Ban,-ben Ektodermális diszplázia a szövetek és testrészek genetikailag meghatározott rendellenességeinek egy csoportja, amely az ektodermából származik. Az ektodermális diszplázia általános rövidítése az ED. A kifejezés a betegségek és kóros rendellenességek széles körét jelenti, különösen a köröm, a haj, a bőr, az izzadságmirigyek és a fogak esetében. Az ektodermális diszplázia például Ellis-van-Creveld szindrómában, Christ-Siemens-Touraine szindrómában, Hay-Wells szindrómában és Goltz-Gorlin szindrómában fordul elő.
Mi az ektodermális diszplázia?
© designua - stock.adobe.com
Az ektodermális diszplázia különféle betegségeket és patológiás jelenségeket foglal össze, amelyek az ektoderma rendellenességéből származnak. Ez az úgynevezett külső sziklevel. Az ektoderma a test különböző alkotóelemeinek és szöveteinek, például a haj, a köröm és a fogak eredete.
Az ektodermális diszplázia két kategóriába tartozik. Az 1. típusban a betegnek rendellenességei vannak legalább két különféle elemben, amelyek az ektodermából származnak. Az ektodermális diszplázia 2-es típusa fogak, körmök vagy haj rendellenességeiben, valamint további testi rendellenességekben nyilvánul meg a test más területein, például az ajkakban, a fülekben vagy a lábtalpban.
Az ektodermális diszplázia okai általában genetikai jellegűek, tehát a betegség a születéstől kezdve rögzül a betegben. Az öröklési lehetőségek különböznek és esetről esetre változnak. Autoszomális domináns, x-kromoszómális domináns és recesszív öröklés lehetséges.
Az ektodermális diszplázia prevalenciája becslések szerint kb. A mai napig a betegség több mint 150 különféle megnyilvánulásáról ismertek. Az ektodermális diszplázia számos patológiás szindrómával társul.
Ide tartoznak például a végtagi emlős szindróma, a Rosselli-Gulienetti szindróma, a Ladda-Zonana-Ramer szindróma és a Rapp-Hodgkin szindróma. Az ektodermális diszplázia a Zlotogora-Ogur szindróma, az oligodontikus rák predispozíciós szindróma és a juvenilis makula disztrófiával járó hipotriciózis különböző formáiban is előfordul.
okoz
A felelős genetikai mutációk alapján az ektodermális diszplázia különféle csoportokra osztható. Az öröklési mintázat szerint számos szindróma létezik, amelyek keretében ektodermális diszplázia jelentkezik.
X-kapcsolt öröklés esetén ektodermális diszplázia fordul elő, például Christ-Siemens-Touraine szindróma esetén. Az autoszomális recesszív típus megtalálható például Clouston-szindrómában vagy Halal-Setton-Wang-szindrómában.
Itt megtalálja gyógyszereit
Red bőrpír és ekcéma elleni gyógyszerekTünetek, betegségek és tünetek
Az ektodermális diszplázia kapcsán a beteg embereket a külső sziklevelből származó szerkezetek különféle deformációi sújtják. Tehát az „ektodermális diszplázia” kifejezés olyan különféle betegségek kollektív kifejezése, amelyek genetikai és különféle tünetekben manifesztálódnak. Az ektodermális diszplázia különböző panaszokban nyilvánul meg, a betegség szindrómájától függően.
A legtöbb szindróma azonban az, hogy a köröm, a haj, az izzadságmirigy vagy a bőr rendellenességei vannak. Időnként a rendellenességek a láb vagy az ajkak talpát is érintik, például az ajkak és szájpadok összefüggésében. Az ektodermális diszplázia miatt a betegek veleszületett rendellenességekben vannak, például a fogakon vagy a körmökön és a körmökön.
Az ektodermális diszplázia tipikus betegségei például a Hay-Wells-szindróma, Pachyonychia congenita, Naegeli-szindróma, AREDYLD-szindróma, ANOTHER-szindróma és OLEDAID-szindróma. Az ektodermális diszplázia a Sensenbrenner-szindrómában, a Basan-szindrómában, a CHIME-szindrómában és a Setleis-szindrómában is megnyilvánul.
A szerkezetek, például a köröm vagy a fogak rendellenes fejlődése mellett, egyéb panaszok is előfordulhatnak az ektodermális diszplázia esetén. Például néhány ember halláscsökkenéstől, vakságtól és szellemi képességektől szenved. Időnként előfordulhat a központi idegrendszer rendellenessége vagy a fogak.
