelesleg sikeres kezelése mindig lehetséges, ellentétben annak következményeivel.

Itt megtalálja gyógyszereit

Fatigue Fáradtság és gyengeség elleni gyógyszerek

megelőzés

Mivel a vastároló betegség nagyrészt örökletes vagy genetikai változások okozta, az általánosságban egészséges életmód nem tudja megakadályozni. A kockázati csoport számára - például két szülő gyermekei, akiknek genetikai változása van - fontos, hogy a fentebb leírt vérértékeket rendszeresen ellenőrizzük még a tünetek nélküli korai szakaszban is.

A kellő időben alkalmazott vérleadási kezelésnek köszönhetően a vastároló betegséget most már elég sikeresen ellenőrzés alá lehet vonni, így elsődlegesen nincs szervkárosodás, és az érintettek életminőségét alig befolyásolja.

Utógondozás

A vastároló betegség legtöbb esetben nincs szükség különös nyomon követési intézkedésekre vagy lehetséges. A betegséget nem lehet teljesen vagy okozati módon kezelni, mivel veleszületett veleszületett hiba.Ha tehát az érintett gyermek gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás is hasznos lehet a vastároló betegség öröklésének megakadályozása érdekében.

Általában a betegek az egész életen át tartó terápiától függenek a tünetek tartós enyhítése érdekében. A kezelést gyógyszer segítségével végezzük. Az érintett személynek gondoskodnia kell arról, hogy rendszeresen bevegyék és hogy az adagolás helyes-e. Ha bármilyen kérdése van, vagy nem egyértelmű, mindig forduljon orvoshoz.

Ezen túlmenően a vashiány elleni küzdelem érdekében sok vasat tartalmazó ételeket is fogyasztani kell. A tünetek enyhítésére általában nincs szükség további intézkedésekre. Ha a vastároló betegséget korai stádiumban felismerik, akkor az érintett személy várható élettartama sem csökken. Nem ritka, azonban a betegek a csontvelő transzfúziótól függenek. Ezért a test rendszeres vizsgálatát el kell végezni a további tünetek korai szakaszában történő felismerése érdekében.

Ezt megteheted magad is

A vastároló betegség genetikailag meghatározható, de az élet során meg is szerezhető. Azok a betegek, akiknek oka egy alapos anamnézisből nyilvánvaló, az önsegítés részeként részletes támogatást nyújthatnak terápiás tervükhöz. A tünet problémája elsősorban a rendkívül túlzott mennyiségű vasmennyiség miatt van a testben, amikor élelmet fogyasztanak, vagy ha túl sok a mesterséges vaskiegészítő. Ha a diagnózist kellő időben végezzék el, és ha az érintett néhány szabályt követ a mindennapi életben, akkor továbbra is fenntarthatja életszínvonalát.

Fontos szempont a táplálkozás. A vastartalmú termékeket minimálisra kell csökkenteni, mivel ezek nem eredményesek a vaskiválasztásra felírt gyógyszerekkel szemben, és súlyos károsodást okoznak a májban. Mivel a vékonybél a hiányos vastárolás egyik oka a húsmentes, de magas rosttartalmú étrend nagy segítséget nyújt a gyógyulásban. Ezen felül napi legfeljebb három liter inni kell. Különösen az elszerzett vastároló betegség tekintetében feltétlenül tanácsos elkerülni az alkoholt.

Tesztpálcával a beteg maga ellenőrizheti és meghatározhatja vasszintjét. Ez különösen akkor javasolt, ha cukorbetegség vagy szív- és érrendszeri betegség szenved.