Vastároló betegség (siderosis)

A Vastároló betegség vagy sziderózist olyan állapot, amely az emberi testben az összes vastartalom jelentősen megnövekszik. Kezelés nélkül ez a testben dúsított vas súlyos szervkárosodásokhoz vezethet, különösen a májhoz és a hasnyálmirigyhez, évtizedes inkubáció után. A vastároló betegség ellentétben van a vashiányos vérszegénységgel.

Mi a vastároló betegség?

Az általános tünetek között szerepel a fáradtság, az általános gyengeség, a rossz közérzet, a sötét foltok kialakulása a bőrön, a nemi vágy csökkenése és a fogyás.
© kite_rin - stock.adobe.com

A vastároló betegség vagy siderosis hemochromatosis vagy siderophilia néven is ismert. Ha örökletes, akkor az orvos beszél az örökletes siderosisról, ha a genetikai felépítés megváltozása (génmutáció) okozza, akkor elsődleges siderosisnak nevezik.

Az érintett személyeket az alapvető nyomelem vas fokozott felszívódása szenved a vékonybél felső részén. Ez azt jelenti, hogy az egész emberi test vastartalma sokszor meghaladja a normál értéket.

Az évek során a vasfelesleg számos súlyos károsodást okozhat a szervekben, különösen a májban és a hasnyálmirigyben, de a lépben, a pajzsmirigyben, az agyalapi mirigyben és a szívben is.Az ízületi károsodásokat és a bőrbetegségeket a siderosis is okozhatja.

okoz

A vastároló betegség genetikai öröklődése egy speciális körülményhez kapcsolódik: Az anyának és az apanak módosított gént kell továbbadnia utódainak. Mindenesetre, az érintett személyek átadják a megváltozott gént gyermekeiknek - az, hogy az egyikben kialakul-e a siderosis, attól függ, hogy a másik szülő a gént hordozza-e a betegségre hajlamosan.

A fent említett öröklõdés és a genetikai felépítés változásai mellett a vastároló betegség külsõ hatásokkal is megszerezhetõ. Ezt másodlagos siderosisnak nevezik. A kiváltó események lehetnek például a gyakori vérátömlesztések, valamint bizonyos korábbi betegségek, például a hepatitis B vagy a C.

Az alkoholfogyasztás okozati összefüggésben van a szekunder vastároló betegséggel is. Ha a vastároló betegséget öröklődés útján szerzik meg, akkor az érintett férfiak száma ötször-tízszeresére nő, mint a nőké.

Itt megtalálja gyógyszereit

Fatigue Fáradtság és gyengeség kezelésére szolgáló gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

Örökletes vastároló betegség esetén a kezdetben nincsenek tünetek. Általában a siderosis nem észlelhető a betegség első jeleinél 30 éves kortól. Amikor a test teljes vastartalma elért egy bizonyos koncentrációt, kezdetben általános tünetek jelentkeznek, amelyek más betegségeket is jelezhetnek. Ezt követően a tünetek rosszabbodnak.

Növekszik a szövődmények kockázata. Az általános tünetek között szerepel a fáradtság, az általános gyengeség, a rossz közérzet, a sötét foltok kialakulása a bőrön, a nemi vágy csökkenése és a fogyás. Később számos tünet jelentkezik, amelyek egyre hangsúlyosabbá válnak. Ide tartoznak a légszomj, ízületi problémák, szívritmuszavarok, gyenge szív vagy megnövekedett lép.

Cukorbetegség, májcirrhosis, májrák és vesekárosodás fordulhat elő szövődményekként. A vastároló betegség nagyon gyógyítható. A kezelés sikere azonban a diagnózis időpontjától is függ. A korai kezelés során az életminőség vagy a várható élettartam nem csökken.

Ha azonban a kezelést túl későn indítják, a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben vagy az ízületekben már visszafordíthatatlan változások léphetnek fel, így a teljes gyógyulás már nem lehetséges. A túl későn kezelt betegek kb. 70% -ánál cukorbetegség alakul ki, amelyet nehéz kezelni a test magas vaskoncentrációja miatt. Ezenkívül a májrák kockázata a betegség előrehaladott stádiumainál 200-szor megnövekszik.

Diagnózis és természetesen

A vastároló betegség tünetei kezdetben nem specifikusak. A fáradtság és az általános kimerültség ugyanolyan részét képezi, mint a rossz közérzet és gyengeség. Idővel olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a bőr szürkésbarna elszíneződése májkárosodás miatt, ízületi problémák merevséggel és duzzanattal, valamint tapintható, megnövekedett máj és lép.

Előrehaladott állapotban a máj cirrózisa fordulhat elő, ascites és diabetes mellitus, valamint szívritmuszavarok is előfordulhatnak, beleértve a szív elégtelenséget is.