Egyes embereknél az ektodermális dysplasia a McGrath-szindróma, az EEM-szindróma, a Stoll-Alembik-Finck-szindróma, a fog-haj-köröm-ujj-Palma szindróma és a Schöpf-Schulz-Passarge-szindróma összefüggésében nyilvánul meg. . Ezen túlmenően vannak a cranioektodermális és odonto-onycho-hypohidrotic dysplasia rendellenességei, a fejbőr rendellenességeivel. Az ektodermális diszplázia tipikus rendellenességeit tricho-oculo-dermo-gerinc szindróma, cerebelláris ataxia és immunhiányos hypohidrotikus ektodermális diszplázia is kifejezi.
diagnózis
Az ektodermális diszplázia diagnosztizálását általában különböző szakemberek végzik. Mivel az érintett testrészek gyakran nagyon különbözőek, például a bőr és a fogak egyidejű rendellenességeivel. Mivel az ektodermális dysplasia számos szindróma esernyő fogalma, gyakran nehéz hozzárendelni azt az adott betegség szindrómához.
Mivel a tünetek részben hasonlóak, de mindig annyira különböznek egymástól, hogy önálló szindrómákat képezzenek. A beteg DNS-ének genetikai elemzése fontos a jelen lévő génmutációk azonosítása érdekében. Az öröklés ismerete megkönnyíti a megfelelő szindrómához való hozzárendelést.
szövődmények
Az ektodermális diszplázia esetén a testben nagyon különböző rendellenességek fordulnak elő, amelyek megnehezítik a beteg mindennapi életét és komplikációkhoz vezethetnek. Leggyakrabban vannak rendellenességek az izzadmirigyekben és a hajban. A fogak és a körmök rendellenességei is előfordulhatnak, és súlyos fájdalomhoz vezethetnek.
Ezenkívül az érintett személy néha csökken az önértékelésén, mivel a rendellenességek vizuálisan észrevehetők. A vakság és a halláskárosodás nagy része az élet során is előfordul, így az érintett személy mások segítségétől függ, és nem képes önmagában megbirkózni a mindennapi élettel. Általános szabály, hogy csökkent intelligencia és ezáltal a retardáció is van.
Az immunhiány miatt az érintettek nagyobb valószínűséggel kapnak influenzát és egyéb fertőzéseket. A betegség okozati kezelése nem lehetséges. Ha hajhullás lép fel, paróka használható. Az egyéb rendellenességeket sebészeti beavatkozásokkal és kozmetikai kezelésekkel orvosolják.
A süket és vakság azonban nem kezelhető vagy megelőzhető. Az életminőséget nagymértékben csökkenti a betegség. Maga a beteg mellett a szülõket is súlyosan terhelik pszichológiai problémák.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ektodermális diszplázia esetén az orvos szoros ellenőrzése mindig szükséges. Ha a deformációk fájdalmat, deformációkat és egyéb problémákat okoznak, konzultálni kell a felelős orvossal. Másodlagos betegség jelei esetén szakemberrel kell konzultálni a gyermekkel, aki tisztázhatja vagy kizárhatja a gyanút. Azokat a betegségeket, mint a vakság, halláskárosodás vagy mentális fejletlenség, be kell mutatni a megfelelő szakembernek.
Ha baleset következik be az ektodermális diszplázia miatt, azonnal sürgősségi segélyszolgálatot kell hívni. Kevésbé súlyos szövődmények esetén először tanácsot lehet kérni a sürgősségi orvosi szolgálattól. Hosszú távon beszéljen a kezelő orvossal a kozmetikai és műtéti lehetőségekről, amelyek helyrehozhatják a rendellenességeket.
A tünetektől függően különféle kozmetikai és műtéti eljárások kerülnek kérdésbe. Fogszabályozási kezelést végezhetünk fogak súlyos deformációja esetén, míg a hajbetegségeket parókákkal lehet elrejteni. Rendszeresen konzultálnia kell orvosával, hogy önmagában megvitassa ezeket az intézkedéseket.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Az ektodermális diszplázia okozati kezelése jelenleg még nem kivitelezhető. Mivel a különféle szindrómák genetikailag meghatározott hibák, amelyekre az orvostudomány jelenleg nem befolyásolja. Az ektodermális diszplázia kezelésére azonban számos tüneti kezelés lehetséges, a jelenlévő szindrómától függően.
Számos rendellenesség kiküszöbölhető vagy enyhíthető például kozmetikai és műtéti eljárásokkal. A fogak súlyos deformációi esetén például fogszabályozási kezelést végeznek. Ha a köröm hibás, a műtéti beavatkozás lehetősége is. A fejbőr haj növekedésének zavarai általában parókákkal elrejthetők.
Outlook és előrejelzés
Az ektodermális diszplázia minden formája krónikus betegség. Tehát nincs gyógymód. A további prognózis elsősorban az ektodermális diszplázia típusától függ. A betegség lefolyása alapvetően függ a környezeti hatásoktól, valamint bizonyos genetikai tényezõktõl. Ha azonban a csecsemőkorban és a korai gyermekkorban érintett személyeket gyorsan és megfelelő módon kezelik, akkor az ektodermális diszplázia legalább a legtöbb formájában normális várható élettartammal rendelkezik.
Ha azonban korai gyermekkorban súlyos légzőszervi fertőzések, túlmelegedés vagy más súlyos szövődmények lépnek fel, bizonyos korlátozások és fejlesztési késések fordulhatnak elő. A túlmelegedés korai stádiuma, amelyben a megfelelő ellenintézkedéseket nem hajtják végre elég gyorsan, agykárosodást okozhat, ami később a mentális és / vagy motoros fejlődés késleltetéséhez vezethet.
A gyermekkorban végzett műtéti beavatkozásoktól függően további szájsebészetre lehet szükség felnőttkorban, dentomaxillary rendellenességek esetén. Ettől függetlenül az érintett személyeknek nem kell további korlátozásokat élniük a felnőttkorban.
Itt megtalálja gyógyszereit
Red bőrpír és ekcéma elleni gyógyszerekmegelőzés
Az ektodermális dysplasia okát nem lehet megelőzni az orvosi ismeretek jelenlegi állásával. Az egyéni esethez igazított terápiás intézkedések révén számos beteg még mindig magas életminőséget ér el.
Utógondozás
E betegség esetén a nyomonkövetési intézkedések vagy lehetőségek általában viszonylag bonyolultnak vagy akár egyáltalán nem is lehetségesnek bizonyulnak. Mindenekelőtt a tünetek gyors és mindenekelőtt korai felismerését és diagnosztizálását kell végrehajtani, hogy elkerülhető legyen a további komplikációk vagy a tünetek további súlyosbodása. Az öngyógyulás sem fordulhat elő, így a korai diagnózis mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására.
Mivel ez a betegség genetikai ok is, genetikai tesztet is lehet elvégezni, ha gyermeket szeretne. Ez megakadályozhatja a betegség gyermekekre terjedését. A betegség kezelésére műtéti beavatkozások segítségével kerül sor.
Az ilyen eljárások után az érintett személynek feltétlenül pihennie kell és gondoskodnia kell a testéről. Kerülni kell a szorongást vagy a stresszes tevékenységeket. Ha kellemetlen érzés van a körömben vagy a hajban, azonnal orvoshoz kell fordulni, hogy a kezelés gyorsan elvégezhető legyen. Ez a betegség nincs negatív hatással az érintett személy várható élettartamára.
Ezt megteheted magad is
A hipertermiában szenvedő betegeknek ügyelniük kell arra, hogy ne kerüljenek olyan helyzetbe, ahol napi környezetükben ellenőrizetlen hőnek vannak kitéve.
Ezért tanácsos nemcsak speciális hűtőmellényeket és kalapokat viselni az érintettek számára, hanem gondolkodni kell az éghajlati szempontból kedvezőbb régiókban élésről is, amelyekre az éghajlati csúcsok egész évben hiányzik. A hűvös italok rendszeres hidratálása, valamint nedves ruházat viselése még melegebb területeken is hozzájárulhat az üdvözlő hűtéshez.
A rendszeres, hideg zuhanyzás, a gyermekkorban történő sportkerülés elkerülése és a hidratáló szemcseppek rendszeres használata csak néhány a hétköznapi életben alkalmazott intézkedések közül, amelyek a tünetek észrevehető enyhítéséhez vezetnek.
A nagy rendellenességek ellensúlyozhatók protézisek segítségével végzett megfelelő esztétikai rehabilitációs intézkedésekkel. Az ezzel összekapcsolt állkapocs-eltérések kijavítása világosabb kiejtést, jobb rágási viselkedést és vizuálisan jobb megjelenést eredményez, ami viszont növeli az életminőséget.
A logopédiai kezelés hatékonyan képes kezelni a beszéd- és artikulációs rendellenességeket, amelyek gyakran előfordulnak az ektodermális diszplázia kapcsán, és hozzájárulnak az önértékelés és a társadalmi készségek javításához.
Annak érdekében, hogy stabilizálódjanak önmagukban, és hogy az életminőség maximális legyen, a gyengítő betegség tünetei ellenére, egyes önsegítő csoportok segítséget nyújtanak a betegség napi kezelésében, valamint az érintett személyekkel való csere során.
.jpg)
.jpg)