A vastároló betegség diagnosztizálása a vér és a szövetek kombinált vizsgálatával történik. A vérlaboratóriumi adatok információt nyújtanak a szérum vasszintjéről, az úgynevezett teljes vaskötő képességről és a vas transzferrin telítettségéről. A szérum ferritin viszont felhasználható a test teljes vastartalmának meghatározására.

A vérértékeket, amelyek már megbízhatóan jelzik a vastároló betegséget, támasztják alá a speciális szövetfehérje-típusok meghatározása. A máj számítógépes tomográfiáját vagy májbiopsziát ritkán használják a diagnózishoz.

szövődmények

A siderosis olyan súlyos állapot, amely megfelelő kezelés nélkül halálos lehet. Ha a szervezet felesleges vasmennyiségtől szenved, ez az anyag a különböző szervekben helyezkedik el. Ennek eredményeként ezek funkciójuk korlátozott. A lerakódások bizonyos szervek, például a máj vagy a lép megnagyobbodásához vezetnek.

Más súlyos szövődmények is előfordulhatnak, ha azokat nem kezelik. Lehetséges ízületi problémák és a bőr elszíneződése. Az érintettek később megszerezhetik a diabetes mellitus betegséget. Ennek eredményeként az élet folyamán exogén inzulinra támaszkodnak. Inzulinkezelés nélkül ez a betegség végzetes. Szívproblémák is előfordulhatnak a siderosis miatt.

Aritmiák és szívelégtelenség lehetnek ezen állapot lehetséges szövődményei. Ezenkívül előfordulhat, hogy a menstruáció nem fordul elő. Súlyos esetekben a siderosis impotenciához vezethet. A máj különösen veszélyeztetetlen kezeletlen vagy nem megfelelően kezelt siderosis esetén. Májcirrhosis ritkán fordul elő.

Ebben az esetben a máj egészséges szerkezetét megsemmisítették, és kötőszövet váltotta fel. Ez már nem képes ellátni a máj korábbi funkcióját, mint fontos méregtelenítő és anyagcsere-szerv. Ennek eredménye további hatalmas komplikációk. A legrosszabb esetben májelégtelenséghez vezet, amely végül halálhoz vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha olyan tünetek, mint fáradtság, ízületi és alsó hasi fájdalom, valamint a diabetes mellitus tünetei fordulnak elő, a kiváltó oka vastároló betegség lehet. Javasolt az orvos látogatása, ha a tünetek néhány nap vagy hét elmúlása után nem enyhülnek.

Nőkben a menstruáció hiányozhat, férfiaknál a betegség impotenciához vezet - mindkét esetben azonnali orvosi vizsgálat ajánlott. Ha a vastároló betegség kezeletlen, további tünetek merülnek fel, például a májcirrosis, szívritmuszavarok és a hasnyálmirigy diszfunkciója.

Legkésőbb ezen tünetek jeleinek észlelése esetén orvosi tanácsra van szükség. Különösen veszélyeztetett azok az emberek, akiknek hosszú távú intravénás vagy intramuszkuláris vasbevitelük volt. Ha más okok miatt gyenge a vérképződés vagy fokozott vasbevitel gyanúja merül fel, a tünetek említése esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Ha a vastároló betegséget időben kezelik, a gyógyulás esélye általában nagyon jó. Időnként a genetikai teszttel történő korai diagnosztizálás megakadályozhatja a betegség kialakulását.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A vastároló betegség kezelésének elsődleges célja a testben lévő felesleges vas lebontása. Elsőként itt kell megemlíteni a vérleszívási terápiákat, más néven vas-ürítési terápiákat, amelyek során ötszáz milliliter vért vesznek rendszeresen az érintett személyektől.

Munkamenetenként a vastartalmú vérpigment-hemoglobin kb. Kétszázötven milligramm vas eltávolítja a testből, amelyet a test visszavon a vérbe a szervek vasraktáraiból. Ily módon a szerveket kicsit enyhítik minden vérleadáskor. A vastároló betegség vérleadásával folytatott kezelése mindaddig folytatódik, amíg a test teljes vas értéke el nem éri a normál szintet.

A felesleges vas eltávolítása után is a szérum ferritin szintjét rendszeresen ellenőrizni kell. A megújult túlzott vastartalom ellensúlyozásához szükség lehet a vérleadás kezelésének megismétlésére.

A vastároló betegséget a dezferrioxamin (Desferal®) gyógyszerrel kezelték. Ez képes megkötni a vasat úgy, hogy kiválasztódjon. Manapság ezt a vashiányos terápiát csak akkor alkalmazzák, ha a beteget nem lehet vérzni - például ha a csontvelő-betegség számos transzfúziója során Siderosist szerzett. A vérleadás csak további vérszegénységhez vezethet.

Outlook és előrejelzés

Ha a vastároló betegséget időben felismerik és kezelik, nincs korlátozás az élettartamra és az életminőségre. Sajnos a siderózist gyakran későn diagnosztizálják, mivel a korai stádiumban nem okoz tüneteket. A kezdetben kezeletlen siderosis következményes károsodásai közé tartozik a diabetes mellitus, májcirrhosis, májrák, szívelégtelenség és ízületi problémák.

Például vastároló betegség esetén a cukorbetegséget nagyon nehéz beállítani. A többi betegség szintén visszafordíthatatlan. Ez azt jelenti, hogy még a test vasszintjének sikeres normalizálása után sem gyógyíthatók tovább. Mindamellett minél előbb sikerül csökkenteni a vasszintet, annál könnyebb a tünetekkel kezelni a már előforduló későbbi károkat.

Normál vasszint mellett a cukorbetegséget ismét könnyebben lehet kezelni. A máj cirrózisát nem lehet meggyógyítani. A vasfelesleg lebontását követő intenzív kezelése azonban csökkenti a májrák kockázatát. A közös változások szintén már nem gyógyíthatók. De a betegségfolyamatok előrehaladását itt is meg lehet állítani a vasszint csökkentése után.

Primer vagy örökletes siderosis esetén a felesleges vas könnyen lebontható rendszeres vérleadás és alacsony vastartalmú étrend révén. A szekunder siderózist deferoxamin gyógyszeres kezeléssel kezelik, amely fokozza a vas szintjét a fokozott vaskiválasztás révén. Ilyen módon a vasfelesleg sikeres kezelése mindig lehetséges, ellentétben annak következményeivel.

Itt megtalálja gyógyszereit

Fatigue Fáradtság és gyengeség kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

Mivel a vastároló betegség nagyrészt örökletes vagy genetikai változások okozta, az általánosságban egészséges életmód nem tudja megakadályozni. A kockázati csoport számára - például két szülő gyermekei, akiknek genetikai változása van - fontos, hogy a fentebb leírt vérértékeket rendszeresen ellenőrizzük még a tünetek nélküli korai szakaszban is.

A kellő időben alkalmazott vérleadási kezelésnek köszönhetően a vastároló betegséget most már elég sikeresen ellenőrzés alá lehet vonni, így elsődlegesen nincs szervkárosodás, és az érintettek életminőségét alig érinti.

Utógondozás

A vastároló betegségek legtöbb esetben nincs szükség vagy lehetséges különös nyomon követési intézkedésre. A betegséget nem lehet teljesen vagy okozati módon kezelni, mivel veleszületett veleszületett hiba. Ha tehát az érintett gyermek gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás is hasznos lehet a vastároló betegség öröklésének megakadályozása érdekében.

Általános szabály, hogy a betegek az egész életen át tartó terápiától függenek a tünetek tartós enyhítése érdekében. A kezelést gyógyszer segítségével végezzük. Az érintett személynek gondoskodnia kell arról, hogy rendszeresen bevegyék és hogy az adagolás helyes-e. Ha bármilyen kérdése van, vagy ha valami nem világos, mindig először orvoshoz kell fordulni.

Ezen túlmenően a vashiány elleni küzdelem érdekében a sok vasat tartalmazó ételeket is fogyasztani kell. A tünetek enyhítésére általában nincs szükség további intézkedésekre. Ha a vastároló betegséget korai stádiumban felismerik, akkor az érintett személy várható élettartama sem csökken. Nem ritka, azonban a betegek a csontvelő transzfúziójától függenek. Ezért rendszeresen meg kell vizsgálni a testet a további tünetek korai észlelése érdekében.

Ezt megteheted magad is

A vastároló betegség genetikailag meghatározható, de az élet során meg is szerezhető. Azok a betegek, akiknek oka egy alapos anamnézisből nyilvánvaló, az önsegítés részeként részletesen támogathatják terápiás tervüket. A tünet problémája elsősorban a rendkívül túlzott mennyiségű vasmennyiség miatt, ami élelmezéskor vagy a mesterséges vaskiegészítők fölött marad a testben. Ha a diagnózist időben elvégzik, és ha az érintett néhány szabályt követ a mindennapi életben, akkor továbbra is fenntarthatja életszínvonalát.

Fontos pont az étrend. A vastartalmú termékeket minimálisra kell csökkenteni, mivel ezek nem eredményesek a vaskiválasztásra felírt gyógyszerekkel szemben, és súlyos károkat okoznak a májban. Mivel a vékonybél a hiányos vastárolás egyik oka a húsmentes, de magas rosttartalmú étrend nagy segítséget nyújt a gyógyulásban. Ezenkívül naponta akár három liter is kell inni. Tekintettel a szerzett vastároló betegségre, feltétlenül tanácsos elkerülni az alkoholt.

A beteg tesztpálcával ellenőrizheti és meghatározhatja saját vasszintjét. Ez különösen akkor javasolt, ha cukorbetegség vagy szív- és érrendszeri betegség szenved.